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Lucas, Distrofia Muscular de Duchenne | Depoimento Tratamento com células-tronco

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La distrofia muscular de Duchenne es una afección de origen genético; ligada al cromosoma X, que se transmite a los hijos varones por el cromosoma defectuoso.

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Retraso psicomotriz

Debilidad muscular

Dificultad para saltar, correr o subir escaleras

Caídas frecuentes

Atraso en el habla y problemas de conducta

Necesita ayuda para levantarse del suelo, se apoya sobre sus piernas para levantarse (maniobra de Gower).

Pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia)

Camina con marcha de pato y con postura lordótica lumbar

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El tratamiento de distrofia muscular de Duchenne se basa en corticoides, ejercicios de estiramiento, ventilación asistida.

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En la mayoría de los casos, es leve y presenta pocos síntomas. Algunos niños desarrollan deformidades de la columna vertebral que empeoran con el crecimiento. La escoliosis grave puede ser incapacitante y dolorosa.

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DISTROFIA MUSCULAR SÍNDROME DE DUCHENNE 

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DISTROFIA MUSCULAR SÍNDROME DE DUCHENNE 

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La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética, sin cura, debida a la escasez de distrofina, una proteína necesaria para la contracción muscular.

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Prevención de la distrofia muscular de Duchenne

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Prevención de la distrofia muscular de Duchenne

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Para prevenir la distrofia muscular de Duchenne las familias afectadas pueden consultar a un genetista que evalúe el riesgo de transmitir la enfermedad.