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Son errores o cambios en el material genético (ADN) que pueden causar enfermedades o alteraciones en el cuerpo. Pueden pasar de generación en generación o surgir de forma espontánea.

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Las anomalías genéticas pueden ser causadas por:

1. Herencia genética: de los padres a los hijos.

2. Errores en la división celular: cuando el ADN se copia mal.

3. Factores externos: como radiación, Virus, Tóxicos (químicos en el ambiente o alimentos).

4. Disruptores endocrinos: sustancias que alteran las hormonas, como el bisfenol A o pesticidas.

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1. Mutaciones genéticas

-Cambios en un solo gen

-Ejemplo: fibrosis quística, anemia falciforme.

2. Anomalías cromosómicas

-cambios en el número o estructura de los cromosomas.

-Ejemplo: Síndrome de Down, síndrome de Turner.

3. Multifactoriales

-Combinación de genes y ambiente.

-Ejemplo: diabetes tipo 2, cáncer de mama.

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Enfermedades genéticas ¿Qué tipos existen?

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CUAN Hospital - Centro de Urología Avanzada

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yo pienso que este tema es muy importante porque muchas personas no saben que los errores en los genes pueden causar enfermedades graves desde que uno nace.

Me parece que debería haber más información para las familias y más ayuda médicas, sobre todo en los lugares donde no tienen muchos recursos. También creo que si se detecta a tiempo, muchas de estas enfermedades se pueden tratar mejor. por eso, hablar de esto ayuda a que más gente entienda lo que pasa y se cuide más.

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En Honduras, en 2025, se observa un interés creciente en el abordaje de las patologías genéticas, incluyendo las enfermedades raras, a través de iniciativas como el II Congreso Internacional sobre Enfermedades Raras. En 2024, se registraron 230 casos de malformaciones congénitas, entre ellas, síndrome de Down, deformidades múltiples, mielomeningocele y pie equinovaro, además de labio leporino, hidrocefalia y cardiopatías congénitas según El Heraldo. El país también enfrenta desafíos en salud pública como la deficiencia de hierro y la desnutrición crónica en niños menores de 5 años, además de enfermedades infecciosas como el dengue, la malaria y la enfermedad de Chagas según el United Nations Population Fund.

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No hay un número exacto de patologías, ya que continuamente se descubren o clasifican nuevas enfermedades. Sin embargo, se pueden categorizar en amplias áreas como enfermedades infecciosas, crónicas, genéticas, mentales, y más, con miles de enfermedades específicas dentro de cada categoría.

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Patologías Generales:

Se enfocan en las reacciones de las células y tejidos a estímulos anormales o defectos genéticos.

Patologías Sistémicas:

Analizan las alteraciones en órganos y tejidos específicos.

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Infecciosas: Causadas por microorganismos como bacterias, virus, hongos y parásitos.

Crónicas: Enfermedades que persisten durante un período prolongado, a menudo progresivas y degenerativas.

Genéticas: Enfermedades causadas por alteraciones en los genes.

Mentales: Afectan el estado emocional y el comportamiento, como la depresión, ansiedad y esquizofrenia.

Cardiovasculares: Afectan el corazón y los vasos sanguíneos.

Respiratorias: Afectan el sistema respiratorio.

Musculoesqueléticas: Afectan músculos y huesos.

Endocrinas: Relacionadas con glándulas y hormonas, como la diabetes.

Neurológicas: Afectan el sistema nervioso.

Dermatológicas: Afectan la piel.

Oftalmológicas: Afectan la vista.

Ginecológicas: Afectan el sistema reproductor femenino.

Urológicas: Afectan el sistema urinario.

Pediátricas: Enfermedades que afectan a niños.

Raras: Enfermedades con baja prevalencia en la población.