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Se trata de un tratamiento que 'entrena' a las defensas del propio paciente para que ataquen al cáncer. Hasta ahora, ha estado disponible a través de ensayos clínicos

Hace poco más de cuatro meses, la ministra de Sanidad, María Luisa Carcedo, anunció que el Sistema Nacional de Salud financiaría una de las armas más novedosas contra el cáncer: las terapias CAR-T; un abordaje que permite 'entrenar' a las propias defensas del organismo para que combatan a tumores como los de la sangre.

Este jueves, el hospital Sant Joan de Déu de Barcelona ha anunciado que, gracias a esta terapia, ha tratado con éxito al primer paciente pediátrico con leucemia bajo la cobertura de la seguridad social.

Se trata de Álvaro, un niño de seis años y medio de Alicante que había sufrido dos recaídas de la leucemia linfoblástica aguda que padecía desde que tenía 23 meses y no respondía a las terapias convencionales, incluido el trasplante de progenitores hematopoyéticos.

Según señalan fuentes del hospital, tras recibir la terapia, no se ha detectado ninguna evidencia de la enfermedad, por lo que el niño ha podido "regresar a su ciudad y retomar sus actividades habituales".

"Álvaro se encuentra fenomenal después de este tratamiento. Está funcionando de momento bien. Ya nos han dado permiso para empezar la vida normal", ha confirmado Marina, la madre del pequeño, en una rueda de prensa.

Una terapia novedosa

Las terapias CAR-T (cuyo nombre deriva del acrónimo inglés de receptor antigénico quimérico) se centran en optimizar el potencial del sistema inmunitario del enfermo para combatir el cáncer.

Pero, al contrario que otros tipos de inmunoterapia, este abordaje no sólo espolea a las defensas del propio organismo para que hagan frente al tumor, sino que, mediante manipulación genética, les confiere una ayuda externa, una especie de arsenal extra.

"Se extraen células del sistema inmunológico del paciente, los linfocitos T, que se modifican para que sean mucho más potentes y específicos del tejido canceroso; es decir, para que ataquen al tumor sin lesionar los tejidos sanos", explicaba recientemente a este periódico Álvaro Urbano, coordinador del Grupo CAR de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH). Posteriormente, estas células 'reforzadas' se cultivan en el laboratorio y se vuelven a infundir en el paciente para que localicen y destruyan a todas las células malignas.

Álvaro, tratado entre diciembre de 2018 y febrero de este año, ha recibido una terapia con tisagenlecleucel (Novartis) en el primer abordaje financiado por la seguridad social, pero desde 2017 más de 80 pacientes han podido beneficiarse de esta y otras dos terapias similares a través de ensayos clínicos. Los resultados han sido muy buenos, con tasas de remisión de entre el 80 y el 90%.

Sin embargo, las terapias CAR-T no pueden usarse en todos los casos. A día de hoy las terapias sólo están indicadas en dos enfermedades de la sangre: la leucemia linfoblástica aguda de células B y el linfoma B difuso de célula grande.

Es más, sólo se aconsejan en casos en los que los pacientes no han respondido a los tratamientos convencionales ya establecidos y en los que no hay otras opciones terapéuticas.

Tal y como señaló a este medio Anna Sureda, jefa de Hematología Clínica del Instituto Catalán de Oncología (ICO), el número de posibles candidatos es bajo porque "al menos el 85% de los afectados por leucemia supera la enfermedad con los tratamientos ya establecidos".

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The Trust Project

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Un niño con leucemia, curado gracias a una terapia pionera en la sanidad pública

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Se trata de un tratamiento que 'entrena' a las defensas del propio paciente para que ataquen al cáncer. Hasta ahora, ha estado disponible a través de ensayos clínicos Hace poco más de cuatro meses, la ministra de Sanidad, María Luisa Carcedo, anunció que el Sistema Nacional de Salud financiaría una de las armas más novedosas contra el cáncer: las terapias CAR-T; un abordaje que permite 'entrenar' a las propias defensas del organismo para que combatan a tumores como los de la sangre.

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Un equipo de la Universidad Clermont Auvergne (Francia) ha utilizado resonancia magnética (RMN) para capturar imágenes en 3D de cómo la cabeza de los bebés se deforma para facilitar el parto. Los resultados del estudio se han publicado en la revista de acceso abierto PLOS ONE.

Los médicos ya saben desde hace tiempo que el cráneo del feto cambia de forma durante el parto. Estos cambios ocurren durante la segunda etapa, cuando sale del útero y se mueve a través del canal de parto. Sin embargo, los detalles del moldeado de la cabeza eran poco claros.

En el nuevo estudio, liderado por el ginecólogo Olivier Ami, se usó la RMN 3D para captar imágenes detalladas de los cráneos y cerebros de siete bebés antes y durante la segunda etapa del trabajo de parto.

El análisis reveló el moldeado de la cabeza del feto durante la fase de salida del útero con distintas partes del cráneo superpuestas en diferentes grados entre los siete bebés. Después del nacimiento, cinco de las formas del cráneo y del cerebro de los recién nacidos volvieron a su estado anterior al nacimiento, pero los cambios persistieron en dos de los bebés.

Los fetos experimentan mayor estrés craneal durante el parto de lo que se pensaba

El estudio resalta que dos de los tres bebés con el mayor grado de moldeamiento de la cabeza del feto nacieron por cesárea de emergencia, pero el tercero nació por vía vaginal con un mínimo esfuerzo de expulsión.

Cráneos más y menos deformables

Los hallazgos de la investigación apuntan a que los fetos experimentan mayor estrés craneal durante el parto de lo que se pensaba, lo cual podría ser la causa subyacente del sangrado asintomático del cerebro y de la retina que se observa en muchos recién nacidos después del parto vaginal.

Según Ami, "durante el parto vaginal, la forma cerebral fetal sufre deformaciones en diferentes grados dependiendo del grado de superposición de los huesos del cráneo. Después del nacimiento este moldeamiento craneal no suele ser visible en la mayoría de los recién nacidos".

Además, agrega, "algunos cráneos son más deformables y facilitan el parto, en tanto que otros no lo son y lo dificultan".

Los autores señalan que se necesita un estudio más grande para confirmar sus descubrimientos, pero que su trabajo demuestra el valor de la resonancia magnética 3D para capturar el moldeado de la cabeza del feto.
Referencia bibliográfica:
Ami O, Maran J-C, Gabor P, Whitacre EB, Musset D, Dubray C, et al. "Three-dimensional magnetic resonance imaging of fetal head molding and brain shape changes during the second stage of labor". PLoS ONE (15 de mayo, 2019) https://doi.org/10.1371/journal.pone.0215721

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SINC Servicio de Información y Noticias Científicas

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Así se deforma la cabeza de los bebés para facilitar el parto

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Usando técnicas de resonancia magnética, científicos franceses han captado en imágenes en 3D cómo el cerebro y el cráneo de los bebés cambian de forma a medida que se mueven a través del canal de parto justo antes de nacer.

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animaciones en español

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Animaciones Médicas de Nucleus en Español - YouTube

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A sampling of Nucleus Medical Media's Spanish-language animations. Many of our animations are available in numerous languages. Learn more about Nucleus for h...

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Noelia López. Identifican un nuevo tipo de demencia confundido con alzhéimer.

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Noelia López. Identifican un nuevo tipo de demencia confundido con alzhéimer.

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Disección en el banco de cerebros de la Fundación CIEN, en Madrid. Fundación CIEN

Ronald Reagan murió a los 93 años sin recordar que había sido presidente de EE UU en plena Guerra Fría. Rita Hayworth falleció a los 68 sin saber que había protagonizado Gilda. Y Adolfo Suárez expiró a los 81 habiendo olvidado que fue el primer presidente democrático en España tras la muerte de Franco. Cada tres segundos se diagnostica un nuevo caso de demencia en el mundo, con resultados demoledores. Más de un siglo después del descubrimiento de la enfermedad de Alzheimer, todavía no existe ningún tratamiento y ni siquiera se comprenden bien sus causas.

