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Il diabete mellito di tipo 1 è una patologia cronica, autoimmune, dipendente da un’alterazione del sistema immunitario, che comporta la distruzione di cellule dell’organismo riconosciute come estranee e verso le quali vengono prodotti degli anticorpi (autoanticorpi) che le attaccano. Nel caso del d…

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È la forma più frequente di diabete nei bambini. Si può tenere sotto controllo con terapia insulinica, dieta sana e attività fisica

Il diabete mellito è una malattia metabolica caratterizzata da un aumento del glucosio nel sangue ( iperglicemia) dovuto o a una carenza o a una alterata azione dell'insulina ( insulinoresistenza).

Questi due meccanismi caratterizzano due malattie nettamente distinte, che hanno in comune solo l'iperglicemia: il diabete mellito di tipo 1 e il diabete di tipo 2.

Il diabete mellito di tipo 2, di gran lunga più frequente, è dovuto, almeno in una prima fase, a una difficoltà da parte dell'insulina a svolgere il suo compito principale, che è quello di far entrare il glucosio all'interno delle cellule per renderlo disponibile come fonte di energia. La causa è un difficoltoso legame dell'insulina con il suo recettore.

Questo tipo di diabete colpisce prevalentemente adulti o anziani, persone con obesità o in sovrappeso e con familiarità per questa malattia.

Negli ultimi anni, per il diffondersi di abitudini alimentari non salutari, l'aumento della sedentarietà e dell'obesità, il diabete mellito tipo 2 ha cominciato a presentarsi anche in età adolescenziale, soprattutto negli Stati Uniti. In Italia, al momento, i casi di diabete mellito di tipo 2 in età pediatrica sono limitati anche se in aumento.

Il diabete mellito di tipo 1 è dovuto invece a una vera e propria mancanza d'insulina e rappresenta la forma più frequente di diabete in età infantile. Può colpire però anche giovani adulti.
L' insulina è un ormone prodotto dalle beta cellule, che si trovano nelle isole di Langherans, che rappresentano la parte endocrina del pancreas.

La mancanza d'insulina è dovuta a una distruzione delle beta cellule da parte del sistema immunitario che non riesce a riconoscerle più come cellule proprie e le uccide, come farebbe con qualsiasi cellula infettata da un virus o da un batterio.

Per questo motivo il diabete mellito di tipo 1 si definisce una malattia autoimmune e si accompagna alla presenza nel sangue di autoanticorpi diretti contro le beta cellule delle isole di Langherans, contro l'insulina e di altri autoanticorpi.

Sappiamo che tale processo s'innesca in persone geneticamente predisposte nei quali viene messo in moto da fattori ambientali e non ambientali, verosimilmente multipli, a tutt'oggi poco conosciuti.

Questo processo può avere una durata molto variabile, ma prima che compaiano i sintomi conclamati della malattia, è possibile trovare nel sangue anticorpi specifici che rivelano il processo immunitario in atto.

A tutt'oggi non abbiamo una concreta possibilità di bloccare la distruzione delle beta cellule e non riusciamo neppure a prevenirla. Il diabete mellito è la più frequente malattia endocrina dell'infanzia, la sua frequenza è in aumento e varia a seconda delle aree geografiche, etnicità ed età, tuttavia l'aumento è costante e riguarda soprattutto la fascia di età 0-4 anni, seguita da quella 5-9 anni.

L' iperglicemia, dovuta alle grandi quantità di glucosio che si accumulano nel sangue a causa della mancanza dell'insulina prodotta dal pancreas, deve essere diluita e per questo viene richiamata acqua da tutto l'organismo, acqua che viene poi eliminata attraverso il rene.

Vengono così prodotte grandi quantità di urina che stimolano il bambino ad urinare di continuo ( poliuria), anche di notte, spesso bagnando il letto ( nicturia). Poiché con le urine si perde tanta acqua, per non rimanere disidratati si ha bisogno di bere tanto ( polidipsia).

