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Mi nombre es Diana Martínez, tengo 20 años.

Estudio la carrera de Licenciatura en Fisioterapia en UDELAS. Actualmente curso el quinto semestre.

Soy una joven proactiva que adora involucrarse en actividades de labor social, recreación y deporte. Simpatizante con los niños y al servicio en mi iglesia.

Me gusta comer, experimentar cosas nuevas, viajar y pasar tiempo con mi familia. Mi familia subsiste gracias al transporte marítimo y pesca, de aquí que mi color favorito sea el azul porque me recuerda el mar y a mi papá. Amo la pesca y los viajes en lancha por la bahía de Panamá.

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Cada año, el Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero para visibilizar los desafíos que enfrentan las personas con estas condiciones y promover su acceso a diagnósticos y tratamientos adecuados.

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La enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento.

Causa: La enfermedad de Gaucher se transmite por herencia autosómica recesiva, es decir, cada progenitor transmite un gen mutado. Todas las personas tienen dos copias del gen GBA.

Características:

1.Deterioro cognitivo (deterioro de la capacidad de pensar)

2.Tendencia a la formación de hematomas.

3.Agrandamiento del bazo y agrandamiento del hígado.

Diagnóstico: Examen de sangre para buscar actividad enzimática. Aspirado medular. Resonancia magnética.

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2. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA)

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2. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA)

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¿Qué es Orina con Olor a Jarabe de Arce?

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Las manifestaciones del síndrome de Hunter incluyen disostosis múltiples, organomegalia, facies tosca, ausencia de opacidad corneal y retraso mental con deterioro neurológico progresivo en la forma grave.

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La fenilcetonuria (FCU) es un trastorno genético hereditario raro en el que el cuerpo no puede descomponer adecuadamente el aminoácido fenilalanina. Esto se debe a la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, necesaria para convertir la fenilalanina en tirosina. Como resultado, la fenilalanina se acumula en la sangre y el cerebro, lo que puede causar daño cerebral, discapacidad intelectual, convulsiones y problemas de comportamiento si no se trata. El diagnóstico se realiza mediante una prueba de sangre que mide los niveles de fenilalanina en recién nacidos. El tratamiento principal consiste en una dieta baja en fenilalanina de por vida.

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¿Conoces el Síndrome Wolf Hirschhorn 🔬? 

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Las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) son una herramienta de detección muy prometedora para el síndrome de WHS.

El tratamiento incluye rehabilitación, terapia de lenguaje, drogas antiepilépticas cuando son necesarias, alimentación por gavaje o gastrostomía para las dificultades de la alimentación y terapia de soporte.

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El síndrome de Cri-du-chat, o síndrome del maullido de gato, es una afección genética rara causada por la deleción de una parte del cromosoma 5, manifestándose con un llanto agudo similar al de un gato, rasgos faciales distintivos como microcefalia e hipertelorismo, retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual variable. Aunque no tiene cura, el tratamiento se enfoca en terapias de desarrollo temprano (fisioterapia, terapia ocupacional y del habla), manejo de problemas médicos como cardiopatías, y apoyo conductual y emocional, requiriendo un seguimiento médico regular y un equipo multidisciplinario para mejorar la calidad de vida del afectado.

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El síndrome de Miller-Dieker es un trastorno genético raro causado por la deleción del gen LIS1 en el cromosoma 17, lo que provoca lisencefalia (cerebro liso) y malformaciones cerebrales graves. Los síntomas incluyen discapacidad intelectual severa, retraso en el desarrollo, convulsiones, hipotonía, rasgos faciales distintivos (frente prominente, micrognatia) y, a menudo, problemas cardíacos y respiratorios. No existe cura, por lo que el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas: terapias de desarrollo temprano (fisioterapia, terapia ocupacional, del habla), control de convulsiones con medicamentos, apoyo nutricional y atención médica para complicaciones cardíacas y respiratorias, requiriendo un enfoque multidisciplinario y seguimiento médico constante.

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El síndrome de deleción 18p es un trastorno cromosómico raro causado por la pérdida de material genético en el brazo corto del cromosoma 18, lo que puede provocar una variedad de síntomas que incluyen discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, hipotonía (tono muscular bajo), rasgos faciales distintivos (como ojos ampliamente espaciados, orejas de implantación baja y puente nasal plano), problemas de tiroides, y en algunos casos, anomalías cardíacas o esqueléticas. No existe una cura para el síndrome 18p, por lo que el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y el apoyo para el desarrollo. Esto puede incluir terapias de desarrollo temprano (fisioterapia, terapia ocupacional, terapia del habla), tratamiento de problemas médicos específicos (como problemas de tiroides o cardíacos), y apoyo educativo y conductual para maximizar el potencial del individuo y mejorar su calidad de vida.

