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Se ha estudiado como el ADN muta y puede sufrir cambios. Es frecuente en las poblaciones naturales, que estos cambios a veces afecten a segmentos cromosómicos, cromosomas enteros e incluso a todo el genoma del individuo. Históricamente se han clasificado las mutaciones cromosómicas en estructurales y numéricas dependiendo si afectan a la estructura de los cromosomas o al número de ellos.

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Hace referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides.

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Es como la variación o cambio en el número cromosómico característico de una especie. Tales cambios pueden ser de dos tipos: aquellos que involucran dotaciones completas de cromosomas (euploidía) y aquellos cambios que sólo implican a uno o más cromosomas aislados dentro de una dotación cromosómica (aneuploidía).

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se refiere simplemente a parte de un cromosoma que falta. Una parte muy pequeña de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. Cuando faltan material genético, puede haber errores en el desarrollo de un bebé, dado que ciertas "instrucciones" están ausentes.

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Es un cambio de localización. Generalmente se refiere a la genética, cuando parte de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma. Los cromosomas son estructuras que portan genes, las unidades de nuestra información hereditaria.
en lo que se relaciona a la genética, ocurre cuando un cromosoma se rompe y los trozos fragmentados se agregan fuera de sitio a cromosomas diferentes.

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Una inversión cromosómica es un cambio estructural por el cual un segmento cromosómico cambia de sentido dentro del propio cromosoma y, por lo tanto, la ordenación de loci en él contenidos con relación a una secuencia considerada como típica.