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Es la causa mas frecuente de retraso mental identificable de origen genético

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Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna.

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El SD se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo.
(Trisomia 21) Mercé Artigas López

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Las características fenotípicas del SD pueden no ser muy evidentes en el períodoneonatal inmediato. En este momento la gran hipotonía y el llanto característico, agudo y entrecortado, pueden ser la clave para el diagnóstico. Al poco tiempo se define el fenotipo característico, aunque cada uno tendrá sus propias peculiaridades. El diagnóstico definitivo vendrá dado por el estudio de los cromosomas

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PIEL y FANERAS: la piel es redundante en la región cervical sobretodo en el período fetál y neonatal. Puede observarse SÍNDROME de DOWN (Trisomia 21) Mercé Artigas López 6 38 livedo reticularis (cutis marmorata) de predominio en extremidades inferiores. Con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratósica. El retraso mental es constante en mayor o menor grado

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el tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor que el de los niños de su edad, una criptorquídia es relativamente frecuente en estos individuos

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Puesto que la trisomía 21 es la única de carácter autosómico compatible con supervivencia en la etapa postpuberal, se plantea con frecuencia el tema de la fertilidad en las personas con síndrome de Down. Se han descrito ya varios casos de mujeres con síndrome de Down que son fértiles, mientras que se afirma que los varones no lo son. Hasta la fecha, sólo se han descrito tres casos de embarazos en los que se sabe que los padres eran dos varones con síndrome de Down (1, 2). Vamos a describir el caso de otro varón con síndrome de Down, no mosaico, que fue padre de un niño normal. Es el tercer trabajo descrito hasta la fecha en toda la literatura mundial.
Descripción del caso
Se trata de un varón de 26 años con rasgos característicos de síndrome de Down. Su madre tenía 28 años cuando fue concebido, y tenía otros tres hermanos normales. En dos ocasiones se le hizo el cariotipo que mostró la trisomía 21 simple, no mosaico. Se casó con una mujer de 22 años que era normal. En la exploración, el varón no tenía signos de hipogonadismo, y el análisis de su semen, de las hormonas gonadotropas (LH y FSH) y testosterona en el plasma sanguíneo fue normal.
Cuando se entrevistó a la esposa en la primera visita a nuestro centro, comprobamos que no habían tenido nunca relación sexual íntima (coito), aunque su marido tenía erección y eyaculación normales. Se explicó a los dos padres el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down en caso de embarazo. A los tres meses su esposa concibió, y optó por un análisis cromosómico prenatal. Se realizó la amniocentesis a las 15 semanas de gestación, y se apreció que los cromosomas del feto eran absolutamente normales. Todas las exploraciones ecográficas prenatales fueron también normales. Finalmente dio a luz un bebé varón normal de 3 kg. de peso.

Para probar que la paternidad correspondía al marido con síndrome de Down, se realizaron pruebas de ADN a partir de la sangre del marido, de la esposa y del bebé. Todos los análisis se explican en el Apéndice. La paternidad real del varón con síndrome de Down quedó, pues, plenamente demostrada.
Discusión
Al buscar antecedentes sobre embarazos de bebés cuyos padres fueran varones con síndrome de Down, aparecen en la literatura médica tres casos de embarazos en los que los padres fueron varones con síndrome de Down (1, 2). Los dos primeros casos fueron del mismo padre; en ambos el análisis de los cromosomas fetales fue normal, si bien uno de los embarazos acabó en aborto a las 16-17 semanas, y el otro fue normal con nacimiento a término (2, 3). En el tercero de los casos descritos, el padre tenía genitales normales, el análisis del semen fue normal y nació una niña normal (1). En ninguno de los tres casos se habla de impotencia. En el primero de los estudios, el embarazo se dio en el primero de los ciclos de la mujer sin protección. El embarazo en el segundo de los estudios siguió a dos episodios de contacto sexual.