Un equipo internacional de científicos publica hoy un documento que podría ayudar a explicar por qué las terapias experimentales fracasan una tras otra desde hace años. El llamado alzhéimer no siempre es alzhéimer. Los investigadores, encabezados por el estadounidense Peter Nelson, describen un nuevo tipo de demencia, bautizado Late (acrónimo del difícil nombre científico "encelopatía TDP-43 límbico-predominante relacionada con la edad") que aparentemente es tan habitual como el alzhéimer en las personas de más de 80 años. Ha pasado desapercibido durante décadas. "Existen más de 200 virus diferentes que pueden causar el resfriado común. ¿Por qué íbamos a pensar que solo hay una causa de la demencia?", ha argumentado Nelson, de la Universidad de Kentucky, en un comunicado.

Tradicionalmente, la comunidad científica ha señalado a dos proteínas por su vinculación con el alzhéimer: la beta amiloide, que se acumula entre las neuronas, y la tau, que también alcanza niveles perjudiciales y forma ovillos en el cerebro. En el nuevo tipo de demencia, Late, los investigadores apuntan a otra proteína, la TDP-43, ya implicada en otras enfermedades del sistema nervioso, como la esclerosis lateral amiotrófica.

"Hasta ahora, la demencia senil más prevalente es la enfermedad de Alzheimer, que tiene un pico de incidencia entre los 65 y los 80 años de edad", explica el bioquímico Jesús Ávila, director científico de la Fundación Centro de Investigación de Enfermedades Neurológicas (CIEN) en Madrid. "Ahora, en este trabajo se indica, y se consensúa, la existencia de otra patología para los más mayores. Es decir, según va aumentando la vida media, van apareciendo nuevos tipos de demencia", añade Ávila.

Los autores del estudio sostienen que los signos de Late están presentes en más del 20% de los cerebros analizados de personas de más de 80 años. "Muchos de los ensayos clínicos de tratamientos contra el alzhéimer fracasan porque están incluyendo a pacientes que deberían excluirse", alerta María Ángeles Martín Requero, cuyo laboratorio en el Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC), en Madrid, investiga el papel de la proteína TDP-43 en las demencias. "Late probablemente responde a diferentes tratamientos que el alzhéimer", coincide la psicóloga Nina Silverberg, del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento de EE UU.

El equipo de la neurocientífica Virginia Lee, de la Universidad de Pensilvania, ya observó en 2006 la presencia de cúmulos de la proteína TDP-43 en la degeneración lobular frontotemporal del cerebro, uno de los principales tipos de demencia junto al alzhéimer, la demencia de cuerpos de Lewy y la demencia vascular. En el caso de Late, la TDP-43 se suele concentrar en la amígdala y en el hipocampo, dos áreas del cerebro relacionadas, respectivamente, con las emociones y con la memoria autobiográfica.

Alberto Rábano lleva años viendo esas acumulaciones de TDP-43 dentro de las neuronas. Dirige el banco de cerebros de la Fundación CIEN, con 155 órganos donados por pacientes del Centro Alzheimer Fundación Reina Sofía, en el barrio madrileño de Vallecas. "Siempre hemos dicho que el alzhéimer, a partir de los 85 años, parece otra enfermedad. En esas edades tan extremas, la demencia es una suma de patologías. Vemos alzhéimer, alzhéimer con párkinson, enfermedad vascular cerebral, inclusiones de TDP-43...", señala el experto.

Los autores del nuevo estudio, publicado en la revista especializada Brain, alertan de que cada vez hay más personas de más de 80 años en todo el mundo y, por lo tanto, "Late tiene un impacto creciente y poco conocido en la salud pública". Hay "una necesidad urgente de investigación", advierten. Rábano, por su parte, aprovecha para hacer un llamamiento a la población: " Que donen sus cerebros ".

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Identificado un nuevo tipo de demencia confundido hasta ahora con el alzhéimer

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Ronald Reagan murió a los 93 años sin recordar que había sido presidente de EE UU en plena Guerra Fría. Rita Hayworth falleció a los 68 sin saber que había protagonizado Gilda. Y Adolfo Suárez expiró a los 81 habiendo olvidado que fue el primer presidente democrático en España tras la muerte de Franco.

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Radiculopatía lumbosacra severa tras un parto con analgesia epidural

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Revista de la Sociedad Española de Dolor "Lesión de nervios periféricos en anestesia obstétrica: descripción de cuatro casos", y desearíamos comunicar un caso similar. Recientemente hemos presenciado una neuropatía grave atribuida inicialmente a la técnica anestésica en una paciente obstétrica.

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Ostomía

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Natividad Zaragoza, de 53 años y ultramaratonista, posa con sus medallas. inma flores

Una bolsa pegada a la barriga es su salvamento. Alicia Martínez, de 37 años, vive desde hace ocho años con una ostomía, una abertura artificial en el abdomen conectada a un dispositivo para la recogida de residuos biológicos. Pero esa bolsa que le salva la vida es también su estigma. Sufre agorafobia y solo sale de su casa para ir al médico o hacer las compras. "A mí se me juntan muchas cosas: la bolsa, los dolores crónicos, el deterioro de la salud", matiza. Otros pacientes -en total, son unos 70.000 en España- pueden llevar vidas normalizadas, aunque reclaman mayor visibilidad para evitar los prejuicios.

Sentada en el salón de su casa en Getafe (Madrid), Martínez no se despega de su botella de agua, que necesita para no deshidratarse. A los 11 años le diagnosticaron endometriosis y desde entonces la han operado 10 veces. Fue en la tercera de esas cirugías cuando los médicos le quitaron un quiste de nueve centímetros del intestino y le hicieron la ostomía. Estas intervenciones suelen hacerse como consecuencia de enfermedades, como la de Martínez, por diferentes tipos de cáncer o por traumatismos. "Lo asumí perfectamente, pero psicológicamente es un comedero de cabeza", relata.

"Mientras estás en tu casa estás bien, pero cuando sales fuera es el problema", explica Martínez. Los pacientes suelen vaciar la bolsa, que es inodora, dependiendo de sus necesidades. Algunos lo hacen varias veces al día y otros, cada 24 horas. "El miedo absoluto que tenemos todos es la fuga de heces", destaca, y señala que una de las dificultades más grandes es la falta de baños públicos adaptados con una mesa limpia para hacer el cambio de dispositivo, un espejo, bolsas de repuesto, un difusor de agua para limpiarse y papel para secarse. Cuando Martínez deja su vivienda carga con una "mochila enorme" por si acaso. Lleva dos o tres bolsas de repuesto; hasta cuatro discos, que se pegan a la barriga y permiten conectar la bolsa con el intestino; cremas para proteger la piel; medicamentos, especialmente morfina por los dolores crónicos que sufre, y una muda de cambio.

La mochila que carga Natividad Leal Zaragoza es más pequeña, apenas un neceser azul que guarda en su bolso. Desde hace cinco años, lleva una ostomía, que es temporal, cuenta mientras repasa con el dedo índice una cicatriz vertical en su barriga. Es ultramaratonista y corrió su primera carrera de 42 kilómetros con bolsa seis meses después de la operación. Al poco tiempo, hizo los 101 kilómetros de Ronda, un recorrido exigente que completó en 24 horas.

