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Martín Malo 4tA

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La esquizofrenia es una de las enfermedades mentales más graves que conocemos, y pese a que se ha estudiado extensivamente todavía hay muchos aspectos de ella que no entendemos del todo.

Por ejemplo, sus causas siguen sin estar del todo claras. Se sabe que hay ciertas condiciones ambientales que favorecen su aparición, así como una serie de acontecimientos desencadenantes que parecen iniciarla en personas predispuestas. De la misma manera, se sabe que la genética juega algún papel, pero se desconoce cuál exactamente.

Repeticiones en tándem

En esta línea, un equipo de investigadores del Hospital para Niños Enfermos de Toronto (Canadá) y el Centro para la Adicción y la Salud Mental de la misma ciudad ha encontrado que las repeticiones largas de ADN contribuyen al riesgo de un individuo de padecer esquizofrenia.

Según detallan en el medio especializado Molecular Psychiatry, las repeticiones en tándem son una forma de secuencia de ADN en la que dos o más nucleótidos, en cierto modo los 'bloques' que constituyen el ADN, se repiten a continuación uno del otro. Estas repeticiones, en ocasiones, se expanden al ser transmitidas desde una generación a la siguiente; y, a medida que esto ocurre, aumenta el riesgo de que interfieran con la función de un gen determinado.

De hecho, se conoce que este tipo de secuencia contribuye a más de 50 enfermedades, incluyendo algunas degenerativas como la Enfermedad de Huntington. Sin embargo, su influencia en condiciones complejas como la esquizofrenia, influenciada por los efectos de muchas variantes en genes diferentes, es más incierto.

Ocultas en el 'ADN oscuro'

Las repeticiones en tándem a menudo se encuentran en el ADN no codificante o 'ADN oscuro', una porción mayoritaria de genoma humano que no codifica proteínas y, por tanto, cuya función es mayormente desconocida para los científicos. Esto hace que sea más difícil de estudiar.

En este caso, los investigadores emplearon una técnica computacional basada en el uso de 'sondas de ADN' (segmentos de ADN que se emplean para encontrar secuencias complementarias) que busca y encuentra repeticiones en tándem largas y raras en el genoma completo. Aplicando este principio al genoma de 257 adultos con esquizofrenia, compararon los resultados con los de un grupo de control de 225 individuos sanos y con una cohorte de 2.500 individuos extraída del Proyecto 1.000 genomas, una base de datos internacional.

De esta manera, hallaron que las expansiones de las repeticiones en tándem contribuyen a disfunciones en la sinapsis ('puntos de contacto' entre las neuronas, por los que se comunican), probablemente interfiriendo con la función de alguno de los genes que la regulan.

Lo que los autores del trabajo destacan es, por una parte, que estas conclusiones contribuyen a iluminar el rol de la sinapsis en la mecánica biológica de la esquizofrenia y que, por otra, subrayan la importancia de las características genéticas en el riesgo de padecerla.

Ambos aspectos, idealmente, podrían en un futuro orientar tratamientos o incluso permitir personalizar el abordaje de la enfermedad en función de las características individuales de cada paciente.

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Encuentran una característica del ADN que aumenta el riesgo de sufrir esquizofrenia

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La esquizofrenia es una de las enfermedades mentales más graves que conocemos, y pese a que se ha estudiado extensivamente todavía hay muchos aspectos de ella que no entendemos del todo. Por ejemplo, sus causas siguen sin estar del todo claras.

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Martín Malo 4tA

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Esta investigadora estudia a los mamíferos más longevos del planeta en busca de moléculas que permitan a todos los humanos vivir más de 100 años

Vera Gorbunova, bióloga molecular, antes de la entrevista. Santi Burgos

El mamífero más longevo del planeta es la ballena de Groenlandia, que vive más de 200 años. Algunos ejemplares vivos ya surcaban las aguas del Ártico cuando el francés Champollion descifró los jeroglíficos egipcios de la piedra Rosetta en 1822. Nadie sabe cómo llegan a esa edad sin sufrir apenas cáncer, una enfermedad íntimamente ligada al envejecimiento.

En 2018, los biólogos Denis Frisanov y Max Zacher emprendieron un complicado viaje hasta Barrow, en Alaska (EE UU), para tomar muestras biológicas de estos cetáceos. Lo lograron, pero allí no había forma de preservar células o mandar un paquete por correo, así que metieron las muestras en sus maletas y volvieron a EE UU para rendirle cuentas a su jefa: la bióloga Vera Gorbunova. La codirectora del Centro de Investigación del Envejecimiento de la Universidad de Rochester (EE UU) es una de las mayores expertas mundiales en la búsqueda de las claves de la longevidad de las ballenas de Groenlandia y otros mamíferos con vidas extraordinariamente largas. Su laboratorio es uno de los pocos del mundo donde hay ratopines rasurados; roedores ciegos que viven en colonias similares a las de las hormigas y que alcanzan hasta los 40 años sin apenas enfermedades asociadas a la edad. "Los ratones enferman mucho de viejos, pero los ratopines no lo hacen nunca. Desde hace 13 años las únicas muertes que hemos visto son por peleas", añade.

Gorbunova nació en San Petersburgo hace 51 años. Es hija de dos físicos teóricos que no paraban de hablar de ciencia en casa. Desde hace más de tres décadas comparte laboratorio con su pareja -el bioquímico Andrei Seluanov-en busca de las claves del envejecimiento. Su gran objetivo es lograr reproducir en humanos los mecanismos biológicos de la longevidad para que todo el mundo pueda llegar a los 100 años con buena salud y una mente ágil. De visita en España para impartir una conferencia en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, la científica explica en esta entrevista sus últimos hallazgos.

Pregunta. A veces comienza sus charlas diciendo que busca la fuente de la eterna juventud. ¿Qué quiere decir exactamente?

Respuesta. No creo que consigamos que la gente viva para siempre como en la leyenda, pero sí alargar su vida manteniendo un buen estado de salud. Ahora mismo la esperanza de vida máxima de los humanos es de 120 años. Ese parece ser el límite y muy poca gente llega a esa edad. La fuente de la juventud sería conseguir que todo el mundo viva hasta los 100 o 120 conservando la salud. Es lo que vemos en esos pocos centenarios: están saludables hasta sus últimos años de vida.

P. ¿Cómo pretende lograr ese objetivo?

R. Estudiamos a los animales más longevos de la Tierra para intentar entender cómo lo consiguen. Uno de nuestros descubrimientos recientes es que estos animales son muy buenos reparando el daño en su ADN. Con el paso de los años el ADN de los humanos y muchos otros mamíferos va desordenándose, revolviéndose. Estos animales longevos, en cambio, lo mantienen muy bien organizado hasta edad muy avanzada. Hay una proteína que se llama Sirtuina 6 que está más activa en estos organismos. Estamos buscando la forma de activarla en humanos. La idea es conseguirlo con una pastilla o un suplemento nutricional que podría ayudar a mantener nuestro genoma en orden.

P. ¿Qué animales tienen muy activa esa proteína?

R. Lo hemos visto en más de 20 especies diferentes. Y algunas personas centenarias tienen una mutación que hace que esta proteína esté más activa en su organismo.

P. ¿Realmente se podría lograr que todos llegásemos a centenarios con una simple pastilla?

R. No queremos modificar el genoma, no sería seguro ni viable. Lo mejor es encontrar un fármaco o incluso un complemento dietético. Hemos hecho un rastreo de moléculas que potencian la presencia de la Sirtuina 6 y hemos encontrado una en algunas algas comestibles. El compuesto podría alargar la vida. Se lo estamos dando a ratones y parece que su salud mejora, aunque aún no sabemos si viven más. Pronto lo sabremos.

P. ¿Hay otras moléculas interesantes?

R. Llevamos tiempo estudiando el ácido hialurónico. Hemos visto que los ratopines producen mucho. Logramos identificar el gen que se encarga de ello y se lo hemos insertado a ratones convencionales. El resultado es que viven más tiempo y quedan más protegidos del cáncer y la inflamación.

"Es posible conseguir tratamiento contra el envejecimiento que sea barato y efectivo"

P. Esta y otras moléculas que usted ha mencionado ya se venden como suplementos dietéticos con supuestos beneficios para la salud ¿Realmente son útiles?

R. Yo no tomo suplementos alimenticios. No hay ciencia suficiente sobre la mayoría de ellos. No está justificado tomarlos basados en el conocimiento actual. Sí le confesaré que he empezado a comer algas. Para extender nuestra esperanza de vida tendríamos que tomar un compuesto de forma continuada, durante años y años, así que lo que necesitas es un compuesto que sea muy saludable. Los países donde más algas se comen son Japón y Corea del Sur, que tienen unas de las esperanzas de vida más altas del mundo. No sabemos si las algas contribuyen, pero sabemos al menos que no hacen daño. Por lo demás, la dieta de la longevidad ya la sabemos: comer mucha verdura y fruta, hacer ejercicio y llevar una vida activa. Es lo mejor que la gente puede hacer y no hacen falta suplementos.

P. ¿La restricción calórica y el ayuno intermitente alargan la vida?

R. Hay muchos estudios convincentes en animales: ratones, gusanos, pero en humanos tenemos muchas menos pruebas. Los ensayos con personas no duran lo suficiente, por eso es difícil desvelar si realmente hay beneficios. Reducir drásticamente las calorías en la dieta no es práctico, la gente no quiere vivir así. Tal vez el ayuno intermitente puede lograr efectos similares y es más llevadero: por ejemplo, no comer un día a la semana. El impacto en tu estado de ánimo es mucho menor y puedes comer cuanto quieras el resto de días. En ratones se ha comparado la restricción calórica continua y el ayuno discontinuo y los beneficios son los mismos.

P. Recientemente ha comenzado a estudiar a los murciélagos. ¿Por qué?

R. Son fascinantes. Algunas especies llegan a vivir 30 años. Toleran los virus hasta el punto de estar infectados con muchos de ellos sin que les afecte. Por eso son un vector de enfermedades. Han desarrollado mecanismos de resistencia viral, pero también otros que reducen la inflamación. La inflamación es necesaria para la salud, pero a medida que envejecemos se exacerba y comienza a ser la causa de muchas enfermedades asociadas a la edad, entre ellas el cáncer. Los murciélagos no tienen este problema. Estamos estudiando su sistema inmune porque sospechamos que no solo les permite neutralizar virus, sino dominar la inflamación. Hemos visto que hay rutas de señalización molecular de inflamación que están aminoradas en estos mamíferos y estamos haciendo ratones modificados genéticamente para parecerse a los murciélagos en este aspecto. No tenemos resultados aún, pero tal vez esto sirva para identificar nuevas moléculas interesantes.

P. En el campo del envejecimiento hay también charlatanes. Algunos dicen que el envejecimiento será opcional en unos años. Después hay otros proyectos como el financiado por Jeff Bezos y otros multimillonarios que están fichando a científicos de primera línea de universidades y centros públicos ¿Qué opina de todo esto?

R. Siempre está bien tener sueños, aunque no se vayan a hacer realidad. Estamos a años luz de conseguir que envejecer sea opcional. Últimamente, ha habido un gran desembarco de capital privado en este campo. Yo creo que es muy bueno porque beneficiará a todo el mundo. Si realmente esas empresas consiguen descubrimientos rompedores, beneficiarán a toda la sociedad.

P. ¿Cree que llegarán a todos por igual?

R. Estoy convencida. No puedes limitar ciertos avances para que los disfrute solo un círculo reducido de privilegiados. Siempre acaban democratizándose y llegando a todos. Hay una limitación. Si es algo muy caro, tardará más en llegar al común de los mortales. Pero hay posibilidades de descubrir algo realmente efectivo contra el envejecimiento que no cueste mucho dinero y sea efectivo. Cuanto más dinero se dedique a la investigación en esta área, mejor para todos.

Respecto a Altos Labs, el proyecto de Bezos, me quisieron fichar, pero en ese momento no pude decir que sí porque por razones familiares no podía mudarme. Era una gran oportunidad y son muy generosos con el dinero. El proyecto lo dirigen científicos de primer orden y lograrán cosas muy interesantes.

"En unos 15 años podremos conseguir que la gente viva hasta los 100″

P. ¿Cuánto tardaremos en democratizar el centenarismo?

R. Creo que en unos 15 años podremos conseguir que la gente viva hasta los 100. Para entonces ya tendremos medicamentos que ralenticen el envejecimiento. Seguirá habiendo enfermedades, pero las controlaremos mejor.

P. ¿Se podrá también revertir el envejecimiento del cerebro?

R. Nadie quiere estar vivo sin que la mente le funcione bien. Una de las cosas que estamos investigando son mecanismos epigenéticos, modificaciones que se realizan sobre el genoma sin necesidad de cambiarlo y que influyen en su funcionamiento al encender o apagar genes. Dentro del cerebro de personas de edad avanzada que sufren alzhéimer observamos errores de organización del genoma. Si conseguimos una intervención epigenética con un fármaco, tal vez podamos prevenir la degeneración del cerebro con la edad.

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Vera Gorbunova, bióloga: "Un compuesto de las algas comestibles podría alargar la vida"

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Esta investigadora estudia a los mamíferos más longevos del planeta en busca de moléculas que permitan a todos los humanos vivir más de 100 años El mamífero más longevo del planeta es la ballena de Groenlandia, que vive más de 200 años.

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Martín Malo 4tA

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El estudio de un microbio microscópico que vive en lagos y mares aclara hoy cómo sucedió uno de los capítulos más importantes para la evolución de la vida en la Tierra: la aparición de células complejas hace 2.500 millones de años.

Todos los animales, plantas y hongos estamos hechos de varias células eucariotas, que tienen orgánulos internos a diferencia de las bacterias y arqueas unicelulares. La mayoría de científicos piensa que su origen está en un microbio que se tragó a otro. En lugar de digerirlo como había hecho hasta entonces, sucedió una relación espontánea de dependencia—el microbio grande aportó protección del exterior y el pequeño, alimento—. 2.500 millones de años de evolución conjunta después, miles de mitocondrias emparentadas con aquel microbio devorado flotan en el interior de cada una de nuestras células y transforman el alimento en la energía que necesita el cerebro para pensar o el corazón para latir. Gracias a otros orgánulos —los cloroplastos— las plantas pueden alimentarse de luz haciendo fotosíntesis.

La aparición de la célula moderna “fue una revolución para la evolución de la vida en la Tierra”, resume Victoria Calatrava, bioquímica del Instituto de Ciencia Carnegie (EE UU). “Sin ella nuestro planeta no se parecería en nada a cómo la vemos hoy, ni estaríamos aquí para contarlo”, añade. El objetivo de esta cordobesa de 32 años es demostrar cómo sucedió exactamente esa unión. Es una cuestión endiablada porque los rastros moleculares se han diluido casi por completo después de tanto tiempo.

La bioquímica Victoria Calatrava en el laboratorio de Arthur Grossman y Devaki Bhaya del Instituto de Ciencia Carnegie (EE UU).Carnegie

Calatrava lidera un estudio que arroja luz sobre el origen de nuestras células estudiando el microbio acuático Paulinella micropora. Este organismo es la unión de una ameba que devoró a una cianobacteria, un microbio capaz de hacer fotosíntesis.

Este tipo de endosimbiosis solo se ha producido dos veces en toda la historia de la evolución. Una sucedió hace 1.500 millones de años y dio lugar a los cloroplastos que aportan energía a todas las plantas. La segunda es la de Paulinella, que pasó hace apenas 120 millones de años. Esto la convierte en una fósil viviente. Muchas de las huellas borradas por la evolución en otros organismos siguen visibles en esta ameba.

En un estudio publicado hoy en la revista PNAS, de la Academia Nacional de Ciencias de EE UU, Calatrava y el resto de su equipo explican cómo sucedió la unión de dos seres vivos tan diferentes, lo que a su vez bien podría explicar lo que sucedió hace 2.500 millones de años con la aparición de mitocondrias en la primera célula compleja.

Los genes de la bacteria fotosintética comenzaron a saltar fuera de ella y a incorporarse al genoma de la ameba hospedadora. Un proceso conocido como retrotransposición hizo que algunos genes se copiasen muchas veces y que su funcionamiento fuera más eficiente. Los científicos han demostrado que este proceso de adaptación permitió a la ameba potenciar los genes que permiten tolerar compuestos tóxicos asociados a la fotosíntesis, que de otro modo la hubieran matado durante la unión.

Fue un paso irreversible. La bacteria cedió tantos genes que ya no podía vivir sola y su huésped cambió tanto su metabolismo que sería incapaz de volver a ser un depredador. “Ambos se benefician de la existencia del otro y son completamente dependientes”, explica Calatrava, que invita a no ver este proceso como algo bondadoso. “No creo que se trate de una relación cooperativa en la que ambos salen ganando la partida; más bien no les queda más remedio que mantenerse vivos el uno al otro para no extinguirse”, destaca.

Esta condena a compartir recursos sigue caracterizando la vida en la Tierra. Solo hay que pensar que una persona está compuesta por 30 billones de células humanas y contiene otros 39 billones de bacterias que viven en su sistema digestivo. Sin ellas no podría digerir alimentos. Las bacterias, a cambio, ganan un entorno con menos depredadores que fuera del cuerpo. Nada impide que estas relaciones puedan romperse, como sucede a menudo con las infecciones por bacterias resistentes a antibióticos. Estos organismos que amenazan con revertir los mayores avances de la medicina intercambian mecanismos de resistencia usando un proceso de transferencia genética similar al descrito en la ameba Paulinella. “Nuestros resultados sugieren que este mecanismo ha sido crucial para la domesticación de genes extranjeros en el contexto de la endosimbiosis y parece muy probable que haya sido clave para la estabilización de endosimbiontes y la evolución de orgánulos en otros sistemas”, resalta Calatrava.

Juli Peretó, experto en biología sintética de la Universidad de Valencia, destaca la importancia de este estudio. “La vida en la Tierra surgió hace unos 3.500 millones de años en forma de bacterias y arqueas. Estas inventaron la respiración y la fotosíntesis. 1.000 millones de años después, una arquea fagocitó a una bacteria y surgieron las células complejas. Y otros 1.000 millones de años después aparece una nueva unión entre bacterias fotosintéticas y otro microbio que da lugar a los cloroplastos que hacen fotosíntesis en las plantas. Este trabajo en Paulinella es como un fotograma aislado que nos permite reconstruir la película de cómo empezó todo”, resalta.