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¿Qué es?

La agenesia del cuerpo calloso es un trastorno congénito raro en el que el cuerpo calloso, la estructura que conecta los dos hemisferios del cerebro, no se desarrolla parcial o totalmente.

Causas:

Puede ser causada por factores genéticos, ambientales (infecciones, toxinas durante el embarazo), anomalías cromosómicas o ser idiopática (de causa desconocida).

Síntomas:

Los síntomas varían desde la ausencia de síntomas hasta discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, convulsiones, problemas de coordinación y comportamiento.

Tratamiento:

No existe cura. El tratamiento se enfoca en terapias de desarrollo (fisioterapia, terapia ocupacional, del habla), medicamentos para convulsiones, apoyo educativo y psicológico, y seguimiento médico regular.

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El apoyo fisioterapéutico en la holoprosencefalia se centra en mejorar la calidad de vida del individuo y abordar los síntomas específicos.

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Es una anomalía congénita poco frecuente y letal que podría representar la forma más grave de disgenesia caudal y que se caracteriza por la fusión de las extremidades inferiores (tipo sirena) asociada en todos los casos a graves anomalías genitourinarias y gastrointestinales.

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Sirenomelia | El síndrome de nacer con cola de sirena 🏥

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La atresia esofágica (AE) es una anomalía congénita. Esto significa que ocurre antes del nacimiento. Existen varios tipos de AE. En la mayoría de los casos, la parte superior del esófago termina y no se conecta con su parte inferior ni con el estómago.

La mayoría de los bebés con AE tienen otro defecto llamado fistula traqueoesofágica (FTE). Esto es una conexión anormal entre el esófago y la tráquea.

A menudo los bebé con AE/FTE también tienen traqueomalacia. Cuando esto sucede las paredes de la tráquea son débiles y blandas causando una respiración aguda o ruidosa.

Al menos la mitad de los bebés con AE/FTE tienen otros defectos también, con mayor frecuencia defectos cardíacos.

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¿Qué es?

El onfalocele es un defecto de nacimiento en el cual los órganos abdominales del bebé sobresalen a través de una abertura en los músculos abdominales, específicamente en el área donde se inserta el cordón umbilical, y están cubiertos por una membrana.

Causas:

Ocurre durante el desarrollo fetal temprano cuando los músculos y órganos abdominales no se cierran correctamente alrededor del cordón umbilical. Aunque la causa exacta es desconocida, se asocia con factores genéticos y ambientales.

Síntomas:

La presencia de órganos abdominales (intestinos, hígado, etc.) fuera del abdomen, cubiertos por una membrana translúcida visible en el ombligo del recién nacido. La gravedad varía según el tamaño del defecto y los órganos involucrados.

Tratamiento:

Depende del tamaño del onfalocele y la salud del bebé. Los onfaloceles pequeños pueden repararse quirúrgicamente poco después del nacimiento. Los onfaloceles grandes pueden requerir un enfoque gradual, cerrando primero la piel sobre los órganos expuestos y reparando la pared abdominal más tarde. El tratamiento también incluye cuidados intensivos neonatales, apoyo nutricional y manejo de posibles complicaciones.

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Resistencia a la Hormona Tiroidea

¿Qué es?

La resistencia a la hormona tiroidea es un trastorno raro donde el cuerpo no responde adecuadamente a la hormona tiroidea, a pesar de niveles normales o elevados en la sangre.

Causas:

Principalmente, mutaciones genéticas en el receptor de la hormona tiroidea impiden su correcta unión y señalización.

Síntomas:

Varían desde asintomáticos hasta síntomas de hipo o hipertiroidismo, incluyendo fatiga, cambios de peso, intolerancia a la temperatura, y bocio.

Diagnóstico:

Se confirma con análisis de sangre de hormonas tiroideas y pruebas genéticas para identificar la mutación del receptor.

Tratamiento:

No hay cura; se manejan los síntomas. Casos leves no requieren tratamiento, mientras que síntomas de hipotiroidismo pueden tratarse con altas dosis de hormona tiroidea y los de hipertiroidismo con bloqueadores de la hormona. El tratamiento es individualizado.

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Talla baja y déficit neurocognitivo leve asociado a resistencia a hormonas tiroideas por mutación

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El síndrome de McCune-Albright es causado por mutaciones en el gen GNAS. Una pequeña cantidad, pero no todas, de las células de la persona contienen este gen defectuoso (mosaicismo).

Esta enfermedad no es hereditaria.

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¿Qué es?