Zaragoza, de 53 años, entrena 20 minutos de lunes a viernes y el fin de semana corre distancias extensas. "Podemos seguir haciendo lo mismo que hacíamos antes", destaca, aunque aclara que a diferencia de otras personas ostomizadas ella no sufre dolores. "Si ibas a misa o a ver escaparates no tienes que dejar de hacerlo", interpela. Zaragoza insiste en la importancia de normalizar la ostomía: "Que los excrementos vayan a una bolsa no es ninguna guarrería ni marranada. Tenemos la impresión que huelen y no es para tanto". "Hay gente que huele mal y no es persona ostomizada", bromea.

Más consultas especializadas

"Los pacientes pueden hacer una vida normal", explica María Inmaculada Pérez, estomaterapeuta del Hospital de La Princesa de Madrid y miembro de la Sociedad Española de Enfermería Experta en Estomaterapia (Sede). Para ello, considera que es fundamental el acompañamiento de un enfermero especialista que dé apoyo emocional y aconseje al paciente sobre cómo usar el dispositivo y evitar complicaciones. Pero la distribución de consultas especializadas por comunidades autónomas es muy desigual: mientras que en Cataluña hay 47, por ejemplo, en Murcia hay cinco y en La Rioja, una. Según el Libro blanco de la ostomía, publicado el pasado julio, el 35% de los hospitales públicos no tiene acceso a una atención especializada en ostomías. "En la sanidad privada este dato es aún peor", concluye la investigación.

Los médicos que Yolanda Martínez y su marido consultaron cuando decidieron volver a ser padres les dijeron que estaban locos porque ella estaba ostomizada. Ahora, en las paredes de su casa en Boadilla del Monte (Madrid) cuelgan fotos de sus dos hijos: de pequeños, de más grandes, en blanco y negro y a color. El segundo de los niños, que tiene 12 años, nació cuando ella llevaba cinco años con la bolsa. El embarazo fue incluso más sencillo que el primero, sin ostomía, según cuenta. "Cuando le dices a una persona que estás ostomizada, siempre piensan en personas mayores. Nunca se plantean que una persona joven tenga que ser sometida a este tipo de cirugía y que pueda llevar una vida normal, trabajar y tener hijos", afirma Martínez.

Aunque ahora habla con naturalidad y lo cuenta todo en un blog, hay veces que sigue sintiendo vergüenza: "Somos discapacitados de segunda porque no se nos nota". Lamenta tener que dar explicaciones cuando entra a un baño para personas con discapacidad y asegura que más de una vez la han increpado. "Pero quiero seguir viviendo. Si para eso tengo que llevar una bolsa... bueno", afirma.

Fe de errores

Una primera versión de este artículo decía que "los pacientes suelen vaciar la bolsa, que es inodora, cada dos o tres días", aunque hay personas que necesitan cambiarlas antes, hasta varias veces por día.

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Una bolsa pegada a la barriga es su salvamento. Alicia Martínez, de 37 años, vive desde hace ocho años con una ostomía, una abertura artificial en el abdomen conectada a un dispositivo para la recogida de residuos biológicos. Pero esa bolsa que le salva la vida es también su estigma.

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Ostomía

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Unas 70.000 personas en España viven gracias a una abertura artificial en el abdomen conectada a una bolsa que les permite eliminar los desechos biológicos. Es su salvamento, pero también un estigma. Reclaman mayor visibilización para evitar los prejuicios

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Fotos: Ostomizados: vivir con una bolsa pegada a la tripa

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Unas 70.000 personas en España viven gracias a una abertura artificial en el abdomen conectada a una bolsa que les permite eliminar los desechos biológicos. Es su salvamento, pero también un estigma. Reclaman mayor visibilización para evitar los prejuicios

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¿Previene completamente las infecciones la vacunación? La respuesta corta es no. Usted aún puede infectarse después de haber recibido su vacuna. Pero sus posibilidades de enfermar gravemente son casi nulas.

Mucha gente piensa que las vacunas funcionan como un escudo, impidiendo que un virus infecte las células por completo. Pero en la mayoría de los casos, una persona que se vacuna está protegida contra enfermedades, pero no necesariamente contra infecciones.

El sistema inmune de cada persona es un poco diferente, por lo que cuando decimos que una vacuna tiene una efectividad del 95% eso solo significa que el 95% de las personas que se han vacunado no enfermarán.

Estas personas podrían estar completamente protegidas de la infección, o podrían estar infectadas pero permanecer asintomáticas porque su sistema elimina el virus muy rápidamente. El 5% restante puede infectarse y enfermar, pero es muy poco probable que esas personas sean hospitalizadas.

La vacunación no evita las infecciones al 100%, pero en todos los casos le confiere al sistema inmune una gran ventaja frente al coronavirus. Ya sea una protección completa contra la infección o, si desarrolla algún nivel de enfermedad, siempre estará mejor después de recibir su dosis de vacuna que si no la hubiera recibido.

National Institute of Allergy and Infectious Diseases, CC BY

¿Infección significa siempre transmisión?

La transmisión se produce cuando suficientes partículas virales de una persona infectada se introducen en el cuerpo de otra persona no infectada. En teoría, cualquier persona infectada podría transmitir el virus. Pero la vacunación reducirá la posibilidad de que esto suceda.

En general, aunque la vacunación no prevenga completamente la infección, reducirá significativamente la cantidad de virus que sale de la nariz y la boca y acortará el tiempo en que se elimina el virus.

Este parece ser el caso de las vacunas contra el coronavirus. En un reciente estudio previo que aún no ha sido revisado por pares, investigadores israelíes evaluaron a 2 897 personas vacunadas en busca de signos de infección. La mayoría no tenía virus detectable, pero las personas que estaban infectadas tenían una cuarta parte de la cantidad de virus en sus cuerpos que las personas no vacunadas a las que se les hizo la prueba en momentos similares después de la infección.

Menos virus del coronavirus significa menos posibilidades de propagarlo, y si la cantidad de virus en su cuerpo es lo suficientemente baja, la probabilidad de transmitirlo puede llegar a casi cero.

Sin embargo, los investigadores aún no saben dónde está ese límite para el coronavirus, y, dado que las vacunas no brindan una protección del 100% contra la infección, los expertos recomiendan que las personas continúen usando mascarillas y manteniendo medidas de distanciamiento social incluso después de ser vacunadas.

AP Photo/John Raoux

¿Qué pasa con las nuevas variantes del coronavirus?

Han surgido nuevas variantes de coronavirus en los últimos meses, y estudios recientes muestran que las vacunas son menos efectivas contra algunas, como la variante B1351 identificada por primera vez en Sudáfrica.

Cada vez que el SARS-CoV-2 se replica obtiene nuevas mutaciones. En los últimos meses, los investigadores han encontrado nuevas variantes que son más infectivas, lo que significa que una persona necesita inhalar menos virus para infectarse, y otras variantes que son más transmisibles, lo que significa que aumentan la cantidad de virus que desprende una persona. Y los investigadores también han encontrado al menos una nueva variante que parece tener más facilidad para evadir el sistema inmune, según los primeros datos.

Entonces, ¿cómo se relaciona esto con las vacunas y la transmisión?

Para la variante de Sudáfrica, las vacunas aún brindan más del 85% de protección contra una enfermedad grave de covid-19. Pero cuando se cuentan los casos leves y moderados, las vacunas brindan, en el mejor de los casos, solo alrededor del 50%-60% de protección. Eso significa que al menos el 40% de las personas vacunadas todavía tendrán una infección lo suficientemente fuerte y suficiente virus en su cuerpo como para sufrir al menos una enfermedad moderada.

Si las personas vacunadas tienen más virus en sus cuerpos y se necesita menos cantidad de virus para infectar a otra persona, habrá una mayor probabilidad de que una persona vacunada pueda transmitir estas nuevas cepas del coronavirus.

