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Acondroplasia:

Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.

La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias.

La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.

Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad.
La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el momento del nacimiento. Los síntomas pueden abarcar: *Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular *Pies en arco *Disminución del tono muscular *Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo Frente prominente (prominencia frontal) *Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo) *Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo) Estenosis raquídea *Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis

No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se deben tratar las anomalías conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando causan problemas.

Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan a tener 1,52 m (5 pies) de estatura, pero su inteligencia está en el rango normal. Los bebés que reciben el gen anormal de sus dos padres generalmente no sobreviven más allá de unos pocos meses.

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Albinismo:

El albinismo es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color en la piel, el cabello y los ojos.

se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo.

Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.

La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo. Las personas con este tipo de albinismo tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visión.

Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos. El color de la piel y de los ojos de la persona generalmente están en el rango normal. Sin embargo, el examen ocular muestra que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina).

Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:

Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo

Piel y cabello más claros de lo normal

Ausencia de color en la piel por parches

El albinismo generalmente no afecta la expectativa de vida de una persona; sin embargo, el síndrome de Hermansky-Pudlak la puede acortar debido a enfermedad pulmonar o problemas de sangrado.

Las personas con albinismo pueden estar limitadas en sus actividades debido a que no pueden tolerar el sol.

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TALACEMIA

Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona la destrucción de grandes cantidades de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.

a hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas.

Existen dos tipos principales de talasemia:

La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado).

La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta.

La talasemia grave puede provocar la muerte prematura, entre los 20 y 30 años de edad, debido a una insuficiencia cardíaca. Recibir transfusiones de sangre regulares y terapia para eliminar el hierro del cuerpo ayuda a mejorar el pronóstico.

La forma más grave de talasemia alfa mayor causa mortinato (muerte del bebé nonato durante el parto o en las últimas etapas del embarazo).

Los niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el nacimiento, pero desarrollan anemia grave durante el primer año de vida. Otros síntomas pueden abarcar: Deformidades óseas en la cara

*Fatiga *Insuficiencia del crecimiento *Dificultad respiratoria *Piel amarilla (ictericia) Las personas con las forma menor de talasemia alfa y beta tienen glóbulos rojos pequeños, pero no presentan ningún síntoma.

El tratamiento para la talasemia mayor a menudo implica transfusiones de sangre regulares y suplementos de folato.

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FENILCETONURIA:

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FENILCETONURIA:

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Amaranta Orozco y Gilberto López Universidad Anáhuac Cancún Referencias

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Fenilcetonuria por: Amaranta Orozco y Gilberto López Universidad Anáhuac Cancún Referencias: Eavri R, Lorberboum-Galski H. (2010). Nuevos enfoques del tratamiento de la fenilcetonuria. Ann Nestlé. Universidad Hebrea. Artículo en línea, disponible en: www.nestlenutrition-institute.org Dr. Alcántara M, Dra. García B, Barrientos R. (2012). Aspectos generales y panorama actual del estudio molecular de la fenilcetonuria (PKU) en México.

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TALACEMIA

Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona la destrucción de grandes cantidades de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.

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¿QUÉ ES LA DIABETES?

La diabetes es una afección crónica que se desencadena cuando el organismo pierde su capacidad de producir suficiente insulina o de utilizarla con eficacia. La insulina es una hormona que se fabrica en el páncreas y que permite que la glucosa de los alimentos pase a las células del organismo, en donde se convierte en energía para que funcionen los músculos y los tejidos. Como resultado, una persona con diabetes no absorbe la glucosa adecuadamente, de modo que ésta queda circulando en la sangre (hiperglucemia) y dañando los tejidos con el paso del tiempo. Este deterioro causa complicaciones para la salud potencialmente letales.

Hay 3 tipos principalesde diabetes: diabetes mellitus tipo 1, tipo 2 y gestacional

Las personas con diabetes tipo 1 mueren si no tienen insulina

Las personas con diabetes tipo 2 pueden pasar muchos años sin diagnosticar

Una diabetes mal controlada causa graves complicaciones y muerte prematura

Para un control eficaz de la diabetes se necesita la colaboraciónentre la persona con diabetes y los profesionales sanitarios

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FENILCETONURIA:

Es una rara afección en la cual un bebé nace

sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
CAUSAS:
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir una copia defectuosa del gen para que el bebé padezca la enfermedad.

Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer el aminoácido esencial fenilalanina. La fenilalanina se encuentra en alimentos que contienen proteína.

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GALACTOSEMIA:

Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa.

CAUSAS:

La galactosemia es un trastorno hereditario, lo cual quiere decir que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan un gen anormal que cause esta enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de resultar afectado.

