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La meiosi e' il processo per mezzo del quale si originano le cellule sessuali i gameti maschili e i gameti femminili che devono contenere la metà dei cromosomi (n) affinchè dalla loro unione si possa ripristinare in ogni cellula il patrimonio cromosomico tipico della specie (2n). Avviene nella cellulare eucariotica ed è fondamentale nella riproduzione sessuale.

La mitosi, nell'uomo, riguarda le cellule somatiche dell'organismo, cioè tutte le cellule tranne quelle che hanno funzione riproduttiva, i gametociti primari (che invece vanno incontro alla meiosi). La mitosi riguarda sempre la cellula eucariota, ma spesso viene utilizzato anche per quelle procariote.

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Le mutazioni geniche portano alla formazione di nuove forme geniche, ovvero di nuovi alleli, detti appunto alleli mutanti. In quanto tali questi sono rari nella popolazione e si differenziano dagli alleli più diffusi detti invece tipi selvatici.

Le mutazioni geniche riguardano l'alterazione della sequenza di nucelotidi di un gene.

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Le mutazioni cromosomiche o aberrazioni cromosomiche sono alterazioni del materiale genetico visibili al microscopio ottico. Comprendono le anomalie di numero e di struttura dei cromosomi. Possono essere a carico delle cellule germinali o somatiche e danno origine a fenotipi patologici detti rispettivamente costituzionali o acquisiti

Le mutazioni cromosomiche riguardano alterazioni della forma o del numero dei cromosomi.

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Una cellula gametica, anche chiamata cellula sessuale, è una cellula riproduttiva o germinale matura. Quasi tutti gli eucarioti presentano due tipi di gameti: maschile (detto negli animali spermatozoo) o femminile (detto negli animali ovocita o cellula uovo).

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Le cellule somatiche sono tutte quelle cellule che compongono un organismo (a eccezione delle cellule che danno origine ai gameti, denominate cellule riproduttive).

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La cellula diploide ha cromosomi presenti in doppia copia nel nucleo cellulare, cioè ha due copie dei 46 cromosomi
Per esempio l'Homo sapiens ha le cellule somatiche diploidi.
La condizione diploide viene spesso indicata con il simbolo "2n" ad indicare due copie di ogni cromosoma.
Invece la cellula aploide ha SOLO 1 copia di ciascun cromosoma.
Un esempio di cellule aploidi sono i gameti umani.

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I cromosomi omologhi possiedono alcuni geni con effetto fenotipico simile ed hanno un alto livello di identità funzionale. Due cromosomi omologhi contengono le stesse informazioni genetiche, in ogni cellula diploide ogni cromosoma ne ha un altro corrispondente e quindi le due coppie di cromosomi sono detti omologhi.

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I cromosomi sessuali, sono la 23esima coppia di cromosomi necessaria a stabilire l'individuo maschio o femmina.
Quest'ultima coppia di cromosomi è definita autosoma, perchè a differenza delle altre 22, non può assumere caratteri di indominanza incompleta, e non esiste carattere dominante e recessivo

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Complesso dei caratteri (numero, forma e dimensioni) che contraddistinguono i cromosomi di un determinato individuo o tipo cellulare. Il termine viene usato anche per indicare la fotografia dei cromosomi di un individuo. In tal caso il cariotipo viene descritto con il numero totale dei cromosmi seguito dal tipo dei cromosomi sessuali e dall'indicazione di una eventuale anomalia di numero o di struttura. Coì ad es. 47, XY, +21 indica un maschio (XY) con 47 cromosmi con un cromosoma 21 in più, causa della sindrome di Down.

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Omozigote: si dice di ognuno dei due alleli uguali di una coppia presente nel gene che controlla un dato carattere. In genere, il termine è riferito direttamente ai geni, ma si può anche dire di un individuo che ha ereditato il carattere da entrambi i genitori, per la presenza di alleli uguali nei loro cromosomi.
Eterozigote: si definisce eterozigosi, in contrapposizione all'omozigosi, la condizione genetica di una cellula o di un organismo costituita dalla presenza di una coppia di alleli diversi per un dato gene; gli alleli occupano gli stessi loci sui cromosomi omologhi corrispondenti

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In genetica si definiscono alleli le due o più forme alternative dello stesso gene che si trovano nella stessa posizione su ciascun cromosoma omologo (locus genico). Gli alleli controllano lo stesso carattere ma possono portare a prodotti quantitativamente o qualitativamente diversi. Ad esempio, nel caso del fiore bocca di leone si possono avere colori diversi in base alla quantità di pigmento prodotto dai rispettivi alleli.