Si todo va bien, las vacunas reducirán muy pronto la tasa de enfermedades graves y muerte en todo el mundo. Sin duda, una vacuna que reduzca la gravedad de la enfermedad también, a nivel de población, reducirá la cantidad de virus que se transmite.

Pero debido a la aparición de nuevas variantes, las personas vacunadas todavía tienen el potencial de diseminar y transmitir el coronavirus a otras personas, estén vacunadas o no. Esto significa que probablemente las vacunas tardarán más en reducir la transmisión y en favorecer la inmunidad de rebaño que si estas nuevas variantes nunca hubieran surgido.

El tiempo que durará este proceso será resultado del equilibrio entre la eficacia de las vacunas contra las cepas emergentes y lo transmisibles e infecciosas que sean las nuevas cepas.

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¿Pueden las personas vacunadas transmitir el coronavirus?

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¿Previene completamente las infecciones la vacunación? La respuesta corta es no. Usted aún puede infectarse después de haber recibido su vacuna. Pero sus posibilidades de enfermar gravemente son casi nulas. Mucha gente piensa que las vacunas funcionan como un escudo, impidiendo que un virus infecte las células por completo.

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¿Ciencia-ficción o realidad? ¿Milagro o genética? La investigación biomédica puede ser muy dura, pero por el simple hecho de intentar proporcionar una vida mejor, ya merece la pena. Hace tres años presencié una charla científica de aquellas que emocionan y que me recordó cuánto amo la ciencia. Hoy quiero darte a conocer esta historia; te contaré el caso de Hassan, el niño mariposa que se curó gracias a la terapia génica.

La piel de mariposa

Los "niños mariposa" padecen una afección genética rara conocida como enfermedad de la piel de mariposa, o Epidermólisis Bullosa. Esta patología se manifiesta durante la infancia y consiste en una malformación de las células de los tejidos superficiales como la piel, las cuales pierden su capacidad de mantenerse unidas. Esto hace que su piel sea tan frágil como las alas de una mariposa: cualquier roce, por mínimo que sea, crea ampollas y heridas relativamente profundas. En algunos casos esta enfermedad puede ser leve, pero 4 de cada 10 niños no llegan a la adolescencia.

Según datos de la ONG DEBRA, la Epidermólisis Bullosa tiene una prevalencia de 10 personas por cada millón de habitantes. En España existen aproximadamente 500 casos de piel de mariposa. La calidad de vida de los pacientes con esta enfermedad es muy baja: viven en constante dolor, y pequeñas acciones como caminar pueden ser extremadamente duras, por lo que deben aplicarse curas y vendajes constantemente. Incluso cuando comen, los trozos de comida pueden dañar la boca o el esófago. A día de hoy, no existe un tratamiento eficaz para las personas con piel de mariposa.

El caso de Hassan

Desde que nació en Siria, Hassan empezó a manifestar heridas en su piel causadas con mucha facilidad. Aunque se diagnosticó correctamente, los médicos no pudieron proporcionarle ninguna cura. Tras mudarse con su familia a Alemania, los médicos del país tampoco pudieron hacer nada por él. Sus padres estaban desesperados. En 2015, Hassan ingresó en el hospital pediátrico de la Universidad de Ruhr a cargo del doctor Tobias Hirsch, quien nunca había visto nada parecido: Hassan, con 7 años de edad, había perdido el 80% de su piel, y no le quedaba mucho por vivir.

Epidermólisis Bullosa Juntural

La piel humana se divide en tres capas principales: la epidermis (la capa más externa), la dermis y la hipodermis. Tras la hipodermis se encuentra el músculo y, finalmente, el hueso. La enfermedad de Hassan pertenece a la categoría de Epidermólisis Bullosa Juntural, una patología genética que afecta las dos primeras capas de la piel: la epidermis y la dermis.

En particular, las células de Hassan tenían una mutación en el gen LAMB3, el cual es importante para la síntesis de una proteína llamada laminina. La laminina es relevante para la correcta formación de la membrana basal que une las células de la epidermis con las de la dermis. Esta unión es la que permite que dispongamos de una piel resistente contra las agresiones y los esfuerzos a los que se somete día a día. La mutación de Hassan impedía la correcta formación de esta membrana basal, lo que hacía su piel extremadamente frágil.

Las mentes detrás de la operación

La única esperanza del doctor Hirsch fue contactar con el equipo del Profesor Michele de Luca. De Luca es investigador en la Universidad de Módena y Reggio Emilia, en Italia, y posee una larga experiencia en terapia génica. Por aquel entonces, de Luca había iniciado un ensayo clínico usando terapia génica en pacientes con piel de mariposa, por lo que aceptó el reto de curar a Hassan. Así pues, con el consentimiento de los padres del niño, el equipo italo-alemán se puso manos a la obra.

La terapia génica

La estrategia de Michele de Luca fue restablecer la funcionalidad del gen LAMB3 mediante terapia génica. La terapia génica consiste en la introducción de material genético en células humanas con intención curativa. En este caso, el plan fue introducir una copia sana del gen LAMB3, a fin de eliminar los efectos de la mutación de Hassan. Para ello, los investigadores tomaron células a partir de una muestra de la poca piel sana que le quedaba, y las pusieron en cultivo. Mediante el uso de virus, introdujeron el gen sano a las células, por lo que se pudo restablecer la correcta síntesis de laminina.

Al incorporar el gen sano en el ADN, un potencial problema podría haber sido el desencadenamiento de nuevas mutaciones. Además de usar un tipo de virus ya aprobado para su uso en el ensayo clínico liderado por de Luca, los investigadores analizaron las células resultantes y vieron que no solo la integración del LAMB3 sano había sido exitosa, sino que no presentaban ninguna alteración que hiciera peligrar la vida del niño.

Fábricas de piel "a la carta"

Usando estas nuevas células, los investigadores pasaron a fabricar la nueva piel de Hassan. En unas condiciones específicas, las células en cultivo pudieron proliferar y generar capas firmes de piel. ¡Se llegó a generar casi un metro cuadrado de piel sana! Una vez sintetizada, la aplicaron sobre la piel dañada de Hassan como si se tratara de parches. Cuando se analizó la nueva piel por microscopía, los investigadores vieron que las células modificadas eran capaces de sintetizar correctamente laminina, de modo que se pudo reconstruir la membrana basal que separa la epidermis de la dermis.

Una nueva piel para lucir

La mejoría fue asombrosa: al cabo de 4 meses, la piel sintética se expandió y regeneró por completo todas las áreas dañadas. Cuando el equipo probó a rasgar y pellizcar a Hassan, la piel ya no se dañaba como sucedería normalmente en un paciente con piel de mariposa. Los meses pasaban y las nuevas células seguían sintetizando laminina sin problemas. Al cabo de dos años, Hassan logró tener la vida que nunca tuvo de pequeño e hizo realidad su gran sueño: jugar al fútbol. Así pues, el equipo logró una hazaña histórica en la biomedicina. Gracias a la terapia génica, no sólo salvaron la vida de un niño, sino que le regalaron la infancia que no pudo tener por culpa de su enfermedad.

Izquierda: piel de Hassan 4 meses después de la operación. Fuente: Hirsch et al., 2017, Nature. Derecha: años después de su intervención, Hassan puede desarrollar actividades como jugar a fútbol con normalidad. Fuente: Nature.

Reflexión final

La investigación biomédica intenta dar solución a enfermedades complejas que no se pueden tratar con los medicamentos de que disponemos hoy en día. Cada vez más, aparecen nuevos tratamientos en fase de investigación muy prometedores. Aunque estos todavía no estén en el mercado, se pueden usar en casos extremos.