Le cellule, pur in presenza di tanto glucosio in circolo, non possono utilizzarlo, perché non c'è l'insulina che lo fa entrare al loro interno. Pertanto utilizzano i grassi come fonte di energia riversando nel sangue grandi quantità di chetoni (chetonemia). I chetoni vengono eliminati attraverso il respiro, dando un caratteristico odore fruttato all'alito (alito acetonemico).

La mancanza di glucosio porta le cellule ad utilizzare, oltre ai grassi, anche le proteine e questo produce da un lato perdita di peso e stanchezza e dall'altro fame intensa, che rappresenta il tentativo di recuperare le perdite.

I corpi chetonici, in parte vengono eliminati con le urine (chetonuria), ma quando la loro produzione è troppo elevata, abbassano il pH del sangue spostandolo verso l'acidità e sono responsabili della comparsa della chetoacidosi.

La chetoacidosi è il quadro clinico che caratterizza la comparsa del diabete mellito nell'infanzia. È un quadro clinico grave che necessita di una pronta assistenza specialistica in ospedale.
Il diabete dell'infanzia può anche iniziare senza chetoacidosi, se si riconoscono precocemente i sintomi e s'inizia subito la terapia insulinica.

Un bambino che:

Beve tanto (polidipsia);

Urina frequentemente e in quantità (poliuria);

Ricomincia a bagnare il letto di notte (nicturia);

Perde peso pur mangiando molto (dimagramento);

È stanco pur riposando adeguatamente (astenia);

deve essere subito valutato dal pediatra. Basterà uno stick delle urine o una glicemia capillare con un glucometro per verificare se questi sintomi si associano a un'iperglicemia.

Se questi sintomi si associano ad alito acetonemico (odore di frutta fermentata), a intensa stanchezza e a una reattività minore del solito, è necessario portare il bambino in pronto soccorso per una valutazione immediata delle analisi del sangue: il bambino potrebbe soffrire di chetoacidosi e aver quindi bisogno urgente di terapia.

La diagnosi di diabete si fa quando la glicemia a digiuno è maggiore di 126 mg/dl oppure una glicemia occasionale è maggiore di 200 mg/dl in presenza di poliuria (molta urina) e polidipsia (molta sete).

Si può arrivare alla diagnosi anche quando si rilevano valori superiori o uguali a 200 mg/dl due ore dopo la somministrazione per bocca di 75 g di glucosio nei bambini di peso superiore o uguale a 43 Kg e di 1.75 g di glucosio/Kg di peso quando il peso corporeo è inferiore a 43 Kg (la cosiddetta curva da carico orale di glucosio).

Nonostante questi siano i riferimenti codificati per la diagnosi di diabete, la comparsa del diabete in un bambino è solitamente preceduta da molti sintomi che in genere attirano l'attenzione ben prima di fare una glicemia.

L'unica terapia possibile nel diabete mellito di tipo 1 è la terapia insulinica.
La terapia insulinica non è una terapia "curativa", ma sostitutiva, ossia mira a ripristinare la funzione che non c'è più.

Esistono diverse formulazioni di insulina che permettono di adattare la terapia alle esigenze del singolo paziente, tuttavia lo schema più diffuso è quello basato sull'impiego di insuline ad azione veloce ai pasti e di un' insulina a lunga durata d'azione che copre tutte le 24 ore, somministrata quindi una volta al giorno.

Questo schema è quello che riproduce meglio quello che il pancreas fa quando funziona normalmente e viene definito schema basal bolus.

L'insulina viene somministrata attraverso stiloiniettori, dette "penne" che nella maggioranza dei casi sono preriempite d'insulina e quindi pronte all'uso. A breve saranno disponibili " Smart Pen " che aiuteranno a calcolare la dose necessaria d'insulina sia per i pasti che per correggere eventuali valori glicemici fuori target e sarà possibile connetterle al cellulare.

