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INSTITUCION EDUCATIVA TECNICO COMERCIAL DE SABANALARGA 

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INSTITUCION EDUCATIVA TECNICO COMERCIAL DE SABANALARGA 

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TRABAJO DE ALTERACIONES GENETICAD

TRABAJO PRESENTADO POR :
Jesus  David Vargas Mercado
Santiago Niño Barraza

TRABAJO DE
Ciencias Naturales

PARA:
Malena Martinez

GRADO:
906

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define como el intento de alterar o mejorar rasgos humanos complejos, tales como los que son codificados por un gran número de genes, por ejemplo la personalidad, inteligencia, carácter, formación de órganos del cuerpo, etcétera.
Pueden deberse a varios problemas, o al efecto combinado de los genes y el ambiente. Es difícil predecir la herencia de anomalías causadas por factores múltiples. Algunos ejemplos son los defectos cardíacos, el labio leporino, el paladar hendido y los defectos del tubo neural (defectos en la columna o el cerebro).

abías que todos los seres humanos compartimos el 99,9% de la información genética? Esto quiere decir que lo que nos hace únicos, depende tan solo de ese 0,1% restante que varía entre individuos de nuestra especie y que determina nuestras características físicas (fenotipo), así como la forma en la que respondemos a factores ambientales.

¿Quieres saber más? En este artículo profundizamos en los distintos tipos de alteraciones genéticas que puede presentar el genoma, y cómo la ciencia ha avanzado en su conocimiento y en el desarrollo de aplicaciones desde la publicación en 2003 de la secuencia completa del genoma humano.

Conceptos clave

En necesario aclarar una serie de conceptos clave para entender las posibles alteraciones genéticas que dan lugar a nuestra “individualidad”. Como ya explicamos en Genes y cromosomas: ¿cómo determinan nuestra vida y nuestra salud? y otros artículos de nuestro blog, ADN son las siglas de Ácido DesoxirriboNucleico, una molécula compleja que se encuentra en el núcleo  de la gran mayoría de células de nuestro cuerpo.

El ADN contiene las instrucciones para la creación y el funcionamiento de las células de nuestro organismo: desde el color del pelo hasta las enfermedades genéticas que podemos desarrollar.

La secuencia de ADN se representa de forma simplificada según la base del nucleótido:

Adenina (A)

Timina (T)

Guanina (G)

Citosina (C)

Los nucleótidos por tanto se diferencian por la base que contienen, y la secuencia de ADN se representa de forma simplificada según la base del nucleótido como A, T, C o G. La estructura del ADN está formada por dos cadenas complementarias de nucleótidos, los cuales se unen de una manera específica: A con T y C con G, y constituyen los pares de bases de nucleótidos del ADN. Ambas cadenas se enrollan formando una doble hélice.

Dogma central de la biología molecular

El ADN contiene las instrucciones, pero por sí solo no puede llevar a cabo todas las funciones que tienen lugar en el organismo. Las encargadas de ejecutar las funciones son las proteínas, y el proceso por el cual de ADN llegamos a una proteína lo recoge el dogma central de la biología molecular. En la secuencia del ADN encontramos determinadas regiones conocidas como genes, que contienen la información para dar lugar a proteínas, que llevan a cabo funciones específicas en el organismo.

En el interior de las células hay toda una maquinaria encargada de que este proceso se lleve a cabo correctamente. En primer lugar, el ADN se transcribe a ARN mensajero (ARNm) en el núcleo de la célula. En este proceso se sustituye el nucleótido T (timina) por U (Uracilo) en el ARNm (de cadena simple) que sale del núcleo y, gracias a unas estructuras especiales llamadas ribosomas, se traduce a proteína la cual está formada por una secuencia de aminoácidos.

Pero… si el ARN está formado por la combinación de 4 bases y las proteínas están formadas por la combinación de 20 aminoácidos diferentes, ¿cómo funciona la traducción?

La respuesta está en el código genético descrito en la década de los 60, por el que RW Holley, G Khorana y MW Nirenberg recibieron el premio Nobel de medicina. En la secuencia de ARNm los nucleótidos se leen de 3 en 3, formando un codón que se traduce en un aminoácido específico, como podemos ver en la tabla de abajo. Esas “señales” o codones codifican los aminoácidos que formarán las proteínas. Entre estas señales hay 4 especiales:

AUG: marca el inicio de la traducción

UAA, UAG, UGA: son los codones de parada, que señalizan la finalización de la traducción

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Existen diversos tipos de enfermedades genéticas. El modo en el que se hereda la enfermedad puede ayudar a determinar los riesgos que presentará para el embarazo y el riesgo de que vuelva a presentarse en hijos posteriores. Los riesgos de tener un bebé con un defecto de nacimiento debido a una anomalía genética puede aumentar cuando:

Los padres tienen otro hijo con una enfermedad genética.

