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El día a día de las personas que tienen acondroplasia

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Los niños con acondroplasia comienzan a caminar alrededor de los 18 y 30 meses en la mayoría de los casos. Este retraso es el resultado de una combinación de debilidad muscular en las piernas y las articulaciones de la rodilla. Además, de una cabeza inusualmente grande y pesada que causa dificultad para mantener en equilibrio.

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Con una prueba de ADN es suficiente para saber si existe la mutación en el gen. Normalmente se diagnostica al nacer o en el primer año de vida

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No hay un tratamiento con el que se pueda eiminar el 100% de la enfermedad pero sí que hay algunas medicinas y terapias para reducir los dolores ocasionados , como la hormona de crecimiento,rehabilitación, masajes, gimnasia terapeutica

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La acondroplasia se presenta con más frecuencia en mujeres. Algunas características son:

Brazos y piernas cortas

Ojos muy separados

Problemas de audición y visión

Nariz aplanada

Cabeza grande con frente convexa

Alteraciones de la columna vertebral

Problemas dentales

Debilidad en el tono muscular

Piernas arqueadas

Mano de tridente

Sobrepeso

Retraso en la motricidad

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¿QUÉ GENES ESTAN RELACIONADOS CON LA ACONDROPLASIA?

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¿QUÉ GENES ESTAN RELACIONADOS CON LA ACONDROPLASIA?

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Las mutaciones en el gen FGFR3 son las que causan dicha enfermedad. Éste proporciona las normas para el crecimiento fibroblástico tipo 3, que es una proteina relacionada con los procesos de crecimiento de las células cartilaginosas, lo que lleva al individuo de dicha enfermedad a una disminución del crecimiento y proliferanción de estas celulas, lo que hace que sus huesos tengan menor longitud y éstas sean los sintomas de la enfermedad

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El enanismo está estrechamente relacionado con la acondroplasia, las personas que padece esta condición se han enfrentado a lo largo de los años con tratos discriminatorios. Sin embargo, otros se han abierto camino en el mundo del cine y la televisión, como ejemplo de esto tenemos al actor con acondroplasia Peter Dinklage de la serie Juego de Tronos.