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Importancia de ROS, homoplasmia y heteroplasmia

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Importancia de ROS, homoplasmia y heteroplasmia

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- Los ROS, generados en las mitocondrias durante la respiración celular, pueden dañar el ADN mitocondrial, causando mutaciones y problemas celulares. La herencia mitocondrial es principalmente materna, lo que permite que las mutaciones en el ADN mitocondrial causadas por ROS se transmitan a través de generaciones.
- En la herencia mitocondrial, la heteroplasmia implica la coexistencia de ADN mitocondrial normal y mutado en una célula, lo que afecta la gravedad de las enfermedades mitocondriales. La homoplasmia implica que todas las mitocondrias de una célula contienen el mismo tipo de ADN mitocondrial, ya sea normal o mutado, lo que puede agravar las enfermedades mitocondriales si el ADN está mutado.

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- Es una enfermedad causada por defectos en el genoma mitocondrial que se hereda exclusivamente de la madre.
- El trastorno es causado por las mutaciones en el gen MT-TL1 del ADN mitocondrial el cual codifica para el ARNt (UUA/UUG).
- En el 80% de los casos la mutación es un  cambio de nucleótidos de A-G en la posición 3243 de este gen.
- Síntomas como dolores de cabeza, convulsiones y problemas de coordinación.
- Las opciones de tratamiento se centran principalmente en el manejo de los síntomas y en mejorar la calidad de vida de los pacientes.

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- Es una enfermedad mitocondrial: va a afectar la fosforilación oxidativa y con ello, la producción de ATP.
- Caracterizada por la triada de signos clínicos:

Oftalmoplejía externa progresiva

Retinopatía pigmentaria

Deterioro de la conducción cardíaca

- Esto signos aparecen antes de los 20 años
- Este transtorno es debido a 2 razones:

Mutación en el gen nuclear RRM2B (Autosómico recesivo): Es afectada la producción de la proteína Reguladora ribonucleótido reductasa que regula el ADNmt.

Deleciones en el ADNmt (De novo, Herencia mitocondrial): Las deleciones de novo o espontáneas son la causa principal, cubren el 90% de los casos.

- Las deleciones varían de 1.1 - 10 kb, siendo la deleción común (+30%) de 4977 pb entre los nucleótidos 8469 y 13447 del mtDNA, afectando Genes de la cadena respiratoria y Genes de ARN de transferencia, por lo tanto alterando la cadena respiratoria.
- La expresión de los signos dependerá de la proporción de mitocondrias afectadas en una célula, esta proporción o umbral dependera del tipo de tejido (Tejido muscular esquelético: + 60%).

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- Trastorno neurodegenerativo genéticamente heterogéneo causado por mutaciones en el ADNmt o en el ADN nuclear.
- La prevalencia del nacimiento del síndrome de Leigh asociado al tipo mitocondrial es de 1:100.000 a 1:140.000 nacimientos.
- El patrón de herencia es diverso: herencia recesiva autosómica, herencia recesiva ligada al cromosoma X, mutación en el ADNmt.
- Las mutaciones ocurren a nivel de alteraciones enzimáticas en la cadena respiratoria ocurrida en las mitocondrias.
- Las mutaciones mitocondriales pueden causar disfunción en la cadena respiratoria, coenzima Q y complejo de la piruvato deshidrogenasa.
- En el síndrome de Leigh de transmisión materna, los genes MT-ATP6, MT-TL1, MT-TK, MT-TW, MT-TV, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6 y MT-CO3 son los responsables.
- Genes involucrados:

1. Complejo I: MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND5 y MT-ND6.

2. Complejo II: gen SDHA (Mutación adicional: gen SDHAF1).

3. Complejo III: Mutaciones en dos factores de ensamblaje (BCS1L y TTC19).

4. Complejo IV: SURF1 (gen mutado), LRPPRC o TACO1 (proteínas), COX3 (subunidad estructural).

5. Complejo V: ATP6, ATP8, ATP5E, ATP5A1, TMEM70 y ATPAF2

- La deficiencia del complejo V debida a mutaciones de ATP6 es la forma más común de síndrome de Leigh heredado de la madre.

- Diagnóstico:

1. Retraso en el desarrollo y crecimiento motor e intelectual.

2. Presentar síntomas de enfermedad en el tronco cerebral y/o en los ganglios basales.

3. Tener niveles altos de lactato en la sangre y/o líquido cefalorraquídeo (LCR).