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Introduction du 4- Localiser un gène par Célestin et Nicolas

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Introduction du 4- Localiser un gène par Célestin et Nicolas

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Ci-dessous une capture d'écran du logiciel NCBI sur laquelle nous pouvons voir des chromosomes simples humains (car il y en a 23) avec des raies de couleur indiquant la localisation de différents gènes, composant notre ADN. Notre objectif dans cet article sera de déterminer comment il est possible de localiser les gènes aussi précisément ainsi que d'expliquer les distinctions entre une carte génétique et une carte physique.

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Delphine Boël une plasticienne Belge affirme etre la fille de Sybille de Sélys Longchamps et de l'ancien roi Belge Albert II de Belgique (1993/2013), « L'Affaire Delphine » commence le 19 octobre 1999, lors de la publication d'une biographie de la Reine Paola. Cette biographie, fait mention d'une relation extra-conjugale entretenue par Albert, alors que son couple était en crise, dans les années 60. De cette relation illégitime, une fille serait née. En outre la ressemblance physique avec le roi était saisissante. Depuis 1999, Delphine Boël a retrouvé son anonymat mais en 2008 elle a été vue avec le prince Laurent et la princesse Claire. En 2013 Delphine clémande un test ADN pour affirmer son affilation à la famille royale en 2019 le roi se soumet au test ADN dont les résultats sont restés confidentiels.

Les limites :
Lyndia Fairchild à été soumise à un test ADN qui montre que Lyndia n'était pas la mère biologique de ses 2 enfants. A l'accouchement de son troisième enfant, un test ADN lui à été soumis et à révélé qu'elle n'était pas la mère de l'enfant qui venait de naître. Finalemetnt Lydia est bien la mère de ses enfants, Lydia relève du chimérisme.

Pour un test ADN il faut :
-Des échantillons biologiques et qui doivent appartenir à à chacun des sujets dont la parenté veut être établie.

-On doit donc analyser  des échantillons au laboratoire et les extraires pour ainsi les purifier.

-Après, on doit ensuite découper les brins d'ADN pour voir comment est formé l'hélice de l'ADN afin de la comparer à celle de l'autre personne.

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Auteurs : Yasmine et Matisse
Le mot « génome » est la combinaison des mots « gène » et « chromosome ».

Génome : Ensemble de l'information génétique d'un organisme contenu dans chacune de ses cellules sous la forme de chromosomes. Le support matériel du génome est l'ADN

génotype :Le génotype est une partie donnée de l'information génétique (composition génétique) d'un individu. Le génotype d'un individu est donc la composition allélique de tous les gènes de cet individu.

Séquençage génome : Le séquençage d'un génome consiste en la détermination de la séquence nucléotidique de l'ADN présent dans chaque cellule d'un organisme donné.

Explication :

Les étapes du séquençage

1 - Pour le séquençage, tout se passe initialement dans un tube à essai, en présence des acteurs de la synthèse de l'ADN : de l'ADN à séquencer, des nucléotides, une amorce et de l'ADN polymérase. Chacun de ces acteurs est présent en grande quantité. La réaction de séquençage fait donc intervenir de multiples réactions.

2 - L'ADN polymérase utilise aléatoirement les nucléotides présents dans le milieu pour copier le brin (ou fragment, ou chaîne) matrice en synthétisant un ADN de séquence complémentaire, du moment que la base (A, C, G ou T) est respectée.

3 - Lorsque l'ADN polymérase choisit par hasard un didésoxynucléotide (ce qui est rare puisqu'il y en a moins que des nucléotides) et qu'elle l'incorpore dans la chaîne en synthèse, celle-ci s'interrompt prématurément. Puisque chaque didésoxynucléotide est marqué par un fluorochrome différent (A vert, T rouge, G jaune et C bleu), une chaîne qui se termine par exemple par un A sera verte.

