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El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.

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Los síntomas incluyen estatura baja, retraso de la pubertad, infertilidad, defectos cardíacos y ciertos problemas de aprendizaje.

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Desarrollo: anormalidades en el desarrollo de órganos reproductivos, pubertad tardía o talla baja

Todo el cuerpo: osteoporosis o presión arterial alta

Corazón: defecto cardíaco congénito o estrechamiento de la aorta

Boca: los dientes no se desarrollan con normalidad o paladar anormalmente elevado

También comunes: ausencia de menstruación, distrofia ungueal, hipertelorismo mamario, infecciones de oído recurrentes, infertilidad femenina, aumento de lunares, celiaquía, cuello alado, deformidad del codo, escoliosis, malformación de los riñones, manos y pies hinchados al nacer, obesidad, pérdida de la audición, tiroides hipoactiva o trastorno de la visión.
Afecta al cromosoma X (cromosoma sexual).

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El tratamiento consiste en la terapia de hormonas. El tratamiento de fertilidad puede ser necesario para las mujeres que quieren quedar embarazadas.

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El síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular anormal produce material genético adicional del cromosoma 21.

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El síndrome de Down se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con enfermedades cardíacas o de la glándula tiroides.

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Desarrollo: desarrollo tardío, discapacidad de aprendizaje, talla baja o retraso del habla en un niño

Ojos: manchas o ojo vago

También comunes: dificultad para pensar y comprender, braquiocefalia, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, apnea obstructiva del sueño, cardiopatía congénita, dermatitis seborreica, desplazamiento de la lengua, enfermedad de la tiroides, engrosamiento de la piel de las palmas y las plantas, exceso de piel en la nuca, inestabilidad atlantoaxoidea, inmunodeficiencia, meñique doblado, músculos flácidos, obesidad, orejas bajas, pliegue simiesco, policitemia, pérdida de la audición, respiración por la boca o trastorno de la visión.
Afecta al cromosoma 21.

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Los programas de intervención temprana con un equipo de terapeutas y educadores especiales que tratan la situación específica de cada niño pueden ser útiles para el tratamiento del síndrome de Down.

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Trastorno genético en el que un varón nace con una copia adicional del cromosoma X.

El síndrome de Klinefelter no es hereditario, sino que aparece como resultado de un error genético aleatorio después de la concepción.

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El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta. El sindrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor producción de testosterona.

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Síntomas comunes: agrandamiento de pechos en hombres, deseo sexual reducido, infertilidad, músculos flácidos, orejas bajas, osteoporosis, pene pequeño, pubertad tardía o trastorno de hiperactividad con déficit de atención.
Afecta al cromosomas X

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El tratamiento puede consistir en reemplazo de testosterona y tratamiento de fertilidad.

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Afección en la que una persona tiene un cromosoma 13 suplementario.

Los análisis prenatales pueden detectar el síndrome de Patau durante el embarazo.

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Labio leporino o paladar hendido.

Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia).

Ojos muy juntos (incluso fusionarse en uno solo).

Disminución del tono muscular.

Manos empuñadas (los dedos externos sobre los dedos internos).

Hernias: umbilical o inguinal.

División o hendidura en el iris (coloboma).

Orejas de implantación baja.

Pliegue palmar único.

Discapacidad intelectual (grave).

Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel).

Convulsiones.

Microcefalia.

Anomalías esqueléticas (en las extremidades).

Ojos pequeños.

Micrognatia (mandíbula inferior pequeña).

Criptorquidia (testículo no descendido).

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Desarrollo: bajo peso al nacer, cabeza anormalmente pequeña, defecto congénito con órganos intestinales fuera del cuerpo o retraso del desarrollo

También comunes: convulsiones, dedos adicionales en manos o pies, discapacidad intelectual, episodios de ausencia de respiración, la parte posterior del pie es convexa, labio leporino, microftalmía, músculos flácidos, orejas bajas o soplo cardíaco.
Afecta al cromosomas 13.

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La mayoría de los bebés con esta afección no sobreviven más de una semana. El tratamiento varía según cada niño y está destinado a aliviar los síntomas y controlar las complicaciones.

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Afección que ocasiona retrasos del desarrollo graves debido a un cromosoma 18 adicional.

Un chequeo durante el primer trimestre que incluya imagen de ultrasonido y análisis de sangre ofrece información temprana sobre el riesgo de un bebé de padecer la enfermedad. Un análisis de sangre durante el segundo trimestre (llamado prueba de detección cuádruple), también permite detectarla.

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El sindrome de Edwards se caracteriza por peso bajo al nacer y ciertos rasgos inusuales, como una cabeza pequeña con una forma anormal; mandíbula y boca pequeñas; puños apretados con dedos superpuestos, y defectos en el corazón, los pulmones, los riñones, los intestinos y el estómago.

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Desarrollo: ausencia de uno o ambos testículos, bajo peso al nacer, cabeza anormalmente pequeña, defecto congénito con órganos intestinales fuera del cuerpo, mandíbula subdesarrollada, retraso del desarrollo o talla baja

Ojos: caída del párpado superior o ojos muy separados

También comunes: defectos renales, desviación anormal de los dedos, episodios de ausencia de respiración, hernia inguinal, la parte posterior del pie es convexa, manos apretadas, orejas bajas o pliegue simiesco.
Afecta al cromosomas 18.