Un ulteriore modo di somministrare la terapia insulinica è tramite un microinfusore, uno strumento programmabile che infonde insulina in due diversi modi: in continuo e in bolo. L'infusione continua d'insulina, definita basale, può essere programmata variando la velocità di infusione, secondo le necessità di ciascun paziente.

I boli, invece, rappresentano l'infusione della quantità d'insulina desiderata in un periodo di tempo più o meno breve in coincidenza del pasto e/o per correggere un valore elevato di glicemia.

I microinfusori sono dotati di " calcolatori di bolo", che impostati inizialmente dal diabetologo curante, suggeriscono la dose insulinica esatta una volta che il paziente inserisce la quantità di carboidrati che si accinge a mangiare.

Da qualche anno sono disponibili microinfusori che, per ridurre le oscillazioni glicemiche, adattano automaticamente la velocità basale dell'insulina in funzione della lettura della glicemia fatta dal sensore del glucosio ( continuous glucose monitoring).

Qualora poi non si raggiungesse in tal modo il target glicemico impostato, lo strumento eroga automaticamente piccoli boli di correzione. In caso di valori bassi della glicemia e anche in previsione di essi, il sistema ferma l'erogazione dell'insulina.

Pur essendo questi sistemi altamente automatizzati, non sono un vero pancreas artificiale, per cui il paziente deve ancora somministrare i boli dei pasti, facendo il conteggio dei carboidrati che andrà ad assumere, deve gestire l'attività fisica e deve intervenire per correggere valori glicemici troppo elevati per le possibilità di correzione del microinfusore.

Per capire se la terapia è adeguata è necessario controllare più volte al giorno i valori glicemici. Questo può essere fatto con piccoli apparecchi detti glucometri, che con una microgoccia di sangue, in pochi secondi danno il valore della glicemia, oppure con sensori sottocutanei che leggono in continuo la glicemia, consentendo di vederne sia il valore istantaneo che la variazione nel tempo attraverso un grafico e delle frecce che ne indicano la velocità di salita o di discesa.

I sensori inoltre possiedono allarmi che si attivano sia in caso di ipo che di iperglicemia. Tutto ciò può essere visualizzato anche in remoto da un cellulare.

L'uso di questi dispositivi permette di ridurre il peso del monitoraggio e soprattutto rende più semplice la gestione del diabete in ambito scolastico. Per contro è necessario che gli utilizzatori di questi strumenti abbiano una buona formazione per poterli utilizzare al meglio e non sentirsi sopraffatti dalla numerosità dei dati visibili in continuo 24 ore su 24.

Un altro elemento fondamentale nella gestione della terapia è l' alimentazione che, contrariamente a quanto si crede, non deve essere diversa da quella seguita da un bambino senza diabete che si alimenti correttamente.

Oltre a seguire le regole di una sana alimentazione, è fondamentale imparare a calcolare correttamente la quantità di carboidrati da assumere, perché questo consente di adeguare in modo più preciso la dose d'insulina da somministrare in corrispondenza del pasto e di minimizzare le variazioni della glicemia.

Ulteriore, importante tassello è l'attività fisica, che va senz'altro incoraggiata e praticata regolarmente.

Un adeguato controllo della glicemia, mantenuta il più possibile entro i limiti stabiliti, è un fondamentale fattore protettivo per quanto riguarda lo sviluppo delle complicanze del diabete, complicanze che nel diabete mellito di tipo 1 sono dovute ad alterazioni dei piccolissimi vasi sanguigni (microcircolo) e che coinvolgono principalmente la retina (retinopatia), il rene (nefropatia) e i piccoli rami nervosi (neuropatia).

Le migliori possibilità terapeutiche e lo sviluppo di tecnologie che semplificano la gestione della malattia, hanno contribuito a migliorare il controllo glicemico e a ridurre l'incidenza delle complicanze rispetto al passato, come dimostrano gli ultimi dati pubblicati.

Ci sono inoltre prove scientifiche che non solo il controllo glicemico, ma anche più in generale una corretta alimentazione che assicuri un livello adeguato di lipidi (grassi) nel sangue, è un altro importante fattore protettivo.

