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Pequeña introducción al desarrollo tan complejo del sistema nervioso

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Se anexa un vídeo donde se explica de forma detallada el maravilloso desarrollo de nuestro extraordinariamente sorprendente sistema nervioso

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Desarrollo Embrionario del Sistema Nervioso

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Factores que participan en el desarrollo

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Factores que participan en el desarrollo

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Son varios los factores que participarán en la formación del sistema nervioso, pero existen 2 moléculas que serán las responsables de marcar el momento en que la diferenciación del ectodermo en tejido neural, dichas moléculas son la nogina y la cordina.
Otros factores pueden ser la BMP4, SHH, etc.

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El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) se caracteriza por la presencia de anomalías congénitas múltiples, discapacidad intelectual y problemas de comportamiento

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El diagnóstico se basa en la detección de niveles elevados de 7DHC en plasma y tejidos. El análisis de las mutaciones confirma el diagnóstico. Los estudios de imagen (TC, IRM, ecocardiograma) se pueden realizar para detectar las malformaciones

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El diagnóstico prenatal se puede sospechar por ecografía fetal y debe ser confirmado por análisis de muestras de líquido amniótico o de vellosidades coriónicas, medición del contenido de 7DHC y análisis de las mutaciones del DHCR7, que previamente hayan sido identificadas en la familia

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La enfermedad está presente desde el nacimiento, pero las formas leves pueden ser detectadas durante la infancia tardía o la edad adulta. Los pacientes presentan retraso en el crecimiento y discapacidad intelectual. Los problemas del comportamiento incluyen: rasgos autistas, hiperactividad, conductas de autolesión y alteraciones del sueño. Las anomalías estructurales del cerebro pueden incluir hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso y holoprosencefalia

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El pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad y de las malformaciones asociadas. La enfermedad cardíaca y las malformaciones en el cerebro pueden ser letales. Algunos individuos viven hasta la edad adulta. Las personas afectadas de forma más leve pueden vivir y trabajar en centros especializados.

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El manejo es sintomático y la mayoría de los pacientes se tratan con suplementos de colesterol en la dieta. Los tratamientos combinados con aporte de colesterol y un inhibidor de la HMG CoA reductasa (simvastatin) están en curso de evaluación. La cirugía se recomienda en el caso de problemas secundarios debidos a las malformaciones.