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원인 : 어떤 단백질, 어떤 유전자가 이상이 생겼나
증상 :
치료법 : '예방'

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(복붙금지!^^)

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원인:타이로신으로부터 멜라닌을 합성하는 과정에 필요한 물질들에 유전적인 결함이 발생하여 멜라닌 합성이 정상적으로 일어나지 않았다 대부분 상염색체 열성으로 유전된다.
증상:색소 세포의 총체적 부족,털이 하얗다
치료법:없다

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원인: 멜라닌 색소의 분포와 합성 대사 과정에 결함이 생겨서 나타남
증상: 태어날 때부터 피부랑 머리카락, 홍채에 소량의 색소를 가지거나 전혀없음
치료법: 치료법은 지금 까지 발견되지않음(백색증을 가진 사람들은 피부를 보호하기 위해 태양광선을 가려주어야함)

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원인: 멜라닌 합성과정에서 합성에 필요한 물질들에 문제가 발생, 합성이 제대로 이루어지지 않아서 생기는 병
증상: 모발은 색소없이 완전히 하얗거나 연갈색 등 약간의 색소가 드러난다. 피부는 하얀색, 분홍색 등 다양하며, 눈은 망막의 색소 소실로 인하여 붉은 색으로 나타난다.
치료법: 유전 질환이기에 아직까지 치료법은 없으며 햇볕에 의한 피부 손상을 막기 위해 자외선 차단제를 사용한다

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원인 : 타이로신으로부터 멜라닌을 합성하는 과정에 꼭 필요한 물질들이 유전적인 결함으로인해 멜라닌 합성이 일어나지 않습니다. 따라서 대부분 상염색체 일환으로 유전됩니다.

증상 : 선천적으로 피부 털 눈의 색소감소 또는 소실을 나타내며 평균적으로 하얘진다.
선천적인 피부색에 따라 피부색도 연한갈색 분홍색 흰색 등등으로 나뉜다.
안구진탕과 홍체 멜라닌 감소화, 망막색소 감소와 시력감소등의 눈 증상이 나타나고 색소침착 저학증이 나타난다.

치료법 : 근본적인 치료법은 없으며 정기적인 피부과 검진이 필요합니다

예방 : 특별한 예방방법은 없습니다.

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원인: 페닐알라닌을 타이로신으로 전환시키는 효소인 페닐알라닌 수산화효소의 활성 저하로 인해 체내에 페닐알라닌이 과도하게 축적되어 발생한다
증상: 지적 장애, 발작, 메스꺼움, 구토, 습진
치료법: 페닐알라닌이 제한된 엄격한 식단

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원인:4번 유전자에서 생긴 돌연변이가 이상단백질을 만들어내 신경세포를 파괴함으로써 생기는 질병이다

증상:기억상실증, 본인의사와 관계없는 운동 등

치료법: 아직 연구중에 있으며 헌틴텅병에 걸린사람들에게서 스톤메틸화 효소가 많이 생성되며 스톤메틸화 효소가 원인이라는 것을 발견해 스톤메틸화 효소의 과잉생산을 막는쪽으로 연구가 진행되고 있다

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원인 :헌팅턴 무도병은 염색체 4번의 왼쪽 위의 유전자 4P16.3의 돌연변이로 발생하는데요. 정상적인 사람의 경우에는 유전자 번역 영역 안에 CAG 염기가 28회 이하로 반복됩니다. 하지만 헌팅턴 무도병 환자는 CAG 염기가 39번 이상 반복된다고 합니다.

증상불수의적 움직임, 비정상적인 걸음걸이, 늘어지는 말투, 음식물을 제대로 삼킬 수 없는 연하 곤란, 인지 장애, 성격 장애

치료법약물 치료를 통해 무도증, 움직임, 우울증과 정신행동 증상들을 일부 호전시킬 수 있다

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원인: 멜라닌 세포에서 멜라닌 색소를 만들 때 필요한 여러 가지 유전자의 결함이 원인이다. 눈 피부 백색증은 보통염색체 열성으로 유전되므로 환자의 부모는 대개 증상이 없으며 자녀의 25%에게 유전이 된다
증상: 어떤 유전자에 이상이 있는지 따라 증상이 다양하다. 보통 정상피부색보다 하얀 정도부터 다양한 피부색감소를 보여준다. 그리고 홍체에 색소가 없으므로 동공이 붉게 보이기도 한다.
치료법: 아직은 없다.

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원인:이 질병은 헌팅틴이라는 유전자의 두 사본 중 하나의 상염색체의 우성 돌연변이에 의해 발생한다.

