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El gráfico de a continuación, puede que sea el más importante de la presentación, debido a que nos muestra los síndromes en el mundo, con su porcentaje de gente que lo posee

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Gráfico del Síndrome de Edwards y su principio

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En este esquema vemos como es el organismo de un niño con síndrome de Patau

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Acá podemos apreciar un esquema de como es una persona con el Síndrome de Klinefelter

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En este esquema podemos ver como la bebé nace tan solo con un cromosoma, y eso conlleva a la al síndrome de Turner

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En este gráfico podemos apreciar que somos el país de Latinoamérica, con mas gente con Síndrome de Down, lo que eso nos debe conllevar a que por eso mismo debemos ser un país con una alta taza de inclusión para ellos mismos, tanto en el día a día, en el trabajo, escuelas, colegios, o incluso en las calles, debemos siempre ser solidario con aquellos.

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Una persona, o un niño con alguno de estos síndromes, merece el mismo respeto que otro que no lo padece, por esto mismo debemos incluirlo, o hacer que se sientan integrados, o promover campañas, por la inclusión, ya que no es nada fácil padecer de alguno de estos síndromes, por ejemplo, algún tipo de acciones que uno mismo puede hacer o promover, son:
1-Incentivar el respeto por la diferencia: El respeto se impulsa mediante las diferencias de cultura, lenguas, costumbres, género y discapacidades evitando así prejuicios y estereotipos, si yo mismo me comporto amable, o no prejuicioso, ya le estoy enseñando a más personas como deben comportarse.
2-Comprender que todos somos diferentes: Esta es muy importante, ya que cada persona necesita una manera de trato diferente, pero a la misma vez delicada, ya que son personas, y cada una tiene un carácter distinto, incluso según su capacidad.
3-Fomentar la colaboración y la inteligencia colectiva como parte de su compromiso social
4-La solidaridad: Esta actitud debe ser la primera que tenemos que acudir, ya que uno no sabe que siente, o como la esta pasando una persona con capacidades diferente a las nuestras, así que debemos ser solidarios, o lo más comprensibles posible, porque para ellos el día a día es un reto.
5- Integración y inclusión: Estas ultimas son fundamentales, ya que si yo integro a la otra persona, esta se va asentir en un ambiente acorde y seguro, y no hay razón de excluirlo sean cuales sean sus discapacidades, ya que son seres humanos, e igual siente, y tienen sentimientos, y para ellos tampoco o es nada fácil, así que nosotros ya incluyéndolos en nuestras actividades, prestándoles atención, o pasando ratos con ellos, estamos integrándolos, y los estamos haciendo sentir queridos, porque no existe un por qué no hacerlo, y así mismo le enseñamos a otras personas a ser mas empáticos, con personas con capacidades "diferentes" a las nuestras.