La gestione del diabete impone l'acquisizione di nozioni e abilità nuove, porta alla riorganizzazione di abitudini e di ruoli all'interno della famiglia e a una diversa interazione con i contesti sociali.

È necessario quindi un percorso di adattamento, che in età pediatrica dovrà tenere conto delle varie tappe di sviluppo del bambino. L'educazione è lo strumento che permette ai pazienti di vivere in maniera ottimale con la malattia, raggiungendo una buona qualità di vita e un'adeguata autostima.

L'educazione, essa stessa terapeutica, è un processo continuo, integrato nella cura, che deve essere portato avanti da un team curante formato e competente.

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A cura di: Ippolita Patrizia Patera
Unità Operativa di Diabetologia

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È la forma più frequente di diabete nei bambini. Si può tenere sotto controllo con terapia insulinica, dieta sana e attività fisica Il diabete mellito è una malattia metabolica caratterizzata da un aumento del glucosio nel sangue ( iperglicemia) dovuto o a una carenza o a una alterata azione dell'insulina ( insulinoresistenza).

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Il diabete è una malattia che si caratterizza per la presenza di quantità eccessive di glucosio (zucchero) nel sangue. L'eccesso di glucosio, noto con il termine di iperglicemia, può essere causato da un'insufficiente produzione di insulina o da una sua inadeguata azione; l'insulina è l'ormone che regola il livello di glucosio nel sangue. Le diagnosi di diabete stanno aumentando a livello mondiale e nel nostro Paese colpisce più di 3,5 milioni di persone.

La crescita del diabete nei Paesi occidentali è provocata soprattutto da fattori come l' invecchiamento della popolazione e le abitudini alimentari scorrette. Grazie però all'aumento delle diagnosi precoci si è abbassato il tasso di mortalità dei pazienti con diabete. Le forme più note di diabete sono due: il diabete di tipo 1 (con assenza di secrezione insulinica) e il diabete di tipo 2, conseguente a ridotta sensibilità all'insulina da parte di fegato, muscolo e tessuto adiposo e/o a una ridotta secrezione di insulina da parte del pancreas.

Che cos'è il diabete di tipo 1?

Nel diabete tipo 1 il pancreas non è in grado di produrre insulina a causa della distruzione delle beta-cellule che sono deputate alla produzione di questo ormone. Riguarda circa il 5-10% delle persone affette da diabete e in genere insorge nell'infanzia o nell'adolescenza, ma può manifestarsi anche negli adulti. Il diabete di tipo 1 è dunque caratterizzato da una distruzione beta-cellulare, su base autoimmune o idiopatica, che conduce a un deficit insulinico assoluto.

Quali sono le cause del diabete di tipo 1?

Tutt'oggi la causa del diabete tipo 1 è sconosciuta, ma è ormai noto che alla base della malattia ci sia un "sabotaggio" da parte del sistema immunitario nei confronti delle cellule che producono insulina: la patologia si manifesta infatti con la presenza nel sangue di anticorpi diretti contro antigeni presenti a livello delle cellule che producono l'insulina.

È per questo motivo che il diabete di tipo 1 viene classificato tra le malattie cosiddette " autoimmuni", caratterizzate cioè da una reazione del sistema immunitario contro l'organismo stesso. Il danno che il sistema immunitario induce nei confronti delle cellule che producono l'insulina si ritiene possa essere legato a fattori ereditari e/o a fattori ambientali (tra cui l'alimentazione, lo stile di vita, il contatto con specifici virus).

Quali sono i sintomi del diabete di tipo 1?

I sintomi del diabete variano a seconda di quanto la glicemia è elevata. Nel diabete di tipo 1 i sintomi tendono a insorgere in modo più rapido e più grave rispetto al diabete di tipo 2. La sintomatologia legata al diabete 1 si manifesta con:

Nei casi più gravi possono anche presentarsi confusione mentale e perdita di coscienza .Le maggiori complicanze derivate dal diabete possono arrecare al paziente danni anche importanti a livello neurologico (neuropatia), renale (nefropatia), oculare ( retinopatia) e cardio-cerebrovascolare (ictus, malattia coronarica, arteriopatia degli arti inferiori).