증상:  초기 증상은 종종 기분이나 정신 능력에 미묘한 문제 질병이 진행됨에 따라 조절되지 않는 경련성 신체 움직임이 보다 명확해진다. 조정된 움직임이 어려워지고 환자가 말할 수 없을 때까지 신체적 능력은 점차 악화된다.일반적으로 정신 능력도 감소하여 치매가 된다.

치료법: HD은 완치되지 않는다. 질병의 후기 단계에서는 전임 간호가 요구된다. 치료는 일부 증상을 경감하고, 일부 삶의 질을 개선할 수 있다. 테트라베나진(Tetrabenazine)이 움직임 문제의 치료에 가장 좋은 효과를 보인다

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원인: 색소의 생산을 담당하는 티로신이라는

효소물질들이 결핍이 되면서 멜라닌 색소가

발생하지 못하기 때문에 생기게 됨(대부분 염색체의 열성으로 유전)

증상: 모발- 색소가 전혀 없음, 약간의 색소, 정상과 거의 비슷한 진갈색 등
피부- 분홍색, 연한 백색, 적갈색 등
눈- 안구진탕, 유루증, 심한 시력 감퇴
치료법: 근본적인 치료법X
일광노출 가급적 피하기(ex. 선크림 바르기)
정기적인 피부과 및 안과 검진
예방방법: X

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낫모양 적혈구의 원인:원래의 적혈구는 양면이 오목한 원반으로, 모세혈관를 통과하려 조직으로 산소를 공급하게 된다. 이따 헤모글로빈 분자 구조는 네 개의 헴(heme)과 네 개의 폴리펩타이드 사슬로 구성된다. 폴리펩타이드 사슬은 아미노산 구성에 따라 알파파슬, 베타사슬, 감마사슬,델타사슬로 분류되고 가장 일반적인 형태는 두개의 알파사슬과 두 개의 베타사슬로 이루어진 헤모글로빈A(HbA)이다. 또한 헤모글로빈 안에 있는 철(Fe)원자와 산소와 결합하게 되는데, 이때 일반적으로 헤모글로빈 사슬의 종류에 따라서 산소 친화도는 약간씩 차이가 나게된다. 비정상적인 폴리펩티드 사슬 또한 헤모글로빈 분자의 물리적인 특성을 바뀌게 하여 산소 친화도를 크게 변화시킨다. 낫모양 적혈구는 헤모글로빈A를 대신해 헤모글로빈S가 들어있는데, 유전적요인에 의해서 헤모글로빈 베타사슬의 여섯번째 아미노산인 글루탐산이 발린으로 치환되어 있고, 이렇게 치환되어서 발린으로 이루어진 헤모글로빈 베타사슬은 낮은 산소 분압 하에서 길이 15 µm 크기의 긴 중합체를 형성하게 되어 적혈구를 긴 낫 모양의 세포로 변형시켜서 빈혈증을 일으킨다.
증상: 낫모양으로 변형된 적혈구들이 모세혈관을 막고 혈액순환을 방해해서 손발이 자주 붓고 심하면 발작도 일으킨다. 또한 혈액순환 장애로 인해 박테리아 감염도 될 수 있고 당연히 쉽게 파괴되는 적혈구들의 손실로 인하여 빈혈도 발생하고 성장 속도도 늦어질 수 있다.
치료법(예방법):약물치료로는 페니실린을 복용하는 것이고 진통이 심할 경우에는 진통제를 복용한다.
가장 근복적인 해결책은 골수이식을 하는 것인데 골수이식 기증자의 수가 매우 적어서 골수이식을 받는건 사실상 불가능에 가까운 수준이다. 마지막으론 수혈을 통해서 적혈구 수를 늘리는 것인데 보통은 응급처치로 많이 사용된다.

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원인 : 염색체 개수가 47개, XXY를 띔, 아버지의 생식세포 감수 분열 시 Y염색체의 비분리 현상때문에 일어남
증상 : 성장이 빠름, 만지증, 서혜부탈장 등 경미한 이상이 있을 수 있음
치료법 : 살아가는 데 큰 영향이 없으나 언어 발달과 독서 장애 등의 정서 장애는 따뜻한 관심으로 치료 가능하다.

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원인: 백생증 이라고 불리며, 멜라닌 색소를 생산하는 티로시나아제가 돌연변이에 의해 생성되지 않거나 부분적으로 생성되어 발생하는 선천적 유전질환.
증상: 멜라닌 색소의 결핍으로 피부,머리카락에 색소가 없거나 소량.
치료법:현재까지 치료법은 발견되지 않았으나 피부암에 걸릴 위험이 높기 때문에 자외선 차단이 필요하다.