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LAS IMPLICANCIAS SOCIALES Y ECONÓNOMICAS 

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LAS IMPLICANCIAS SOCIALES Y ECONÓNOMICAS 

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En el ámbito social, a nivel de sociedad a mi parecer estamos un tanto lejos, como país mas que nada, de el apoyo hacia personas con estos caracteres especiales, debido a que siempre miran en menos a algún niño con este síndrome, siendo que igualmente son seres humanos, no porque en su sistema biológico le falte, o le sobre un cromosoma, yo como persona voy a tener el derecho de menospreciarlo, si, puede que no tengan las mismas capacidades que algunos, pero eso no quiere decir que no sirven para hacer cosas.
He visto a niños con variados de estos síndromes, por casos cercanos, y algunos de mas lejos, también así, he visto a gente con síndrome de Down atendiendo en un centro comercial, en un supermercado, en una industria de comida rápida, ya sea atendiendo, o vendiendo, y eso quiere decir, que aunque existan varias especies de síndrome de Down, algunos con un grado menor, o mayor, varios tienen las capacidades adecuadas, para tener un empleo, entonces, si ellos mismos no se colocan un "pero", por sus capacidades, ¿por que nosotros sí?, ¿por qué tenemos el derecho de mirar en "menos"?.
Aparte en esta vida nadie es inmune a todo, nadie sabe si después haces una familia, y tienes algún niño con alguna de estos síndromes.
En el ámbito económico, hay que evaluar dos aspectos, el de generar un tipo de ingreso, teniendo alguno de estos síndromes, y el otro, es velar, y mantener a niños con estas aneuploidías.
Si bien, somos un país, que la medicina en sí es cotosa, aún más sus tratamientos, ya que no esta en el alcance de todos, y cuidar de estos niños, de sus necesidades, de sus gatos médicos, de sus consultas, las terapias, el psicólogo en algunos casos para las mismas familias, en realidad si sacamos en cuenta, no sale tan accesible todo, ya que son muchas las necesidades que aquellos tienen, derivado lógicamente que son muchas más que las de un niño sano, sin riesgo incluso a la muerte como algunas de estas criaturas, entonces es difícil, sin ayuda o del estado, o de empleo, especialmente en estas épocas de pandemia mundial, para ningún padre ha sido fácil.
Y en el otro aspecto, la mayoría de los niños, con estos síndromes, se les dificulta el tener donde emplear, incluso algunos no concluyen su etapa ni de infancia, debido a que algunas malformaciones le equivalen hasta la vida, y los que sí, siempre se les mira en menos la mayoría de las veces, no digo que siempre, pero en algunos casos sí, siendo que aquellos saben que tienen necesidades, o sus familias completas, incluso, desde pequeños, se les integra a actividades, para que cuando crezcan tengan la capacidad de interactuar, mientras que hay otros, que necesitan costear sus tratamientos, sus rasgos físicos son notorios, pero eso no equivale a ser menos persona.

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Por desgracia, es una enfermedad incurable con una alta mortalidad. No hay ningún tratamiento específico para abordar clínicamente el síndrome de Edwards ni para mejorar su esperanza de vida, más allá de controlar ciertas complicaciones.

Las terapias físicas y psicológicas (especialmente para la familia) buscan facilitar, en la medida de los posible, la llegada del inevitable desenlace. El infante terminará perdiendo la vida por insuficiencia cardíaca, falta de respiración o neumonía, situaciones que vendrán acompañadas de otras complicaciones como convulsiones, problemas en la vista, sordera y dificultades para alimentarse lamentablemente. Sea como sea, el bebé o infante necesitará asistencia continua para sobrevivir.

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Se asocia a anomalías en el desarrollo del feto y posteriores defectos en órganos internos, como el corazón o el cerebro, en el sistema inmunitario,  y en otros procesos inconscientes como el control de la respiración.

Aquellos niños que sobreviven a la enfermedad, presentan retraso en el desarrollo mental y motor, por lo que no podrán llevar una vida independiente y requerirán de cuidados y atenciones básicas. Aunque siempre hay que tener en cuenta, que como en cualquier enfermedad, el grado de afectación dependerá del niño. También existen una serie de rasgos faciales asociados, como la parte posterior de la cabeza ensanchada, mandíbula y boca pequeñas, malformaciones en el rostro etc.

Los bebés que padecen el síndrome de Edwards también pueden presentar problemas a la hora de alimentarse, al no haber desarrollado correctamente el reflejo de succión y deglución. Por ello, es habitual que estos niños se alimenten durante meses gracias a una sonda.

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Afección que ocasiona retrasos del desarrollo graves debido a un cromosoma 18 adicional.

Un chequeo durante el primer trimestre que incluya imagen de ultrasonido y análisis de sangre ofrece información temprana sobre el riesgo de un bebé de padecer la enfermedad. Un análisis de sangre durante el segundo trimestre (llamado prueba de detección cuádruple), también permite detectarla.

Los síntomas incluyen bajo peso al nacer, cráneo pequeño con una forma anormal y defectos de nacimiento en los órganos, que suelen ser potencialmente mortales.

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No existe un tratamiento disponible para este síndrome; lo único que se puede hacer es tratar de forma paliativa las complicaciones que puedan presentarse de forma precoz.

Debido a todas las malformaciones antes descritas, el pronóstico de los niños afectados por síndrome de Patau es muy malo y las complicaciones se inician prácticamente desde el nacimiento, la severidad de las mismas dependerán de los órganos y sistemas afectados.

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Estos son los signos más comunes que presentan los afectados por el síndrome de Patau:

Malformaciones del sistema nervioso

Dilatación de los ventrículos cerebrales.

Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el periodo embrionario.

Retraso mental severo.

Epilepsia.

Malformaciones en cabeza y cuello

Tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal.

