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알비노증은 멜라닌 세포에서 멜라닌 합성이 결핍되는 선천적 유전질환으로 증상으로는 피부, 털, 눈의 색소 감소, 색소 없는 모발부터 동공이 붉게 보이는 적색동공, 그 외 안구진탕 등이 있다. 본 질환은 아직까지 근본적인 치료법이 없다. 따라서 알비노증에 따른 피부암의 조기 발견을 위해 정기적인 피부과 검진이 필요하다.

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1. 어떤 유전자에 이상이 생겼나
2. 증상
3. 치료법이 있는가? 무엇인가?

4-5줄 , 사진1개첨부

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1.근육간의 조정능력이 상실하고,인지능력 저하 및
정신적 문제가 동반되는 진행성의 신경계 퇴행성
질환
상염색체의 우성으로 유전(10년~25년의 경과를
밟음)
폐렴이나 기타감염
등 생명을 위협하는 합병증을 동반하기도 함.
2.현재까지 고칠 수 있는 방법은 없음

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낫모양 적혈구 빈혈증, 정확한 명칭은 겸상 적혈구 빈혈증이다. 헤모글로빈의 구조에 이상이 생겨서 산소농도가 떨어질때 적혈구가 낫 모양이 되는 증상이다. 지금은 이 질병에 대해 치료법이 없다. 현재는 항종양제를 사용하거나 혈액을 교체해야한다

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1. 타이로신으로부터 멜라닌을 합성하는 과정에 필요한 물질들에 유전적인 결함이 발생하여 멜라닌 합성이 정상적으로 일어나지 않아 나타나는 질환이다.2. 증상은 피부,털,눈의 색소가 감소함. 3.티로시나제 효소가 없어 세포 손상이 쉽게 일어나기 때문에 일상 생활에서도 필수적으로 자외선차단제를 발라야함.

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알비노증 원인으로는 색소 생산에 반드시 필요로 하는 효소인 티로신 같은 물질이 결핍이 되어 멜라닌 색소가 몸에서 생산이 되지 못해 멜라닌 색소 부족으로인해 생기게 되며 피부,눈,털이 하얗게 변하게 된다
그리고 아직까지는 치료법이 없고 눈,피부에 백생증이 있으면 태양광선을 가려주워야 한다.

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1. 멜라닌이 없는데 멜라닌 세포는 멜라닌세포에서 멜라닌소체라는 색소과립 안에 있는 티로신으로부터 합성되는 색소다. 근데 그 색소가 없는 병이다. 가끔 조금의 색소를 가지고 있는 알비노증도 있다

2.백색증 환자들의 피부는 혈액 색이 비쳐서 엷은 분홍빛을 띠고 대부분의 모든 털이 하얗다. 눈은 혈액 색으로 홍채는 엷은 빨강에 동공은 진홍색을 나타낸다.

3. 아직까지는 치료방법은 존재하지 않는다고 한다
백색증 환자와 가족을 위한 유전상담은 도움이 된다고 한다. 그래도 최근엔 알비노증이 있는 쥐에 탈색된 피부와 모발의 색 일부를 바꾸는데는 성공했다고 한다

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1. 상염색체 열성으로 유전, 페닐알라닌 하니드록실라제의 부족, 염색체 12q24에 위치한 유전자의 돌연변이이다.
2. 경련성 근육 운동, 과다하게 긴장한 허벅지 근육, 심부건반사 증가, 구토 등
3. 체액 내의 페닐알라닌과 그 대사 물질을 감소시켜 뇌 손상을 예방 또는 감소시키는 것이 치료의 목적이기때문에 치료식이가 필요하다.

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단백질 안에 있는 페닐알라닌이라는 특정 아미노산을 분해하지 못하여 그 부산물인 페닐케톤이 오줌으로 배출된다. 신체에서 페닐알라닌을 분해하지 못한채 그대로 방치되어 혈중에 쌓이게 되고 곧 페닐케톤으로 변환되어서 중추신경계를 공격한다. 그리고 소변으로 페닐케톤이 방출되기 때문에 땀과 소변에서 쥐오줌 냄새가 난다. 정신운동발달이 지연되고 이것이 지속되면 지적장애가 일어나기도 한다. 현재는 식이요법 외에는 치료방법이 전무하다.

