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Cambio de posición de un segmento de cromosoma.
Generalmente se refiere a la genética, cuando parte de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma. Los cromosomas son estructuras que portan genes, las unidades de nuestra información hereditaria.

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Cambio de sentido de un fragmento de cromosoma, es un cambio estructural por el cual un segmento cromosómico cambia de sentido dentro del propio cromosoma y, por lo tanto, la ordenación de loci en él contenidos con relación a una secuencia considerada como típica.

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Repetición de un fragmento de cromosoma, es el proceso mediante el cual se duplica una molécula de ADN. Cuando una célula se divide, en primer lugar, debe duplicar su genoma para que cada célula hija contenga un juego completo de cromosomas

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Consisten en alteraciones de la secuencia de genes de un cromosoma y se distinguen cuatro tipos:

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Consiste en la pérdida de un fragmento de cromosoma. Una parte muy pequeña de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. Cuando faltan material genético, puede haber errores en el desarrollo de un bebé, dado que ciertas "instrucciones" están ausentes.

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Se conocen como aberraciones, producen alteraciones mayores que las mutaciones geneticas y pueden ser deleciones o deficiencias, las cuales consisten en la perdida de una parte del cromosoma, ya sea en los extremos o en la parte intermedia.