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VNTR (Número Variável de Repetições em Tandem)

Definição: VNTRs são regiões do DNA em que um núcleo de nucleotídeos (entre 10-100 pares de bases) se repete várias vezes em tandem. Essas regiões são polimórficas, variando significativamente entre indivíduos.

Vantagem: Alta variabilidade entre os indivíduos, o que possibilita uma identificação única em muitos casos.

Desvantagem: Requer uma quantidade maior de DNA de boa qualidade, o que limita sua aplicação quando as amostras estão degradadas.

Exemplo de caso: Utilizado em casos antigos de paternidade e identificação criminal, como o caso "Pitchfork" na Inglaterra, onde o uso de VNTRs ajudou a condenar o primeiro assassino com base em perfis de DNA (https://www.csiacademy.com.br/post/primeiro-assassinato-resolvido-com-uso-da-gen%C3%A9tica-caso-leicester).

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STR de Cromossomo Autossômico (Short Tandem Repeats)

Definição: STRs são sequências curtas de DNA (de 2 a 6 pares de bases) que se repetem várias vezes e estão distribuídas ao longo dos cromossomos autossômicos.

Vantagem: É amplamente utilizado pela sua alta capacidade de discriminação, mesmo com pequenas quantidades de DNA. Pode ser obtido de várias fontes biológicas.

Desvantagem: Embora altamente eficiente, pode haver problemas quando os perfis STR de diferentes indivíduos são muito semelhantes.

Exemplo de caso: O sistema CODIS (Combined DNA Index System) usa STRs autossômicos para identificar criminosos e conectar cenas de crime. Usado em diversos casos de crimes violentos nos EUA e foi essencial no caso de identificação do sequestrador de Elizabeth Smart.

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Jovem raptada aos 14 anos luta para manter cúmplice de seu estuprador na prisão - BBC News Brasil

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Aos 14 anos, Elizabeth Smart foi raptada e passou nove meses sendo violentada em cativeiro. O sequestrador foi condenado à prisão perpétua e a mulher dele, que foi cúmplice, está prestes a ser libertada, após 15 anos atrás das grades.

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Definição: STRs no cromossomo Y são repetições curtas encontradas no cromossomo sexual masculino, herdadas apenas pela linha paterna.

Vantagem: Útil na análise de amostras com misturas de DNA de vários homens, já que o cromossomo Y é transmitido inalterado de pai para filho.

Desvantagem: Menos discriminativo, já que todos os homens da mesma linha paterna terão o mesmo perfil de STR de cromossomo Y.

Exemplo de caso: Muito usado em crimes sexuais, especialmente para identificar o DNA de perpetradores masculinos em amostras com mistura de material biológico.

O marcador STR-Y foi utilizado, por exemplo, no caso "BTK Killer" para vincular o DNA do criminoso ao de seus descendentes masculinos.

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Police discover hiding hole at BTK serial killer's former home. This is what they found

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SNP de Cromossomo Autossômico (Polimorfismos de Nucleotídeo Único)

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SNP de Cromossomo Autossômico (Polimorfismos de Nucleotídeo Único)

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Definição: SNPs são variações em uma única base de DNA entre indivíduos e podem ocorrer em qualquer região do genoma.

Vantagem: Útil para análises de pequenas quantidades de DNA ou DNA degradado, uma vez que o SNP requer apenas um par de bases.

Desvantagem: SNPs individuais têm menor poder discriminatório, exigindo a análise de muitos SNPs para aumentar a precisão.

Exemplo de caso: Utilizado em casos forenses complexos ou em que o DNA está muito degradados como a identificação de restos mortais de soldados da Segunda Guerra Mundial, para reconstrução de características físicas em casos de indivíduos não identificados, na identificação de restos humanos antigos e em estudos de parentesco em investigações forenses.

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Definição: SNPs encontrados no DNA mitocondrial, herdados exclusivamente pela linha materna.

Vantagem: Útil em casos em que o DNA nuclear está degradado ou indisponível, como em amostras de cabelo ou ossos antigos.

Desvantagem: Todos os indivíduos de uma mesma linhagem materna compartilham o mesmo DNA mitocondrial, o que dificulta a discriminação entre parentes maternos.

Exemplo de caso: Usado na identificação de restos mortais em grandes desastres, como a identificação de vítimas do Holocausto e do 11 de setembro.

Usado no caso de identificação dos restos mortais da família Romanov, a última família imperial russa, onde o DNA mitocondrial foi essencial para confirmar a identidade dos membros.

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1. VNTR (Número Variável de Repetições em Tandem)
GASPARINI, Paolo et al. Aplicações forenses da análise genética molecular: um estudo colaborativo italiano sobre testes de paternidade pela determinação de número variável de polimorfismos de DNA de repetição em tandem. Human heredity , v. 41, n. 3, p. 174-181, 1991.

THOMPSON, Robyn; ZOPPIS, Silvia; MCCORD, Bruce. Uma visão geral dos métodos de tipagem de DNA para identificação humana: passado, presente e futuro. Protocolos de eletroforese de DNA para genética forense , p. 3-16, 2012.

2. STR de Cromossomo Autossômico (Short Tandem Repeats)
BUTLER, John M. Tópicos avançados em tipagem forense de DNA: interpretação . Academic Press, 2014.
BUTLER, John M. O futuro da análise forense de DNA. Philosophical transactions of the royal society B: biological sciences , v. 370, n. 1674, p. 20140252, 2015.

3. STR de Cromossomo Y
SZIBOR, R. et al. Uso de marcadores ligados ao X para fins forenses. International Journal of Legal Medicine , v. 117, p. 67-74, 2003.

KAYSER, Manfred. Uso forense do DNA do cromossomo Y: uma visão geral. Genética humana , v. 136, n. 5, p. 621-635, 2017.

4. SNP de Cromossomo Autossômico
BUTLER, John M.; COBLE, Michael D.; VALLONE, Peter M. STRs vs. SNPs: pensamentos sobre o futuro dos testes de DNA forenses. Forensic science, medicine, and pathogen , v. 3, p. 200-205, 2007.

VERGANI, Debora. Marcadores de identidade forenses: uma visão geral de STRs e SNPs autossômicos forenses. Análise de DNA forense , p. 53-76, 2021.

5. SNP de DNA Mitocondrial
KÖHNEMANN, Stephan; PFEIFFER, Heidi. Aplicação da análise de SNP do mtDNA em casos forenses. Forensic Science International: Genetics , v. 5, n. 3, p. 216-221, 2011.

MACHADO, Ana Paula; EHRHARDT, Alexandre. Análise Comparativa Entre Marcadores Microssatélites STR e Polimorfismo de Nucleotídeo Único SNP Usados na Área Forense: Revisão De Literatura. Saúde e Desenvolvimento Humano, v. 6, n. 1, p. 49-56, 2018.