Come prevenire il diabete di tipo 1?

Il diabete di tipo 1 al momento non si può prevenire: nessuna strategia preventiva si è dimostrata finora efficace. Tuttavia, le medesime scelte di vita salutari che aiutano a prevenire condizioni come il diabete di tipo 2, si ritiene possano aiutare a prevenire anche l'insorgenza del tipo 1:

Preferire alimenti a basso contenuto di grassi e calorie, consumare frutta e verdura in abbondanza;

Dedicarsi a un'attività fisica aerobica moderata, per almeno 20 o 30 minuti al giorno (o 150 minuti a settimana);

Mantenersi in peso-forma, evitando condizioni come sovrappeso e obesità.

Diabete di tipo 1: come si fa la diagnosi

Per diagnosticare il diabete di tipo 1 è necessario sottoporsi a un esame del sangue. Per la diagnosi di diabete è sufficiente un valore di glicemia a digiuno >126 mg/dl confermato in almeno due giornate differenti. In alternativa valori maggiori di 6.5% di emoglobina glicata confermati da un secondo prelievo, oppure riscontro di glicemia>200 mg/dl in presenza di sintomi.

Come trattare il diabete di tipo 1

Per trattare il diabete di tipo 1 l'unica terapia disponibile è l'assunzione di insulina, per mezzo di iniezioni sottocutanee oppure con i sistemi di infusione continua (microinfusori). Il trattamento è continuativo e dura per tutta la vita. La maggior parte dei pazienti grazie a questa terapia e a un corretto stile di vita riesce a condurre una vita normale e a prevenire l'insorgenza delle complicanze a lungo termine.

Diventa fondamentale, per l'adeguato trattamento del diabete tipo 1 e delle sue eventuali complicanze, accedere a centri specialistici ove vi sia interazione tra i vari specialisti (diabetologi, oculisti, nefrologi, cardiologi), utilizzo di tecnologie all'avanguardia (microinfusori e monitoraggio glicemico tipo holter), di nuovi farmaci (insuline innovative) associate alle tecniche educazionali indispensabili (CHO counting, attività fisica, dieta).

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Il diabete è una malattia che si caratterizza per la presenza di quantità eccessive di glucosio (zucchero) nel sangue. L'eccesso di glucosio, noto con il termine di iperglicemia , può essere causato da un'insufficiente produzione di insulina o da una sua inadeguata azione; l'insulina è l'ormone che regola il livello di glucosio nel sangue.

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Il diabete di tipo 1 può essere difficilmente prevenuto, in quanto sono ancora poco chiari i fattori di rischio, che interagiscono con la predisposizione genetica scatenando la reazione autoimmunitaria.
È, tuttavia, possibile prevenire, posticipare l’insorgenza o ridurre la gravità delle complicanze, mantenendo quanto più possibile stabili nel tempo i valori glicemici.

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Le persone con diabete hanno diritto ai benefici della Legge 104/1992 se lo stato di invalidità è superiore al 41%. Tale diritto viene però concesso solo dopo avere accertato l’effettivo stato di invalidità e a completa discrezione di una Commissione Medica esaminante. La percentuale di invalidità per le persone con diabete è stabilita in base al grado di gravità della malattia e alla presenza di complicanze diabetiche.

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Gli obiettivi della terapia sono:

mantenere la glicemia a digiuno e pre-prandiale tra 70 e 130 mg/dl

mantenere la glicemia post-prandiale al di sotto o uguale a 180 mg/dl

mantenere l’emoglobina glicata (HbA1c), che fornisce una valutazione media della glicemia degli ultimi 2-3 mesi, a un livello inferiore o uguale a 7,0%.

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I sintomi del diabete variano a seconda di quanto la glicemia è elevata. Nel diabete di tipo 1 i sintomi tendono a insorgere in modo più rapido e più grave rispetto al diabete di tipo 2.