Se han descrito varios casos de mujeres con síndrome de Down que tienen hijos. Sheridan et al (3) Revisaron la literatura y hallaron hasta 29 embarazos en 26 mujeres con síndrome de Down no mosaico. De ellos, 10 tuvieron niños con síndrome de Down de los que dos abortaron espontáneamente; nacieron niños cromosómicamente normales en 18 embarazos (incluido el caso de dos gemelos monozigóticos). De ellos dos tuvieron retraso mental, cuatro tuvieron otras malformaciones congénitas, y tres o abortaron espontáneamente o murieron prematuramente. Hojager et al (4) atribuyó menor fertilidad a las mujeres con síndrome de Down a la presencia de un menor número de folículos ováricos y mayor frecuencia de atresia folicular.
Hasta el momento, el grado de esterilidad o fertilidad de los varones con síndrome de Down es poco claro. En las exploraciones, se han visto con frecuencia casos de criptorquidia, pene pequeño, menor tamaño de los testículos. Es frecuente la ausencia de vello facial o la presencia de poco pelo.
Hemos revisado la literatura para buscar resultados sobre análisis del semen y niveles de hormonas sexuales en varones con síndrome de Down, como causa posible de su infertilidad. En la tabla I se exponen los principales resultados de esta búsqueda.
Tabla 1. Lista de estudios que consideran la causa de infertilidad en varones con síndrome de Down
La histología realizada en los testículos de los varones con síndrome de Down ha mostrado una clara reducción de la espermatogénesis. La incapacidad de los varones para la reproducción puede estar relacionada con su incapacidad para producir gametos en cantidad suficiente (6). En algunos casos se ha comprobado la histológicamente la reducción de la espermatogénesis junto con oligospermia y reducción del tamaño testicular; en otros se ha comprobado la impotencia sexual. En la mayoría de los estudios se ha comprobado aumento de FSH y LH. Hsiang (13) estudiaron la función gonadal en 53 varones con síndrome de Down de diferentes edades. Sugirieon que hay una insuficiencia progresiva de sus gónadas, si bien no es universal en todos ellos y pueden no ser siempre estériles. Hay estudios también que muestran un desarrollo normal de la pubertad con longitud normal del pene y volumen testicular, y valores normales de testosterona, FSH y LH (10).

En nuestro caso, el varón tenía unos genitales estructural y funcionalmente normales, pero no sabía realizar el acto sexual. Ésta podría ser una de las razones de la infertilidad en los varones con síndrome de Down que tienen una espermatogénesis normal y una función sexual normal. Habiendo ahora más y más varones con síndrome de Down que viven muchos años después de la pubertad, es obligado aconsejar a los padres acerca de su capacidad reproductora y la necesidad de atender a medidas anticonceptivas cuando se considere necesario.

El riesgo teórico de que puedan tener hijos con síndrome de Down es del 50%, en tanto no tengamos más conocimiento sobre embarazos debidos a padres con síndrome de Down.
Apéndice
Se hicieron análisis de microsatélites, para un panel de 10 lugares STR autosómicos (vWA, vWF-1, Tho-1, TPO, D16, DHFRP2, F13 y Apo B3'HVR). Se realizó ampliación de PCR. Además se genotiparon 4 lugares más STR del cromosoma Y en el padre y en el hijo. Se vio que el bebé tenía un alelo de la madre y del padre en cada uno de los 10 sitios STR autonómicos, y que los alelos en los otros 4 del cromosoma Y eran comunes para el padre y el hijo. De acuerdo con los cálculos para verificar el grado de paternidad, el índice fue de 99,9996 para los sitios STR autonómicos y 99,9998 para los sitios STR del cromosoma Y. Para descartar la posibilidad de una falsa paternidad, se examinó el ADN del padre del varón con síndrome de Down cuya paternidad se estaba analizando (el abuelo del niño). Como era de esperar, se vio el mismo alelo en el abuelo y en el niño en los STR del cromosoma Y pero sólo en 4 de los 10 sitios STR autosómicos.
Bibliografía

1. Zuhlke C, Thies U, Braulke I, Reis A, Schirren C. Down syndrome and male fertility: PCR-derived fingerprinting, serological and andrological investigations. Clin Genet 1994;46:324-6.