“Tiene sentido que todo sucediese de la forma que propone este estudio, aunque es difícil determinarlo”, opina Toni Gabaldón, investigador del Centro de Regulación Genómica de Barcelona. El biólogo cree que el intercambio de genes entre la bacteria y la ameba fue como quien se descarta una vez y pasa de tener una pareja a un póker: un proceso de mejora acelerada. Lo único que queda por demostrar es si esa jugada afortunada explica el origen de todos los eucariotas o solo de los que realizan fotosíntesis.

En esta carrera por aclarar los orígenes de nuestras células la Paulinella tiene un claro competidor: la arquea de Asgard. Hace dos años, científicos japoneses anunciaron que habían conseguido criar por primera vez a estas criaturas fuera de su hábitat de las profundidades marinas. Los investigadores creen que es otro fósil viviente. Estos organismos miden una diezmilésima de centímetro y se reproducen muy despacio para los estándares de un microbio, más o menos una vez al mes. Lo más llamativo son sus largos tentáculos entrelazados. Los científicos aún no saben para qué los usan, pero opinan que son esenciales para explicar cómo surgió la vida compleja a partir de organismos muy parecidos a estos.

“El descubrimiento de las arqueas de Asgard nos ayudará mucho a entender el origen de las células complejas”, opina Iñaki Ruiz-Trillo, investigador del Instituto de Biología Evolutiva. “Soy optimista y creo que lograremos aclarar este tema. Sabemos mucho más ahora que hace 20 años y sabremos más en un tiempo. Incluso cualquier día un nuevo eucariota basal o una nueva arquea nos puede dar pistas que ahora ni podemos soñar”, resalta.

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Un microbio devorador de microbios aclara un paso crucial de la evolución de la vida en la Tierra

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Un ‘fósil viviente’ muestra cómo pudo surgir el primer antepasado de todos los animales, plantas y hongos hace 2.500 millones de años

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los delfines reconocen a sus amigos paladeando sus orines
Lucas Diaz 4 eso

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Por primera vez se demuestra que un mamífero es capaz de identificar a otros miembros del grupo mediante el sentido del gusto, que estos cetáceos además son capaces de conectar con las vocalizaciones personales de cada individuo

Un grupo de delfines nada en las costas de Mayotte, Alexis Rosenfeld (Getty Images)

Los humanos siempre se habían considerado más inteligentes que los delfines, porque mientras ellos habían inventado "la rueda, Nueva York, las guerras y cosas así", los otros se limitaban a juguetear en el agua, explica Douglas Adams en su Guía del autoestopista galáctico. "A la inversa, los delfines siempre habían creído que eran mucho más inteligentes que el hombre, precisamente por las mismas razones", añade Adams. Además, como se conoció recientemente, las hembras de delfín cuentan con clítoris tan placentero como el de las mujeres. Y ahora se añade un nuevo motivo de orgullo para los mamíferos marinos, capaces como son de reconocer por el gusto a sus amigos y familiares, una característica que todavía no se ha descrito en humanos. Afortunadamente, dirán algunos, ya que los delfines reconocen a sus seres cercanos al paladear sus orines en el agua.

Un equipo de investigadores publica un estudio en Science Advances en el que detalla esta capacidad de los delfines, una característica que tiene un importante recorrido evolutivo. "Es importante porque los delfines son los primeros vertebrados que han demostrado tener reconocimiento social solo a través del gusto" en lugar del más típico olfato, explica el autor principal del trabajo, Jason Bruck, de la Universidad Estatal Stephen F. Austin (EE UU). "Este es un nuevo concepto en nuestra comprensión de la biología sensorial gustativa y destaca lo poco que sabemos sobre este sentido en general", añade este especialista en inteligencia animal.

"Permite a los delfines recordar a otros con los que se han asociado con éxito, importante para un animal conocido por sobrevivir gracias a sus alianzas"

Jason Bruck, Universidad de Saint Andrews

Esta aptitud de los delfines no se queda ahí. Porque los investigadores comprobaron que los ocho animales con los que experimentaron eran capaces de conectar la información gustativa que recibían de los orines con las vocalizaciones características de cada animal. Los delfines tienen una vocalización única que los define, una firma acústica, un silbido que funciona como su nombre, por el que los demás miembros del grupo les reconocen y repiten. Como cuando una persona se presenta diciendo su nombre, "Ana", y los demás repiten "Ana" al verla. Y los animales de este estudio identificaban que ese pis se corresponde con esa firma acústica. Es decir, usan los dos sistemas para reconocerse entre ellos y, lo que es más decisivo, para pensar en ellos cuando no están presentes.

Desde una perspectiva evolutiva, significa que los delfines pueden "rastrear mentalmente a otros individuos, incluso cuando no están cerca", explica Bruck. "Eso es adaptativo porque permite a los delfines recordar a otros con los que se han asociado con éxito, así como a los ejemplares con las que tuvieron malas experiencias en el pasado. Algo importante para un animal conocido por sobrevivir gracias a sus alianzas". Por tanto, los delfines demuestran una inteligencia extraordinariamente compleja: la de hacer planes con otros compañeros, incluso cuando no los tienen presentes.

Delfines cotillas

Además, y esto se sabía ya, pueden recordar el nombre (la firma acústica) de otro delfín al que llevan 20 años sin ver, oír o saborear. Esto significa que los delfines "también podrían ser capaces de hacer referencias a un tercer delfín, refiriéndose a los delfines in abstentia ", propone Bruck. Es decir, que pueden hablar de otro delfín que no está presente, como quien cotillea sobre alguien o planea quedar con un tercero.

Un delfín salta sobre el agua en la costa de Namibia, en una imagen de archivo. Tess Gridley, Namibian Dolphin Project

"Como los delfines pueden silbar sobre delfines que no están inmediatamente en el grupo en ese momento, tienes el mismo potencial de contemplación sobre las personas que podrías tener cuando un humano dice el nombre de otra persona que no está en la habitación", explica el investigador, asombrado por este sistema de reconocimiento social acústico similar al de los humanos.

"No todos los días los científicos encuentran evidencia del uso de señales similares a sustantivos en un sistema vocal no humano. Eso es bastante emocionante", reconoce. Repensar el pasado, imaginar el futuro, etiquetar mentalmente a otro animal con el gusto y el sonido, proyectar planes, hablar de otros que no están presentes. Y sin dejar de juguetear en los mares, que diría Adams.

Los investigadores no saben exactamente cuál es el mecanismo que permitió a los delfines desarrollar esta habilidad, pero se plantean alguna teoría probable. Porque los mamíferos marinos son animales que, después de desarrollar una vida en tierra, decidieron migrar de vuelta al mar, cambiando unas capacidades por otras. "Los delfines han perdido gran parte de las estructuras cerebrales alrededor del sentido del olfato", apunta Bruck, y, sin embargo, "algunos caminos permanecen en los tractos al cerebro. Estos podrían haber sido cooptados por el sentido del gusto para este propósito".

Esto es, es posible que permutaran la facultad cerebral de reconocer a los demás con el olfato por la del gusto. Y lo que tienen más disponible, como los perros. Lo que tampoco se conoce es si los delfines orinan con vocación social, como hacen los canes en árboles y farolas. O si lo fuerzan, en cierto sentido, ya que los delfines inspeccionan la zona genital de los demás. Y es posible, reconoce Bruck, que al hacerlo le den un golpecito con el que reclaman un poco de orina que degustar para quedarse con su nombre.

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Los delfines reconocen a sus amigos paladeando sus orines

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Modifican genéticamente el virus del herpes para investigar su potencial contra el cáncer 

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Modifican genéticamente el virus del herpes para investigar su potencial contra el cáncer 

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Martín Malo 4tA OBLIGATORIA

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MADRID, 1 (EUROPA PRESS)
Investigadores del Instituto Fraunhofer de Ingeniería Interfacial y Biotecnología IGB (Alemania) han conseguido modificar genéticamente el virus del herpes simple tipo 1, que provoca el doloroso herpes labial, de tal manera que en el futuro podrá utilizarse en la lucha contra el cáncer.

Los virus tienen una estructura sencilla: constan de una pequeña cantidad de material genético envuelto en proteínas y lípidos. Con un tamaño de entre 20 y 200 nanómetros, sólo pueden detectarse con un microscopio electrónico.

Sin embargo, su capacidad para secuestrar células vivas y explotarlas para su multiplicación es lo que hace únicos a los virus. A menudo destruyen sus células huésped en el proceso, y es entonces cuando los animales y los seres humanos enferman.

El virus del herpes es conocido por las dolorosas y antiestéticas ampollas que provoca en los labios. Sin embargo, los virus del herpes también pueden inducir encefalitis, especialmente en personas con un sistema inmunitario debilitado.

Ahora, estos investigadores alemanes han conseguido desactivar los genes del virus que causan la enfermedad, haciéndolo así apto para el tratamiento. El material genético del virus del herpes consiste en ADN, no en ARN como en el caso del coronavirus SARS-CoV-2, por ejemplo.

"El genoma de ADN es mucho más grande que el de ARN, lo que significa que en él pueden caber numerosos genes adicionales. Así que cuando queremos reprogramar el virus, tenemos muchos genes a nuestra disposición", explica la líder del estudio, Susanne Bailer, que lleva 20 años investigando los virus del herpes.

Otra ventaja es que las tecnologías que pueden utilizarse para modificar genéticamente los virus del herpes ya existen. Impulsados por el desarrollo de la vacuna contra la COVID-19, en los últimos años se han realizado importantes avances en este campo de investigación.

La vacuna de AstraZeneca se basa en los adenovirus, que causan resfriados en los chimpancés pero son inofensivos para los humanos. Los virus modificados transmiten la información necesaria para desarrollar los antígenos de la vacuna a las células humanas, momento en el que se forman los anticuerpos específicos del SARS-CoV-2. Bailer cree que el éxito de AstraZeneca ha reforzado la investigación sobre los virus modificados genéticamente y ha disipado en gran medida las preocupaciones anteriores.

Bailer y su equipo han conseguido mejorar los métodos de ingeniería genética utilizados para manipular los virus del herpes, lo que les permite incorporar un control de destino. "Esto garantiza que nuestros virus entren en las células cancerosas cuando los inyectamos directamente en el tumor, en lugar de en las sanas. Entonces se multiplican y hacen que las células estallen", detalla.

Este proceso libera marcadores tumorales que permiten al propio sistema inmunitario del organismo combatir el cáncer. "Además, activamos la respuesta inmunitaria con proteínas específicas que nuestros virus liberan cuando se reproducen. El sistema inmunitario reconoce entonces las células tumorales y las elimina", esgrime.

Bailer también espera utilizar este proceso para combatir las metástasis no detectadas fuera del lugar del tumor: "El sistema inmunitario es el arma más poderosa que tenemos para luchar contra el cáncer. Utilizando nuestro virus y los marcadores tumorales liberados, pretendemos estimular el sistema inmunitario de forma selectiva para que el cuerpo pueda tratarse básicamente a sí mismo".

PRIMEROS ÉXITOS EN LA LUCHA CONTRA EL CÁNCER DE PULMÓN
El equipo de investigación realizó las primeras pruebas preclínicas diseñando un virus específicamente para su uso en el tratamiento del cáncer de pulmón no microcítico.

La tasa de mortalidad de este tipo de cáncer es elevada. Sólo el 22 por ciento de los pacientes femeninos y el 17 por ciento de los masculinos sobreviven a los cinco primeros años del diagnóstico de cáncer de pulmón, y el pronóstico es aún peor en el caso del carcinoma no microcítico debido a su temprana metástasis.

Los resultados de los estudios son prometedores: las células tumorales fueron eliminadas con éxito, y la inmunoterapia viral puede ser también eficaz contra las metástasis. "Tenemos que seguir explorando esto. Todavía es demasiado pronto para realizar ensayos clínicos. Sin embargo, las perspectivas a este respecto son buenas, porque el virus del herpes simple tiene otra ventaja decisiva sobre otros virus: podemos pulsar un "botón de parada de emergencia", resalta Bailer.

Sin embargo, habrá que realizar más estudios antes de poder utilizarlo en el ámbito clínico: "Tenemos que entender mejor los mecanismos de acción para liberar todo el potencial de la inmunoterapia viral. En cualquier caso, ahora hemos desarrollado una tecnología de plataforma viral que puede utilizarse para otros tipos de tumores en el futuro".

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Científicos modifican el virus del herpes para investigar su potencial contra el cáncer

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MADRID, 1 (EUROPA PRESS) Investigadores del Instituto Fraunhofer de Ingeniería Interfacial y Biotecnología IGB (Alemania) han conseguido modificar genéticamente el virus del herpes simple tipo 1, que provoca el doloroso herpes labial, de tal manera que en el futuro podrá utilizarse en la lucha contra el cáncer.

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Marcos Marí noticia OBLIGATORIA

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Victoria Gill

Corresponsal de Ciencia de la BBC

28 mayo 2022

Son considerados "secretos genéticos".

Investigadores que estudian restos humanos de Pompeya, Italia, lograron extraer material genético de los huesos de un hombre y de una mujer que quedaron atrapados en la erupción que dejó sepultada a esa ciudad romana.

Este primer "genoma humano pompeyano" es un conjunto casi completo de "instrucciones genéticas" de las víctimas, codificadas en ADN extraído de sus huesos.

El ADN antiguo se conservó en cuerpos que estaban cubiertos en cenizas endurecidas por el tiempo. Los hallazgos fueron publicados en la revista Scientific Reports.

Las dos personas fueron descubiertas por primera vez en 1933, en lo que los arqueólogos de Pompeya han llamado Casa del Fabbro, o La Casa del Artesano.

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Quedaron atrapadas en la esquina del comedor, casi como si estuvieran almorzando cuando ocurrió la erupción, el 24 de agosto de 79 d.C.

Un estudio reciente sugirió que la enorme nube de ceniza de la erupción del Monte Vesubio podría haberse vuelto letal para los habitantes de la ciudad en menos de 20 minutos.

¿Qué encontraron?

Las dos víctimas que estudiaron los investigadores, según la antropóloga Serena Viva, de la Universidad de Salento, no estaban en una posición de escape.

"Por la posición [de sus cuerpos] parece que no estaban huyendo", dijo Viva a la BBC. "La respuesta a por qué no huían podría estar en sus condiciones de salud".

Fuente de la imagen, Serena Viva

Pie de foto,
La doctora Serena Viva ha estudiado los restos hallados en Pompeya.

Ahora se han revelado pistas en este nuevo estudio de sus huesos.

"Todo se trata de la preservación de los esqueletos", explicó el profesor Gabriele Scorrano, del centro Lundbeck GeoGenetics en Copenhague, quien dirigió el estudio.

"Es lo primero que vimos, y parecía prometedor, así que decidimos darle una oportunidad [a la extracción de ADN]".

Tanto la notable conservación como la última tecnología de laboratorio permitieron a los científicos extraer una gran cantidad de información de una "cantidad realmente pequeña de polvo de hueso", como explicó el profesor Scorrano.

"Las nuevas máquinas de secuenciación pueden leer varios genomas completos al mismo tiempo", continuó.

El estudio genético reveló que el esqueleto del hombre contenía ADN de la bacteria que causa la tuberculosis, lo que sugiere que podría haber tenido la enfermedad antes de su muerte.

Y un fragmento de hueso en la base de su cráneo contenía suficiente ADN intacto para descifrar todo su código genético.

Esto demostró que compartía "marcadores genéticos", o puntos de referencia reconocibles en su código genético, con otras personas que vivieron en Italia durante la era imperial romana.

Pero también tenía un grupo de genes que se encuentran comúnmente en los de la isla de Cerdeña, lo que sugiere que podría haber altos niveles de diversidad genética en la península italiana en ese momento.

Fuente de la imagen, PA Media

Pie de foto,
Una foto de 1934 de restos de dos personas encontrados en la Casa del Artesano, en Pompeya

El profesor Scorrano dijo que hay mucho más que aprender en los estudios biológicos de Pompeya, incluido el ADN ambiental antiguo, que podría revelar más sobre la biodiversidad en ese momento.

"Pompeya es como una isla romana", agregó. "Tenemos una imagen de un día en 79 d.C.".

Viva agregó que cada cuerpo humano en Pompeya es "un tesoro".

"Estas personas son testigos silenciosos de uno de los hechos históricos más conocidos del mundo", dijo.

"Trabajar con ellos es muy emotivo y un gran privilegio para mí".

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Los fascinantes “secretos genéticos” hallados en dos cuerpos preservados de la erupción de Pompeya - BBC News Mundo

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Nuevas investigaciones han revelado el primer “genoma humano pompeyano” gracias a dos cuerpos preservados por la ceniza de la erupción volcánica de 79 d.C. en esa ciudad al sur de Roma.

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Tomates que producen tanta vitamina D como dos huevos

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Tomates que producen tanta vitamina D como dos huevos

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Agustí Feliu Huix noticia OBLIGATORIA

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Una modificación genética permite que estas hortalizas generen cantidades importantes de este micronutriente esencial

Recogida de tomates en un invernadero inteligente en la ciudad china de Zhangye, en diciembre. Future Publishing (Getty Images)

Esencial para que los huesos fijen el calcio, la vitamina D no abunda. La acción del Sol sobre la piel es la principal fuente de este compuesto y si no la hay, los pescados azules, el hígado de algunos animales y los huevos son casi las únicas alternativas en la dieta. Ahora, un grupo de investigadores ha logrado que los tomates generen tanta vitamina D como la que tienen dos huevos usando una técnica de modificación genética. Es una buena noticia para los veganos y para los más de 1.000 millones de personas que tienen déficit de este micronutriente esencial.

La vitamina D es una hormona resultado de la acción de los rayos ultravioleta de onda media (UVB) sobre la piel humana. Esta acción convierte una sustancia llamada 7-dehidrocolesterol (7-DHC), un precursor del colesterol, en la vitamina. La 7-DHC está presente en las hojas del tomate y en los tomates aún verdes. Pero, al madurar, se pierde. Hace cinco años se descubrió que esta planta tiene dos rutas metabólicas del 7-DHC. Una la usa, en especial, para producir defensas ante patógenos. Pero la otra, sin que se sepa aún el motivo, no la utiliza.