4 - Puisqu'un grand nombre de réactions de synthèse ont lieu dans le tube, il existe statistiquement des chaînes de toutes les tailles (correspondant à un arrêt de la synthèse à chaque nucléotide) et beaucoup de fragments d'une même taille. Ces chaînes commencent toutes au même endroit sur l'ADN matrice (déterminé par l'amorce utilisée), toutes celles qui possèdent la même longueur se terminent donc par le même didésoxynucléotide marqué.

5 - Il est alors possible de séparer les chaînes d'ADN obtenues en fonction de leur taille, sur un gel d'acrylamide en présence d'un courant électrique. Plus les chaînes sont courtes, plus elles migrent loin et tous les fragments d'une même taille migrent à la même distance. On obtient alors une succession de bandes colorées, chacune correspondant au dernier nucléotide incorporé. Il suffit alors de lire la succession des couleurs pour connaître l'ordre des nucléotides, c'est-à-dire la séquence de l'ADN, étape assurée automatiquement par les détecteurs du séquenceur.

Carte physique

Une carte physique ou carte chromosomique porte l'indication de la séparation, en paires de bases (souvent abrégées en pb), entre les paires de locus liés

Carte génétique :

La cartographie génétique est la construction d’une carte soit localisée autour d’un gène, soit à base large portant sur le génome entier. Plus généralement, c’est la détermination de la position d’un locus (gène ou marqueur génétique) sur un chromosome en fonction du taux de recombinaison génétique. Son unité de distance est le centimorgan (cM).

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1- Définition pour comprendre (Lucas et Kyliann)

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1- Définition pour comprendre (Lucas et Kyliann)

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Génome:
C'est l'ensemble du matériel génétique d'une espèce (ensemble des chromosomes et gène). Il contient notament l'ADN.
Génotype:

Le génotype est l’information portée par le génome d’un organisme, contenu dans chaque cellule sous forme d’acide désoxyribonucléique l'ADN. Porté par les chromosomes, il est localisé à l’intérieur du noyau et de la mitochondrie (indispensable à la respiration) chez les eucaryotes et dans le cytoplasme chez les procaryotes. Dans la molécule d'ADN, c'est la séquence des nucléotides qui constitue l'information génétique
séquençage génome:
Le séquençage d'un génome consiste en la détermination de la séquence nucléotidique de l'ADN présent dans chaque cellule d'un organisme donné.
carte génétique vs carte physique :
Carte génétique: position des génes les uns par rapport aux autres
Carte physique: position des génes sur un repére

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Auteurs: Yasmine & Baptiste

La méthode de séquençage de Sanger est utilisé dans le but de determiner l'ordre et la nature des nucléotides d'un brin d'ADN. Pour y parvenir il faut differents acteurs tel que l'ADN dénaturé (avec les deux brins séparés),  une amorce (courte séquence d'ADN complémentaire d'une matrice),  des nucléotides, des didésoxynucléotides (nucléotides fluoréscent dont une couleur correspond a un nucléotide ) et l'ADN polymérase (le séquençage se fait pendant la phase de synthèse).

Le séquençage se déroule dans un tube à essai avec tous les acteurs en grande quantité.
L'ADN polymérase fait son travail avec les nucléotides aléatoirement jusqu'à tomber sur un didésoxynucléotide. Cela interrompt la réplication prématurément.  Il y a donc des chaînes de differentes tailles dans le tube à essai qui seront par la suite classées par ordre de taille. Il ne reste plus qu'à lire  la succession des couleurs pour connaître de l'ordre des nucléotides.

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Suite du 4- (toujours par Célestin et Nicolas)

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Suite du 4- (toujours par Célestin et Nicolas)

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Ceci est un extrait du site NCBI, qui recense l'ensemble des gènes humains. Ici, c'est le gène de l'hémoglobine qui est étudié. Situé sur le chromosome 11, il en existe plusieurs allèles : HBG1 et HBG2. Les lettres surlignées indiquent les différences entres allèles (substitution d'une base d'Adènine par une base de Thymine par exemple).

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2- les principales étapes du programme "génome humain"

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2- les principales étapes du programme "génome humain"

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Auteur: Anne-Lise et Iliana

La structure de l'ADN a été decouverte en 1953.