Del mismo modo que ya argumenté en mi anterior artículo, la prioridad de los científicos en biomedicina es curar a los enfermos. El caso de Hassan es un buen ejemplo: por su tipo de mutación, en principio quedaba excluido del ensayo clínico del Profesor de Luca. Sin embargo, debido a que no existe otra cura y al tratarse de un caso de vida o muerte, se le permitió beneficiarse de la terapia génica experimental. Esto es lo que se conoce como un "uso compasivo" de las terapias en investigación, y se da en una gran variedad de ensayos clínicos en situaciones de extrema necesidad.

Por otro lado, en la última década se ha producido un salto enorme en el terreno de la ingeniería genética. En concreto, el auge de la tecnología CRISPR promete generar modificaciones genéticas más precisas que las que se logran usando virus. ¿Os imagináis poder curar enfermedades raras con tan solo una modificación sencilla, precisa y segura? Tal vez aún quede mucho trabajo por delante, pero no sería una sorpresa llegar muy pronto a alcanzar este hito.

Espero que hayáis disfrutado de este artículo. Para cualquier duda, escribid en los comentarios y os responderé encantado.

Referencias

Hirsch et al., "Regeneration of the entire human epidermis using transgenic stem cells". Nature, 2017.

Mavilio et al., "Correction of junctional epidermolysis bullosa by transplantation of genetically modified epidermal stem cells". Nature Medicine, 2006.

Clinicaltrials.gov, ensayo HOLOGENE7 (NCT02984085): "Clinical Trial to Assess Safety and Efficacy of Autologous Cultured Epidermal Grafts Containing Epidermal Stem Cells Genetically Modified in Patients With RDEB".

Kat Arney: "Change the genes to fix the skin, the largest organ in the body is a prime target for gene therapy". Nature Outlook, 2018.

James Gallagher: "Butterfly child given life-saving skin". BBC News, 2017.

Gary Finnegan: "The story of a new skin". Horizon Magazine, 2017.

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El curioso caso del "niño mariposa" y la terapia génica - Microbacterium

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¿Ciencia-ficción o realidad? ¿Milagro o genética? La investigación biomédica puede ser muy dura, pero por el simple hecho de intentar proporcionar una vida mejor, ya merece la pena. Hace tres años presencié una charla científica de aquellas que emocionan y que me recordó cuánto amo la ciencia.

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Orgasmos espontáneos no deseados que perturban la vida sexual de quienes los sufren. Getty

Empiezan con un cosquilleo en la parte baja de la espalda que se enreda entre las piernas y que explota emanando energía por cualquiera de los puntos neurálgicos de la vulva. Parecidos a los que le provoca su pareja o consigue ella masturbándose, pero un poco más mecánico. Como un latigazo. Termina agotada, respirando con dificultad y tratando de encontrar con la mirada dónde descansar los ojos después de aquello. Lo peor fue cuando le ocurrió en una entrevista de trabajo. En mitad de la entrevista. De repente, le vino. Venus es una mujer que puede tener hasta trescientos orgasmos en un día. Sin querer.

En el caso de Aurora es aún peor. A Venus le vienen de vez en cuando, pero Aurora trata de sobrevivir a tener orgasmos perpetuos. Así es, al menos, como se siente. En cualquier momento. En cualquier situación. Sin control alguno. "Solo he conseguido pararlos a base de medicación recetada por una psiquiatra, que intenta, de paso, que el sexo pueda volver a interesarme". Reconoce que su vida sexual está dinamitada y que es agotador tener esa sensación continua de palpitaciones en sus genitales. "No es exactamente igual que un orgasmo por placer, pero es un latido constante, perpetuo". Venus lo describe bien: "Es incapacitante en esos días. Acabas con el cuerpo entero dolorido".

Estos orgasmos los provoca una dolencia con nombre y apellidos: síndrome de excitación sexual persistente (PGAD, en sus siglas en inglés). No hay nada que pueda provocar, favorecer u originar esa "culminación del placer sexual", como lo denomina la RAE. Pero brotan y explotan. Lo malo es el tiempo que pueden durar, porque Venus ha estado hasta 10 días en esa situación. "Al hospital de Jerez, directamente, dejé de ir después de todas las veces que se burlaron de mí. La primera vez que me pasó me mandaron a ginecología y la enfermera que estaba haciendo el triaje me dijo, en tono jocoso, si había ido allí a dar envidia". No fue la única. Cuando la desviaron a neurología, el especialista se carcajeó de ella en mitad del pasillo, contándole a los celadores por qué había ido. He tenido muchas peleas por esto. Esto después de corroborar que en una crisis puedo tener hasta mil orgasmos".

En Venus, la cosa ha disminuido cuando ha sido tratada con ansiolíticos, antidepresivos y relajantes musculares recetados por su depresión. Su nivel de estrés es muy alto. En los últimos tres años ha cambiado de domicilio y provincia, lo que la ha alejado de su familia, dos operaciones, dos abortos y la muerte de su padre le han destrozado los nervios. Ha sido ingresada en dos ocasiones, una por intentar suicidarse. "Estoy tan dopada que, al menos, no tengo tantos orgasmos". Y lo que tampoco tiene es un diagnóstico. Porque nadie sabe qué lo origina, qué lo provoca ni cómo se trata. El síndrome de excitación sexual persistente afecta, también a hombres. Así lo describe Francisca Molero, presidenta de la Federación Española de Sociedades de Sexología (FESS): "Ellos no lo perciben como algo invasivo, sino que lo viven como placentero y autoafirmante".

Precisamente, hasta que no encontró a la doctora Molero, Catalina lo pasó realmente mal. En su caso, los orgasmos no eran arrebatadores ni salvajes, como los de Venus. Ella lo detectó porque, al masturbarse, se corría inmediatamente. "Los médicos me decían o que estaba en mi cabeza o que tenía trastornos sexuales". En su caso, los orgasmos eran una excitación insistente en los genitales. No llega a subir tanto como para materializarse en orgasmos como en el caso de Venus, pero sí lo suficiente como para que siempre sintiera que está a punto. "Un orgasmo es placentero cuando lo buscas, cuando tu cuerpo hace lo que le da la gana te sientes como violada. Aunque quien te viole sea tu propio cuerpo". Conforme me contaba esto Catalina, no pude evitar recordar aquella película de terror mala de los años ochenta . Si entonces me aterrorizó la posibilidad de que me violara un espectro, después de conocer el PGAD me aterroriza que pudiera ocurrirme a mí.

Y sucede.

No en todos los casos un hecho trágico fue el origen del trastorno. Catalina y Marita sí lo sufrieron, pero Venus no: "Creí que era de usar unos lubricantes que me regaló mi actual pareja por nuestro primer aniversario juntos". Pero no. Por mucho que los lubricantes fueran magníficos, no provocaron los orgasmos espontáneos que sufre. El neurólogo Javier Paganobarraga, del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, afirma que no siempre es necesario un suceso que, psicológicamente, pueda contribuir a que se desarrolle la patología. " Al principio se creía que era una variedad del síndrome de las piernas inquietas, después se ha descrito como un tipo de neuropatía periférica que provoca síntomas de tipo de excitación sexual". Hay mujeres que, cuando tienen los brotes, se masturban para intentar sacarse la sensación molesta del orgasmo que no han pedido. Como si quisieran provocarlo para arrancarlo. "Ahora mismo recomiendan, también, resonancias magnéticas lumbosacras para descartar un tipo de quistes que se han asociado al PGAD. Algunas pacientes se tratan con ansiolíticos, otras con gabapentina y pregabalina, dos fármacos, originalmente antiepilépticos, que son eficaces para dolores o molestias provenientes de los nervios periféricos", detalla el neurólogo. "Pero, realmente, se sabe muy poco de este síndrome".