Las hojas de las plantas modificadas con la técnica genética CRISPR tenían una concentración de 200 microgramos de provitamina D3 por gramo de hoja. Malorny (Getty Images)

Investigadores de centros de varios países han utilizado esa segunda ruta para activar la producción de 7-DHC, llamada también provitamina D3. La principal autora del trabajo, Cathie Martin, científica del John Innes Centre, un instituto de investigación hortícola británico, explica el proceso: "La provitamina D3 se sintetiza en el tomate como un intermediario en la producción de colesterol y alcaloides esteroideoglicílicos [sustancias con actividad contra los patógenos]. Eliminamos la actividad de la enzima que convierte el 7-DHC en colesterol, lo que permitió que el 7-DHC se acumulara en grandes cantidades en las hojas, pero también en niveles más altos en la fruta verde e incluso en la fruta madura". Para desactivar esta enzima, los científicos usaron la técnica de modificación genética CRISPR.

Lo siguiente que hicieron fue recuperar un proceso natural, al pasar hojas y frutos por los rayos UVB, el 7-DHC se convertía en vitamina D. Las cantidades fueron muy importantes y jamás vista en un vegetal. Las hojas llegaron a concentrar 200 microgramos por gramo de hoja. Las cantidades bajan mucho en los tomates, 0,3 microgramos por gramo en los verdes y 0,2 en los maduros. Pero bastaría un tomate para conseguir entre el 20% y el 30% de la vitamina D diarias que necesitan los humanos. Los autores del estudio creen que una mayor exposición a los ultravioleta, por ejemplo, en el proceso de secar los tomates al sol, aumentaría la concentración.

Una cuestión clave a despejar cuando alteraron una ruta metabólica que, entre otras cosas, interviene en la generación de hormonas, era si afectaba al desarrollo o a las defensas. "En otras especies, la eliminación del gen que codifica la 7-delta esterol reductasa [la enzima que convertía el 7-DHC en colesterol] afecta al crecimiento de las plantas porque esta enzima es necesaria para la biosíntesis de brasinoesteroides, una hormona vegetal que interviene en varios procesos de desarrollo, especialmente la altura", recuerda Martin. De hecho, investigaciones con lechugas o arabidopsis, la planta base de la investigación vegetal, mostraron que crecían casi como bonsáis al bloquear esta ruta. La ventaja de los tomates es que la tienen duplicada. "Sin embargo, en las solanáceas (tomate, patata, berenjena y pimiento) existe un segundo gen que sintetiza específicamente el colesterol no necesario para la síntesis de brasinoesteroides. Es este el que eliminamos para que nuestras plantas no se quedaran enanas".

"Las hojas, ahora un desecho, podrían ser una fuente de vitamina D"

Gloria Torres Cortés, responsable de investigación y desarrollo de productos pre y probióticos del Centro de Innovación MAAVI, de Kimitec

Gloria Torres Cortés, responsable de investigación y desarrollo de productos pre y probióticos del Centro de Innovación MAAVI, de la biotecnológica Kimitec, destaca que queda el reto de aumentar la concentración de 7-DHC. "Las hojas, ahora un desecho, podrían ser una fuente de vitamina D. Además, la estrategia se podría mejorar si se editara [con CRISPR] otras plantas", dice esta científica, que no ha participado en el estudio. Siguiendo el mismo método se podría lograr que muchas otras solanáceas, como los pimientos o las berenjenas, también generaran la provitamina.

El profesor de genética en la Universidad Politécnica de Valencia José Blanca conoce bien la historia y la genética de los tomates. "La nueva tecnología CRISPR permite crear mutantes con una sencillez sin precedentes y eso les ha permitido crear tomates mutantes para una enzima clave en la producción de compuestos de defensa y que, efectivamente, ahora produce y acumula vitamina D", dice.

Pero Blanca duda que este avance salga pronto de los laboratorios: "En Europa, y especialmente en España, la deficiencia en vitamina D en la población es bastante relevante, así que estos tomates, u otras verduras o frutos en los que se haga lo mismo, podrían ser una buena herramienta de salud pública. Desgraciadamente, esto será difícil de conseguir sin un cambio en la legislación porque actualmente es casi imposible producir variedades creadas con CRISPR en Europa debido a la legislación anti organismos modificados genéticamente".

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Tomates que producen tanta vitamina D como dos huevos

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Una modificación genética permite que estas hortalizas generen cantidades importantes de este micronutriente esencial Esencial para que los huesos fijen el calcio, la vitamina D no abunda. La acción del Sol sobre la piel es la principal fuente de este compuesto y si no la hay, los pescados azules, el hígado de algunos animales y los huevos son casi las únicas alternativas en la dieta.

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Un fragmente de ADN errante produce albinismo en los ualabíes.

Mariela López NOTICIA OBLIGATORIA

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De manera natural, los ualabíes o walabíes –marsupiales nativos de Australia y Nueva Guinea e introducidos en Nueva Zelanda y Hawái, más pequeños que los canguros– tienen un pelaje marrón o gris, pero en estado salvaje también se encuentran casos de crías que nacen blancas de madres marrones o grises.

Un equipo de científicos japoneses de la Universidad de Tokio (Japón) quiso investigar la causa genética del albinismo –pérdida de pigmentación debido a la ausencia o disminución de la síntesis y distribución de melanina– en estos mamíferos, y se preguntó si había un ancestro común reciente como origen de esta condición genética.

Científicos japoneses han investigado la causa genética del albinismo en estos pequeños marsupiales, preguntándose si había un ancestro común reciente como origen de esta condición genética

La oportunidad para comprobar esta hipótesis llegó en 2015 cuando nació en el zoológico de Noichi, en la ciudad japonesa de Kochi, un ualabí blanco de una madre que tenía un pelaje normal. Los científicos pudieron así examinar el gen de la tirosinasa, una enzima conocida por su papel en la producción de melanina, el pigmento natural de la piel.

Es ahí donde descubrieron que un fragmento extra de ADN provocaba la mutación, es decir, la pérdida de los dos últimos tercios de la proteína del gen. Los resultados se han publicado en la revista Genome.

La mutación fue causada por una copia del material genético de un retrovirus, como el VIH, e insertada en el ualabí anfitrión. Esta copia se denomina retrovirus endógeno, y se detectó mediante una sencilla PCR.

“Encontramos este fragmento insertado en un walabí y lo llamamos apropiadamente walb”, comenta Akihiko Koga, autor principal del trabajo.

Un fragmento extra de ADN dificulta la pigmentación en los ualabíes. / KyotoU/Akihiko Koga

Cómo se insertó en el genoma

Para entenderlo, los investigadores explican que lo que ocurre en el genoma de estos mamíferos es similar a copiar y pegar una palabra dentro de un tuit antes de publicarlo, lo que provoca que una longitud igual de texto al final del tuit supere el número de palabras. Esto “empuja” en sentido figurado la palabra esencial fuera del final, haciendo que el tuit quede incompleto y confuso.

Hasta ahora, este gen mutante era esquivo y difícil de encontrar en los mamíferos albinos, incluidos los primates y los mapaches japoneses. Pero el equipo lo ha conseguido ahora con un marsupial

Hasta ahora, este gen mutante era esquivo y difícil de encontrar en los mamíferos albinos, incluidos los primates y los mapaches japoneses. Pero ahora el equipo lo ha conseguido con un marsupial.

Es probable que la inserción del gen walb se haya producido por uno de estos tres procesos: endogenización, que es la infección por un virus exógeno derivado de otro organismo; reinfección por un virus de generación anterior; o retrotransposición, definida como la reubicación de un retrovirus endógeno dentro de una célula.

Aunque los científicos aún no han identificado el proceso, el equipo de Koga ha deducido que se trata de un acontecimiento evolutivo reciente. La razón es que estos genes mutantes tienden a eliminarse del árbol genealógico si su expresión genética es desfavorable para la supervivencia del walabí en la naturaleza.

Referencia:

“An endogenous retrovirus presumed to have been endogenized or relocated recently in a marsupial, the red-necked wallaby” Genome doi: 10.1139/gen-2021-0047

Fuente:
SINC

Derechos: Creative Commons.

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Adrià Hernández Garcia
Noticia OBLIGATORIA

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Una mutación que aumenta el tono muscular también hace que las personas resistan mejor el frío, según un estudio realizado con voluntarios que se sumergieron durante largos períodos de tiempo en agua fría.

Más de 1500 millones de personas en todo el mundo poseen dos copias (o alelos) no funcionales del gen ACTN3, que codifica una proteína muscular. El gen no funcional es más común en los climas más fríos del centro y el norte de Europa que en África.

Para averiguar el motivo de esas diferencias entre poblaciones, Håkan Westerblad, del Instituto Karolinska, en Estocolmo, Marius Brazaitis, de la Universidad del Deporte de Lituania, en Kanaus, y sus colaboradores emprendieron un estudio en el que incorporaron a 27 hombres con el gen ACTN3 funcional y a 15 sin él. Los participantes se sumergieron en agua a 14 ˚C durante varias sesiones de 20 minutos hasta que su temperatura corporal disminuyó por debajo de los 35,5 ˚C, o hasta que pasaron un total de 120 minutos sumergidos en el agua fría.

Los autores descubrieron que el 69 por ciento de los participantes con ACTN3 no funcional lograban mantener la temperatura corporal por encima de los 35,5 ˚C, en comparación con solo el 30 por ciento de los que poseían el gen funcional. Los que carecían de ACTN3 funcional, y de la proteína que este codifica, parecían conservar el calor no mediante los temblores, sino tensando los músculos y aumentando temporalmente el tono muscular.
Nature Research Highlights traducido y adaptado por Investigación y Ciencia con permiso de Nature Research Group.
Referencia: " Loss of α-actinin-3 during human evolution provides superior cold resilience and muscle heat generation". Victoria L. Wyckelsma et al. en The American Journal of Human Genetics, publicado en línea, febrero de 2021.

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Una mutación genética ayuda a las personas a resistir el frio

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Una mutación que aumenta el tono muscular también hace que las personas resistan mejor el frío, según un estudio realizado con voluntarios que se sumergieron durante largos períodos de tiempo en agua fría. Más de 1500 millones de personas en todo el mundo poseen dos copias (o alelos) no funcionales del gen ACTN3, que codifica una proteína muscular.

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Esta noticia nos cuenta por qué ahora solo hay una especia humana si "siempre" han convivido varias.

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¿Por qué somos la única especie humana del planeta?

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¿Por qué somos la única especie humana del planeta?

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Candela Ruiz Moreno

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Por qué somos la única especie humana del planeta

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Tres grandes descubrimientos realizados en los últimos días obligan a replantear los orígenes de la humanidad

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Noticia biologia NATALIA GARCÍA BORRÁS 4ºA

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Bacterias programadas frente al cáncer que se activan por ultrasonidos (genotipia.com)
PABLO LEÓN 4A

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Investigadores del Instituto de Tecnología de California (Caltech) han desarrollado una estrategia contra el cáncer que utiliza bacterias modificadas genéticamente como microscópicos caballos de Troya. Estas bacterias se infiltran en los tumores y pueden ser activadas por medio de ultrasonidos para producir agentes antitumorales.
En los últimos años, la inmunoterapia ha surgido como una estrategia con gran potencial para el tratamiento del cáncer. Esta aproximación, que se basa en la activación del propio sistema inmunitario del paciente para que ataque las células tumorales, resulta especialmente efectiva en tumores hematológicos, donde las terapias T-CAR con linfocitos modificados muestran muy buenos resultados.

Los tumores sólidos, sin embargo, todavía plantean importantes retos. El microambiente inmunosupresor que se crea alrededor de ellos dificulta el acceso y función de los linfocitos modificados, además de limitar la acción específica de otros fármacos administrados de forma sistémica.

El equipo de Caltech ofrece una solución práctica a esta situación: la utilización de microorganismos para los que las condiciones que rodean a los tumores sean beneficiosas de forma específica, diseñados para producir agentes terapéuticos. Además, para asegurar su acción en las células tumorales, han modificado los microorganismos para que la producción de los agentes terapéuticos pueda activarse por medio de ultrasonidos cuando se estime que los microorganismos se han infiltrado en el tumor.

Los primeros resultados de las bacterias modificadas, en un modelo en ratón, señalan que la aproximación reduce significativamente el tamaño de los tumores, aunque todavía necesita algunas optimizaciones.

Convirtiendo una bacteria en un arma contra el cáncer

Los investigadores han diseñado una nueva cepa de la bacteria E. coli Nissle 1917 (aprobada para utilización médica en humanos y utilizada ya en terapia tumoral), que se ve atraída hacia los tumores y es capaz de sobrevivir e infiltrarse en su microambiente hostil para otras células.

El equipo ha introducido dos conjuntos de genes en las bacterias para que produzcan un producto antitumoral en una pauta sostenida en el tiempo, pero activada en un corto periodo de tiempo. Por una parte, han introducido los genes responsables de producir αCTLA-4 y αPD-L1 dos elementos nanoscópicos que bloquean componentes supresores del sistema inmunitario presentes en el tumor. El objetivo de expresar estos genes es recuperar la acción del sistema inmunitario frente al tumor. Por otra parte, los investigadores han introducido un circuito de genes que responde a un incremento específico de temperatura y mantiene la expresión de αCTLA-4 y αPD-L1 de forma sostenida.

La temperatura a la que se activa la expresión de los agentes antitumorales es de 42-43 grados centígrados, por encima de la temperatura corporal habitual de 37ºC. Este diseño permite que las bacterias puedan administrarse de forma sistémica sin producir αCTLA-4 y αPD-L1 y que, una vez se alojen en las condiciones favorables para ellas en el tumor, puedan ser activadas desde el exterior por los investigadores.

Para generar el incremento de temperatura y activar las bacterias en una localización corporal concreta, el equipo ha recurrido a ultrasonidos focalizados, un sistema similar al que se utiliza en las ecografías, pero adaptado para enfocarse hacia tejidos más concretos con mayor intensidad.

"Los ultrasonidos focalizados nos permitieron activar la terapia dentro del tumor de forma específica", indica Mohamad Abedi, codirector del proyecto, actualmente en la Universidad de Washington. "Esto es importante porque estos potentes fármacos, que son tan útiles para el tratamiento del tumor, pueden causar daños colaterales significativos en otros órganos donde los agentes bacterianos también estén presentes".

Resultados preliminares en ratón

El siguiente paso del equipo fue comprobar la efectividad de las bacterias modificadas in vivo, en un modelo animal. Los investigadores administraron de forma sistémica bacterias modificadas o sin modificar en animales en los que se había inyectado tumores previamente, esperaron dos días a su distribución por el organismo e infiltración en los tumores y realizaron un ciclo de activación mediante activación termal por ultrasonidos.

El equipo detectó que, en general, los tumores tratados con las bacterias modificadas presentaban un retraso en el crecimiento ausente en ratones control y ratones tratados con bacterias sin modificar. Además, confirmaron que la activación de las bacterias y producción de agentes antitumorales se producía de forma local. No obstante, en algunos tumores no se observó una recuperación, lo que implica que el sistema todavía debe ser mejorado.

"Esto es un resultado muy prometedor ya que muestra que podemos dirigir la terapia correcta al lugar correcto en el momento adecuado", señala Mikhail Shapiro, profesor de ingeniería química e investigador en el Instituto Médico Howard Hughes y uno de los directores del trabajo. "Pero como con cualquier nueva tecnología, todavía hay algunas cosas que optimizar, incluyendo añadir la capacidad de visualizar los agentes bacterianos con ultrasonidos antes de que los activemos y dirigir el estímulo de calor hacia ellos de forma más precisa".

Una vez puesta a punto, los investigadores plantean que podría ser utilizada no solo en el ámbito de la oncología, sino también en otros escenarios biomédicos, como por ejemplo el control de la actividad de la microbiota intestinal in vivo.

Referencia: Abedi, M.H., Yao, M.S., Mittelstein, D.R. et al. Ultrasound-controllable engineered bacteria for cancer immunotherapy. Nat Commun 13, 1585. 2022. https://doi.org/10.1038/s41467-022-29065-2

Fuente: Fighting Cancer with Sound-Controlled Bacteria. https://www.caltech.edu/about/news/fighting-cancer-with-sound-controlled-bacteria
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Bacterias programadas frente al cáncer que se activan por ultrasonidos

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Investigadores del Instituto de Tecnología de California (Caltech) han desarrollado una estrategia contra el cáncer que utiliza bacterias modificadas genéticamente como microscópicos caballos de Troya. Estas bacterias se infiltran en los tumores y pueden ser activadas por medio de ultrasonidos para producir agentes antitumorales.

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explica el proximo paso evolutivo de la especie humana y futuras posibles razas

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El futuro del ser humano está fuera de sí mismo. Si la evolución de nuestra especie hasta la fecha ha surgido de su propio cambio físico -por ejemplo, del fortalecimiento de su tren inferior para sostenerse sobre dos piernas o del engrandecimiento de su cerebro-, a partir de ahora sus próximos eslabones podrían definirse más por lo extracorpóreo: los datos, los algoritmos, la inteligencia artificial (IA); que servirían como una extensión de nuestro propio cerebro que llega donde no podemos.

Así lo ha defendido este miércoles el doctor en Económicas y especialista en Big Data Juan Manuel López Zafra en las II Jornadas de Tecnociencia FuturON, celebradas en el Centro Cultural La Térmica de Málaga. Ha sido una jornada de tecnoptimismo en el que los ponentes han mostrado su admiración ante el "futuro apasionante" que nos espera, para el que López Zafra incluso ha propuesto un nombre de especie diferente: Homo Algorithmus.

"El siguiente estadio de la evolución humana no será corporea, dentro del cuerpo humano. Nuestra evolución va a ser en conexión con la nube", ha indicado este doctor en Económicas, que ha planteado un panorama en el que gran parte de los procesos racionales queden en manos de los algoritmos y las partes más ociosas, para las personas.

La evolución en la materia es tan veloz que a López Zafra, como profesor universitario, se le caducan las diapositivas "de un año a otro": "Esto requiere un entrenamiento, primero de todo, social. Nuestros hijos trabajarán en cosas que no existen ni imaginamos".

"Ya estamos rodeados de algoritmos que no vemos. Tendrá que haber alguna indicación, como el de las cookies en Internet, que diga: Está usted siendo monitorizado por un algoritmo. Y será muy difícil que digamos que no", ha sentenciado Juan Manuel López Zafra, que también ha hecho hincapié en que uno de las próximas grandes batallas conceptuales será en relación a las distintas éticas que, sobre las máquinas, se apliquen en Occidente u Oriente.

