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Até ao 5 paragrafo

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Trissomia 21
Translocação Robertsoniana Mosaicismo

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-Rosto arredondado;
-Olhos amendoados;
-Boca pequena e língua grande e protuberante;
-Mãos e pés pequenos;
-Baixa estatura;
-Pescoço curto e largo.

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É indivíduo com dois materiais genéticos distintos, porém provenientes do mesmo zigoto.

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A translocação Robertsoniana é uma forma comum de rearranjo cromossómico.
As translocações ocorrem quando uma parte de um cromossomo se separa do mesmo e se liga a uma parte de um outro cromossomo não homólogo. Pode ser de dois tipos: Simples: Quando só um cromossomo "perde" uma parte para um outro não homólogo. Recíproca: Os segmentos são trocados entre dois cromossomos não homólogos.

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causa de aproximadamente 95% dos casos observados da síndrome, com 88% dos casos originários da não-disjunção meiótica no gameta materno e 8% da não-disjunção no gameta paterno. Assim a criança terá três cópias de todos os genes presentes no cromossomo 21.

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Uma opinião direta de uma pessoa que tem Síndrome de Down.

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Uma opinião direta de uma pessoa que tem Síndrome de Down.

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Ser Síndrome de Down é comum | Claudio Aleoni Arruda | Cabine #02

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A trissomia 21 é uma alteração genética que resulta de uma anomalia no processo de divisão celular do óvulo fecundado. Os portadores da Síndrome de Down desenvolvem uma cópia extra do cromossoma 21

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Todo o website contém informações importantes.

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Alguns fatos sobre esta doença.

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Algumas perguntas e respostas de pessoas com Síndrome de Down

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A forma mais comum ou frequente da síndrome de Down (95%)
Nascem com 47 cromossomos, dos quais três completos correspondem ao par 21.

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3,5% das pessoas com síndrome de Down.
Apresentam dois cromossomos do par 21 completos (o comum) e um pedaço mais ou menos grande de um terceiro cromossomo 21

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1,5% das crianças com síndrome de Down.
O óvulo e o espermatozoide possuem os 23 cromossomos comuns, e, portanto, a primeira célula que se forma da fusão de ambos possui 46 cromossomos. No entanto, no curso das divisões dessa célula e nas que virão a seguir, surge, em algumas delas, o mesmo fenômeno de não-disjunção ou não-separação do par de cromossomos 21 que comentamos antes, de modo que uma célula terá 47 cromossomos, três dos quais serão do par 21

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Medida de Translucencia Nucal (deve ser realizada quando o feto tem entre 45 e 84 mm de comprimento. Considerando a medida da cabeça à nádega. Isto corresponde a cerca de 11 a 14 semanas de gestação contadas a partir do primeiro dia da última menstruação);
Teste triplo ou Tri test (combinação de três marcadores bioquímicos presentes no sangue da futura mãe);
Biopsia de Vilo Corial (retirada de uma amostra do líquido amniótico e pode ser realizada na 11ª semana);
Amnioccentese (retirada de uma amostra do líquido amniótico e pode ser realizado entre a 13ª e a 16ª semana de gestação).

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Manifestações clinicas (visualização do crecimento e desenvolvimento anomalo desde cedo, tambem como a monotorização da frequencias cardiaca e manifestações gastrointestinais desde o nascimento)

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O paciente com síndrome de down deve ser estimulado desde cedo, como forma de ter seu desenvolvimento fomentado. Um acompanhamento com profissionais multidisciplinares, que pode incluir, por exemplo, fisioterapeutas e fonoaudiólogos e médicos pediatras.

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- Síndrome de Down (trissomia do 21) - Pediatria - Manuais MSD edição para profissionais (msdmanuals.com)
- Biópsia de Vilo Corial: o que é importante saber! - Nest - Medicina Fetal
- Teste Triplo: o que é e como se interpreta? | O Meu Bebé (omeubebe.com)
- Como é o Diagnóstico da Síndrome de Down - Tua Saúde (tuasaude.com)
- O que é a Síndrome de Down (lusiadas.pt)
- O que é translucência nucal? | Fetalmed Medicina Fetal Curitiba

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Uma ajuda para perceber melhor o tópico de Sindrome de Down

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Uma ajuda para perceber melhor o tópico de Sindrome de Down

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SÍNDROME DE DOWN (Vídeo Aula) - Rogério Souza - YouTube