Venus ha sido tratada con todo y sigue padeciendo los orgasmos. Las tres mujeres que han accedido a hablar de lo que significa tener PGAD solo piden una cosa: respeto. Están hartas de que se crea que esto es placentero. Y, seguro, más de uno, al empezar a leer este artículo, ha pensado lo mismo. Ojalá al terminarlo, hayan entendido lo frustrante y angustioso es.

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"En una de mis crisis, puedo tener hasta mil orgasmos"

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Empiezan con un cosquilleo en la parte baja de la espalda que se enreda entre las piernas y que explota emanando energía por cualquiera de los puntos neurálgicos de la vulva. Parecidos a los que le provoca su pareja o consigue ella masturbándose, pero un poco más mecánico. Como un latigazo.

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Un conducto vaginal en el que no cabe un pene

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"Cuando dices 'síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser', (MRKH) piensan que hablas de una enfermedad rara; cuando explicas en qué consiste, dan por hecho que lo es. Cuando mencionas que una de cada cinco mil niñas nace con esto, ya no hace tanta gracia". Ana es una mujer rokitansky, mujeres que nacen con el útero incompleto, a veces sin él.

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Dr. Francisco Carmona. Ginecólogo de Barcelona

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La ausencia de vagina se conoce como el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser en honor a los cuatro médicos que contribuyeron a definirlo y clasificarlos. Se da en 1 de cada 5000 nacimientos. Consiste en un trastorno congénito en mujeres en las que los conductos de Müller no se desarrollan y por ello presentan una amenorrea primaria (nunca les viene la regla) porque tienen ausencia de vagina y útero pero si tienen ovarios funcionales por lo que sí se desarrollan los caracteres sexuales secundarios (mamas, vello,....). También es conocido como agenesia mulleriana o agenesia vaginal. El término Agenesia quiere decir ausencia de un órgano.
Como ya hemos dicho, las mujeres que tienen este síndrome realizan una producción normal de sus hormonas por lo que llegan a la pubertad y desarrollan sus características sexuales femeninas. También ovulan con normalidad. Frecuentemente la vagina está acortada o no existe, lo que comporta dificultad y molestias al tener relaciones sexuales o, más frecuentemente, imposibilidad de mantenerlas.

El diagnóstico de la ausencia de vagina se realiza habitualmente antes de los 20 años debido a una amenorrea primaria (falta de regla) pero con desarrollo de caracteres sexuales secundarios y a una incapacidad de penetración vaginal. Como pruebas diagnósticas pueden realizarse ecografía o ultrasonidos que demostrarán la ausencia completa o parcial del cuello uterino, útero o vagina. También es posible realizar una resonancia magnética.

Las afectadas por el síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser no pueden quedar embarazadas de forma natural , pero pueden tener descendencia biológica gracias a la fecundación in vitro de sus óvulos y a la técnica de trasplante de útero en la que estamos trabajando.

Tratamiento de la ausencia de vagina

La ausencia de vagina se puede tratar mediante técnicas quirúrgicas que consisten generalmente en construir un canal en el espacio que existe entre el recto y la vejiga.

Los métodos más frecuentes usados son los siguientes:

Técnica de McIndoe: era la más habitual hace unos años. Utilizaba piel de cualquier parte del cuerpo (frecuentemente muslos o glúteos) con el que se cubría un molde que el cirujano insertaba en la cavidad que creaba donde la vagina debería haber estado. El molde permanecía ahí unos 10 días, y después se retiraba. El color de la vagina no es el mismo que el de una vagina congénita y quedaba una cicatriz en la zona de donde se sacaba la piel además de las cicatrices interiores para unir el injerto creando el saco que contiene el molde.
Técnica de Vecchietti: es una técnica laparoscópica que permite la creación de una neovagina de al menos entre 8 y 10 cm. de longitud mediante técnicas no invasivas. Requiere unos 8 días de hospitalización. Se coloca una prótesis que tira de un "botón" colocado donde debería estar la vagina y girando una polea un poco cada día, el espacio neovaginal se va creando. Es un método rápido y seguro. Hay varios estudios que muestran que el epitelio de esta neovagina responde a los cambios hormonales y que la microflora es similar a la de una vagina congénita. Esta es la técnica que nosotros preferimos para tratar a nuestras pacientes.

Técnica de Davidoff: consiste en crear una cavidad en el espacio donde debería estar la vagina. Esta cavidad se recubre, utilizando técnicas laparoscópicas, con peritoneo que es el tejido que recubre la cara interna del abdomen. Sin embargo, esta técnica suele reservarse para ausencias adquiridas de vagina (por ejemplo por cáncer)

Otras opciones son intentar corregir esta malformación con técnicas de dilatación de la vagina o mediante la construcción de una neovagina con intestino. Sin embargo, la falta de eficacia o su dificultad y efectos secundarios hacen que estas técnicas se utilicen solo de manera esporádica.

Las pacientes con este síndrome pueden encontrar profesionales capacitados para resolver este problema en algunos hospitales públicos y, por supuesto, en Women's. Para las personas interesadas en tener más información sobre este síndrome recomendamos las siguientes páginas: A.M.A.R. (Apoyo a Mujeres en la Aceptación del síndrome de Rokitansky) y el Blog Son Nuestro Hijos.

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Ausencia de vagina: síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser

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La ausencia de vagina se conoce como el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser en honor a los cuatro médicos que contribuyeron a definirlo y clasificarlos. Se da en 1 de cada 5000 nacimientos. Consiste en un trastorno congénito en mujeres en las que los conductos

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Padecer Covid-19 podría afectar negativamente a la fertilidad, sobre todo en hombres, según un estudio desarrollado por expertos de hospitales de Murcia y que va a ser presentado en el 2º Congreso Nacional Covid-19, y que se celebra completamente 'on line' entre el 12 y el 16 de abril.

Los componentes del sistema renina-angiotensina-aldosterona tienen un papel esencial en diversas funciones testiculares, siendo este uno de los órganos no respiratorios con mayor expresión de la enzima convertidora de la angiotensina 2 (ECA2).

Actualmente se conoce que esta enzima actúa como receptor huésped principal del SARS-CoV-2. Es por ello por lo que este estudio planteó como objetivo principal de analizar la posible influencia de la Covid-19 sobre los aparatos reproductores masculino y femenino y, de forma más específica, examinar los mecanismos de la Covid-19 que pudiesen producir infertilidad.

Tras realizar una búsqueda pormenorizada en las bases de datos científicas 'Medline', 'Cochrane Library' y 'BVS' se obtuvieron 160 estudios, de los cuales 22 cumplieron los criterios de selección. De esta forma, los expertos constataron que la cascada inflamatoria activada y los cambios inducidos por la Covid-19 en el perfil de las citoquinas podrían tener mayores implicaciones en la fertilidad masculina.

En concreto, se evidenció un aumento significativo en varones con COVID-19 de los niveles serológicos de LH (hormona luteinizante, producida por la glándula pituitaria y que en las mujeres indica a los ovarios que liberen un óvulo maduro mientras que en los hombre hace que los testículos produzcan testosterona), sugiriendo un posible hipogonadismo.

Asimismo, se ha descrito la orquitis como complicación en la infección por el nuevo coronavirus, que puede producir disrupción en la espermatogénesis y apoptosis en células germinales, afectando a la calidad del semen.

En el caso de las mujeres, estudios observacionales mostraron influencia en la menstruación como la prolongación del ciclo menstrual y disminución del volumen de sangrado mientras duró la infección por el SARS-CoV-2. No obstante, los investigadores han destacado la necesidad de aumentar la investigación en esta línea para conocer los impactos a largo plazo del SARS-CoV-2 en la función reproductiva de ambos sexos.
/El Digital de Albacete/

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Un estudio sugiere que padecer Covid-19 puede afectar negativamente a la fertilidad

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Padecer Covid-19 podría afectar negativamente a la fertilidad, sobre todo en hombres, según un estudio desarrollado por expertos de hospitales de Murcia y que va a ser presentado en el 2º Congreso Nacional Covid-19, y que se celebra completamente 'on line' entre el 12 y el 16 de abril.