"No es una opción no usar la IA"

presidenta del Idoia Salazar es Observatorio del Impacto Social y Ético de la Inteligencia Artificial. Junto con la doctora en Ciencias de la Computación Nerea Luis, ha protagonizado una segunda sesión centrada en el futuro de la inteligencia artificial en la que ambas se han mostrado maravilladas antes los continuos avances en su área.

"La inteligencia artificial es una herramienta que, en este momento de la historia, nos ayuda a gestionar una gran cantidad de datos que tenemos a nuestro alrededor y generamos continuamente. Nuestro cerebro no es capaz de procesar tal cantidad de datos, así que la IA nos ayuda", ha resumido Salazar, que ha defendido que es "una herramienta esencial": "No es una opción no usarla".

De acuerdo con esta experta, no toda la parte racional correrá de parte de la máquina, sino que los algoritmo llegarán a conclusiones tras analizar grandes cantidades de datos y, con esos planteamientos, los humanos tendremos que tomar las decisiones.

"Nunca habíamos hablado tanto de sesgos como en el momento actual, pero hablamos de los de la máquina, ¡no de los nuestros! Es como si nos miráramos en un espejo, presidenta del Observatorio del Impacto Social y Ético de la Inteligencia Artificial, que ha definido a esas operaciones de cálculo como viéramos los defectos humanos y se lo adjudicáramos a la máquina", ha planteado la "meras herramientas" que no pueden tener consciencia ni tomar decisiones -y si lo hacen, es por responsabilidad de alguien que las programó-: "Dejemos de lado los prejuicios de la ciencia ficción. Dejemos de pensar en un robot humanoide"

Es por ello que, según su análisis, no se regulará políticamente ni la tecnología ni la inteligencia artificial; sino en qué casos es beneficioso su uso, tal y como ya está haciendo la Comisión Europea al establecer un semáforo indicando con colores los grados de peligro de los usos de la IA en según qué casos.

"La tecnología avanza a una velocidad mucho mayor que las leyes", ha admitido Idoia Salazar, que ha reconocido que en muchos sentidos se van descubriendo las consecuencias de las tecnologías a medida que se van usando. Los efectos psicológicos en las personas de tener "una herramienta que esté ofreciendo conclusiones continuamente" será uno de los campos a estudiar; pero, con todo, "nos espera un futuro apasionante".

Por su parte, la doctora en Ciencias de la Computación Nerea Luis ha concedido que mucha gente se puede sentir "indefensa" ante estos avances y la velocidad de los cambios, para lo que ha propuesto mucha divulgación: "No hay foros que incluyan a mucha gente, que no se sientan como un foro de nicho. Ojalá hubiese una Feria del Libro de todo esto que llevase al ciudadano a descubrir todos estos temas y plantearse estas cuestiones, que se ven muy lejanas pero van a afectar mucho", ha pronosticado.

"Hay que meter capas en el proceso, que igual no sea tan rápido para una tecnología de inteligencia artificial salir al mercado porque se hayan metido ciertos filtros, igual que pasa en el sector de la alimentación o con las vacunas. Se trata de entender cómo hacer que forme parte del proceso y se vaya normalizando", ha reflexionado Luis en cuanto a la regulación de estas tecnologías.

Para ella, entre los peligros está caer en un mundo "de programadores y programados", en el que un grupo social o un determinado país dé con la tecla de cómo acercar la IA a la población y el resto, simplemente, se deje llevar.

"El punto en el que estamos es el de la inteligencia artificial específica: intentamos hacer muchas inteligencias artificiales muy concretas, cada una en su nicho. Ninguna IA es capaz de adaptarse al contexto de la otra sin pasar por un reaprendizaje. Ese es el punto de partida", ha defendido. Y, a partir de ahí, todos los universos, metaversos y compañía que faltan por llegar.

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¿El próximo paso evolutivo? Déjaselo a los algoritmos, proponen expertos en La Térmica

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El futuro del ser humano está fuera de sí mismo. Si la evolución de nuestra especie hasta la fecha ha surgido de su propio cambio físico -por ejemplo, del fortalecimiento de su tren inferior para sostenerse sobre dos piernas o del engrandecimiento de su cerebro-, a partir de ahora sus próximos eslabones podrían definirse más por lo extracorpóreo: los datos, los algoritmos, la inteligencia artificial (IA); que servirían como una extensión de nuestro propio cerebro que llega donde no podemos.

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trata sobre un estudio sobre la llegada de los neandertales a la península

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Un estudio desvela que las poblaciones neandertales del norte peninsular y sus tecnologías desaparecieron y fueron sustituidas hace 45.000 años por diferentes grupos de la misma especie procedentes del suroeste de Francia.

La extinción de los neandertales y la llegada del Homo sapiens a la Península Ibérica, aproximadamente hace 40.000 años, son dos de los grandes enigmas de la evolución humana que han centrado las investigaciones recientes de los paleoantropólogos. De hecho, los nuevos descubrimientos han ensanchado la horquilla cronológica de ambos fenómenos y desvelado un escenario cada vez más complejo. En una cantera de Gibraltar se ha hallado una huella perteneciente a un neandertal adolescente de 28.300 años de antigüedad; mientras que las evidencias documentadas en la cueva lusa de Lapa do Picareiro o en la malagueña de Bajondillo han retrasado varios milenios la presencia del humano moderno en el sur de las actuales España y Portugal.

A ese puzle evolutivo se siguen añadiendo piezas. Un nuevo estudio publicado este miércoles en la revista PLoS ONE apunta a que las poblaciones neandertales de la Península ibérica empezaron a desaparecer y a ser reemplazadas por otros grupos de la misma especie procedentes del suroeste de Francia incluso antes de la llegada del Homo sapiens.

Los trabajos, liderados por Joseba Rios-Garaizar, del Museo Arqueológico de Bilbao, y que han contado con la participación del Centro Nacional de Investigación sobre la Evolución Humana (CENIEH), se han centrado en el yacimiento Aranbaltza II, en la comarca vizcaína de Uribe Kosta. Se trata del asentamiento más importante por número de evidencias del Chatelperroniense peninsular, una cultura neandertal que se extendió desde la cuenca parisina hasta la Región Cantábrica y se desarrolló entre hace 43.760 y 39.220 años. En el sitio, descubierto en 1957 e integrado por varias zonas arqueológicas, hay registros de ocupación desde el Paleolítico Medio hasta principios de la Edad del Bronce.

En Aranbaltza II se produjo un importante asentamiento al aire libre -el primero documentado en España de estas características- en el que se realizaron numerosas actividades, incluyendo la fabricación de láminas y soportes para las llamadas puntas de Chatelperrón. El equipo internacional de investigadores ha analizado más de 5.000 fragmentos de materiales líticos recuperados del yacimiento vasco, datados aproximadamente hace unos 43.000 años, y los ha comparado con los de otros asentamientos cercanos atribuidos a neandertales, de tecnología Musteriense. El principal hallazgo es que el sistema chatelperroniense y su industria lítica no se solapa en el tiempo con tecnologías neandertales más antiguas.

"Hemos podido comprobar que esta ocupación no está relacionada con las ocupaciones previas de neandertales de la Región Cantábrica, que desaparecen hace unos 45.000 años. Esto es, mil años antes de la ocupación de Aranbaltza II. Esto nos lleva a proponer que el Chatelperroniense llega a la Región Cantábrica de la mano de otros grupos de neandertales provenientes del suroeste de Francia", explica a este periódico Joseba Rios-Garaizar. De hecho, entre los artefactos analizados se ha identificado sílex extraído de afloramientos del país galo, a unos 150 kilómetros en línea recta.

Humanos modernos

Los investigadores, por lo tanto, sugieren que las poblaciones ibéricas neandertales más antiguas y sus tecnologías desaparecieron y fueron sustituidas por diferentes grupos de la misma especie que usaban herramientas de estilo chatelperroniense. "En esa misma época -añade el arqueólogo- no hay otras culturas neandertales en la Región Cantábrica. En áreas cercanas, como la Meseta Norte o la Sierra de Cameros, por ejemplo, los neandertales están desarrollando tecnologías que siguen estando basadas en la producción de lascas. En el Chatelperroniense se centran en la fabricación de láminas, especialmente en láminas para hacer puntas".

El desarrollo de esta cultura acontece en un momento en que el Homo sapiens ya está presente en el este de Europa. Sin embargo, lo más relevante es esa discontinuidad que se ha documentado entre las ocupaciones del Paleolítico Medio y el Chatelperroniense -¿por qué se extinguen o abandonan los neandertales esa parte del norte de la Península hace 45.000 años y poco después se asientan allí nuevas comunidades?-, y la relativa corta duración de este último grupo de homínidos, que fueron rápidamente reemplazados por el Homo sapiens.

El estudio reafirma la hipótesis de que la compleja trayectoria y el desenlace de los neandertales se debió a cuestiones endógenas y climáticas -en esos milenios se registró una sucesión de eventos de frío intenso- más que a la simple aparición de la nueva especie. "Nuestro trabajo refuerza la idea de que los neandertales están sufriendo una crisis, probablemente demográfica, antes de que los humanos modernos lleguen a Europa", subraya Rios-Garaizar. "En este contexto, el proceso de desaparición del linaje neandertal se acelera con la llegada del Homo sapiens".

Los investigadores aventuran que poner el foco en futuros estudios sobre estos patrones de extinción y reemplazo de los neandertales a nivel local puede arrojar una luz muy importante para descifrar uno de los grandes interrogantes de la evolución humana.

Estudio espacial

De manera coordinada, se ha publicado en la revista Archaeological and Anthropological Sciences el estudio espacial del yacimiento de Aranbaltza II. En él, Laura Sánchez-Romero, investigadora del Human Evolution Research Center de la Universidad de California en Berkeley, aborda los procesos responsables de la formación del sitio a través de la aplicación de análisis hotspots (puntos calientes), densidad y patrones de orientación de los materiales arqueológicos en combinación con datos sedimentológicos.

Este trabajo destaca la necesidad de analizar los yacimientos desde una perspectiva geoarqueológica y de organización espacial para conocer los factores que han propiciado la acumulación de materiales antes de hacer suposiciones acerca del comportamiento humano. Los resultados muestran que los materiales fueron rápidamente enterrados, de forma que quedaron protegidos y así su integridad espacial, permitiendo de esta forma la preservación de las principales zonas de acumulación de restos arqueológicos y por tanto las actividades que se desarrollaron en el yacimiento.

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Los neandertales de la Península Ibérica ya se extinguían antes de la llegada del Homo sapiens

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Un estudio desvela que las poblaciones neandertales del norte peninsular y sus tecnologías desaparecieron y fueron sustituidas hace 45.000 años por diferentes grupos de la misma especie procedentes del suroeste de Francia.

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tracta de una posible cura al VIH gracies a que hi han persones amb la capacitat de ser inmune al virus gracies a un gen
Lucas Díaz OBLIGATORIA

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Hallan clave de la inmunidad al VIH - BBC News Mundo

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Científicos en Estados Unidos afirman que descubrieron la clave de por qué algunas personas que son expuestas al VIH, el virus de inmuno deficiencia adquirida que causa el SIDA, tardan mucho en desarrollar la enfermedad o nunca la desarrollan.

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Lucas Díaz Llorens
tracta de la pirita un mineral molt abundant que ens ajudà a fer foc

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Neandertales alrededor del fuego - Archivo

Pedro Gargantilla
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La pirita puede considerarse uno de los pilares sobre los que se ha construido nuestra cultura. Y es que, con la llegada de la noche, nuestros antepasados se reunían en torno al fuego y allí, en la intimidad, contaban historias y mitos fundacionales. A la luz y al calor del fuego se intercambiaban información y creaban lazos emocionales. De alguna forma aquellas fogatas fueron la semilla de las capacidades colaborativas y del desarrollo cognitivo, en definitiva, de eso que llamamos cultura.

Para hacer el fuego era necesario percutir una piedra ferrosa contra otra de sílex y utilizar como combustible un hongo yesquero. Y es que el impacto de un sílex sobre pirita o marcasita -minerales ricos en hierro- era suficiente para desencadenar una reacción de oxidación del azufre y el hierro, las partículas incandescentes que acabarían actuando sobre las raspaduras de yesca ( Fomes formentarius), dando origen a la brasa.

La pirita y el fuego

La pirita (del griego 'pyros', fuego) es uno de los minerales más abundantes de la corteza terrestre. En su composición participan el hierro (46,4%) y el azufre (53,6%) que cristalizan de forma cúbica.

Su color oscila entre el grisáceo y el amarillo latón, destacando este mineral especialmente por un brillo metálico intenso. Fue precisamente este brillo el que provocó que algunas personas confundiesen a la pirita con oro, por el que en la antigüedad también era conocida como el 'oro de los tontos'.

La presión del sílex sobre la pirita rompe el bisulfuro de hierro, produciendo óxido de hierro, dióxido de azufre -el responsable del olor- y energía (calor y chispas).

La mascarita es otro mineral que en su composición también encontramos bisulfuro de hierro pero que, a diferencia de la pirita, genera cristales ortorrómbicos. Es más abundante que la pirita y se oxida con mayor rapidez.

El sílex -también llamado pedernal- es muy compacto, de color variable, si bien predominan los tonos marronáceos, cuyo componente principal es el cuarzo. Durante la Edad de Piedra fue un elemento imprescindible para la elaboración de herramientas cortantes y para producir chispas tras golpearlo con otras rocas duras o con metales.

La pirita y el arte rupestre

Volviendo a las hogueras y a las historias que se contaban en torno a ellas. A la mañana siguiente las mujeres -las primeras artistas de la historia- utilizarían los rescoldos del fuego, es decir, la pirita o la mascarita oxidada, para conseguir tonalidades ocres con las que poder decorar las paredes de sus cuevas.

Y es que el óxido de hierro, para los rojos y amarillos, y el óxido de manganeso y carbón, para los negros, formaban una parte muy importante de la paleta prehistórica. De esta forma la pirita se convirtió en elemento omnipresente del arte rupestre y, con él, de los ambientes prehistóricos.

El primer 'encendedor' de la Historia

Hace unos años Andrew Sorensen, un arqueólogo de la Universidad de Leiden, demostró con la ayuda de un microscopio que los neandertales eran capaces de hacer fuego golpeando pirita con sílex.

Para llegar a esta conclusión observó el desgaste de las hachas de mano realizadas en sílex -bifaces- de varios yacimientos franceses del paleolítico medio. De esta forma estas hachas -las navajas de los neandertales- pueden ser consideradas los primeros 'encendedores' de la historia, con una antigüedad de entre 45.000 y 50.000 años.

Al igual que la huella de Neil Armstrong sobre el polvo blanco de la superficie selenita supuso un gran salto para la humanidad, las cenizas de pirita a la entrada de las cuevas prehistóricas fueron los primeros latidos de nuestra cultura.

M. Jara

Pedro Gargantilla es médico internista del Hospital de El Escorial (Madrid) y autor de varios libros de divulgación. Ver los comentariosTemas

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La pirita, la piedra angular de la cultura

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Pedro Gargantilla Guardar Noticias relacionadas La pirita puede considerarse uno de los pilares sobre los que se ha construido nuestra cultura. Y es que, con la llegada de la noche, nuestros antepasados se reunían en torno al fuego y allí, en la intimidad, contaban historias y mitos fundacionales.

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https://elpais.com/ciencia/2022-03-28/la-primera-terapia-genica-sobre-la-piel-cura-a-ninos-mariposa-de-heridas-que-llevaban-anos-sin-cicatrizar.html

Natalia Castellote Bataller 4ºA

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Un tratamiento experimental tiene éxito en nueve pacientes con una rara enfermedad genética

El equipo médico de la Universidad de Stanford junto a uno de sus pacientes en una imagen de archivo de 2015. Stanford/M. A-H.

Una terapia génica aplicada directamente sobre la piel ha curado a nueve pacientes que sufrían una enfermedad rara que provoca terribles heridas al menor contacto. Algunas de las lesiones llevaban años abiertas y sin cicatrizar.

La epidermólisis bullosa es un conjunto de trastornos genéticos que provocan una hipersensibilidad de la piel. Los nueve pacientes tratados -tres de ellos niños y adolescentes- sufrían una de las formas más graves de la dolencia. Un defecto en el gen COL7A1 hace que estas personas no puedan sintetizar la proteína colágeno 7, encargada de mantener unidas las dos capas más externas de la piel: la epidermis y la dermis. Esto hace que al menor contacto se les abran llagas y heridas por todo el cuerpo; también en las mucosas que recubren la boca y el tracto digestivo. A estos pacientes se les apoda "niños mariposa" porque la enfermedad comienza a desarrollarse desde el nacimiento y hace que la piel sea tan delicada como las alas del insecto.

Este estudio liderado por investigadores de la Universidad de Stanford (EE UU) se basa en un virus del herpes modificado que lleva en su interior dos copias sanas del gen COL7A1. Cuando el patógeno desactivado entra en las células, estas comienzan a producir la proteína que corrige la enfermedad.

Lo más llamativo de esta terapia génica es que se aplica directamente en gotas sobre la piel, sin siquiera tocar las lesiones. Los resultados del ensayo con los nueve pacientes muestran que la mayoría de las heridas tratadas se curaron tras el tratamiento y permanecieron cerradas durante al menos tres meses. En cambio las llagas no tratadas cicatrizaron mucho menos. Uno de los pacientes era una niña de 10 años con una gran herida en el pecho que llevaba cuatro años abierta. La primera aplicación cerró el 70% de esta lesión, que cicatrizó por completo tras una segunda ronda de tratamiento.

"Esta terapia refuerza la piel y rompe el ciclo de apertura y cicatrización crónica de heridas en los pacientes", ha explicado Peter Marinkovich, dermatólogo de la Universidad de Stanford y autor principal del estudio, publicado hoy en Nature Medicine.