2. Bobrow M, Barby T, Hajianpour A, Maxwell D, Yau SC. Fertility in a male with trisomy 21. J Med Genet 1992;29:141.

3. Sberidan R, Llerena J Jr, Matkins S, Derenham P, Cawood A, Bobrow M. Fertility in a male with trisomy 21. J Med Genet 1989;26:294-8.

4. Hojager B, Peters; H, Byskov AG, Faber M. Follicular development in ovaries of children witb Down's syndrome. Acta Paediatr Scand 1978; 67:637-43.

5. Campbell WA, Lowtber J, McKenzie I, Price WH. Serum gonadotrophins in Down's syndrome. J Med Genet 1982;19:98-9.

6. Jobannisson R, Gropp A, Winking H, Coerdt W, Rehder H, Scbwinger E. Down's syndrome in the male. Reproductive patbology and meiotic studies. Hum Genet 1983;63:132-8.

7. Stearns PE, Droulard KE, Sahhar FH. Studies bearing on fertility of male and female mongoloids. Am J Ment Defic 1900;65:37-41.

8. Horan RF, Beitins IZ, Bode HH. LH-RH testing in men witb Down's syndrome. Acta Endocrinol (Copenh) 1978;88:594-600.

9. Hasen J, Boyar RM, Sbapiro LR. Gonadal function in trisomy 21. Horm Res 1980;12:345-50.

10. Puescbel SM, Orson JM, Boylan JM, Pezzullo JC. Adolescent development in males with Down syndrome. Am J Dis Cbild 198;139:236-8.

11. Salvadorini F, Saba P, Galeone F, Tognetti G, Carnicelli A, Busoni CA. [Studies of tbe dynamics of anterior pituitary gonadotropic activity in tbe Langdon-Down syndrone:] Acta Neurol (Napoli) 1975;30:78-83.

12. Jagiello G. Reproduction in Down syndrome. In: de la Cruz FF, Gerald PS, eds. Trisomy 21 (Down syndrome). Baltimore: University Park Press, 1981:152.

13. Hsiang YH, Berkovitz GD, Bland GL, Migeon CJ, Warren AC. Gonadal function in patients witb Down syndrome. Am J Med Genet 1987;27:449-58.

14. Arnell H, Gustafsson J, Ivarsson SA, Anneren G. Growth and pubertal development in Down syndrome. Acta Paediatr 1996;85:1102-6.

Traducido al español y adaptado para Canal Down21 con autorización, del original "Fertility in men with Down syndrome, a case report" publicado en Fertility and Sterility 2006;86:1765.e1-3.

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La fertilidad en los varones con síndrome de Down

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Puesto que la trisomía 21 es la única de carácter autosómico compatible con supervivencia en la etapa postpuberal, se plantea con frecuencia el tema de la fertilidad en las personas con síndrome de Down. Se han descrito ya varios casos de mujeres con síndrome de Down que son fértiles, mientras que se afirma que los varones no lo son.

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Manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5º dedo. Puede observarse un surco palmar único. En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia).

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Los ojos son “almendrados”, y si el iris es azul suele observarse una pigmentación moteada.
Las hendiduras palpebrales siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la carúncula del ojo (epicanto). La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada. La boca también es pequeña y la protusión lingual característica. Las orejas son pequeñas con un helix muy plegado y habitualmente con ausencia del lóbulo.

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Los niños con SD deben seguir los controles periódicos (tabla II) y vacunas como cualquier otro niño de la misma edad, pero además se debe prestar especial atención a las complicaciones que pueden aparecer inherentes a su cromosomopatía.. Deben usarse gráficas de crecimiento específicas para el SD (www.growthcharts.com), y si existe un retraso pondoestatural muy marcadas nos puede orientar hacia la existencia de una patología cardíaca, endocrina o a una alteración nutricional. Un 30-60% de los SD presentarán una cardiopatía

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CABEZA y CUELLO: leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es corto.