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¿Por qué es importante un laboratorio de citogenética en un hospital ?

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¿Por qué es importante un laboratorio de citogenética en un hospital ?

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Un laboratorio de citogenética en un hospital es imprescindible debe haber uno en cada centro de salud de gran capacidad, se sabe que las técnica utilizadas en esta área de laboratorio son muy costosas pero proporciona un gran nivel de diagnóstico y esto es muy relevante ya que nos indica el factor de la enfermedad, genéticamente hablando se podría detectar que alteraciones cromosomales se pueden encontrar en una determinada enfermedad.

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¿Cuáles son las posibilidades de la citogenética molecular con Hibridación por fluorescencia in situ (FISH) en los laboratorios de citogenética?

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¿Cuáles son las posibilidades de la citogenética molecular con Hibridación por fluorescencia in situ (FISH) en los laboratorios de citogenética?

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En el caso de la citogenética con Hibridación por fluorescencia esta técnica aún sigue en desarrollo pero a comparación de otras es que detecta varias alteraciones en un mismo cromosoma. Como lo señala Espinet et al. (2), las técnicas de Multicolor-FISH (M-FISH) han aparecido con la intención de resolver las carencias de la HIS “convencional” y aportar una mayor información en el conocimiento del cariotipo, se basan en la cohibridación de 24 sondas de pintado cromosómico marcadas con fluorescencia sobre metafases, el resultado permite visualizar simultáneamente cada par cromosómico de un color diferente. De esta manera estas técnicas son muy útiles para determinar de forma inequívoca cariotipos complejos y cromosomas no identificables con las técnicas de bandeo así también presenta una limitación en aquellas patologías con un índice proliferativo bajo debido a la necesidad de obtener células en división. Cabe resaltar, que estas tecnologías no permiten el reconocimiento de algunos puntos de rotura como aquellos asociados a deleciones, inserciones, adiciones y translocaciones de pequeño tamaño (inferiores a 500-1500 Kb), para los cuales es necesario utilizar sondas específicas de locus.

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¿Qué tipo de estudios citogenéticos requieren realizar cultivos celulares? ¿Qué células pueden cultivarse para estudios citogenéticos?

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¿Qué tipo de estudios citogenéticos requieren realizar cultivos celulares? ¿Qué células pueden cultivarse para estudios citogenéticos?

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Los estudios citogenéticos que requieren cultivos celulares son los procedimientos realizados en procesos de enfermedades que requieran la confirmación de la presencia de células inmaduras como el caso de la Leucemia Mieloide Crónica. Como señala IBIAN(1), las pruebas citogenéticas tienen gran utilidad por aportes como sobre la Leucemia Mieloide Crónica que unas simples pruebas hematológicas, con el cultivo celular se examina la presencia o no del cromosoma Filadelfia, cambio genético que causa la patología, estas pruebas son necesarias para confirmar un diagnóstico de LMC, evaluar las células y los cromosomas en busca de determinados cambios y características anómalas, determinar en qué fase de la LMC se encuentra el paciente y ayudar al médico a preparar un tratamiento eficaz.
Las células que se pueden cultivar en citogenética son por ejemplo células hematológicas como lo señalan IBIAN(1), existen dos tipos de pruebas citogenéticas.

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¿Qué técnicas de citogenética convencional podrían ser seleccionadas en estudios citogenéticos y por qué?

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¿Qué técnicas de citogenética convencional podrían ser seleccionadas en estudios citogenéticos y por qué?

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Las técnicas utilizadas en el laboratorio de citogenética son dos tipos, como lo señalan IBIAN(1), existen dos tipos de pruebas citogenéticas. En primer lugar, las pruebas convencionales, donde a partir de una muestra de médula ósea o de sangre, lo que se hace es cultivar las células y cuando los cromosomas se individualizan. En segundo lugar, la prueba de FISH (Fluorescence In Situ Hybridization),es una prueba mucho más sensible a la hora de analizar muestras de sangre o médula ósea ya que usa sondas de DNA marcadas para detectar genes o anomalías cromosómicas,estas sondas se unen a sus zonas específicas la fluorescencia puede ser vista a través de un microscopio de fluorescencia. Gracias a ella, se puede incluso llegar a detectar el gen BCR-ABL anómalo en pacientes en los que no se observan indicios del cromosoma Filadelfia en las pruebas citogenéticas convencionales, para el procedimiento de estas pruebas, es necesario previamente cultivar los linfocitos en medios suplementados como:Medio 199, MEM, F-10, y especialmente RPMI 1640 suplementado con suero fetal bovino, glutamina, antibióticos, antifúngicos, vitaminas y PHA (estimulador de la división).

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¿Qué criterios debo considerar para realizar e interpretar el bandeo cromosómico?

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¿Qué criterios debo considerar para realizar e interpretar el bandeo cromosómico?

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Los criterios para la consideración del bandeo cromosómico son importantes para tener en cuenta el tipo de material que debe utilizarse para la realización de un estudio citogenético. Como lo señala Espinet et al. (2), que necesariamente corresponderá a las células implicadas en la enfermedad, en el caso de las leucemias, los estudios se deben realizar en médula ósea, para los linfomas se debe analizar los ganglios linfáticos o los tejidos también implicados o para leucemia linfática crónica y en algunas otras enfermedades, puede realizarse en sangre periférica al hallarse en ella una gran proporción de células leucocitarias. Es importante decir que la interpretación de los resultados citogenéticos se debe realizar considerando la historia clínica del paciente, así como los hallazgos de laboratorio. Por ello es necesario una estrecha colaboración entre los citogenetistas, hematólogos y oncólogos, colaboración que permitirá interpretar el significado y el valor del cambio cromosómico hallado en un paciente determinado. De esta manera la evidencia de los procedimientos citogenéticos son fundamentales en el diagnóstico de enfermedades.

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¿Cuál es la aplicación de las técnicas de citogenética molecular?

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¿Cuál es la aplicación de las técnicas de citogenética molecular?

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La aplicación de las técnicas de citogenética molecular son muy importantes en estos últimos años han tenido un gran desafío para la confirmación de enfermedades como LMC. Como lo señala Espinet et al.(2), los análisis citogenéticos tienen mucha importancia en el estudio de las neoplasias, como en las hemopatías malignas, los últimos avances entre los que destacan la calidad de las bandas cromosómicas, han permitido identificar subgrupos clínicos asociados a cambios cromosómicos específicos.  El valor pronóstico de los hallazgos citogenéticos detallan los cambios cromosómicos que tienen un valor pronóstico, por orden de importancia como el caso de : cambios cromosómicos primarios, cambio cromosómico secundario, presencia o ausencia de células citogeneticamente normales en médula ósea, presencia de dobles diminutos (DMS, "double minutes") o de regiones de tinción uniforme (HSR, "homogeneously staining regions"), cambios cromosómicos numéricos (sin anomalías estructurales).