Es la primera vez que se usa la terapia génica contra esta enfermedad y también el primer uso de este tipo de terapia directamente sobre la piel, resaltan los autores del trabajo. Hasta ahora, los tratamientos experimentales más exitosos eran los autotrasplantes. Primero se tomaba una muestra de piel del paciente y se trataban sus células para corregir el defecto genético. Luego se cultivaba el tejido hasta tener casi un metro cuadrado de piel sana para trasplantárselo al paciente. Esta intervención tuvo éxito en algunos niños, que recuperaron la capacidad de cicatrizar y empezaron a hacer una vida normal. Pero se trataba de una intervención personalizada, complicada y sujeta a importantes efectos secundarios. Este nuevo tratamiento no requiere hospitalización. Por un lado tiene la desventaja de que la terapia génica no corrige el defecto genético de forma permanente, pero por otro se puede administrar de forma periódica sin efectos secundarios graves, explica el equipo médico responsable del ensayo. Tras el tratamiento, los investigadores tomaron biopsias de las heridas de los participantes. Los resultados muestran que a los pocos días de recibir el fármaco sus células ya producían el ansiado colágeno siete que permite cerrar las heridas.

El siguiente paso es aplicar este tratamiento a la mucosa de la boca, la faringe, el esófago y los ojos de los pacientes, explican los autores del estudio. "Estos resultados tienen implicaciones muy importantes porque pueden transformar el campo de la terapia génica", resaltan. Este nuevo fármaco será desarrollado por la empresa biotecnológica Krystal Biotech, con sede en EE UU. El equipo ya ha comenzado la última fase de ensayos clínicos.

"Son unos resultados muy positivos", opina Fernando Larcher, experto en medicina regenerativa del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas, en Madrid. Su equipo trabaja en una terapia contra esta enfermedad basada en trasplantes cutáneos, mientras su compañero Rodolfo Murillas desarrolla un método similar al estadounidense, pero que repararía el defecto genético de forma permanente. "El único inconveniente de la nueva terapia desarrollada en EE UU es que es transitoria. El virus que transporta las copias sanas del gen no se incorpora el genoma de las células, con lo que los efectos son transitorios. Pero esto puede resolverse aplicando el tratamiento d e forma periódica. Es posible que la nueva terapia pueda no solo funcionar contra esta enfermedad, sino también con otras dolencias raras de la piel, aunque habrá que realizar los ensayos específicos", reconoce el experto.

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La primera terapia génica sobre la piel cura a 'niños mariposa' de heridas que llevaban años sin cicatrizar

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Un tratamiento experimental tiene éxito en nueve pacientes con una rara enfermedad genética

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Científicos descubren cómo identificar el ADN del aire: ¿Cuáles podrían ser sus aplicaciones?

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Científicos descubren cómo identificar el ADN del aire: ¿Cuáles podrían ser sus aplicaciones?

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Analizando la composición del aire es posible identificar el ADN de las especies que habitan en un ecosistema concreto.
Jesús Platero Sánchez 4ºA

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Según los datos que ofrece la Unión Internacional para la Conservación de la Naturaleza (el organismo más reconocido sobre este tema a nivel global), a día de hoy existen alrededor de 5.200 especies animales, que están en peligro de extinción.Evitar que finalmente estas especies desaparezcan no es una tarea para nada sencilla.

Actualmente sobreviven alrededor de 100 ejemplares de lince ibérico en la Península Ibérica, lo que le convierte en una especie en peligro de extinción | Fuente: EFE/Ismael Herrero

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Lo primero que habría que hacer es parar la destrucción y la degradación de sus hábitats. Pero eso es algo tremendamente engorroso, porque implica priorizar la supervivencia de una especie frente a los intereses y las necesidades de un gobierno, de una comunidad o de una empresa... y no todo el mundo está dispuesto a dar su brazo a torcer.

Pero también hay que monitorizar el número, el estado de salud y el movimiento de cada grupo; así como tomar todo un abanico de medidas para favorecer su supervivencia y reproducción. Y en todas las fases de este proceso, lo que se trata de conseguir es evitar cualquier tipo de interacción de estas especies con el ser humano... al menos en la medida de lo posible. Porque, de no ser así, el proceso podría resultar contraproducente. Lo que se pretende conseguir es que se sientan lo suficientemente seguros como para quedarse en una zona, reproducirse, (...).

Normalmente, los investigadores utilizan cámaras, microchips, (...) o los observan directamente. Aunque también persiguen pistas como huellas o heces. Sin embargo, estos métodos están lejos de ser perfectos. Primero, porque es necesario que los animales estén presentes; y segundo, porque pueden resultar técnicas bastante invasivas en el ecosistema.

Las técnicas que se utilizan actualmente para monitorizar animales en peligro de extinción pueden resultar muy invasivas | Fuente: UCAV

Es decir, que -tristemente- para cuidarles, hay que acercarse. No tenemos una forma de supervisar el desarrollo de un grupo de animales de forma no invasiva... ¿O sí la tenemos?, ¿Y si diéramos con una técnica que nos permitiese mantener bajo control la población de una zona, sin necesidad de acercarnos más de la cuenta?

Eso es lo que se preguntaron unos investigadores que postularon que, analizando la composición del aire, sería posible identificar a las especies que habitan en un ecosistema concreto. Y es que todos los animales dejamos nuestra huella en el aire cuando respiramos, comemos, interactuamos y nos reproducimos. Es una técnica que ya ha sido ampliamente utilizada para mapear especies en ambientes acuáticos.

Sin embargo, analizar el aire es mucho más complejo que analizar el agua. Las huellas que un animal deja en el aire se diluyen mucho más rápido, y eso lo hace mucho más difícil de "capturar". Por eso las dos nuevas investigaciones son un avance en este campo:

Unas pruebas muy esperanzadoras

Los experimentos se realizaron en diferentes zoológicos de Dinamarca, Reino Unido y Canadá. Y consistieron en el emplazamiento de una serie de aspiradoras de aire en varios puntos; que analizarían las muestras de aire que obtenían, con la esperanza de identificar lo que llamaron "ADN ambiental" o "e-ADN". Que no son otra cosa que los rastros de ADN que deja la presencia de un ser vivo en el aire.

"Nos quedamos asombrados cuando vimos los resultados", dijo en un comunicado Kristine Bohmann, profesora de genómica evolutiva en la Universidad de Copenhague. En total, consiguieron identificar el ADN ambiental de una gran variedad de las especies de los zoológicos. Entre ellos había mamíferos, aves, anfibios, peces, reptiles, e -incluso- algunos animales que ni siquiera estaban en el interior del zoo.

"La naturaleza no invasiva de este enfoque lo hace particularmente valioso para observar especies vulnerables o en peligro de extinción, así como aquellas en entornos de difícil acceso, como cuevas y madrigueras", explicaba Elizabeth Clare, profesora en la Escuela de Ciencias Biológicas y Químicas en la Universidad 'Queen Mary' de Londres.

El reto de los investigadores es trasladar ahora su técnica a ambientes menos controlados, como en una reserva o en un parque natural. El reto ahora será conseguir tomar muestras del ADN ambiental de unas especies que -a diferencia de las que están confinadas en los zoos- caminan con libertad por estos ecosistemas y solamente están de paso. Si lo consiguen, "el muestreo de aire podría revolucionar el biomonitoreo terrestre y brindar nuevas oportunidades para rastrear la composición de las comunidades animales, así como para detectar la invasión de especies no nativas", defendía esperanzada la profesora Elisabeth Clare.

Analizando la composición del aire, sería posible identificar el ADN de las especies que habitan en un ecosistema concreto | Fuente: Dreamstime

Sin embargo, la técnica que están desarrollando podría tener otras muchas aplicaciones, y no solo en el terreno de la monitorización de biodiversidad, sino que también podría aplicarse en otros campos como en el de la salud pública... imagine el lector los muchos usos que podríamos haber dado a esta técnica durante los dos años de pandemia.

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Científicos descubren cómo identificar el ADN del aire: ¿Cuáles podrían ser sus aplicaciones?

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Según los datos que ofrece la Unión Internacional para la Conservación de la Naturaleza (el organismo más reconocido sobre este tema a nivel global), a día de hoy existen alrededor de 5.200 especies animales, que están en peligro de extinción. Evitar que finalmente estas especies desaparezcan no es una tarea para nada sencilla.

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Un estudio revela que algunas personas “nacieron para dormir la siesta”

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Un estudio revela que algunas personas “nacieron para dormir la siesta”

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La investigación encontró que algunos seres humanos son más propensos a dormir que otros y que nuestro deseo de dormir la siesta podría deberse a la genética , ¿serás tú uno de ellos?
Jesús Platero Sánchez 4ºA
Noticia para exponer******

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Con muchos de nosotros trabajando desde casa desde que se produjo la pandemia del Covid-19, seguramente varios le habrán cogido el gusto a eso tan nuestro de echarse la siesta después de comer. Esos momentos de descanso son una parte fundamental de la vida de muchas personas y un nuevo estudio ha demostrado que podría haber una razón científica por la que algunos los aman más que otros. Según los científicos del Hospital General de Massachusetts, nuestro deseo de dormir la siesta podría deberse a la genética. Su investigación, publicada en la revista " Nature", encontró que algunas personas son más propensas a dormir que otras.

La importancia de dormir bien toda la noche

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En la sociedad moderna es común fomentar las siestas en las poblaciones privadas de sueño, como los trabajadores del turno de noche y los pilotos de líneas aéreas, para mejorar notablemente el rendimiento y el estado de alerta. Y aunque está bien establecido un beneficio de la siesta sobre el aumento de la excitación en el contexto de la privación del sueño, los efectos a largo plazo de la siesta habitual en base al riesgo de enfermedades crónicas siguen siendo controvertidos. De hecho, estudios transversales han proporcionado pruebas contradictorias sobre los efectos de las siestas habituales en la cognición, la presión arterial, la obesidad, el metabolismo y la mortalidad. No obstante, dado que el comportamiento de la siesta puede confundirse con un sueño nocturno inadecuado o una mala salud, los resultados de estos estudios observacionales son limitados.

El estudio

El descanso es una de las prioridades de las personas

Los investigadores analizaron la información genética de 452.633 personas, además de realizarles un pequeño cuestionario donde se les preguntó cuántas veces dormían la siesta durante el día. Se les dieron tres opciones de respuesta: nunca/rara vez, a veces o generalmente. Y, en base a ellas, a algunos de los participantes se les pidió que usaran un monitor de actividad o acelerómetro, para monitorear sus siestas. "Eso dio una capa adicional de confianza de que lo que encontramos es real y no un artefacto", dijo el Dr. Dashti, investigador del estudio.

Los investigadores llevaron a cabo un estudio de asociación del genoma completo ( GWAS) para determinar las variaciones genéticas asociadas con la siesta. El estudio identificó 123 regiones en el genoma humano asociadas con dormir durante el día.

Por último, si bien el estudio encontró que algunas personas dormían la siesta porque se habían levantado temprano o habían dormido mal, también descubrió que algunas personas necesitaban dormir más. "Esto nos dice que la siesta durante el día es biológicamente impulsada y no solo una elección ambiental o de comportamiento", expresó el Dr. Dashti.

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Un estudio revela que algunas personas "nacieron para dormir la siesta"

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Con muchos de nosotros trabajando desde casa desde que se produjo la pandemia del Covid-19, seguramente varios le habrán cogido el gusto a eso tan nuestro de echarse la siesta después de comer.

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Un nuevo descubrimiento muestra que las células humanas pueden convertir secuencias de ARN en ADN

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Un nuevo descubrimiento muestra que las células humanas pueden convertir secuencias de ARN en ADN

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Descubrimiento de las secuencias de ARN a ADN
Jesús Platero Sánchez 4ºA

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En un descubrimiento que desafía el dogma de la biología, los investigadores han comprobado que las células de los mamíferos pueden convertir secuencias de ARN en ADN, una hazaña más común en los virus que en las células eucariotas, según publican en la revista "Science Advances". Las células contienen maquinaria que duplica el ADN en un nuevo conjunto que va a parar a una célula recién formada. Esa misma clase de máquinas, llamadas polimerasas, también construyen mensajes de ARN, que son como notas copiadas del repositorio central de recetas de ADN, para que puedan ser leídas más eficientemente en las proteínas.

Pero se pensaba que las polimerasas sólo funcionaban en una dirección, de ADN a ARN. Esto impide que los mensajes de ARN vuelvan a escribirse en el recetario maestro del ADN genómico. Ahora, investigadores de la Universidad Thomas Jefferson, en Estados Unidos, aportan la primera prueba de que los segmentos de ARN pueden volver a escribirse en el ADN, lo que desafía potencialmente el dogma central de la biología y podría tener amplias implicaciones que afectan a muchos campos de la biología.

"Este trabajo abre la puerta a muchos otros estudios que nos ayudarán a comprender la importancia de disponer de un mecanismo para convertir los mensajes de ARN en ADN en nuestras propias células", afirma el doctor Richard Pomerantz, profesor asociado de bioquímica y biología molecular de la Universidad Thomas Jefferson. "El hecho de que una polimerasa humana pueda hacer esto con alta eficiencia, plantea muchas preguntas", añade. Por ejemplo, este hallazgo sugiere que los mensajes de ARN pueden utilizarse como plantillas para reparar o reescribir el ADN genómico.

Junto con el primer autor, Gurushankar Chandramouly, y otros colaboradores, el equipo del doctor Pomerantz comenzó investigando una polimerasa muy inusual, llamada polimerasa theta. De las 14 polimerasas de ADN que hay en las células de los mamíferos, sólo tres realizan la mayor parte del trabajo de duplicación de todo el genoma para preparar la división celular.

Las 11 restantes se encargan principalmente de detectar y reparar las roturas o errores en las cadenas de ADN. La polimerasa theta repara el ADN, pero es muy propensa a cometer errores o mutaciones. Por ello, los investigadores observaron que algunas de las "malas" cualidades de la polimerasa theta eran las que compartía con otra máquina celular, aunque más común en los virus: la transcriptasa inversa. Al igual que la Pol theta, la transcriptasa inversa del VIH actúa como una polimerasa de ADN, pero también puede unir ARN y leer el ARN de nuevo en una cadena de ADN.

En una serie de experimentos, los investigadores probaron la polimerasa theta contra la transcriptasa inversa del VIH, que es una de las mejor estudiadas de su clase. Demostraron que la polimerasa theta era capaz de convertir mensajes de ARN en ADN, lo que hacía tan bien como la transcriptasa inversa del VIH, y que de hecho hacía un trabajo mejor que cuando duplicaba ADN a ADN.

La polimerasa theta era más eficiente e introducía menos errores cuando utilizaba una plantilla de ARN para escribir nuevos mensajes de ADN, que cuando duplicaba ADN en ADN, lo que sugiere que esta función podría ser su propósito principal en la célula.

El grupo colaboró con el laboratorio del doctor Xiaojiang S. Chen en la USC y utilizó la cristalografía de rayos X para definir la estructura y descubrió que esta molécula era capaz de cambiar de forma para acomodar la molécula de ARN más voluminosa, una hazaña única entre las polimerasas.

"Nuestra investigación sugiere que la función principal de la polimerasa theta es actuar como transcriptasa inversa --dice Pomerantz--. En las células sanas, el objetivo de esta molécula puede ser la reparación del ADN mediada por el ARN. En las células no sanas, como las cancerosas, la polimerasa theta está muy expresada y favorece el crecimiento de las células cancerosas y la resistencia a los fármacos".

"Será apasionante seguir comprendiendo cómo la actividad de la polimerasa theta en el ARN contribuye a la reparación del ADN y a la proliferación de las células cancerosas", concluye.

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Un nuevo descubrimiento muestra que las células humanas pueden convertir secuencias de ARN en ADN

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En un descubrimiento que desafía el dogma de la biología, los investigadores han comprobado que las células de los mamíferos pueden convertir secuencias de ARN en ADN, una hazaña más común en los virus que en las células eucariotas, según publican en la revista "Science Advances".

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Los pájaros cantores disponen de un cromosoma “extra” que también se hereda del progenitor

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Los pájaros cantores disponen de un cromosoma “extra” que también se hereda del progenitor

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han encontrado un cromosoma “extra” que solo está presente en las células reproductivas de los pájaros cantores , el estudio se ha hecho sobre el pinzón cebra
Jesús Platero Sánchez 4ºA

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Científicos de la Universidad de Granada han participado en un estudio que ha revelado que un cromosoma "extra" que solo está presente en las células reproductivas de los pájaros cantores es de naturaleza parásita y se transmite también por vía paterna y no solo materna como se pensaba hasta ahora.
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Este trabajo, llevado a cabo en el pinzón cebra -un tipo de pájaro cantor también conocido como diamante mandarín-, es el resultado de una colaboración internacional en la que participan miembros del Departamento de Genética, un egresado y un investigador de la Estación Experimental del Zaidín del CSIC, entre otros investigadores en Alemania, Reino Unido y Suecia.

Según ha informado este jueves la UGR, la mayoría de los pájaros cantores poseen un cromosoma (denominado GRC) en las células de ovarios y testículos destinadas a producir óvulos y espermatozoides, que está ausente del resto de los órganos.

Este cromosoma probablemente derivó de un cromosoma parásito (cromosoma B) que se estableció en el antecesor de los Passeriformes, hace más de 30 millones de años.

Los cromosomas parásitos representan material genético adicional, cuyo papel biológico principal es reproducirse mediante cualquier mecanismo que les proporcione una transmisión ventajosa, incluso aunque puedan resultar perjudiciales para la aptitud del organismo que los alberga.Esto genera un conflicto porque el genoma hospedador intenta suprimir esa ventaja y la selección natural favorece a los parásitos más eficientes en su transmisión.

La ausencia del cromosoma GRC de la mayoría de los órganos del pájaro disminuye los daños colaterales de su parasitismo, pero su misión de transmitirse de generación en generación la cumple al estar presente en las células reproductoras localizadas en ovarios y testículos.

Hasta ahora, se pensaba que este cromosoma se heredaba exclusivamente por vía materna, al haberse observado su expulsión de los núcleos espermáticos durante la espermatogénesis, proceso de formación de las células sexuales masculinas.

Esta expulsión puede interpretarse como parte de la resistencia del genoma hospedador para librarse del cromosoma parásito.

Sin embargo, este nuevo estudio ha demostrado que, en el pinzón cebra, este cromosoma supernumerario se encuentra en algunos núcleos de los espermatozoides presentes en el eyaculado, en una cuantía que difiere entre familias, del 1 al 19 %.

Los resultados sugieren que un solo tipo de GRC se ha extendido hace relativamente poco tiempo (menos de 250.000 años) en todos los linajes maternos australianos examinados, y que algunas mutaciones diagnósticas de GRC, que surgieron desde entonces, se han propagado entre linajes.