Existen antecedentes familiares de la enfermedad genética.

Un padre tiene una anomalía de los cromosomas.

Se detectan anomalías en el feto mediante una ecografía.

¿Cuáles son los diferentes tipos de enfermedades genéticas?

Los siguientes son los diferentes tipos de enfermedades genéticas:

Anomalías en los cromosomas

Defectos de un gen único

Problemas de factores múltiples (multifactoriales)

Problemas teratogénicos

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¿Cómo se diagnostican los problemas genéticos?

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¿Cómo se diagnostican los problemas genéticos?

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Las familias con riesgo de sufrir enfermedades genéticas pueden consultar a un asesor especializado en genética. Trazar cuidadosamente los antecedentes y genealogía (cuadro de los integrantes de la familia) familiares puede ayudar a determinar los riesgos de ciertos problemas. La terapia de apoyo también ayuda a los padres a comprender los efectos de un trastorno y a conocer las formas de prevenirlo o tratarlo.

Puede ser necesario controlar el ADN de cada padre para conocer algunos patrones genéticos hereditarios. También existen exámenes prenatales para detectar problemas en el feto. Los exámenes pueden incluir ecografías (utilizar ondas de sonido para observar las estructuras internas), muestra vellosidades coriónicas (examinar los tejidos alrededor del feto), o amniocentesis (tomar una muestra del líquido amniótico).

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Una mutación genética es cuando ocurre un cambio en uno o más genes. Algunas mutaciones pueden provocar enfermedades o trastornos genéticos.

¿Qué son los genes?

Los genes son trozos pequeños de ADN. Son los que determinan nuestros rasgos físicos, como el color del cabello, la altura, el tipo de cuerpo y otras cosas que hacen que una persona sea diferente a las demás. Los genes también influyen en el riesgo de que una persona padezca algunas enfermedades y afecciones. Cada uno de nosotros tiene alrededor de 24.000 tipos diferentes de genes.

¿  Qué es el ADN?

El ADN (ácido desoxirribonucleico) es el portador de todos nuestros genes. Cada persona recibe una copia del ADN de su madre y una copia de su padre. El ADN crea un código utilizando cuatro sustancias químicas llamadas "nucleótidos". Este código determina qué genes tiene una persona. El ADN se encuentra dentro de los cromosomas.

¿Qué es un cromosoma?

Un cromosoma es un filamento en forma de X que se encuentra en el interior de las células del cuerpo. El cromosoma contiene ADN. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas

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¿Cuál es la causa de una mutación genética?

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¿Cuál es la causa de una mutación genética?

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Un gen puede mutar debido a lo siguiente:

un cambio en uno o más nucleótidos del ADN

un cambio en muchos genes

pérdida de uno o más genes

reordenamiento de genes o cromosomas completos

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¿Todas las mutaciones genéticas causan problemas de salud?

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¿Todas las mutaciones genéticas causan problemas de salud?

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La mayoría de las mutaciones genéticas no tienen ningún efecto sobre la salud. Además, el cuerpo puede reparar muchas mutaciones. Algunas mutaciones incluso son útiles. Por ejemplo, las personas pueden tener una mutación que las proteja de las enfermedades cardíacas o les dé huesos más duros.

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LO Q NECESITAS SABER DE LAS ALTERACIONES GENETICAS 

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LO Q NECESITAS SABER DE LAS ALTERACIONES GENETICAS 

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Alteraciones Genéticas: lo que necesitas saber. | Ingenes

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¿Los padres pasan las mutaciones genéticas a sus hijos?

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¿Los padres pasan las mutaciones genéticas a sus hijos?

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Si uno de los padres porta una mutación genética en su óvulo o su esperma, puede transmitirse a su hijo. Estas mutaciones hereditarias (o heredadas) se encuentran en casi todas las células del cuerpo de la persona a lo largo de su vida. Ejemplos de mutaciones hereditarias son la fibrosis quística, la hemofilia y la enfermedad de células falciformes.

Hay otras mutaciones que pueden ocurrir por sí solas durante la vida de una persona. Estas mutaciones se denominan mutaciones esporádicas, espontáneas o nuevas. Afectan solo a algunas células. Los daños causados por la radiación ultravioleta del sol o la exposición a algunos tipos de sustancias químicas pueden provocar nuevas mutaciones. Estas mutaciones no se transmiten de padres a hijos.