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Il gene è l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi. I geni corrispondono a porzioni di genoma localizzate in precise posizioni all'interno della sequenza di DNA e contengono le informazioni necessarie per la produzione di una proteina o di RNA . Durante la fase riproduttiva della cellula sono organizzati nei cromosomi, con la sola eccezione dei gameti, che presentano una singola copia di ciascun cromosoma. Il gene presenta una diversa composizione a seconda che si considerino organismi procarioti o eucarioti: nei primi è costituito esclusivamente da sequenze codificanti, nei secondi contiene anche sequenze non codificanti. Nel gene eucariotico la sequenza codificante si definisce esone e quella non codificante. Ogni gene può presentare forme alternative che differiscono leggermente nella sequenza nucleotidica e prendono il nome di alleli.

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Il cromosoma è un bastoncello strozzato al centro di forma più o meno allungata e formato da DNA e di vario colore. Esso è presente nel nucleo dell'individuo . Non è altro che una sequenza lunga di geni in ognuno dei quali è scritta un'informazione(codice genetico). Ogni gene è inoltre una sequenza di nucleotidi(acido fosforico+desossiribosio+A(Adenina). Nel nostro corpo ci sono 23 coppie di cromosomi. Ogni coppia è formata da cromosomi omologhi(Tranne la 23esima che determina il sesso) che presentano stessa forma e dimensioni. I geni corrispondenti detti alleli caratterizzano un nostro carattere fisico.

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La cromatina è la forma in cui gli acidi nucleici si trovano nella cellula. Negli eucarioti è costituita da DNA, RNA e proteine acide e basiche, nei procarioti solo da DNA. La struttura complessiva della cromatina dipende da vari fattori: nel ciclo cellulare, infatti, ad esempio durante l'interfase, la cromatina è strutturalmente allentata per permettere l'accesso a DNA e RNA polimerasi che trascrivono e replicano il DNA.
La cromatina negli eucarioti è formata da DNA (acido desossiribonucleico), avvolto su gruppi di proteine dette istoni (proteine basiche), formando un nucleosoma, e da proteine non-istoniche (proteine neutre o acide); essa è poi ripiegata in vario modo.

impacchettamento del DNA

rafforzare il DNA per permettere la mitosi

prevenire danni al DNA

controllare la replicazione del DNA e l'espressione del gene

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L'RNA o acido ribonucleico, è una molecola polimerica implicata in vari ruoli biologici di codifica, decodifica, regolazione e l'espressione dei geni. L'RNA e il DNA sono acidi nucleici, e, insieme a proteine ​​e carboidrati, costituiscono le tre principali macromolecole essenziali per tutte le forme di vita conosciute. Come il DNA, l'RNA è assemblato come una catena di nucleotidi, ma a differenza del DNA è più frequente in natura come un singolo filamento ripiegato su se stesso, piuttosto che un doppio filamento accoppiato. Gli organismi cellulari utilizzano l'RNA messaggero (mRNA) per trasmettere le informazioni genetiche (mediante le lettere G, T, A, e C per indicare guanina, timina, adenina e citosina) che dirige la sintesi di proteine ​​specifiche. Molti virus codificano le loro informazioni genetiche utilizzando un genoma a RNA. Alcune molecole di RNA svolgono un ruolo attivo all'interno delle cellule al fine di catalizzare le reazioni biologiche, di controllo dell'espressione genica o per percepire e comunicare le risposte a segnali cellulari. Uno di questi processi attivi è la sintesi proteica, una funzione universale per cui molecole di mRNA dirigono l'assemblaggio delle proteine ​nei ribosomi. Questo processo utilizza le molecole di RNA di trasferimento (tRNA) per fornire gli amminoacidi al ribosoma, dove l'RNA ribosomiale (rRNA) collega insieme gli amminoacidi per formare le proteine.

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I due filamenti uniti da legami ad idrogeno si separano per fare da stampo a due nuovi filamenti, per questo il processo è detto semi conservativo. . L'enzima DNA-elicasi ha il compito di separare i due filamenti, poi entra in gioco l'enzima DNA-polimerasi che lega nuovi nucleotidi solo in direzione 5'-3' e controlla che non ci siano errori nell'accoppiamento delle basi. Nel replicare il filamento 3'-5' (detto filamento guida) il DNA-polimerasi non incontra problemi e prosegue senza interruzioni, mentre per replicare l'altro filamento (detto filamento lento) forma tanti piccoli filamenti chiamati frammenti di Okazaki che successivamente saranno legati tra loro dall'enzima DNA-ligasi. La replicazione del filamento lento avviene in questo modo perchè viene sintetizzato nella direzione opposta alla replicazione in quanto il DNA-polimerasi non funziona in direzione 3'-5'. Un altro "difetto" del DNA-polimerasi è che non può partire dal nulla nell'aggiungere nucleotidi, ma ha bisogno di continuare da altri, perciò entra in gioco l'enzima RNA-polimerasi che è in grado di sintetizzare senza un innesco, e da qui poi continua il DNA-polimerasi. In questo modo i piccoli frammenti di Okazaki sono separati tra loro soltanto da nucleotidi di RNA-polimerasi che vengono poi tolti, così che il DNA-ligasi finalmente riesca a legarli insieme.