Ocurre aproximadamente en 1 de cada 60,000 nacimientos entre personas de raza blanca. La tasa es diferente para otros grupos.

Existen 3 formas de la enfermedad:

·Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la más grave)

Deficiencia de galactosa cinasa

·Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa

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CARACTERISTICAS:

En las divisiones celulares (mitosisymeiosis) presenta su forma más conocida, cuerpos bien delineados en forma de X, debido al grado de compactación y duplicación.

En la interface no pueden ser visualizados mediante el microscopio óptico de manera nítida ya que ocupan territorios cromosómicos discretos.

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¿QUE ES EL CROMOSOMA?

En biología y citogenética, se denomina cromosoma  soma, cuerpo o elemento) a cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un individuo.

En las divisiones celulares (mitosis y meiosis) presenta su forma más conocida, cuerpos bien delineados en forma de X, debido al grado de compactación y duplicación.

En biología y citogenética, se denomina cromosoma a cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un individuo.

En las divisiones celulares (mitosis y meiosis) presenta su forma más conocida, cuerpos bien delineados en forma de X, debido al grado de compactación y duplicación.

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CARACTERISTICAS:

Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un idiograma:

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¿QUE ES EL CARIOTIPO?

Es el conjunto de cromosomas de una célula o individuo determinados, ordenados según su tamaño, forma y características. El cariotipo muestra las características y  número de cromosomas de cada especie, por ejemplo, se puede observar en un cariotipo humano que tenemos 46 cromosomas (23 pares), que se organizan en 22 pares autosómicos y un par sexual (hombre XY y mujer XX), cada especie tiene un cariotipo estándar. Al Cariotipo también se le denomina como análisis Cromosómico.

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Video de la Mediateca que habla sobre el origen de la genética.

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La tercera ley, llamada ley de la transmisión independiente o de la independencia de los caracteres, postula que los genes para distintos caracteres se heredan de forma independiente. Puede servir de ilustración el experimento en que Mendel cruzó plantas de semillas lisas y amarillas y plantas de semillas rugosas y verdes. Después de una primera generación filial en que todos los individuos híbridos son uniformes porque repiten las características del progenitor doble dominante, la segunda generación se compone de cuatro clases de individuos (liso y amarillo, liso y verde, rugoso y amarillo, y rugoso y verde) en una proporción de 9:3:3:1. Esta ley se deriva del hecho de que Mendel estudió, sin saberlo, caracteres libres; no tiene valor universal, porque muchos caracteres están ligados a otros y su segregación no es independiente, como puede constatarse para los caracteres diferentes que encierra un mismo cromosoma.

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La segunda ley es la ley de la segregación. Si se plantan las semillas de los híbridos de la primera generación filial (F₁) y se deja que se autofecunden, se obtiene la segunda generación filial o F₂, pudiéndose observar que la proporción entre lisas y rugosas es de 3:1, en el caso de monohibridismo con dominancia. Dicho de otro modo, aparecen en la generación siguiente tres cuartas partes de la descendencia con el carácter dominante (semilla lisa) y una cuarta parte con el carácter recesivo (semilla rugosa). En los casos de monohibridismo con herencia intermedia y de codominancia hay tres tipos de individuos similares a un progenitor, en la proporción de 1:2:1.

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La primera ley de Mendel es denominada ley de los caracteres dominantes o de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial. Si se cruza una línea pura de guisantes de semilla lisa con otra de semilla rugosa, los individuos de la primera generación filial o F₁ son todos uniformes; en este caso se parecen todos a uno de los progenitores, el de semilla lisa. El mismo Mendel denominó dominante al carácter que prevalece en el híbrido, y recesivo al que no se manifiesta en él. Posteriormente se vio que la dominancia es un hecho común pero no universal. Muchas veces hay herencia intermedia, porque los híbridos presentan un aspecto intermedio. En otros casos, la situación es de codominancia.

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Las tres leyes descubiertas por Mendel se enuncian como sigue: según la primera, cuando se cruzan dos variedades puras de una misma especie, los descendientes son todos iguales; la segunda afirma que, al cruzar entre sí los híbridos de la segunda generación, los descendientes se dividen en cuatro partes, de las cuales tres heredan el llamado carácter dominante y una el recesivo; por último, la tercera ley concluye que, en el caso de que las dos variedades de partida difieran entre sí en dos o más caracteres, cada uno de ellos se transmite con independencia de los demás.

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Gregor Mendel fue un monje y botanico austrico que formulo las leyes de la herencia biologia que llevan su nombre

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joaquin jure

barbara meyer

amira ali