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1. 티로신에서 멜라닌 색소 분비에 관려하는 효소의 이상으로 발생하는 질병이다. (멜라닌 색소 결핍)
2. 피부, 털, 눈의 색소가 감소 혹은 소실이 되어 나타난다. 피부색 : 분홍색, 연한 백색 등
눈 : 청회색 갈색 적갈색 등

3. 명확한 치료법은 아직 발견되지 않았다. 피부 보호를 위해 태양선을 가려야하고 증상 완화를 위해 대증요법과 합볍증, 부작용을 조절 및 완화하기 위해 지지요법을 사용할 수 있다.

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1. 멜라닌을 생성하는 티로시나아제가 돌연변이 때문에 형성되지 않거나 부분적으로만 형성되는 선천적 유전질병

2. 털은 흰색계열에서 금발 사이고
피부는 유백색이다
홍채는 무색,담청색,담갈색등이다
시력이 나쁘고,자외선에 대한 내성이 낮다

3. 현재까지 치료법은 딱히 없지만 자외선 차단이 필요하고, 안과치료가 필요할수도 있다

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헌팅톤병은 4번 염색체의 짧은 팔에 위치한 헌팅틴으로 알려진 유전자의 돌연변이에 의해 발병하여 상염색체 우성으로 유전되는 질병입니다
증상으로는 무도병, 자세와 보행장애, 인지장애, 장신과적 문제, 수의적 운동의 장애가 있다
치료법은 아직까지는 없습니다...

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알비노증은 신체 내부에서 색소의 생산을 담당하는 티로신이라는 효소물질들이 결핍되면서 멜라닌 색소가

발생하지 못해 생기고, 피부,털,눈의 색소 감소 혹은 소실을 나타내며 눈에서는 시력감퇴 등이 나타난다. 근본적인 치료법은 없고 증상을 줄이려면 햇빛을 차단해야함.

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헌팅턴 무도증 환자의 뇌
1.헌팅턴 유전자에는 CAG 세개의 염기가 반복되는데 비장애인은 19회 반복하지만 헌팅턴병 환자는 40회 이상 나타나서 발병한다.
2.초기 증상은 기분이나 정신 능력에 이상이 생기고 심화될수록 조절되지 않는 움직임과 경련이 심화된다. 치매도 발생한다.
3.완치는 되지 않는다. 하지만 테트라베나진이 움직임 문제의 가장 좋은 효과를 보인다. 질병 후기에는 전임 간호가 요구된다.

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1.중추신경계에사 발생함,유전성 질환이며 상염색체의 우성으로 유전 되는 유전병
2.걸을때 중심 X,자주 넘어짐,글씨체가 바뀜
3.현제 완전한 치료법은 없고 근육을 많이 쓰는 병이기 때문에 영양소를 잘 챙겨 고열량의 식단을 유지하는 것이 필요함

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(파타우 증후군) 13번 염색체가 3개 존재하여 생기는 유전병으로, 증상으로는 입술과 구개의 파열 심각한 중추신경계의 이상, 다지증, 합지증, 소두증, 소안구증, 심장기형, 발달 부진, 정신이상 등이 특이하게 보이며 이 병에 걸린 신생아는 대부분 6개월 이내에 사망에 이르고 반 정도가 1개월 이내로 사망에 이르게 된다. 파티의 증후군은 현재로서는 완전한 치료가 불가능하다.

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타이로신으로부터 멜라닌을 합성하는 과정에서  유전적인 결함이 발생하여 멜라닌 합성이 정상적으로 일어나지 않아 발생한다 선천적으로 눈의 색이 없어지거나 피부 색소가 감소한다. 명확한 치료법이 없다.

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낫모양적혁구빈혈증 (10401 김동원)

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낫모양적혁구빈혈증 (10401 김동원)

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1. 흑인 중 약 0.3%는 이 질병의 유전자 복제본 두 개를 보유하고 있습니다. 이러한 사람들에게 이 질병이 발생함

2. 혈관막힘위기, 용혈성빈혈, 합병증

3.
페니실린 항생제 투여 - 빈혈을 예방을 위한 엽산 보충제 복용 - 건강한 혈액으로 교체하기 위한 교환 수혈 - FDA 허가된 약제인 수산화요소 투여로 혈관막힘위기 빈도 감소 - 골수 이식