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Así funciona tu SISTEMA INMUNITARIO: ¿Cómo actúan las DEFENSAS?

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https://www.cancer.gov/espanol/noticias/temas-y-relatos-blog/2021/blinatumomab-leucemia-celulas-b-recaida-ninos-adultos-jovenes

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El consumo excesivo de sal común en la dieta puede incrementar el riesgo de sufrir hipertensión, un factor involucrado en el desarrollo de diversas enfermedades cardiovasculares. Esto se debe a que la absorción de cierta cantidad de cloruro sódico en el cuerpo humano provoca retención de agua, lo que incrementa la presión arterial. La Organización Mundial de la Salud aconseja limitar el consumo de sal a menos de 5 gramos al día para reducir el riesgo en adultos de enfermedades cardiovasculares, accidentes cerebrovasculares y cardiopatía coronaria. Gran parte de la sal que ingieren los consumidores en los países desarrollados procede de productos ultraprocesados.

Más allá del papel de la sal en la hipertensión, múltiples estudios han identificado en los últimos años que una dieta rica en cloruro de sodio puede afectar al sistema inmunitario y se sospecha que podría incrementar el riesgo de sufrir enfermedades autoinmunitarias. Los procesos involucrados en este fenómeno aún no se conocen bien, pero las evidencias sugieren que la sal podría alterar la función de este sistema de defensa a través de diferentes mecanismos, como la variación de ciertas hormonas implicadas en su regulación o mediante cambios en la diferenciación y la función de diversas células inmunitarias.

Recientemente, un equipo internacional de científicos ha descubierto el mecanismo a través del cual el consumo excesivo de sal afecta al sistema inmunitario. Los resultados, publicados en la revista Circulation, muestran que el cloruro sódico afecta a las mitocondrias (los orgánulos que producen energía para las células) de los fagocitos mononucleares (de un solo núcleo). Esto, a su vez, provoca cambios en su función inmunitaria.

Los fagocitos son células que forman parte del sistema inmunitario innato y su función principal es fagocitar (devorar) bacterias, células extrañas, muertas o dañadas en tejidos del cuerpo humano. Además, también tienen un papel importante a la hora de ayudar al sistema inmunitario adquirido, mucho más preciso aunque de respuesta más tardía. Entre los diversos tipos de fagocitos encontramos a los macrófagos, que se originan a partir de los monocitos y migran a diferentes tejidos del cuerpo humano.

Los investigadores ya habían detectado en 2015 que concentraciones elevadas de sodio en sangre afectaban tanto a la activación como a la función de los precursores de los fagocitos, los monocitos, que se encontraban de "patrulla" (rodando por la superficie de los vasos sanguíneos). No obstante, en aquel entonces se desconocía el mecanismo por el que ocurría este proceso. Ahora, tras la realización de diversos experimentos, los científicos han conseguido conocer con más detalle qué ocurre en estas células inmunitarias.

En el estudio se utilizaron diferentes herramientas complementarias para averiguar qué cambios se estaban dando en el metabolismo energético (respiración celular) de fagocitos de ratones y humanos in vitro cuando se exponían a una alta concentración de sal. Entre ellos, se realizaron ensayos enzimáticos y metabolómicos y se estudió el consumo de oxígeno de las citadas células y la acidificación de su medio extracelular (un proceso que ocurre como resultado de la respiración celular). Además, los investigadores realizaron dos pequeños ensayos clínicos para evaluar posteriormente el impacto sobre los monocitos humanos y su función mitocondrial en el laboratorio.

En uno de los estudios clínicos se añadían pastillas con seis gramos de cloruro sódico cada día a la dieta habitual de hombres sanos durante dos semanas. En cambio, en el otro ensayo se evaluaba el efecto a corto plazo de tomar un único alimento rico en sal (pizzas a domicilio procedentes de un restaurante italiano, que contenían 10 gramos de sal cada una).

Los cambios en el metabolismo energético, tras la exposición de los fagocitos a la sal, aparecían en tan solo tres horas. La cadena respiratoria mitocondrial, también conocida como cadena de transporte de electrones, se resentía y se producía menor energía (adenosín trifosfato -ATP-) y también menor consumo de oxígeno. En concreto, la sal inhibía específicamente a enzimas del complejo II de la cadena respiratoria, lo que llevaba a una menor producción de ATP. El ATP es la moneda energética universal de las células y tiene un papel vital en su funcionamiento a todos los niveles.

Estos cambios en la función de las mitocondrias se traducían en una alteración en la activación de los macrófagos M1 (que favorecen la inflamación), que los volvía más efectivos a la hora de destruir bacterias. Sin embargo, la interacción de la sal con los macrófagos M2 (antiinflamatorios) provocaba una menor actividad de los linfocitos T CD4+ (células inmunitarias especializadas que interaccionan con los macrófagos M2).

Los ensayos clínicos también mostraron que cuando los niveles de sal en sangre aumentaban dentro de un rango fisiológico la función de las mitocondrias también se alteraba y se producía un menor consumo de oxígeno en estas células. No obstante, los cambios observados eran reversibles y la función mitocondrial de los fagocitos volvía a la normalidad horas después de restaurarse la concentración de sal en sangre.

En conjunto, el estudio muestra que la alteración en la respiración celular (que tiene lugar en las mitocondrias) afecta a los monocitos, que maduran y actúan de forma diferente. Las implicaciones a corto y largo plazo aún no se conocen bien. Los autores sugieren que estos cambios podrían ser una ventaja para combatir infecciones bacterianas. Sin embargo, esto también podría provocar un ambiente proinflamatorio que llevaría a acelerar el desarrollo de ciertas enfermedades cardiovasculares. Se necesitan más estudios que aclaren como una dieta rica en sal mantenida a largo plazo puede afectar a la funcionalidad de los fagocitos y de otras células inmunitarias en particular y a la respuesta del sistema inmunitario en general.
Esther Samper
Referencia: "Salt Transiently Inhibits Mitochondrial Energetics in Mononuclear Phagocytes". Sabrina Geisberger et al. en Circulation, publicado en línea, 28 de abril de 2021.

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El consumo abundante de sal altera la respiración y la función de células inmunitarias

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Afortunadamente, las heces humanas y las de los animales se encuentran entre las numerosas cosas que pueden fosilizarse. A partir de estos fósiles, denominados coprolitos, se pueden extraer conclusiones sobre, por ejemplo, qué comían nuestros antepasados hace miles de años y sus microorganismos intestinales.

Justin Sonnenburg, de la Universidad Stanford, y su equipo analizaron excrementos humanos de entre 1000 y 2000 años de antigüedad procedentes del suroeste de Estados Unidos y de México, centrándose principalmente en el microbioma que aún podía analizarse en las heces fósiles. Compararon esa microbiota intestinal con la de los humanos modernos, que o bien llevan una vida muy primitiva como cazadores-recolectores o bien se desenvuelven en sociedades industrializadas, según escriben en .

La comparación de las muestras de heces de personas que comen animales salvajes, bayas, frutos secos y plantas silvestres con las de quienes se alimentan principalmente de alimentos procesados muestra diferencias considerables: los cazadores-recolectores y los nómadas tienen un microbioma mucho más diverso que los habitantes de las ciudades de los países industrializados. Sin embargo, no está claro hasta qué punto el microbioma de los pueblos aún primitivos hoy en día difiere de la de sus antepasados de hace miles de años. Esto solo puede determinarse con la ayuda de los coprolitos.