La NEM 2 es un síndrome hereditario que causa tumores en glándulas endocrinas, principalmente tiroides, suprarrenales y paratiroides, debido a mutaciones en el gen RET.

Tipos:

Incluye NEM 2A (cáncer medular de tiroides, feocromocitoma, hiperparatiroidismo), NEM 2B (cáncer medular de tiroides agresivo, feocromocitoma, neuromas mucosos) y carcinoma medular de tiroides familiar (CMTF).

Causas:

Mutaciones en el gen RET, heredadas de forma autosómica dominante.

Síntomas:

Varían según los tumores: nódulos tiroideos, presión arterial alta, palpitaciones, bultos en labios y lengua, entre otros.

Diagnóstico:

Pruebas genéticas para mutaciones RET, análisis de sangre hormonales y pruebas de imagen para tumores.

Tratamiento:

Cirugía para extirpar tumores, medicamentos para síntomas, terapia de reemplazo hormonal y detección temprana con estudios genéticos familiares.

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Es una afección donde la glándula pituitaria no produce una o algunas hormonas, mientras que otras se mantienen normales, a diferencia del hipopituitarismo global.

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En ocasiones, las células afuera de la hipófisis pueden secretar grandes cantidades de ACTH. A esto se le llama síndrome de Cushing ectópico. Este síndrome significa que algo está ocurriendo en una parte anormal del cuerpo. El síndrome de Cushing ectópico es causado por tumores que secretan adrenocorticotropina (ACTH).

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Síndrome de Cushing: ¿qué es este raro padecimiento y cuáles son sus síntomas?

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El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS, en inglés) es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel muy elástica (hiperelástica) en la que se forman hematomas con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente.

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¿Qué es?

El síndrome de Moebius es un trastorno neurológico congénito raro caracterizado por la parálisis de los nervios craneales, principalmente el sexto (abductor ocular) y el séptimo (facial), lo que resulta en la incapacidad de mover los ojos lateralmente y la falta de expresión facial.

Causas:

Aunque la causa exacta aún no se comprende completamente, se cree que el síndrome de Moebius resulta de un desarrollo anormal de los nervios craneales durante el desarrollo fetal temprano. Factores genéticos y ambientales podrían estar involucrados.

Síntomas:

Los síntomas principales incluyen parálisis facial bilateral, incapacidad para sonreír, fruncir el ceño o cerrar los ojos, estrabismo (ojos bizcos), dificultades para hablar y tragar, y en algunos casos, anomalías en las extremidades.

Características:

Además de la parálisis facial y ocular, las personas con síndrome de Moebius pueden presentar otros rasgos como micrognatia (mandíbula pequeña), paladar hendido, retraso en el desarrollo motor y cognitivo, y problemas sociales y emocionales debido a la falta de expresión facial.

Tratamientos:

No existe una cura para el síndrome de Moebius. El tratamiento se centra en abordar los síntomas específicos y mejorar la calidad de vida. Esto puede incluir terapia física y ocupacional para mejorar la movilidad y la coordinación, terapia del habla para abordar las dificultades de comunicación, cirugía para corregir el estrabismo o mejorar la función de los párpados, y apoyo psicológico para ayudar a las personas afectadas y sus familias a adaptarse a los desafíos emocionales y sociales.

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¿Qué es?

El síndrome de Wolfram es un trastorno genético raro y progresivo que afecta múltiples sistemas del cuerpo, caracterizado principalmente por diabetes mellitus de inicio juvenil y atrofia óptica.

Síntomas:

Incluyen diabetes mellitus, atrofia óptica (pérdida de visión), diabetes insípida (sed y micción excesivas), sordera neurosensorial, y diversas manifestaciones neurológicas como ataxia, neuropatía periférica y problemas psiquiátricos.

Características:

Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar el gen mutado para que el niño desarrolle el síndrome. La edad de inicio y la gravedad de los síntomas varían, pero la progresión suele llevar a discapacidades significativas.

Tratamiento:

No existe una cura. El tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas: insulina para la diabetes, terapia para la atrofia óptica y sordera, medicamentos para problemas neurológicos y psiquiátricos, y monitoreo constante para complicaciones. El apoyo multidisciplinario es fundamental para mejorar la calidad de vida.

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Es una enfermedad presente desde el nacimiento (congénita). Afecta muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afección tienen hambre todo el tiempo y se vuelven obesas. También tienen pobre tono muscular y una capacidad mental reducida, al igual que órganos sexuales subdesarrollados. El síndrome de Prader-Willi es un síndrome de deleción cromosómica en el que falta parte del cromosoma 15 o funciona de forma inadecuada.

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Síndrome de Prader-Willi le causa un hambre atroz  | Mi cuerpo, mi desafío | Discovery Latinoamérica