Ojos muy pequeños o muy unidos que incluso se pueden fusionar en uno. También pueden presentar una hendidura en el iris del ojo, lo que se llama coloboma.

Mentón pequeño.

Labio leporino o paladar hendido.

Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.

Orejas de baja implantación.

Malformaciones abdominales

Hernias umbilicales o inguinales.

Onfalocele (malformación de la pared abdominal a través de la cual las vísceras están fuera de la cavidad abdominal, lo cual ocurre durante el periodo embrionario).

Extrofia vesical (malformación de la vejiga y la uretra).

Agenesia renal (uno o dos riñones ausentes al nacer).

Ausencia de testículos en el escroto o testículos no descendidos.

Malformaciones cardiacas

Localización del corazón en el lado derecho del tórax en lugar del lado izquierdo lo que se denomina dextrocardia.

Comunicaciones patológicas entre las distintas cavidades del corazón, ventrículos y aurículas.

Válvulas cardiacas anormales.

Malformaciones en las extremidades

Presencia de dedos extras en manos o pies.

Desviación del pie hacia afuera de la línea media.

Manos en forma de puño (fusión de los dedos).

Pliegue único en la palma de las manos.

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El Síndrome de Patau se debe a la trisomía del cromosoma 13 (presencia de un cromosoma 13 extra) es decir, a un cariotipo correspondiente a 47,XX,+13 o 47,XY,+13. (El cariotipo normal de una mujer es 46,XX y el de un hombre es 46, XY).

Este síndrome aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular denominado “no disyunción”. En estos casos el ovocito o el espermatozoide disponen de un cromosoma 13 extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas 13.

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SU TRATAMIENTO:
Un médico que se especializa en el diagnóstico y tratamiento de trastornos que implican las glándulas y hormonas del cuerpo, un terapeuta del habla, un pediatra, un fisioterapeuta, un consejero genético, un especialista en medicina reproductiva o infertilidad, y un consejero o psicólogo.

Aunque no hay manera de reparar los cambios en los cromosomas sexuales que se deben al síndrome de Klinefelter, los tratamientos pueden ayudar a minimizar sus efectos.

El tratamiento para el síndrome de Klinefelter se basa en signos y síntomas y puede incluir lo siguiente:

Terapia de reemplazo de testosterona. Si comienza en el momento del inicio habitual de la pubertad, la terapia de reemplazo de testosterona se puede administrar para ayudar a estimular los cambios que normalmente ocurren en la pubertad, como el desarrollo de una voz más profunda, el crecimiento del vello facial y corporal, y el aumento de la masa muscular y el deseo sexual (libido). La terapia de reemplazo de testosterona también puede mejorar la densidad ósea y reducir el riesgo de fracturas, y puede mejorar el estado de ánimo y la conducta. No mejorará la infertilidad.

Extracción del tejido mamario. En los hombres que tienen agrandamiento mamario, el exceso de tejido mamario puede ser extirpado por un cirujano plástico, lo que se traduce en un pecho de aspecto más típico.

Terapia del habla y terapia física. Estos tratamientos pueden ayudar a los niños con el síndrome de Klinefelter que tienen problemas con el habla, el lenguaje y la debilidad muscular.

Evaluación y apoyo educativo. Algunos niños con el síndrome de Klinefelter tienen problemas de aprendizaje y socialización y pueden beneficiarse de asistencia adicional. Habla con el maestro de tu hijo, con el consejero escolar o con la enfermera de la escuela sobre qué tipo de apoyo podría ayudar.

Tratamiento de fertilidad. La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter son típicamente incapaces de engendrar hijos debido a que se producen pocos o ningún espermatozoide en los testículos. Para algunos hombres con una producción mínima de espermatozoides, un procedimiento llamado inyección intracitoplasmática de espermatozoides puede ayudar.

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SINDROME DE KLINEFELTER y su diagnóstico

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SINDROME DE KLINEFELTER y su diagnóstico

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La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Los 2 cromosomas sexuales (X y Y) determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen 2 cromosomas X. Los hombres normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y.

El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY.

El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor producción de testosterona.
CARACTERISTICAS:

Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)

Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)

Infertilidad.

Problemas sexuales.

Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal.

Testículos pequeños y firmes.

Estatura alta.

Tamaño reducido del pene.