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원인: 아미노산의 종류 글루탐산 발린으로 바뀌면서 이런 아미노산으로 구성된 헤모글로빈 베타사슬이 산소를 적게 운반하면서 생기는 빈혈증

증상: 저농도 산소 환경에 노출되면 적혈구를 더욱 더 낫모양으로 많이 만든다 그러면서 혈관을 막히게 하고 또한 산소와의 결합을 많이 안하기때문에 빈혈이 일어난다 황달과 담석또한 자주 일어난다 또한 뼈에도 아픈 발작을 일으키기도 한다 뇌졸증, 무혈성괴사 금성흉부증후군등 모두 혈관이 막힘에 따라 나오는 증상들이다 (하지만 말라리아에 대한 내성을 가진다)

치료법 예방법: 치료법은 골수 이식으로 치료할수 있고 낫모양 적혈구를 가진 사람에게 고산지대를 피하고 빈혈시 엽산 보충제를 처방하기도 한다. 혈관 막힘 증상이 보이는 환자는 일단 식염수를 투입하고 산소 공급 및 모르핀등 진통제를 투여해 완화시키기도  한다

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원인 : 타이로신으로부터 멜라닌을 합성하는 과정에 필요한 물질들에 유전적인 결함이 발생하여 멜라닌 합성이 정상적으로 일어나지 않는 질환

증상 : 몸의 색소가 결핍되어 흰색으로 변한다. 머리카락도 하얀색으로 변하며 머리털 뿐만 아니라 몸의 모든 털에서 색소가 빠진다. 눈의 홍채 색소가 없기 때문에 눈의 혈관이 그대로 비쳐져 붉게 보인다

치료법 : 치료법은 현재 없고 질병의 염기서열에 대한 연구조사 정도 나와있는 게 현행 연구단계이다

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멜라닌 세포에서 멜라닌 합성이 결핍되는 선천적 유전병
자외선으로 부터 우리몸을 보호할수없어 선크림 등 피부를 보호하고 정기적인 검진을 통해 피부암 같은 질환을 초기에 발견해야 한다.

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원인: 눈 피부 백색증은 타이로신으로 부터 멜라닌을 합성하는 과정에 필요한 물질들에 유전적인 결함이 발생하여 멜라닌 합성이 정상적으로 일어나지 않는 질환으로 대부분 상염색체 열성으로 유전된다.
증상: 눈 피부 백색증은 선천적으로 피부, 털, 눈의 색소 감소 혹은 소실을 나타내며, 색소 소실 정도는 환자가 체질적으로 가진 피부 색깔과 피부 백색증의 유형에 따라 달라진다.
치료법: 선크림 사용 등 일광노출을 가급적 피하고 피부암의 조기 발견을 위하여 정기적인 피부과 검진이 중요하다. 또한 안과 검진도 정기적으로 받아야 한다.

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페닐케톤뇨증
원인: 페닐케톤뇨증은 단백질 속에 약 2∼5% 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환이다. 페닐알라닌을 타이로신으로 변화시키는 페닐알라닌 수산화 효소의 활성이 일반인에 비하여 선천적으로 저하되어 있다.
증상: 구토, 습진, 뒤집기, 걷기 등 운동 발달 지연, 언어 등 정신 발달 지연, 경련, 생후 1년까지 치료하지 않으면 IQ가 50이하로 저하됨. 그러나 생후 1개월 내에 치료하면 이러한 증상은 나타나지 않음
치료법: 생존, 성장 및 발달에는 반드시 단백질 섭취가 필요하기 때문에 가능하면 페닐알라닌 농도를 2~6mg/dL로 유지하면서 다른 단백질 결핍이 문제를 일으키지 않을 만큼 단백질을 투여하는 것이 중요함 또한 페닐케톤뇨증의 치료 방법은 이 질환이 전형적인지, 비전형적인지에 따라 달라진다.
1. 전형적 페닐케톤뇨증: 진단 즉시 저페닐알라닌 특수 분유를 먹인다.
2. 비전형적 페닐케톤뇨증: BH4 조효소를 투여한다.