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페밀케톤뇨증은 상염색체 열성으로 우젼되며 원인이 되는 유전자는 12번 염색체에 장완에 위치하고 있습니다
출생직후에는 증상이 나타나지 않지만 비정상적으로 피곤하고 수유하기가 어려울수있습니다 치료방법은 전형적인지 비전형적인지 따라 달라집니다

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1.유전자 돌연변이에 의해 타이로신을 산화시켜 멜라닌을 생성시키는 효소인 타이로시네이즈의 형성이 불가능하게 되기 때문에 일어나는 현상

2.몸의 색소가 결핍되어 흰색으로 변한다 또 모든털에서 색소가 빠진다 또 눈의 홍채색소가 없기때문에  눈의 혈관이 그대로 비쳐짐

3. 근본적인 치료법은 없으며 멜라닌 합성 장애로 인해 자외선으로부터 우리 몸을 보호하는 기능에 문제가 생겨 피부암이 발생될 가능성이 상당히 높으므로 일광노출을 가급적 피하는게 좋음

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페닐케톤뇨증은 상염색체 열성으로 유전되는 대사장애로, 2개의 페닐케톤뇨증 대립유전자가 동형접합체로 존재하면 이 질병에 걸리게 된다.
사람의 12번 염색체에서 만드는 효소는 페니알라닌을 타이로신으로 전환시키는 역할을 하는 알라닌 수산화수소가 유전자에서 돌연변이가 발생하면 타이로신으로 전환시키는 양이 줄어 구토, 습진, 경련등의 증상이 나타난다.

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유전자 돌연변이에 의해 타이로신을 산화시켜 멜라닌을 생성 시키는 효소인 타이로시네이즈의 형성이 불가능하게 되기 때문에 일어나는 유전생화학적 현상이다말 그대로 몸의 색소가 결핍되어 흰색으로 변한다.머리카락 눈썹과 속눈썹까지 모든색소가 다 빠져 나간다

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4번 염색체 위의 HTT 유전자의 반복되는 비정상적인 길이의 CAG 반복염기서열로 이상단백질이 발생해 신경세포의 손상을 일으켜 본인의 의사와 상관없이 운동이 일어난다. 발병이 나면 성격변화를 비롯한 치매증세와 운동능력 저하, 기억상실증을 일으킨다. 아직까지 치료번은 없지만 약물치료는 있다

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1. 멜라닌 색소 형성과 관련된 유전자에 이상이 생겨 피부, 머리카락, 눈  색소 결핍으로 흰색이 되는 유전병이다

2. 선천성 색소결핍증 환자의 피부는 하얗고 모발은 황백색이며 홍채는 투명에 가깝다. 환자의 피부는 햇볕에 몹시 약하고, 홍반이 쉽게 생긴다. 색소가 없어진 망막은 붉은 동공, 눈부심, 안구 진탕, 시력 장애 등을 초래한다.

3. 아직까지는 치료법이 없다.

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페닐알라닌 하이드록실라제 라는 효소를 만드는 유전자에 이상이 생겨 이 효소가 없거나 부족해진다. 치료를 하지 않으면 대부분의 영아는 아주 심한 지적 장애를 보이고 이 외에도 여러 신경학적 이상이 나타난다. 1개월 이내에 치료를 시작하면 지능저하는 발생하지 않을 수 있고 페닐알라닌의 혈중 농도가 다르므로, 치료식이는 각자의 아미노산을 분해하는능력에 따라 다르다. 치료법은 체액 내의 페닐알라닌과 그 대사물질을 감소시켜 뇌손상을 예방 또는 감소 시킨다. 식이요법을 꾸준하게 유지하여야한다.

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1.티로신 부족으로 멜라닌 색소가 신체에서 생산되지 못하면서 발생하는 병이다.

2.붉은 동공,눈부심,안구 진탕, 시력 장애 등을 초래한다.

3.치료법은 없고 피부를 보호하기 위해 태양 광선을 피해야한다.

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운동을 조절하는 추체외로계의 손상시 발생하는 증상으로 뇌 안쪽의 기저핵과 선조체 등에 이상이 있을 경우 주로 발생하게 된다. 병이 진행함에 따라서 인지능력과 기억능력의 점진적인 감퇴가 나타나고 이로 인해 지남력 장애와 혼동, 인격의 붕괴, 기억력 감퇴등이 나타난다. 고칠수 있는법이 없다고 한다