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Il diabete tipo 1 è una patologia che dipende da una complessa interazione tra fattori genetici e ambientali e per la quale non sono state ancora individuate con certezza le cause scatenanti.

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1. fattori genetici

2. fattori geografici

3. fattori infettivi

4. fattori dietetici

L’ipotesi, quindi, è che, attraverso la trasmissione di geni che interessano la risposta immunitaria, si trasmetta una “predisposizione alla malattia” che, in corso di una banale risposta a comuni agenti infettivi o dietetici, causa una reazione verso le cellule beta del pancreas, che vengono distrutte. A seguito di tale reazione, l'insulina non può più essere prodotta e si scatena la malattia diabetica.

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Il diabete mellito di tipo 1 è una patologia cronica, autoimmune, dipendente da un’alterazione del sistema immunitario, che comporta la distruzione di cellule dell’organismo riconosciute come estranee e verso le quali vengono prodotti degli anticorpi che le attaccano.
Nel caso del diabete tipo 1, vengono distrutte le cellule del pancreas che producono insulina, le cellule beta.

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L’insulina è l’ormone che regola i livelli di glucosio nel sangue e ne permette l’ingresso nelle cellule per essere utilizzato come fonte di energia. Il principale segno della malattia è, perciò, l’eccesso di glucosio nel sangue (iperglicemia).

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Per trattare il diabete di tipo 1 l’unica terapia disponibile è l’assunzione di insulina, per mezzo di iniezioni sottocutanee oppure con i sistemi di infusione continua (microinfusori). Il trattamento è continuativo e dura per tutta la vita.

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L’indennità di accompagnamento non riguarda soltanto le persone con diabete ma tutti gli invalidi con difficoltà di deambulazione. In sintesi, l’aiuto economico non è specificatamente offerto alle persone che convivono con il diabete.

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I sintomi di esordio possono quindi essere improvvisi e gravi, perché le cellule beta-pancreatiche vengono distrutte molto velocemente, causando il rapido aumento dello zucchero nel sangue (iperglicemia) e la perdita di zucchero con le urine (glicosuria).
In questo caso l’esordio avviene molto spesso con la cosiddetta "chetoacidosi" che può portare al coma.

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In questi casi invece i sintomi possono essere più graduali, perché la distruzione delle cellule beta avviene più lentamente.

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Confronto tra prevalenza del diabete nel 2010 e prevalenza stimata per il 2030 nelle macro regioni del mondo.

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Il diabete di tipo 1 rappresenta circa il 10% dei casi di diabete. È detto anche diabete giovanile o insulino-dipendente in quanto insorge, di solito, in giovane età e l’unico trattamento possibile è quello con insulina. Si sviluppa in genere durante gli anni dell’adolescenza, ma può comparire anche in bambini piccolissimi o in giovani adulti e dura tutta la vita.
In Italia le persone con diabete di tipo 1 sono circa 300.000 e l’incidenza di questa patologia è in aumento in tutto il mondo.

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Sono attualmente allo studio varie terapie sperimentali (pancreas artificiale, trapianto di cellule beta pancreatiche) che potranno in futuro sostituire la terapia iniettiva classica con altri sistemi.

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I sintomi caratteristici del diabete di tipo 1 sono quindi:

sete intensa e frequente bisogno di urinare

perdita di peso rapida

stanchezza

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Esistono, in base alla percentuale di invalidità, i seguenti aiuti:

Assegno di invalidità civile: in caso di invalidità compresa tra il 74 e il 99% per un importo di 291,69 euro per 13 mensilità.

Pensione di inabilità: in caso di invalidità al 100% per un importo di 291,98 euro per 13 mensilità.

Indennità di accompagnamento: è riconosciuta soltanto se si hanno difficoltà nella deambulazione e l’impossibilità di compiere atti della vita quotidiana. L’indennità ammonta a 525,17 euro al mese per 12 mensilità.