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Trastorno genético de los cromosomas del par 21 que provoca retraso intelectual y del desarrollo.

El síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular anormal produce material genético adicional del cromosoma 21.
¿Cuál es el diagnostico del síndrome de Down?

Consiste en un análisis genético de los cromosomas presentes en las células obtenidas de una muestra de sangre del recién nacido, en el que se comprueba la presencia del cromosoma 21 extra. El estudio del cariotipo es la prueba definitiva para diagnosticar el síndrome de Down.
Hay dos tipos de pruebas disponibles para detectar el síndrome de Down durante el embarazo. Las pruebas de detección les pueden indicar a la mujer si el embarazo tiene un riesgo menor o mayor de estar afectado por el síndrome de Down. Por lo tanto, las pruebas de detección ayudan a decidir si se podría necesitar hacer una prueba de diagnóstico. Las pruebas de detección no proporcionan un diagnóstico absoluto. Las pruebas de diagnóstico por lo general pueden detectar si el bebé tendrá el síndrome de Down o no, pero pueden implicar mayor riesgo para la madre y el bebé. Ni las pruebas de detección ni las de diagnóstico pueden predecir el impacto completo que tendrá el síndrome de Down en el bebé.

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ALGUNAS CARACTERISTICAS FISICAS DE AQUEL SINDORME INCLLUYEN:

Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba

Cuello corto

Orejas pequeñas

Lengua que tiende a salirse de la boca

Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)

Manos y pies pequeños

Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)

Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar

Estatura más baja en la niñez y la adultez

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El síndrome de Turner, es un trastorno cromosómico en el que una mujer nace con un solo cromosoma X.
Este es una afección genética que solo afecta a las personas de género femenino.
Las niñas que lo padecen suelen ser de menor estatura que una niña promedio y son estériles por su pérdida de la función ovárica.
Aquel síndrome se trata de un error aleatorio en la división celular que ocurre cuando se están formando las células reproductoras de los padres.

Las niñas que nacen con esta afección solo en algunas de sus células tiene un síndrome de Turner en mosaico. A menudo, los signos y síntomas son más leves en estas niñas que en quienes padecen la afección en todas sus células.

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SUS CARACTERISTICAS:

“cuello alado” (pliegues de piel adicional que se extienden desde la parte superior de los hombros hasta ambos lados del cuello)

orejas bajas

rasgos anormales en los ojos, incluyendo los párpados caídos

desarrollo óseo anormal, sobre todo en los huesos de las manos y de los codos

falta de desarrollo de los senos a la edad esperada.

ausencia de menstruación

una cantidad mayor a la habitual de lunares en la piel.

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Aunque aquel síndrome no tenga cura, este si se puede tratar:

La hormona de crecimiento, tratamiento hormonal, que puede mejorar el crecimiento y suele incrementar la estatura adulta final; a menudo, las niñas pueden alcanzar una estatura promedio si su tratamiento se inicia lo bastante pronto.

El tratamiento hormonal sustitutivo a base de estrógenos se suele iniciar cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad, a fin de estimular el desarrollo de las características sexuales secundarias (crecimiento de los senos y períodos menstruales).

La cirugía cardíaca; puede ser necesaria para corregir anomalías cardíacas específicas.

Las tecnologías reproductivas pueden ayudar a las mujeres que padecen este síndrome de Turner a quedarse embarazadas. Se usan óvulos donados para obtener embriones, que luego se pueden introducir en el útero de una mujer con síndrome de Turner.

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No existe un tratamiento estándar y único para el síndrome de Down. Los tratamientos dependen de las necesidades físicas e intelectuales de cada individuo, así como de sus destrezas y limitaciones personales. Las personas con síndrome de Down pueden recibir los cuidados adecuados en su casa e integrados a la comunidad.

Un niño con síndrome de Down probablemente recibirá atención de un equipo de profesionales de la salud. Esto incluye: médicos, educadores especiales, terapeutas del habla, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y trabajadores sociales.

Los niños, adolescentes y adultos con síndrome de Down también necesitan la misma atención médica de rutina que las personas que no tienen en síndrome, Como todas las personas, las personas con síndrome de Down se beneficiarán al tener una actividad física regular y una vida social activa.

Intervención temprana y terapia educativa

Terapias de tratamiento

Medicamentos y suplementos

Dispositivos de asistencia