En 1955 Sanger réalise la 1ère séquence d'une protéine.

Par la suite, en 1976 le 1er génome complet est connu (virus) et en 1977 c'est l'invention du séquençage du génome humain par Sanger.

Il y aura la 1ère carte génétique humaine en 1985 et la 1ère carte physique humaine en 1990.

En 1997 c'est le début du séquençage du génome humain.

Il a fallu attendre 2004 pour disposer de la premiere séquence complete du génome humain, c'est à dire de l'intégralité des 23 chromosomes de notre caryotype.

Finalement, une importante collaboration internationale aura été nécessaire pour séquencer le premier génome humain.

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5b - Les limites du séquençage du génome

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5b - Les limites du séquençage du génome

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Auteurs: Laura et Justine

Le séquençage du génome a plusieurs limites, on retrouve notamment une limite plutôt éthique, puisque de peur que cela mène à des pratiques ou à des commerces illégaux (comme la discrimination des assurances ou même à du comerce d'ADN), l'Etat a restreint l'utilisation du sequençage dans le cadre medical. Ce qui est la preuve d'un encadrement très strict, mais qui pourrait poser problème dans l'avancée de la recherche.
On retrouve également une autre limite puisque le séquençage permet d'analyser le génome et de voir certains allèles dangereux, comme c'était le cas d'Angelina Jolie en 2013, où des médecins ont découvert qu'elle était porteuse de l'allèle du gène brca -1. Cependant le séquençage ne permet pas de modifier le génome ou d'enlever le caractère héréditaire des allèles dangereux.

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Le site NCBI est un site très utile pour localiser les gènes de l'ADN humain.

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1- Définition pour comprendre (Lucas et Kyliann)
1- Définition pour comprendre (Lucas et Kyliann)
Génome: C'est l'ensemble du matériel génétique d'une espèce (




3- La méthode de séquençage de Sanger
3- La méthode de séquençage de Sanger 
Auteurs: Yasmine & Baptiste
2- les principales etapes du programme "genome humain"
2- les principales etapes du programme "genome humain"
auteur: Anne-Lise et Iliana

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5b- Intérêt et limite
5b- Intérêt et limite
Intérêt et limite A
Intérêt et limite A

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Depuis 1999, Delphine Boël a retrouvé son anonymat

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Auteurs: Lucie et Nada
Afin de connaitre l'ordre des nucléotides sur une séquence d'ADN , F.Sanger a développé une méthode par synthèse enzymatique.Elle consiste à effectuer des copies complémentaires d'une séquence d'ADN inconnue grâce à l'ADN polymérase dans un mélange de nucléotides normaux et fluorescents (1 couleur selon la base). Le nucléotide fluorescent s'intègre de façon aléatoire à un endroit plus ou moins précoce de la séquence
Une fois inséré, la synthèse s'arrête et la copie est plus ou moins courte . Ensuite, il s'agira de les trier par ordre croissant de taille sur un gel d'acrylamide en présence d'un courant électrique. Plus les chaînes sont courtes, plus elles migrent loin et tous les fragments d'une même taille migrent à la même distance. On obtient alors une succession de bandes colorées, chacune correspondant au dernier nucléotide fluorescent . Il suffit alors de lire la succession des couleurs pour connaître l'ordre des nucléotides, c'est-à-dire la séquence de l'ADN.

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Auteurs: Laura et Justine

Le séquençage est réalisé depuis de nombreuses années mais on peut notamment remarquer une baisse du coût. En effet de nos jours le séquençage est beaucoup plus accessible, on notait un coût approximatif de 6 000€ en 2013. Ce qui était une chute vertigineuse du coût de séquençage puisqu'en 2001, le coût était de 88 038 500€. Ainsi nous pouvons remercier les nombreuses découvertes ainsi que le développement du savoir pour une baisse de prix aussi énorme d'autant plus que de nos jours en 2020, le séquençage est disponible pour tous de part son prix très faible, allant de 60€ à 500€.