Esto plantea la posibilidad de que ciertos tipos de GRC podrían propagarse más que otros gracias a su transmisión paterna ocasional, desplazando a los tipos de GRC que muestran sólo herencia materna, incluso aunque esto fuese perjudicial para la aptitud del pájaro.

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Los pájaros cantores disponen de un cromosoma "extra" que también se hereda del progenitor

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Científicos de la Universidad de Granada han participado en un estudio que ha revelado que un cromosoma "extra" que solo está presente en las células reproductivas de los pájaros cantores es de naturaleza parásita y se transmite también por vía paterna y no solo materna como se pensaba hasta ahora.Noticias

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Los científicos que lideran los principales proyectos para revivir especies desaparecidas, desde tilacinos a dodos, explican que no crearán "fotocopias exactas", sino sustitutos modificados genéticamente y exploran el debate: ¿Qué es un ser desextinguido?

Una cría de mamut que murió hace 42.000 años en Siberia cuando tenía solo un mes, en el Museo de Historia Natural de Londres. Matt Dunham (AP)

"Pagaría mucho dinero para ver una cosa peluda medio elefante-mamut en un zoo o en un parque de vida salvaje, incluso sabiendo que no es auténtico", reconoce espontáneamente el genetista Tom Gilbert. "Pero sería un error llamar a eso un mamut", añade. Su equipo de la Universidad de Copenhague acaba de publicar un estudio que señala exactamente esa idea: nunca tendremos un mamut 100% exacto a los que pastaban hace miles de años entre los hielos. Ninguna de las especies extinguidas que se están tratando de resucitar lo será: tigres de Tasmania, palomas migratorias, dodos... Siempre serán híbridos, una mezcla más o menos parecida a lo que fue ese animal extinto.

George Church ni se inmuta: "Ninguna sorpresa". El científico de Harvard lleva una década apostando por resucitar al mamut y para conseguirlo acaba de amasar más de 14 millones de euros en su nueva empresa, Colossal. "No estamos trabajando en traer de vuelta una especie extinta, sino en desextinguir genes individuales y probarlos para determinar su resistencia al frío", explica a EL PAÍS. "El objetivo principal no es hacer fotocopias perfectas, sino hacer híbridos, diversos y selectivos, con ADN moderno, antiguo y sintético", desarrolla Church. No busca un mamut, sino un elefante asiático con un puñado de genes del mamut que lo hagan resistente a la temperatura polar, junto con otras modificaciones que mejoren su capacidad de adaptación, por ejemplo, la resistencia a virus modernos. ¿Es eso un mamut? ¿Dejaría de estar extinto?

"No estamos trabajando en traer de vuelta 'fotocopias perfectas', sino hacer híbridos con ADN moderno, antiguo y sintético"

George Church, Universidad de Harvard

En la página web de Colossal, donde buscan inversores, hablan de "resucitar el mamut" y de "volver a verlo caminar por la tundra". Pero muchos especialistas prefieren denominarlo de modo coloquial como mamofante, ya que tendrá rasgos de esos dos animales. Un nombre nuevo para una especie nueva. Church quiere generar un ser que cumpla la función ecológica del mamut para ayudar a combatir la crisis climática. ¿Eso significa que debemos fabricar especies modificadas genéticamente que nos resulten útiles? "Creo que diseñaremos todo tipo de híbridos", responde el experto en biología sintética. "Ya lo hemos hecho [en la historia] intencionalmente y sin darnos cuenta, y tales híbridos son una forma común de crear nuevas especies y nuevas funcionalidades a lo largo de la evolución", explica.

El biólogo George Church, en un montaje de su empresa. Colossal

La de Church es la más sofisticada de las tres posibles técnicas que ya se usan desde hace años con la intención de recobrar animales extintos. La más simple es a través de cruces selectivos, lo que se hace de toda la vida para obtener rasgos más útiles en los animales, pero buscando recuperar los de un animal ancestral, un antepasado. Es lo que se realiza con uros a partir de las vacas o los quaggas desde las cebras.

La clonación es la segunda. Desde 1996, cuando se dio a conocer a la oveja Dolly, se ha intentado emplear ese mismo método a partir del ADN de animales desaparecidos. Así fue cómo se resucitó por primera y única vez a una especie extinguida. Lo lograron técnicos de la administración aragonesa al recuperar a Celia, la última de los bucardos, una cabra montesa que se extinguió en 2000 tras décadas de caza desenfrenada. El clon de Celia llegó a nacer, pero una malformación en los pulmones la ahogó sin llegar a cumplir los 10 minutos de vida.

El tercer sistema para la desextinción es el de la edición del genoma, el más prometedor por las capacidades que nos dan las nuevas tecnologías para reelaborar el recetario de la vida. Se despliegan copiapegas de ADN del viejo animal sobre uno actual, lo más parecido posible para que los cambios sean los mínimos necesarios. El elefante asiático es lo más parecido al mamut que nos queda. Y aquí es donde entra el estudio del genetista Tom Gilbert que se acaba de publicar, con una rata como protagonista.

"Todos los proyectos serios trabajan con el objetivo de crear un sustituto de la especie extinta, nuevos organismos que la puedan reemplazar"

Beth Shapiro, Universidad de California

La rata de la Isla de Navidad desapareció a finales del XIX por entrar en contacto con enfermedades de ratas europeas. Para Gilbert y su equipo es una candidata idónea para analizar hasta dónde se podría llegar con la técnica que se usará con los mamufantes. Al analizar cuánto de su genoma podían recuperar descubrieron que, al compararlo con el de una rata moderna muy parecida, había un 5% de la receta para recrearla que no aparecía. "Imagina que te doy un libro fragmentado en inglés medieval y te pido que lo compares con una versión en inglés moderno del mismo. Gran parte será reconocible, pero algunas palabras habrán cambiado tanto que simplemente no podrás identificarlas. Esa es nuestra idea básica", explica Gilbert.

El último tigre de Tasmania murió en cautiverio en 1936. TMAG Tasmanian Museum and Art Gallery

Lo más importante es que ese 5% que falta en la receta para reconstruir esta rata no se da en puntos aleatorios, sino que se concentra en rasgos concretos. Por ejemplo, no se pueden recuperar los genes que definen su olfato. Es decir, si la resucitaran, no olfatearía como la original, luego su relación con el entorno o con otros congéneres sería distinta. "Algunos de los genes más importantes que hicieron de la rata de la Isla de Navidad una rata única son irrecuperables. Es casi imposible esperar que podrás recrear completamente una especie original", resume Gilbert.

Aunque Church tiene claro que basta con reproducir algunos rasgos del mamut, confía en que las mejoras en la secuenciación resuelvan estas lagunas en un futuro próximo. "Llevó desde 2001 hasta 2021 completar el último 5% del genoma humano ", recuerda Church, "y a medida que seguimos secuenciando genomas como el humano y el de la rata, mejoraremos cada vez más y finalalmente obtendremos genes de olfato completos y precisos".

Ratas navideñas y mariposas azules

Todo esto no le parece crucial a la experta Beth Shapiro, responsable de recuperar el genoma del mítico pájaro dodo y ahora embarcada en la resurrección de la paloma migratoria, extinguida por su caza masiva en el siglo XIX. "Nadie está sugiriendo que el único camino posible sea crear algo que sea idéntico a un organismo específico que una vez vivió. Este no es el punto", defiende la investigadora de la Universidad de California. El objetivo de aquellos que trabajan por la desextinción es "resucitar rasgos particulares, roles particulares, que pueden ayudar a restablecer las conexiones entre los organismos que viven en comunidades. Para ello no es necesario un genoma perfecto", explica Shapiro, autora de Cómo clonar un mamut.

El biólogo evolutivo barcelonés Carles LaLueza-Fox no considera "factible" la recuperación del elefante lanudo por las complejidades técnicas del reto, porque todos los experimentos de manipulación genética y embriones están mucho más desarrollados con animales de laboratorio. Por eso, Lalueza se ha aliado con Gilbert para tratar de resucitar juntos a la rata de la Isla de Navidad. O un candidato propio del que ya tiene la receta: acaba de secuenciar el genoma de la mariposa Xerces azul, desaparecida a mediados del siglo XX por el desarrollo urbano en San Francisco (EE UU).

"El mamut es el más espectacular, han elegido un objetivo para recoger más dinero"

Carles Lalueza-Fox, UPF-CSIC

"Un insecto y una rata son más factibles, pero como el mamut es el más espectacular, han elegido un objetivo para recoger más dinero", afirma Lalueza, autor del libro Des-Extinciones e investigador de la Universidad Pompeu Fabra-CSIC. Gilbert aclara que no está en contra de las desextinciones planteadas, pero quiere que quien las financie tenga claro lo que va a obtener.

El proyecto para resucitar al tilacino o tigre de Tasmania, legendario marsupial de Australia, acaba de recibir 4,5 millones de inversión de un filántropo que lo descubrió por YouTube. Lo lidera Andrew Pask, que en 2017 publicó el genoma del animal, "el de mayor calidad de cualquier animal extinto", según sus palabras. Pask cree que las conclusiones de Gilbert son exageradas y no sirven para todas las especies, como su proyecto con el tilacino, que usará al ratón marsupial como modelo genético -como el elefante para el mamut-.

George Church ante su futura obra, en un documental del Smithsonian.

Pask reconoce que merece la pena hacerse preguntas sobre qué será exactamente el resultado de sus trabajos. "Esto plantea un debate interesante, si se usa ADN de relleno en un genoma de un animal extinto para completarlo, ¿qué podría significar eso para esa especie?".

Inicialmente, Church creía que se llegaría a la meta en cuestión de décadas, pero con los millones recibidos se atreve a aproximar el objetivo más hacia los 6 años que promete su socio en la empresa (solo la gestación de un elefante ronda los 20 meses). Y eso que Church reconoce que todavía no sabe cuántas modificaciones tendrá que hacerle al elefante asiático. Les separan medio millón de diferencias genéticas, pero para Church podría bastar con unas pocas docenas de cambios en el ADN. El objetivo no es redibujar todas las diferencias, sino obtener los cincuenta rasgos que su equipo ya ha seleccionado como necesarios para que el nuevo animal se mueva por la tundra helada como pez en el agua.

Reocupar su nicho natural

Y esa es la clave, según Shapiro, cómo se desenvuelva el espécimen en el ecosistema. Porque ninguno de estos proyectos quiere conseguir ejemplares de museo o para meter en una jaula, sino para que vuelvan a cumplir su función en el mundo salvaje. "Todos los que están trabajando en proyectos serios de desextinción lo hacen con el objetivo de crear un sustituto de la especie extinta, para reconstruir y revivir rasgos extintos, crear nuevos organismos que puedan reemplazar a los que se han extinguido, permitir que esos nuevos organismos se revitalicen y, en algunos casos, recuperen ecosistemas que aún no se han adaptado a la pérdida de esa especie extinta", explica.

Pask también lo tiene claro: "La justificación para querer hacer esto con los tilacinos es devolverlos al ecosistema y hacer que vuelvan a ocupar su nicho". Por eso defiende que la resurrección del tilacino es la "más convincente" porque su hábitat de Tasmania se ha mantenido prácticamente sin cambios, proporcionando el ambiente perfecto para reintroducirlo y beneficiar a todo el ecosistema, asegura.

Todos estos proyectos de desextinción de especies se encuentran con importantes problemas éticos, jurídicos y políticos. Sin embargo, estos cinco especialistas en biología sintética están convencidos de que desarrollarán herramientas que también ayudarán a salvar especies en peligro. Pask asegura que aplicarán "de inmediato" sus avances a la ciencia de la conservación, "particularmente nuestro trabajo con células madre, edición de genes y subrogación, para ayudar con los programas de reproducción para prevenir otros marsupiales". Y Church asegura, yendo más lejos: "Cuando hablamos de perder especies, rara vez mencionamos que a la vez podríamos estar ganando especies más rápido".

Solucionismo tecnológico

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Resucitar animales que se extinguieron: en el futuro no habrá mamuts, sino 'mamufantes'

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Los científicos que lideran los principales proyectos para revivir especies desaparecidas, desde tilacinos a dodos, explican que no crearán "fotocopias exactas", sino sustitutos modificados genéticamente y exploran el debate: ¿Qué es un ser desextinguido? "Pagaría mucho dinero para ver una cosa peluda medio elefante-mamut en un zoo o en un parque de vida salvaje, incluso sabiendo que no es auténtico", reconoce espontáneamente el genetista Tom Gilbert.

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NOTÍCIA PARA EXPONER (por tercera vez) DE ANGELITO

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El proyecto científico del Consorcio de Genómica Psiquiátrica, dirigido por la Universidad de Cardiff (Reino Unido) ha descubierto un número mucho mayor de vínculos genéticos con la esquizofrenia. En el estudio han participado 45 países; entre ellos España. El equipo afirma que esta investigación global arroja "la luz más fuerte" sobre la base genética de esta enfermedad.

Concretamente, los investigadores han identificado un amplio número de genes específicos que podrían tener un papel relevante en la esquizofrenia. Además, un fallo en la comunicación de la sinapsis -es decir, la unión entre neuronas- podría desencadenar el trastorno, según el trabajo.

"Las investigaciones anteriores habían mostrado asociaciones entre la esquizofrenia y muchas secuencias de ADN anónimas, pero rara vez ha sido posible vincular los hallazgos a genes específicos", explica en un comunicado el investigador Michael O'Donovan, de la Universidad de Cardiff.

El presente estudio, no solo ha aumentado de manera significativa el número de esas asociaciones, sino que ahora se ha podido "vincular muchas de ellas a genes específicos, un paso necesario en lo que sigue siendo un difícil camino hacia la comprensión de las causas de este trastorno y la identificación de nuevos tratamientos".

Las neuronas, el lugar más importante de la patología

El equipo halló un "aumento sustancial" del número de regiones genómicas asociadas a la esquizofrenia y dentro de estas regiones identificó 120 genes que probablemente contribuyan al trastorno. Aunque hay un gran número de variantes genéticas implicadas en la esquizofrenia, el estudio demuestra que se concentran en los genes que se expresan en las neuronas, lo que apunta a estas células como el lugar más importante de la patología.

Los resultados también sugieren que el funcionamiento anormal de las neuronas en la esquizofrenia afecta a muchas áreas del cerebro, lo que podría explicar sus diversos síntomas, que pueden incluir alucinaciones, delirios y problemas para pensar con claridad.

El profesor James Walters, director del Centro MRC de Genética y Genómica Neuropsiquiátrica de la Universidad de Cardiff, ha dicho: "Esperamos que los resultados de este estudio y de los que lo acompañan sirvan para avanzar en la comprensión del trastorno y facilitar el desarrollo de tratamientos radicalmente nuevos".

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El mayor estudio genético de la esquizofrenia arroja "la luz más fuerte" sobre el origen de la enfermedad

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El proyecto científico del Consorcio de Genómica Psiquiátrica, dirigido por la Universidad de Cardiff (Reino Unido) ha descubierto un número mucho mayor de vínculos genéticos con la esquizofrenia. En el estudio han participado 45 países; entre ellos España. El equipo afirma que esta investigación global arroja "la luz más fuerte" sobre la base genética de esta enfermedad.

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soy joel antón, el del esperanto.
no cojáis esta noticia que la voy a presentar yo

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El primer biobanco de ADN humano se guarda ya en el espacio

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Una empresa espacial, “LifeShip”, ha enviado a la Estación Espacial Internacional el primer biobanco que contiene el ADN de más de 2.000 seres humanos y de otras 500 especies diferentes de animales y plantas. Su misión: preservar la vida en el caso de que una gran catástrofe afecte al planeta Tierra…

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Hacia una ganadería sostenible con la ingeniería genética

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Hacia una ganadería sostenible con la ingeniería genética

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Ovejas y salmones que comen menos y crecen más rápido: con la ayuda de la ingeniería genética, científicos trabajan para crear animales para la ganadería del futuro.

(notícia para exponer)

ELENA SOSPEDRA 4ºA 2022

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Todo comenzó en 1990 con el toro Herman, que fue el primer mamífero transgénico del mundo al que se le implantaron genes de otra especie, sobrevivió al procedimiento y tuvo descendencia. A Herman se le implantó un gen de una proteína especial que se encuentra en la leche materna humana.

La idea era que las vacas engendradas por Herman dieran leche que también contenga esta proteína. Los científicos querían utilizarlo, por ejemplo, para desarrollar medicamentos contra el SIDA. Ese proyecto fracasó, pero el sueño de los animales de granja hechos a medida no había hecho más que empezar. Desde entonces, los científicos trabajan arduamente en la optimización de los animales, también para una mayor sostenibilidad.

El cerdo ecológico y las ovejas climáticas

A Herman le siguió el cerdo orgánico Enviropig, que fue desarrollado en Canadá. Los científicos modificaron la digestión del animal y sus excreciones contenían hasta un 66 por ciento menos de fosfato que las de los cerdos normales. El objetivo era reducir la contaminación de las aguas subterráneas y los ríos por la sobrefertilización con estiércol animal. Sin embargo, el proyecto se interrumpió en 2012 por falta de financiamiento.

El "cerdo orgánico" modificado genéticamente produjo un estiércol más ecológico.

La ganadería genera el 14,5 por ciento de las emisiones mundiales de gases de efecto invernadero, según la Organización de las Naciones Unidas para la Agricultura y la Alimentación (FAO). La producción de leche y carne con el ganado vacuno por sí sola causa más del nueve por ciento del total de las emisiones producidas por el hombre. En el foco está especialmente el gas metano, que se produce durante la digestión de los alimentos de origen vegetal.

Alrededor del 20 por ciento de las emisiones de metano de las vacas están controladas genéticamente. En cuanto se identifiquen los genes respectivos, pronto será "fácil" optimizar las emisiones de metano con la ayuda de la ingeniería genética, según la Fundación de Tecnologías de la Información e Innovación de Estados Unidos. Pero aún no se ha logrado ese avance.

Una raza de ovejas criada recientemente en Nueva Zelanda ya emite un 13 por ciento menos de metano que la media de las ovejas actuales. Los criadores han calculado que si las 25 millones de ovejas de Nueva Zelanda se sustituyeran por esta raza, se podrían reducir las emisiones de metano de la industria ovina hasta en un uno por ciento.

Las flatulencias de las ovejas tienen un efecto duradero en el clima.