Meradeth Snow, de la Universidad de Montana en Missoula, rehidrató pequeños trozos de las heces fósiles para obtener mejores rastros bacterianos. En total, el grupo pudo reconstruir casi 500 genomas microbianos, 181 de los cuales procedían del intestino. El resto eran principalmente bacterias del suelo que se habían introducido en las heces. A su vez, 158 de los genomas pudieron asignarse a una especie bacteriana intestinal específica, que Sonnenburg y los otros científicos compararon con 789 microbiomas de humanos modernos.
Microbioma menos rico
El resultado fue revelador: el microbioma fósil era más parecido al de los cazadores-recolectores actuales. Pero también contenía 61 genomas hasta entonces desconocidos. Casi el 40 por ciento de la microbiota intestinal de aquella época no se encuentra en las muestras fecales modernas.

Como era de esperar, los científicos apenas detectaron genes relacionados con la resistencia a los antibióticos. Pero también descubrieron que apenas hay genes para la producción de ciertas proteínas que descomponen los glicanos. Estas moléculas de azúcar se encuentran, por ejemplo, en la mucosa intestinal. Si se degradan o incluso se destruyen, se desencadenan enfermedades como la enfermedad de Crohn, la celiaquía u otros trastornos intestinales inflamatorios crónicos.

Además, muchos de los microbios fósiles poseían ciertas enzimas que les permitían modificar su genoma con mayor facilidad: así podían reaccionar con mayor flexibilidad a los cambios del entorno o de la dieta de sus portadores. Aunque hoy tenemos acceso a una mayor abundancia de alimentos, la dieta de nuestros antepasados era más diversa, al menos en lo que respecta al microbioma. En este caso concreto, los habitantes de la región analizada comían frutos de cactus o langostas, además de maíz y judías. En general, sus comidas eran muy ricas en fibra.

A la vista del elevado número de bacterias intestinales hasta ahora desconocidas, los científicos sospechan que la humanidad ha perdido gran parte de su microbioma y que nuestro organismo no ha podido adaptarse a ello en un espacio corto de tiempo. Esto podría ayudar a explicar el creciente número de enfermedades autoinmunitarias en el intestino.
Daniel Lingenhöhl
Referencia: " Reconstruction of ancient microbial genomes from the human gut". M. C. Wibowo et al, pubicado en línea en Nature el 12 de mayo de 2021.

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La microbiota intestinal de nuestros antepasados era más rica

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La escoliosis consiste en la pérdida de la alineación normal de la columna en el plano frontal, es decir, cuando miramos a una persona de frente. En ese plano la columna ha de ser prácticamente recta. Cuando se producen curvaturas de la columna hablamos de escoliosis.

La escoliosis tiene diferentes causas. Lo más frecuente es que sea idiopática, en la cual se produce una , de causa desconocida. La alteración de la forma de las vértebras hace que éstas roten. Y la rotación de las vértebras es lo que produce la curvatura de la columna.

La escoliosis idiopática, se divide en subgrupos, en función de la edad a la que aparece. Puede ser infantil, juvenil, adolescente o del adulto, pero lo más frecuente es que afecte a adolescentes.

La cirugía de la escoliosis sin fusión se recomienda, sobre todo, en los pacientes con escoliosis idiopática del adolescente

Para diagnosticar la escoliosis se ha de hacer una radiografía de la columna vertebral completa, de frente y de perfil. En la radiografía de frente de la columna es donde se verá si existe esta curvatura en la columna lo suficientemente importante como para considerarla una escoliosis.

Según el neurocirujano de Neuroinstitut del Centro Médico Teknon de Barcelona, cuando existe esta escoliosis debemos distinguir la escoliosis estructural o verdadera de la postural o actitud escoliótica. "Esta última es una escoliosis que no es verdadera, no se produce por un problema en la estructura de las vértebras, sino que se produce porque la columna adopta esa forma en un momento dado. Pero se puede reducir, es decir, se soluciona cuando cambia la postura. Un ejemplo de este tipo de actitud escoliótica sería la que se produce por el dolor o cuando existe diferencia de longitud entre las piernas. Cuando la escoliosis es estructural no se reduce, no desaparece", indica el neurocirujano.

Tal y como explica el experto, los síntomas más frecuentes que siente el paciente es dolor: lumbalgia, que es dolor en la parte lumbar de la columna, o dorsalgia, que es dolor en la zona dorsal. "En algunos casos se puede producir también ciática, dolor en las estructuras nerviosas irradiado hacia las piernas, o que se produzca una hernia secundaria", subraya.

Para el doctor Roberto Lastra, la cirugía de la escoliosis sin fusión se recomienda, sobre todo, en los pacientes con escoliosis idiopática del adolescente porque son pacientes que tienen una curvatura que, habitualmente, todavía está en crecimiento y puede progresar más.
VERTEBRAL BODY TETHERING
"Nuestra novedosa técnica, denominada Vertebral Body Tethering (o anclaje de la columna vertebral), consiste en realizar una cirugía por la parte lateral del cuerpo. Se realiza una incisión, no en la espalda, como se hace habitualmente, sino en la parte lateral. A través del tórax o de la parte posterior del abdomen se llega a la columna. Mediante este procedimiento se colocan unos anclajes vértebra por vértebra, abarcando toda la curvatura de la escoliosis, y después se coloca una cuerda especial elástica que pasa entre todos los anclajes y se tensa, de manera que corrige la curvatura", asevera Lastra.

Según este especialista, no se la considera una cirugía mínimamente invasiva pero sí que es cierto que, al realizarla por la parte lateral del cuerpo, el abordaje se hace por planos anatómicos y, por lo tanto, como se hace cuando se opera por detrás.

"La principal ventaja de la cirugía de la escoliosis sin fusión frente a la artrodesis o cirugía con fusión de la columna, que es la técnica clásica que se utiliza en la escoliosis, es que no limita el movimiento de la columna. Al no fijar las vértebras unas a otras no eliminan el movimiento entre ellas. La técnica convencional de fusión fija todas las vértebras de la curvatura para corregirla y, por lo tanto, se elimina el movimiento entre ellas. Además, la cirugía de la fusión tiene el problema de que los discos intervertebrales superior e inferior a las vértebras que se han fijado se degeneran con el tiempo y, por lo tanto, pasados 10 o 20 años puede reaparecer el dolor y, en ocasiones, se precisa de una re-intervención para solucionar esta degeneración de los discos adyacentes. El anclaje de la columna vertebral es una técnica nueva, y no ocasionará problemas en el futuro puesto que no se fijan las vértebras", asegura el doctor.

El paciente podría empezar a hacer una vida normal a las tres o cuatro semanas

El neurocirujano indica que, en el periodo posoperatorio, el paciente empieza a caminar al segundo día. Habitualmente estará ingresado en el hospital entre cinco días y una semana. "A partir de las dos semanas se puede empezar la rehabilitación y, a las tres o cuatro semanas, el paciente podría empezar a hacer una vida normal ".

"Como en esta cirugía no se limita el movimiento, pasado este periodo posoperatorio, el paciente podrá continuar con su vida normal y realizar todo tipo de movimientos con la columna que no estarán limitados, y todo tipo de ejercicios. Por tanto, pueden hacer cualquier tipo de deporte y no es necesario llevar corsé", concluye Roberto Lastra.

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Cirugía de la escoliosis sin fijar la columna

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La escoliosis consiste en la pérdida de la alineación normal de la columna en el plano frontal, es decir, cuando miramos a una persona de frente. En ese plano la columna ha de ser prácticamente recta. Cuando se producen curvaturas de la columna hablamos de escoliosis. La escoliosis tiene diferentes causas.

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El SISTEMA INMUNITARIO explicado: partes, funciones, inmunidad, células inmunitarias, enfermedades