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Fue un tema difícil porque no puedo comprender como es que hasta la fecha no se ha encontrado una cura. creo es vivir sin vivir.

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CITAS APA SERA PUESTO DEACUERDO A COMO ESTA PUESTAS LA  INFORMACIÓN

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CITAS APA SERA PUESTO DEACUERDO A COMO ESTA PUESTAS LA  INFORMACIÓN

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1.- Bibliografía

Campos-Castello, J., Fernandez-Mayoralas, D. M., Muñoz-Jareño, N., & San Antonio-Arce, V. (2007). Síndrome de Rett: 50 años de historia de un trastorno aun no bien conocido. Medicina, 67(6), 531–542. http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802007000700002

2.-Síndrome de Rett. (2022, julio 19). Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/rett-syndrome/symptoms-causes/syc-20377227

3.-Síndrome de Rett. (2022b, julio 19). Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/rett-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20377233
4.-Padrón González, J., Pérez Mejías, R., Padrón Fernández, L., & Padrón Fernández, L. (2012). Síndrome de Rett. Presentación de un caso. Medisur, 10(1), 69–71. http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1727-897X2012000100013

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Paciente de 11 años de edad, femenina, que fue visitada en el hogar por médicos de la Misión Barrio Adentro en la República Bolivariana de Venezuela .

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EXPONER UN CASO DE UN PEQUEÑO CON SINDRME DE RETT

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EXPONER UN CASO DE UN PEQUEÑO CON SINDRME DE RETT

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La madre estaba fallecida, por lo que se encontraba bajo el cuidado y tutoría de una medio hermana mayor que tiene dos hijos menores y es ama de casa, con bajo nivel cultural y sin apoyo económico; no existen vínculos afectivos con el padre. Refirió la hermana que a partir de aproximadamente los dos años de edad comenzó a dejar de hablar, a no caminar, con cuadros frecuentes de vómitos, respiración agitada y convulsiones, durante las cuales, en ocasiones, pierde el control de esfínteres.
Examen físico:

Se observó sentada, aseada, con los brazos flexionados frente a la barbilla, con movimientos esteriotipados continuos del cuerpo y de las manos, característicos de retorcerse o lavarse las manos. Llamó la atención la cabeza en extensión, posición que preferentemente ocupa.
Aparato cardiovascular: Sin alteraciones aparentes. FC: 76/min

Aparato respiratorio: a la inspección se observaron episodios de hiperventilación. Murmullo vesicular conservado, no estertores. FR: 28/min

Aparto digestivo: sialorrea, protusión de la lengua.

Soma: se apreció pie pequeño, hipotrofia muscular en los cuatro miembros, más marcada en los inferiores y escoliosis.

Sistema Nervioso Central: la paciente estaba alerta, sonreía y hacía contacto visual, obedecía órdenes, pero no podía pronunciar claramente las palabras. Ocasionalmente se frotaba las manos como si las estuviese lavando, con movimientos continuos de bamboleo de la cabeza, tronco y de las manos que por momentos cesaban. Fuerza muscular disminuida en los cuatro miembros. Hiperreflexia global, sensibilidad normal. Se sostenía de pie con ayuda; presentaba marcha espástica. El tono muscular estaba aumentado, con signo de rueda dentada, predominantemente en las extremidades izquierdas. Presentaba hipotrofia de las 4 extremidades, fundamentalmente en los miembros inferiores. Presentaba adicionalmente ataxia, dismetría y disinergia de las cuatro extremidades.

Circunferencia cefálica: 49 cm

Electrocardiograma: mostró ritmo sinusal.

Electroencefalograma: mostró lentificación de su actividad de base, reducción de la fase REM del sueño y descargas paroxísticas.
Entrevista a vecinos: hablaron de cómo la niña comenzó a perder sus habilidades manuales y a dejar de hablar lo que fue progresando con el tiempo hasta quedar postrada en la silla. Expresaron que la han llevado a distintos médicos pero nunca le han dado un diagnóstico, que la familia necesita ayuda y que a la niña en particular le hace mucha falta una silla de ruedas.

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Pérdida total o parcial del lenguaje oral. Problemas en la marcha, como dificultad o imposibilidad para caminar.

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DIAGNÓSTICO Y ALTERACIONES QUE PRESENTA LA PERSONA

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DIAGNÓSTICO Y ALTERACIONES QUE PRESENTA LA PERSONA

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El diagnóstico de un caso clásico de síndrome de Rett comprende estos síntomas principales, que pueden comenzar a manifestarse en cualquier momento entre los 6 y los 18 meses de edad:

Pérdida total o parcial de habilidades manuales deliberadas

Pérdida total o parcial del lenguaje oral

Problemas en la marcha, como dificultad o imposibilidad para caminar

Movimientos de las manos reiterados y no deliberados, como retorcer o apretar las manos, aplaudir o dar golpes, llevarse las manos a la boca o hacer movimientos de aseo y fricción.

Los médicos diagnostican el síndrome de Rett observando signos y síntomas durante el crecimiento inicial y el desarrollo del niño y realizando evaluaciones periódicas de su estado físico y neurológico. Recientemente, los científicos desarrollaron una prueba genética para confirmar el diagnóstico clínico de este trastorno; la prueba involucra buscar la mutación de tipo MECP2 en el cromosoma X del niño o niña. Dado lo que sabemos sobre los genes involucrados en el síndrome de Rett, tales pruebas pueden identificar hasta un 80 por ciento de los casos .

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Se presentan los síntomas del síndrome de Rett, como retraso en el crecimiento de la cabeza, movimientos anormales de las manos, hiperventilación, gritos ETC.

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Parece que la mayoría de los bebés que tienen el síndrome de Rett se desarrollan según lo esperado durante los primeros seis meses de vida. Estos bebés después pierden habilidades que tenían anteriormente, como la habilidad de gatear, caminar, comunicarse o usar las manos.
-los niños con síndrome de Rett van teniendo cada vez más problemas para usar los músculos que controlan el movimiento, la coordinación y la comunicación.
-Movimientos inusuales de las manos, como las palmadas o el frotamiento repetitivos.
-Retraso en el crecimiento.
-Pérdida de las habilidades de coordinación y movimiento.
-Pérdida de la capacidad de comunicación. Los niños que padecen el síndrome de Rett generalmente comienzan a perder la capacidad de hablar, hacer contacto visual y comunicarse de otras formas.
-Movimientos anormales de las manos. Los niños con síndrome de Rett suelen desarrollar movimientos repetitivos y sin motivo de las manos

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Desde que fue descrito por primera vez por Andreas Rett hace 50 años, continúa siendo un trastorno aún no bien conocido.

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Se trata de un trastorno del neurodesarrollo, dominante ligado a X, que afecta casi siempre a mujeres, la mayoría de los casos de forma esporádica. El diagnóstico de SR debe hacerse en base a la observación clínica. Las principales características son la aparición de un retraso mental, cambios conductuales, estereotipias, pérdida del lenguaje y, sobre todo, del uso propositivo de las manos, El trastorno fue reconocido en forma generalizada sólo después de la publicación de un segundo artículo en 1983 .