El "súperpez" vs. el bienestar animal

Actualmente, solo hay dos especies animales modificadas genéticamente aprobadas para el consumo: el cerdo "GalSafe" y el salmón "AquAdvantage", ambos en Estados Unidos. La carne de cerdo no contiene azúcares alfa, que provocan reacciones alérgicas en algunas personas. Sin embargo, hasta ahora, la carne de cerdo "GalSafe" no está disponible en el mercado. La empresa quiere utilizar los animales principalmente para la producción de medicamentos y para la producción de órganos libres de azúcares alfa para su trasplante en humanos.

En cambio, el salmón "Aqua Advantage" ya se puede comprar en Norteamérica. Al "Aqua Advantage" se le han insertado genes de otros peces marinos. En lugar de crecer solo en primavera y verano, ahora crece todo el año y alcanza su peso de sacrificio dos veces más rápido que el salmón común. Para ello, el salmón genético necesita una quinta parte menos de alimento. En la actualidad, alrededor del 70 por ciento del pescado capturado en todo el mundo se procesa en alimento para peces. Los investigadores esperan que esta proporción pueda reducirse gracias a la ingeniería genética.

Pero los críticos temen los riesgos. La activista alimentaria de la organización ecologista Amigos de la Tierra Europa, Mute Schimpf, cree que la ingeniería genética de animales es irresponsable: "Existe un alto riesgo de que el salmón salvaje se mezcle con el salmón manipulado. Y dentro de 20 años se descubrirá que el salmón puede tener problemas de salud, pero para entonces toda la población puede estar contaminada con los genes".

El salmón genéticamente modificado fue desarrollado en 1989 pero recién aprobado en 2015.

Si se utiliza la manipulación genética, no debería ser para aumentar la producción, sino "para mejorar el bienestar de los animales con los que tratamos", afirma John Dupré, filósofo de la ciencia y presidente del Consejo de Bioética de Nuffield. Los investigadores ya han conseguido que los cerdos sean inmunes a una enfermedad respiratoria extremadamente peligrosa (PRRS). En este caso, la ingeniería genética podría estar justificada, según Dupré.

Riesgos y efectos secundarios

Sin embargo, las posibles ventajas de la ingeniería genética también tienen su precio. Por ejemplo, en los intentos realizados en China para desarrollar cerdos especialmente musculosos: muchos animales murieron inmediatamente después de nacer debido a su alta susceptibilidad al estrés o por hernias umbilicales. Y como el gen muscular afecta a todo el cuerpo, algunos animales tenían la lengua extremadamente agrandada, y otras vértebras adicionales.

Para la activista Schimpf, la ingeniería genética para la sostenibilidad es un enfoque equivocado. Para reducir los recursos en la producción de carne, "no necesitamos una ganadería más intensiva. Necesitamos exactamente lo contrario", comenta Schimpf.

En Europa, los animales modificados genéticamente no están autorizados para el consumo. Pero John Dupré supone que esto podría ocurrir en Gran Bretaña dentro de unos años. Al mismo tiempo, advierte que el aumento de la producción de animales modificados genéticamente también podría conducir a un mayor consumo de carne. Los científicos llevan mucho tiempo señalando que, en particular, las personas en los países industrializados deberían comer menos carne en general por razones de salud y de sostenibilidad.

(ct/ms)

Así de inteligentes son los animales

De monos y humanos

Menos del 1,5% nos distingue genéticamente de nuestros parientes más cercanos, los chimpancés. Pero los humanos tenemos tres veces más cerebro por kilo de peso corporal. Sin embargo, la diferencia realmente decisiva radica en la capacidad humana de transmitir activamente lo aprendido. A través de esta "evolución cultural", las innovaciones no solo se transmiten, sino que se mejoran.

Autor: Jeannette Cwienk, Björn Kietzmann

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Hacia una ganadería sostenible con la ingeniería genética | DW | 22.02.2022

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Todo comenzó en 1990 con el toro Herman, que fue el primer mamífero transgénico del mundo al que se le implantaron genes de otra especie, sobrevivió al procedimiento y tuvo descendencia. A Herman se le implantó un gen de una proteína especial que se encuentra en la leche materna humana.

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Esta enzima sería capaz de "comerse" el plástico en días u horas.

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Una enzima que come plástico podría eliminar miles de millones de toneladas de basura.

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Una enzima que come plástico podría eliminar miles de millones de toneladas de basura.

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Candela Ruiz Moreno
noticia obligatoria!!

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mattpaul

Madrid

Un equipo de ingenieros y científicos de la Universidad de Texas, en Estados Unidos, ha creado una nueva enzima que es capaz de descomponer las miles de toneladas de residuos de plástico que ahora invaden el medio ambiente y que, normalmente, tardan siglos en degradarse. Esta nueva enzima puede "comerse" estos plásticos en cuestión de días o, incluso, horas, según los resultados de este avance científico que publica la prestigiosa revista 'Nature'. Según esta publicación científica, este descubrimiento podría ayudar a resolver uno de los problemas ambientales más graves del mundo: qué hacer con los miles de millones de toneladas de desechos de plástico que ahora se acumulan en los vertederos y que, además, se vierten de forma incontrolada en zonas terrestres y de todos los mares del planeta.

Esta enzima es capaz de potenciar el reciclaje de las basuras de plástico a gran escala y esto, a su vez, permitiría a las principales industrias de este sector reducir su impacto ambiental mediante la recuperación y reutilización de plásticos a nivel molecular.

"Las posibilidades son infinitas en todas las industrias para aprovechar este proceso de reciclaje de vanguardia", explica Hal Alper, profesor en el Departamento de Ingeniería Química en Universidad de Texas Austin.

Obtención

En una primera fase, este proyecto pionero se centra en el reciclaje del famoso PET, el tereftalato de polietileno, un polímero que se encuentra en la mayoría de los envases de plástico de gran consumo, como las botellas de refrescos o los envases de frutas y ensaladas. De hecho, ahora mismo, el PET constituye el 12% de todos los residuos que se generan cada día en todo el mundo.

Pues bien, esta nueva enzima ha demostrado ya que puede descomponer este tipo de plástico en partes más pequeñas (despolimerización) y luego volver a unirlo químicamente (repolimerización) en tan solo 24 horas. Investigadores de Universidad norteamericana de Texas han logrado obtener esta enzima "casi milagrosa" tras generar una serie de mutaciones en una enzima natural llamada "PETasa" que permite que las bacterias degraden los plásticos PET.

El modelo predice qué mutaciones en estas enzimas lograrían el objetivo de despolimerizar rápidamente el plástico residual posconsumo a bajas temperaturas.

Demostración

Además, este equipo de científicos ya ha probado la eficacia de esta nueva enzima artificial en 50 tipos diferentes de envases de plástico, cinco telas de poliéster y varias botellas de agua fabricadas con PET.

"Este trabajo realmente demuestra el poder de unir diferentes disciplinas, desde la biología sintética hasta la ingeniería química y la inteligencia artificial", ha subrayado el investigador estadounidense Andrew Ellington, cuyo equipo dirigió parte de este proceso. El reciclaje es la forma más efectiva de reducir los desechos de plástico, pero, hasta el momento, ro a nivel mundial, apenas se ha reciclado menos del 10 % de todo este tipo de residuos.

La investigación para obtener enzimas capaces de reciclar el plástico ha avanzado durante los últimos 15 años. Sin embargo, hasta ahora, nadie había sido capaz de descubrir cómo hacer enzimas que pudieran operar de manera eficiente a bajas temperaturas para que fueran portátiles y asequibles a gran escala industrial.

A baja temperatura

Esta nueva enzima, llamada FAST-PET, puede realizar el proceso a menos de 50 grados centígrados. En una segunda fase, este equipo de científicos de Estados Unidos está comenzando a trabajar para poder ampliar la producción de esta enzima para preparar su aplicación industrial y ambiental. Los investigadores han presentado una solicitud de patente para la tecnología y están considerando varios usos diferentes. La limpieza de los vertederos y de las industrias que producen muchos desechos son las más obvias. Pero otro uso potencial clave es la remediación ambiental. El equipo está buscando varias formas de llevar las enzimas al campo para limpiar los sitios contaminados.

"Al considerar las aplicaciones de limpieza ambiental, necesita una enzima que pueda funcionar en el medio ambiente a temperatura ambiente. Este requisito es donde nuestra tecnología tiene una gran ventaja en el futuro", concluye Hal Alper.

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Una enzima que come plástico podría eliminar miles de millones de toneladas de basura

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Madrid Un equipo de ingenieros y científicos de la Universidad de Texas, en Estados Unidos, ha creado una nueva enzima que es capaz de descomponer las miles de toneladas de residuos de plástico que ahora invaden el medio ambiente y que, normalmente, tardan siglos en degradarse.

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La predicción de la forma de las proteínas mediante inteligencia artificial.

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La predicción de la forma de las proteínas mediante inteligencia artificial.

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Candela Ruiz Moreno

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A new era of mitochondrial genome editing has begun.

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Ha comenzado una nueva era en la edición del genoma mitocondrial.

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Ha comenzado una nueva era en la edición del genoma mitocondrial.

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Los científicos han logrado con éxito la conversión de base A a G, la pieza final en el rompecabezas de la tecnología de edición de genes.

Candela Ruiz Moreno

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A new era of mitochondrial genome editing has begun

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A new era of mitochondrial genome editing has begun. Scientists successfully achieve A to G base conversion, the final missing piece of the puzzle in gene-editing technology.

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He Jiankui: el científico que estuvo en prisión por editar el ADN de bebés nonatos OBLIGATORIA

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He Jiankui: el científico que estuvo en prisión por editar el ADN de bebés nonatos OBLIGATORIA

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Notícia obligatoria d'aquest tema.
Darío Carrión 4ºA

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El biofísico He Jiankui, quien impactó a la comunidad médica por usar la tecnología para editar el ADN de bebés nonatos, fue liberado de una prisión en China hace un par de semanas después de cumplir una sentencia de tres años.

Jiankui fue encarcelado a finales de 2019 por violar regulaciones médicas después de comunicar su trabajo en una conferencia un año antes. En ese entonces, según la agencia de noticias china Xinhua, una corte encontró que él y sus colegas "cruzaron la línea más básica de ética de la investigación médica".

"Muchas interrogantes permanecen como resultado del trabajo de He, pero él alegó que usó un procedimiento de edición genómica, conocido como CRISPR-Cas9, para reescribir el genoma de embriones antes de que nacieran los niños".

El objetivo era, dijo He Jiankui, hacerlos inmunes al VIH al modificar un gen determinado llamado CCR5. Unas hermanas gemelas, conocidas como Lulu y Nana, así como una tercera niña, conocida como Amy, nacieron más tarde de padres voluntarios que participaron en la investigación en 2018. El biofísico dijo que Lulu y Nana nacieron saludables, aunque su estado actual es un misterio.

CRISPR-Cas9 a veces es descrito como unas tijeras moleculares que pueden cortar cadenas de ADN en ciertos sitios dentro de un genoma. Los científicos pueden introducir cambios al ADN durante su fase de reparación.

Un problema que ha sido constante en la edición de genes es dirigirse con precisión al ADN. Técnicas de edición previas que usaban químicos o radiación no permitían ningún control sobre en qué parte del genoma podría ocurrir la mutación.

¿QUÉ ES EL CRISPR?

Si bien CRISPR puede haber mejorado en este ámbito, está lejos de ser perfecto. El Dr. Kiran Musunuru, profesor de medicina y director del Programa Orígenes Genéticos y Epigenéticos de las Enfermedades, en la escuela Perelman de Medicina, cree que la analogía de las tijeras sobreestima la precisión de CRISPR.

"Es como si rompieras una hoja de papel por accidente, la puedes pegar con cinta adhesiva, pero a menudo las orillas del rasgado quedan ásperas. No coincide del todo y pierdes unas palabras o unas letras; ensombrece el significado del párrafo.

"Si lo ves en esos términos, es realmente burdo, y potencialmente tiene consecuencias negativas. Así que, de nuevo, usando esta analogía de romper una hoja, digamos que desgarras la página entera por accidente. Bueno, pues eso puede suceder en el genoma también.

"He Jiankui estaba intentando desactivar un gen llamado CCR5. Sabemos que las personas que tienen este gen desactivado de manera natural son más resistentes a la infección por VIH, así que estaba intentando crear bebés que, conforme crecieran, fueran resistentes a una infección de VIH.

"Esa era toda la premisa, y estaba utilizando esta versión burda 1.0 de CRISPR. Básicamente solo era inyectar los embriones y esperar a que se desactivara el gen y que no causara problemas".

LA REVELACIÓN

El proyecto de He Jiankui no se conocía tan ampliamente previo a la Cumbre de Edición Genética en Hong Kong, a finales de 2018.

Antes de que sucediera la cumbre, He contactó a periodistas a través de un publicista para ofrecerles un manuscrito que explicaba su trabajo, y que planeaba enviar a una revista científica. Sin saber qué hacer con ello, los periodistas se acercaron a los expertos para conocer su opinión.

Musunuru fue uno de los expertos que revisó estas primeras versiones del manuscrito. Dijo que estaba impactado con lo que vio. "Mi reacción fue muy visceral, muy perturbada, sabes, estaba gritando en mi oficina: '¿qué diablos acaba de suceder?'

"Me percaté de que esto iba en serio. Realmente [He Jiankui] había hecho lo que decía que había hecho. Y estos eran los bebés nacidos de los embriones que fueron editados con CRISPR.

"La razón por la que supe eso fue porque, cuando vi la evidencia, de inmediato noté que las cosas habían salido mal, que había ediciones fuera del objetivo, como describí anteriormente", añadió el Dr. Kiran Musunuru.

'NO SÉ SI ENTENDIÓ LAS IMPLICACIONES DE SUS DATOS'

"Los embriones terminaron siendo una mezcla de retazos de ediciones, unas células fueron editadas y otras no, y diferentes células tenían diferentes ediciones. Pude notar eso inmediatamente al ver la información en el manuscrito. Aún no sé si [él] entendió totalmente las implicaciones de sus propios datos. Fue como si no entendiese lo que sus propios datos le decían".

Musunuru, obligado por un acuerdo de confidencialidad, no pudo anunciar sus preocupaciones públicamente durante varios días. Pero, a unos días de la cumbre en Hong Kong, Antonio Regalado, reportero de la revista MIT Technology Review, descubrió detalles del trabajo de He Jiankui en un sitio web de ensayos clínicos. La historia salió a la luz antes de tiempo y el trabajo de He de repente se volvió el centro de atención.

Jiankui publicó un video en YouTube en el que afirmó que los experimentos en genes habían sido exitosos. "La cirugía de genes funcionó de manera segura", dijo. Y añadió que los genes de los bebés fueron secuenciados antes y después de nacer para monitorear cualquier cambio. "No se cambió ningún gen, excepto el que previene la infección por VIH", dijo.

A pesar de sus declaraciones, su trabajo enfrentó una condena generalizada y el gobierno chino comenzó a investigar. La agencia de noticias Xinhua reportó que una investigación de la Comisión de Salud de China halló que He Jiankui "deliberadamente evadió la supervisión".

Para enero de 2019, el científico ya había sido despedido de la Southern University of Science and Technology (SUSTech), en la ciudad de Shenzhen. En diciembre de ese año, una corte en Shenzhen lo encontró culpable de "prácticas médicas ilegales " y de falsificar documentos de revisión ética.

¿Y LOS NIÑOS CON GENES EDITADOS?

Joy Zhang, sociólogo y director fundador del Centro para la Ciencia Global y Justicia Epistémica, de la Universidad de Kent, presidió una reunión en marzo de este año para discutir las obligaciones éticas para, de ahora en adelante, proteger a los tres niños que fueron afectados por el trabajo de He Jiankui. La reunión se convirtió en la base de un reporte subsecuente.

"Hasta donde yo sé, hay muy poco conocimiento público acerca de las dos familias y los tres niños", dijo Zhang a Newsweek. "Pero esperamos que el reporte ayudará a crear condiciones sociales para que ellos tengan vidas sanas y autónomas".

Robin Lovell-Badge, jefe del Laboratorio de Biología de Células Madre y Genética del Desarrollo en el Instituto Francis Crick, habló con He Jiankui poco después de que surgieran las noticias de sus experimentos, y criticó su trabajo. Él también formó parte de la reunión de Zhang a principios de este año.

Lovell-Badge dijo que las tres niñas que fueron afectadas por el trabajo de Jiankui deberían ser capaces de crecer en un ambiente tan normal como fuera posible.

"Tendría que haber una muy buena justificación para dar etiquetas especiales a alguna de las tres niñas producto del experimento de He Jiankui", dijo a Newsweek. "No lo hacemos con niños que nacieron después de un procedimiento FIV [fertilización in-vitro] como el diagnóstico de preimplantación genética. Y todos tenemos 'mutaciones' únicas que ocurren durante el desarrollo del óvulo, esperma y embrión en fase temprana que nos dieron origen".

¿AHORA QUÉ HARÁ HE JIANKUI?

"Es mucho más importante que se les permita crecer en un ambiente normal y afectuoso, y que no estén sujetas a nada más que a una mirada atenta, lo que debería pasar con todos los niños. Si ellas tienen algunas mutaciones negativas, entonces podrían necesitar cuidados especiales y acompañamiento terapéutico. Pero, de nuevo, esto es algo que cualquier sociedad solidaria debería proveer".

La otra pregunta es qué hará He Jiankui después de esto. Musunuru no cree que haya mucha preocupación porque haya más pruebas de la escala de su trabajo anterior. "Dada su notoriedad y posible monitoreo cercano por parte de su gobierno, no creo que nadie esté demasiado preocupado porque He Jiankui retome su labor", dijo.

"Cabe notar que él nunca tuvo una licencia médica, puesto que no era doctor ni tenía algún tipo de entrenamiento médico. Lo cual fue, por supuesto, uno de los mayores problemas con su 'ensayo clínico'. También esperaría que los comités de ética institucional chinos que sean acusados de aprobar ensayos clínicos tengan un estándar mucho más alto del que evidentemente tenían en el pasado". N
(Publicado en cooperación con Newsweek / Published in cooperation with Newsweek)
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¿Una de los mayores avances o un sueño de la biología?

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¿Una de los mayores avances o un sueño de la biología?

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Podemos estar presenciando una de los mayores avances contra el cáncer de los últimos tiempos.
Darío Carrión 4ºA

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"Es necesario implementar nuevos enfoques para conseguir cronificar y erradicar el cáncer"

Tras la publicación científica en 1953 de James Watson y Francis Crick, dos biólogos moleculares que descubrieron la estructura de la doble hélice de la molécula del ADN, cada 25 de abril se celebra en todo el mundo el Día del ADN. Este hallazgo es uno de los más importantes del siglo XX debido a que permitió asentar las bases para comprender cómo se replica y se transmite el material genético entre generaciones.