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원인: 페닐알라닌수산화효소가 결핍되어 페닐알라닌이 정상적으로 대사되지 않아 비정상적인 대사 물질을 분비하여 증상이 나타난다.
증상 :구토, 습진
담갈색 모발, 흰 피부색(영아기)
뒤집기, 걷기 등 운동 발달 지연
언어 등 정신 발달 지연
경련
땀과 소변에서 쥐 오줌 냄새가 남
생후 1년까지 치료하지 않으면 IQ가 50이하로 저하
치료법: 페닐케톤뇨증의 치료는 질환이 전형적인지 비전형적인지 따라 다름
전형적-저페닐알라닌 특수 분유를 먹인다
BH4반응을 보이는 경우 BH4를 투입한다
비전형적-BH4 조효소를 투입한다.

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원인:페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 하이드록실라제라는 효소가 없거나 부족해서 생기며, 필수아미노산인 페닐알라닌 대사에 필요한 효소이다. 상염색체 열성으로 유전되며, 원인이 되는 유전자는 12번 염색체의 장완에 위치(12q23.2)하고 있다.
증상:지적장애를 보이게 되며, 발작, 과다행동, 불안정한 걸음걸이, 비정상적인 자세, 공격적인 행동, 정신과적 장애 등 여러가지 신경학적 이상이 나타난다.
치료법:식이요법을 꾸준하게 유지함으로써 지적장애는 물론 신경학적 증상과 행동의 문제, 피부에 생기는 문제를 예방할 수 있다. 치료는 생후 3개월 이내에 시작되어야 하며, 치료가 늦어질수록 지적장애가 생길 확률이 높다.

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원인: 페닐알라닌 수산화요소가 결핍되어 페닐알라닌이 정상적으로 대사되지 않아 비정상적인 대사물질을 분비하여 여러 증상이 나타난다.
증상: 구토, 담갈색 모발(금색 모발), 푸른 눈, 흰 피부색, 운동 발달 지연, 정신 발달 지연, 경련
치료법: 신생아의 경우 특수 분유를 먹이고 그 이후부터는 페닐알라닌 혈중 농도를 일정 수치로 유지해야한다.

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원인 : 두 쌍이 존재해야하는 21번 염색체가 세 개가 존재함
증상 : 특징적인 외모 , 심장 질환 , 백혈병, 운동 사회 능력이 정상 아이보다 늦는 경향이 있음.
치료법 : 각종 검사 및 분석으로 유전병 유무를 확인하고 살면서 지속적으로 검사 및 치료가 필요하다. 정신적 건강상태와 운동 능력, 사회 능력을 기를 수 있는 치료가 필요하다

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‘백색증’이라고도 불리는 알비노증은 색소 생산에 반드시 필요로 하는 효소인 티로신 같은 물질이 결핍되고 멜라닌 색소가 몸에서 생산이 되지 못해 생기고 대부분 상염색체 열성으로 유전이 된다.

본래 멜라닌 색소를 가져야 할 조직에 멜라닌 색소 결핍을 초래한다. 예를 들어 피부는 하얗고 모발은 황백색이며 홍채는 투명에 가깝게 된다.

명확한 치료 방법은 없다. 단, 백색증 환자와 가족을 위해 유전상담이 도움이 된다.

멜라닌 색소가 없기 때문에 ‘햇빛’이 백색증 환자들의 가장 큰 적이어서 햇빛 노출을 피하기 위해 일상생활에서 자외선 차단제를발라주는 것이 필수이다.

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원인 : 티로시나제는 티로신을 멜라닌으로 전환시키는 효소를 말하는데, 백색증은 티로시나제라는 효소가 부족해져서 나타난다.

증상 : 피부, 머리카락 그리고 눈에 색이 없는 것이 특징인 희귀 유전 질환이다. 증상은 세 개가 있는데 눈과 피부, 전신성 백색증을 동반하는 증후군이 있다.

눈은시력이 떨어져 있으며 대부분 실명에 가까운 상태다. 피부는 분홍빛을 띤 하얀색이고 모발 또한 하얗다.
전신성 백색증을 동반하는 증후군에서도 세 개가 있는데 첫 번째는 상염색체 열성으로 유전되는 헤르만스키 푸들라크 증후군이 있다. 두 번째는 세디아크 히가시 증후군, 세 번째는 안성 백색증을 동반하는 증후군 등이 있다.

치료법 : 백색증을 치료할 수 있는 방법은 아직 없다. 하지만 더 악화되지 않게 도움이 되는 방법들이 있는데 안경을 써서 시력을 교정하는 데 도움이 될 수 있고 자외선이 강한 지역에서는 선글라스와 긴팔 긴바지, 자외선 차단 로션을 바르는 것 등이 도움이 된다.