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A síndrome de Turner é uma doença genética caracterizada pela presença de apenas um cromossomo sexual X, o que dá origem ao seguinte cariótipo 45, X. Por isso, afeta apenas indivíduos de sexo feminino.

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fibrose cística é uma herança autossômica recessiva que se caracteriza pela produção de secreções que se acumulam nos pulmões e pâncreas.

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A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.

As crianças, os jovens e os adultos com síndrome de Down podem ter algumas características semelhantes e estar sujeitos a uma maior incidência de doenças, mas apresentam personalidades e características diferentes e únicas.

É importante esclarecer que o comportamento dos pais não causa a síndrome de Down. Não há nada que eles poderiam ter feito de diferente para evitá-la. Não é culpa de ninguém. Além disso, a síndrome de Down não é uma doença, mas uma condição da pessoa associada a algumas questões para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança.

As pessoas com síndrome de Down têm muito mais em comum com o resto da população do que diferenças. Se você é pai ou mãe de uma pessoa com síndrome de Down, o mais importante é descobrir que seu filho pode alcançar um bom desenvolvimento de suas capacidades pessoais e avançará com crescentes níveis de realização e autonomia. Ele é capaz de sentir, amar, aprender, se divertir e trabalhar. Poderá ler e escrever, deverá ir à escola como qualquer outra criança e levar uma vida autônoma. Em resumo, ele poderá ocupar um lugar próprio e digno na sociedade. Saiba mais no vídeo abaixo.
Entenda a trissomia
Os seres humanos têm, normalmente, 46 cromossomos em cada uma das células de seu organismo. Esses cromossomos são recebidos pelas células embrionárias dos pais, no momento da fecundação. Vinte e três vêm dos espermatozoides fornecidos pelo pai e os outros 23 vêm contidos no óvulo da mãe. Juntos, eles formam o ovo ou zigoto, a primeira célula de qualquer organismo. Essa célula, então, começa a se dividir, formando o novo organismo. Isso quer dizer que cada nova célula é, em teoria, uma cópia idêntica da primeira.

Os cromossomos carregam milhares de genes, que determinam todas as nossas características. Desses cromossomos, 44 são denominados regulares e formam pares (de 1 a 22). Os outros dois constituem o par de cromossomos sexuais - chamados XX no caso das meninas e XY no caso dos meninos. O que ocorre, então, para um bebê apresentar 47 cromossomos, em vez de 46, e ter síndrome de Down?

Por alguma razão que ainda não foi cientificamente explicada, ou o óvulo feminino ou o espermatozoide masculino apresentam 24 cromossomos no lugar de 23, ou seja, um cromossomo a mais. Ao se unirem aos 23 da outra célula embrionária, somam 47. Esse cromossomo extra aparece no par número 21. Por isso a síndrome de Down também é chamada de trissomia do 21. A síndrome é a ocorrência genética mais comum que existe, acontecendo em cerca de um a cada 700 nascimentos, independentemente de raça, país, religião ou condição econômica da família.

Clique nos links abaixo para saber mais sobre a síndrome de Down:
As diferentes formas da trissomia 21 Estatísticas

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Informação e qualidade de vida para pessoas com síndrome de Down

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Daltonismo é uma alteração da visão que caracteriza-se pela incapacidade de distinguir algumas cores, principalmente o verde do vermelho. Assim como a hemofilia, o daltonismo é um exemplo de herança ligada ao sexo.

O daltonismo é determinado por um gene recessivo ligado ao cromossomo X, simbolizado por enquanto que o gene alelo dominante, que condiciona a visão normal, é simbolizado por .

Genótipos e Fenótipos no Daltonismo

Dos 23 pares de cromossomos humanos, um par está ligado ao sexo. Um cromossomo X e outro Y definem o sexo masculino (XY) e dois cromossomos X o sexo feminino (XX).

Um indivíduo do sexo feminino precisa herdar dos pais os dois cromossomos X d para ser daltônico. Porém, ele pode herdar um cromossomo X d e outro X D, tornando-se portador e podendo transmiti-lo aos filhos, mesmo sem apresentar a anomalia.

Assim, a probabilidade de uma mulher normal portadora transmitir a doença a um filho do sexo masculino é de 50%. Se o filho for do sexo feminino, é preciso que o pai também seja daltônico para que ele herde a anomalia.

Se a mãe for daltônica e tiver um filho do sexo masculino, a probabilidade dele também ser é de 100%, pois ela, sendo X dX d, irá sempre transmitir o gene ao filho, que, neste caso, será sempre ser X dY. Uma filha só terá daltonismo se o pai também tiver. Caso contrário, será apenas portadora (X DX d).

Para os homens, basta herdar apenas um cromossomo X d (da mãe) para manifestar o daltonismo, uma vez que só possuem um cromossomo X. Um homem será sempre normal ou portador e jamais será normal portador.

Se o homem for daltônico e tiver uma filha, ela recebeu o seu cromossomo X d e será portadora ou daltônica, de acordo com o cromossomo que herdou da mãe (X d ou X D). Neste caso, filhos do sexo masculino nunca serão daltônicos, pois só recebem do pai o cromossomo Y.

Isso explica por que o daltonismo é tão raro em mulheres e relativamente frequente nos homens. De fato, cerca de 97% dos daltônicos são do sexo masculino.

Se a pessoa conseguir ver um "2" na imagem acima, provavelmente não tem daltonismo.

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Daltonismo é uma alteração da visão que caracteriza-se pela incapacidade de distinguir algumas cores, principalmente o verde do vermelho. Assim como a hemofilia, o daltonismo é um exemplo de herança ligada ao sexo. O daltonismo é determinado por um gene recessivo ligado ao cromossomo X,...

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Existem três tipos de doenças genéticas:

Monogenéticas ou mendelianas: Quando apenas um gene é modificado.

Multifatorial ou poligênicas: Quando mais de um gene é atingido e ocorre ainda interferência dos fatores ambientais.

Cromossômicas: Quando os cromossomos sofrem modificações em sua estrutura e número.

Por exemplo, sabemos que a espécie humana possui 23 pares de cromossomos, caso apresente a falta ou excesso de um deles surge uma doença genética.