En este día también se conmemora la culminación del Proyecto Genoma Humano de 2003 con el que se logró completar el mapa del genoma humano. En él colaboraron distintas entidades científicas a nivel internacional con el objetivo de determinar la secuencia de los miles de genes que lo componen.

Los avances en materia de ADN, además, han permitido conocer que la inestabilidad de este material, responsable de la información hereditaria de los humanos, es una de las señas de identidad del cáncer, una de las enfermedades más mortales en la actualidad. Según una estimación de la Sociedad Española de Oncología Médica ( SEOM), el número de cánceres diagnosticados en España en 2022 alcanzará los 280.100 nuevos casos, lo que supone un incremento respecto a años anteriores.

A nivel mundial, se certifican alrededor de diez millones de muertes anuales relacionadas con el cáncer, y se prevé un aumento de los casos para 2040, donde la cifra puede ascender a más de 16 millones de fallecimientos anuales, según la SEOM. Por esta razón, la enfermedad es uno de los focos de investigación más comunes de la comunidad científica. Para entender mejor cuál es la relación entre el ADN y el cáncer, OKSALUD ha entrevistado al director médico de oncología de AstraZeneca, Diego López Mendoza.
PREGUNTA.- Los tratamientos contra el cáncer a través del ADN son cada vez más frecuentes. En este sentido, ¿en qué investigaciones se encuentra sumergida actualmente AstraZeneca? ¿En qué consisten estos novedosos tratamientos?
RESPUESTA.- La inestabilidad genómica es una de las señas de identidad del cáncer, algo que se ha ido conociendo cada vez más en la última década. Este desequilibrio es el que hace que haya defectos en el ADN o en su reparación, favoreciendo así la aparición de algunos tipos de cáncer. Dentro de las diferentes áreas científicas que hay, concretamente en cuanto a la reparación de la respuesta al daño del ADN, en AstraZeneca tenemos varias líneas de investigación en marcha y seguimos desarrollando un extenso programa que ahora se encuentra en fase II-III y que tiene como objetivo ofrecer nuevos tratamientos a los clínicos para mejorar la vida del paciente oncológico. En el futuro esperamos que estos fármacos puedan ayudar a pacientes con cáncer de páncreas, de mama o de próstata.
P.- Para que todos lo entendamos... ¿qué suponen los avances científicos, en el caso del ADN, en la curación de enfermedades como el cáncer?
R.- Gracias a la aproximación de la secuencia del genoma humano estamos empezando a entender la biología del cáncer, lo que nos ha permitido ver que hay determinados marcadores moleculares que se corresponden con mutaciones genéticas, adquiridas o heredadas, que nos pueden ayudar a tener fármacos dirigidos, de forma específica, contra estas alteraciones genéticas. Esto nos posibilita desarrollar una medicina de precisión con la que guiar a los clínicos y mejorar el diagnóstico, la terapia, la predicción, la seguridad... Estamos rompiendo algunas de las barreras que teníamos con las terapias tradicionales.
P.- ¿Por qué es necesario implementar nuevos enfoques contra el cáncer? ¿Cuáles son los avances previstos para los próximos años?
R.- Es necesario implementar nuevos enfoques para mejorar la situación actual porque se trata de una enfermedad presente en el mundo entero. Aunque se ha avanzado mucho en las últimas décadas, seguimos teniendo una mortalidad muy alta, y, en muchos casos, un diagnóstico tardío. Hasta ahora solo hemos descubierto la punta del iceberg. En la actualidad hay muchas áreas de investigación, como la relativa a la respuesta y reparación del ADN, los anticuerpos conjugados, la inmuno-oncología, los marcadores tumorales, la terapia celular, etc. Vamos en esa dirección para conseguir cronificar y erradicar el cáncer.
P.- La comunidad médica lleva más de diez años descifrando la "zona gris" del ADN. ¿De qué se trata esta "zona gris"? ¿Por qué era importante investigarla?
R.- Es esa parte del genoma humano que hasta ahora estaba sin completar. Aunque aparentemente no era una zona muy relevante, ha abierto una enorme cantidad de posibilidades nuevas que nos ayudarán a entender la expresión genómica de muchas enfermedades. Este conocimiento nos abre un nuevo campo para explorar con más detalle todos los fragmentos de ADN, desconocidos por las limitaciones técnicas, y nos permite abordar nuevas líneas de investigación y nuevas aproximaciones diagnósticas y terapéuticas para enfermedades que tengan relación con esta expresión genómica que hasta entonces desconocíamos. Estamos en los albores de una nueva era de descubrimiento del genoma.
P.- En el caso concreto del cáncer, su prevención y los múltiples tratamientos, ¿qué supone este descubrimiento?
R.- Completar el genoma y la zona gris permite poder identificar genes que están secuenciando proteínas o marcadores que hasta ahora no conocíamos y que están relacionados con algún proceso oncológico. Una de las señas de identidad más importantes en el cáncer es la inestabilidad genómica y las mutaciones que se producen, que derivan en células tumorales y que, a su vez, se pueden expresar en enfermedades. Por lo tanto, entender la biología del cáncer y su alteración a nivel genómico nos puede ayudar a identificar nuevos marcadores, nuevas proteínas y nuevas vías de investigación para tratar la enfermedad de forma más efectiva y segura, utilizando fármacos menos tóxicos y que protejan mejor a los pacientes.

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Diego López Mendoza: "La aproximación a la secuencia del ADN permite entender el cáncer"

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Tras la publicación científica en 1953 de James Watson y Francis Crick, dos biólogos moleculares que descubrieron la estructura de la doble hélice de la molécula del ADN, cada 25 de abril se celebra en todo el mundo el Día del ADN.

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¡Al fin el código del genoma humano está completo! ÚLTIMA HORA

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¡Al fin el código del genoma humano está completo! ÚLTIMA HORA

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Al fin se completa está incógnita donde tanto esfuerzo se ha depositado.
Darío Carrión 4ºA

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Cuando el Proyecto Genoma Humano anunció que había completado el primer genoma humano en 2003, fue un logro trascendental: por primera vez se descifró el código del ADN de la vida humana. Pero había un inconveniente, y es que no se consiguió reunir toda la información del genoma. Existían lagunas, regiones sin rellenar, a menudo repetitivas, que resultaban demasiado confusas para unirlas.

Soy una bióloga experta en genética que estudia las secuencias repetitivas de ADN y cómo dan forma a los genomas a lo largo de la historia evolutiva. Formé parte del equipo que ayudó a caracterizar las secuencias repetitivas que faltaban. Y ahora, con un genoma humano completo, esas regiones repetitivas se están explorando por primera vez en su totalidad.
Las piezas del puzzle que faltaban
El botánico alemán Hans Winkler acuñó la palabra " genoma " en 1920, combinando la palabra "gen" con el sufijo "-ome" (en inglés es genome), que significa "conjunto completo", para describir la secuencia completa de ADN que contiene cada célula. Los investigadores siguen utilizando esta palabra un siglo después para referirse al material genético que compone un organismo.

Una forma de describir el aspecto de un genoma es compararlo con un libro de consulta. En esta analogía, un genoma es una antología que contiene las instrucciones del ADN para la vida. Se compone de una amplia gama de nucleótidos (letras) que se empaquetan en cromosomas (capítulos). Cada cromosoma contiene genes (párrafos) que son regiones de ADN que codifican las proteínas específicas que permiten el funcionamiento de un organismo.

Aunque todo organismo vivo tiene un genoma, su tamaño varía de una especie a otra. Un elefante utiliza la misma forma de información genética que la hierba que come y las bacterias de su intestino. Pero no hay dos genomas exactamente iguales. Algunos son cortos, como el genoma de la bacteria que habita en los insectos Nasuia deltocephalinicola, con solo 137 genes en 112 000 nucleótidos. Otros, como los 149 000 millones de nucleótidos de la planta con flores Paris japonica, son tan largos que resulta difícil hacerse una idea de cuántos genes contienen.

No obstante, los genes, tal y como se entienden tradicionalmente como tramos de ADN que codifican proteínas, constituyen solo una pequeña parte del genoma de un organismo. De hecho, suponen menos del 2 % del ADN humano.

El genoma humano contiene aproximadamente 3 000 millones de nucleótidos y algo menos de 20 000 genes que codifican proteínas, lo que representa un 1 % de la longitud total del genoma.

El 99 % restante son secuencias de ADN no codificantes que no producen proteínas. Algunas son componentes reguladores que funcionan como una centralita para controlar el funcionamiento de otros genes. Otras son pseudogenes o reliquias genómicas que han perdido su capacidad de funcionamiento.

Y más de la mitad del genoma humano es repetitivo, con múltiples copias de secuencias casi idénticas.
¿Qué es el ADN repetitivo?
La forma más sencilla de ADN repetitivo son los bloques de ADN que se repiten una y otra vez en tándem, llamados satélites. Aunque la cantidad de ADN satélite que tiene un determinado genoma varía de una persona a otra, suelen agruparse hacia los extremos de los cromosomas en regiones llamadas telómeros. Estas regiones protegen a los cromosomas de la degradación durante la replicación del ADN. También se encuentran en los centrómeros de los cromosomas, una región que ayuda a mantener intacta la información genética cuando las células se dividen.

Los investigadores aún no conocen bien todas las funciones del ADN satélite. Pero como forma patrones únicos en cada persona, los biólogos forenses y los genealogistas utilizan esta huella genómica para cotejar muestras de la escena del crimen y rastrear la ascendencia. Más de 50 trastornos genéticos están relacionados con variaciones en el ADN satélite, incluida la enfermedad de Huntington.

Otro tipo abundante de ADN repetitivo son los elementos transponibles o secuencias que pueden desplazarse por el genoma.

Algunos científicos los han descrito como ADN "egoísta" porque pueden insertarse en cualquier lugar del genoma, sin importar las consecuencias. A medida que el genoma humano evolucionó, muchas secuencias transponibles recogieron mutaciones, reprimiendo su capacidad de moverse para evitar interrupciones perjudiciales. Pero es probable que algunas sigan moviéndose. Por ejemplo, las inserciones de elementos transponibles están relacionadas con varios casos de hemofilia A, un trastorno hemorrágico genético.

Pero los elementos transponibles no son solo disruptivos. Pueden tener funciones reguladoras que ayudan a controlar la expresión de otras secuencias de ADN. Cuando están concentrados en los centrómeros, también pueden ayudar a mantener la integridad de los genes fundamentales para la supervivencia celular.

Asimismo, pueden contribuir a la evolución. Los investigadores han descubierto recientemente que la inserción de un elemento transponible en un gen importante para el desarrollo podría ser la razón por la que algunos primates, incluidos los humanos, ya no tienen cola. Los reordenamientos cromosómicos debidos a elementos transponibles están incluso vinculados a la génesis de nuevas especies como los gibones del sudeste asiático y los wallabies de Australia.
Completar el rompecabezas genómico
Hasta hace poco, muchas de estas complejas regiones podían compararse con la cara oculta de la luna: se sabía que existían, pero no se veían.

Cuando el Proyecto Genoma Humano se puso en marcha por primera vez en 1990, las limitaciones tecnológicas impedían descubrir por completo las regiones repetitivas del genoma. La tecnología de secuenciación disponible solo podía leer unos 500 nucleótidos a la vez, y estos fragmentos cortos tenían que superponerse unos a otros para recrear la secuencia completa. Los investigadores utilizaron estos segmentos superpuestos para identificar los siguientes nucleótidos de la secuencia, ampliando gradualmente el ensamblaje del genoma de a un fragmento por vez.

Estas regiones repetitivas de lagunas eran como armar un rompecabezas de 1 000 piezas de un cielo nublado: cuando todas las piezas son iguales, ¿cómo saber dónde empieza una nube y dónde acaba otra? Con tramos casi idénticos que se solapan en muchos puntos, la secuenciación completa del genoma por partes se hizo inviable. En la primera iteración del genoma humano quedaron ocultos millones de nucleótidos.

Desde entonces, los parches de secuencias han ido rellenando poco a poco las lagunas del genoma humano. Y en 2021, el Consorcio Telómero a Telómero (T2T), un consorcio internacional de científicos que trabajan para completar un ensamblaje del genoma humano de extremo a extremo, anunció que todas las lagunas restantes fueron finalmente llenadas.

Esto ha sido posible gracias a la mejora de la tecnología de secuenciación, capaz de leer secuencias más largas de miles de nucleótidos. Con más información para situar las secuencias repetitivas dentro de un panorama más amplio, resultó más fácil identificar su lugar adecuado en el genoma. Como si se simplificara un rompecabezas de 1 000 piezas a un rompecabezas de 100 piezas, las secuencias de lectura larga hicieron posible ensamblar grandes regiones repetitivas por primera vez.

Gracias a la creciente potencia de la tecnología de secuenciación de ADN de lectura larga, los genetistas están en condiciones de explorar una nueva era de la genómica, desentrañando por primera vez complejas secuencias repetitivas en poblaciones y especies. Y un genoma humano completo y sin lagunas constituye un recurso inestimable para que los investigadores estudien las regiones repetitivas que conforman la estructura y la variación genéticas, la evolución de las especies y la salud humana.

Pero un genoma completo no lo recoge todo. Se siguen realizando esfuerzos para crear diversas referencias genómicas que representen plenamente la población humana y la vida en la Tierra. Con referencias genómicas más completas, "telómero a telómero", la comprensión de los científicos de la materia oscura repetitiva del ADN será más clara.

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Gabrielle Hartley  University of Connecticut

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El código del genoma humano por fin está completo

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Cuando el Proyecto Genoma Humano anunció que había completado el primer genoma humano en 2003, fue un logro trascendental: por primera vez se descifró el código del ADN de la vida humana. Pero había un inconveniente, y es que no se consiguió reunir toda la información del genoma.

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Es tracta d'uns novedosos tests de prevenció d'enfermetats per via genética.
Darío Carrión 4ºA

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Buena parte de las enfermedades están causadas por alteraciones genéticas. Además, un 6,5% de la población mundial sufre enfermedades raras que, en su gran mayoría, tienen base genética. La genética ha ganado terreno durante estos últimos años y se ha convertido en una herramienta potente en el diagnóstico de enfermedades. El gran reto supone mejorar el diagnóstico para después adaptar las terapias al paciente, lo que permitirá tener una respuesta en tiempo y equidad para mejorar el pronóstico de la enfermedad. En ARQUIMEA Healthcare se trabaja en el desarrollo de pruebas genéticas y epigenéticas en diferentes especialidades médicas, para detectar alteraciones en la salud e intentar prolongar el tiempo hasta su manifestación o incluso evitar que aparezcan. "El ambiente no cambia tu secuencia de ADN, pero puede provocar que nuestros genes se activen o se apaguen. Es lo que se conoce como epigenética y es un salto más allá de la genética", explica Pilar De la Huerta, directora general del área de salud de ARQUIMEA.

La herencia genética determina el 60% de la expresión de los genes, mientras que el 40% restante viene determinado por factores externos. "Algunos factores ambientales como la alimentación, el estrés, el tabaco o el alcohol tienen la capacidad de poder modificar la genética de las personas. En ARQUIMEA unimos la experiencia médica con la ciencia y la tecnología que nos brinda la genética para poder ofrecer un diagnóstico más completo y un tratamiento personalizado", explica De la Huerta.

ARQUIMEA, desde su área de salud participa e invierte en diferentes empresas para el desarrollo de terapias innovadoras de diversas enfermedades aún sin resolver, impulsando la investigación científica y su transferencia a la sociedad. La tecnológica opera a nivel global desde hace más de 15 años en sectores de alta exigencia como el sector de la salud. Desde ese área, ARQUIMEA se centra principalmente en tres líneas de actuación: análisis y diagnóstico genético y epigenético, consumer health y servicio integral frente a la Covid-19. "Participamos e invertimos en diferentes empresas que trabajan en los principales retos de la salud: desde el tratamiento de enfermedades raras y ultra raras hasta el desarrollo de vacunas frente a bacterias resistentes a antibióticos", señala De La Huerta. Entre las empresas en las que invierte se encuentra: Ankar Pharma. Fundada como spin-off del CSIC y perteneciente a ARQUIMEA, es una empresa dedicada a la investigación y desarrollo para la creación de moléculas, compuestos y fármacos con fines medicinales y terapéuticos, para el tratamiento de enfermedades del sistema nervioso central; EpiDisease, un centro de investigación que desarrolla herramientas de diagnóstico epigenético, caracteriza nuevos fármacos epigenéticos y estimula la investigación traslacional con el objetivo de mejorar la salud y el bienestar de las personas. "Con EpiDisease trabajamos en una prueba innovadora que analiza mecanismos epigenéticos relacionados con la escoliosis idiopática en adolescentes, permitiendo abordar desde la prevención hasta la planificación de tratamientos efectivos", explica De La Huerta. Otra de las participadas de ARQUIMEA es BioAssays, plataforma biotecnológica enfocada en la investigación y desarrollo de sistemas innovadores de diagnóstico seguros, fiables y rápidos de infecciones virales como la Covid-19, Hepatitis C, Zika o la peste porcina africana..., entre otros; Vaxdyn, fundada como spin-off del Instituto de Biomedicina de Sevilla y de la Universidad de Sevilla, trabaja con una red internacional de colaboradores en el desarrollo de vacunas multivalentes para prevenir infecciones resistentes a los antibióticos en todas las regiones del mundo. ARQUIMEA ha invertido en esta empresa para el desarrollo de una vacuna contra tres de las seis súper bacterias resistentes a los antibióticos detectadas con mayor riesgo mundial. "La resistencia a los antibióticos es una de las mayores amenazas para la salud mundial. La OMS ha denominado esta problemática como la nueva pandemia y ha alertado al mundo que la resistencia a los antibióticos se disparará y supone la amenaza más urgente. Actualmente, más de 33.000 personas mueren cada año en Europa por bacterias resistentes a antibióticos y si no se pone remedio a corto plazo, para el año 2050, 10 millones podrían morir anualmente a causa de estas problemática", explica De La Huerta. ARQUIMEA también participa en la compañía Atlas Molecular Pharma centrada en el descubrimiento de terapias innovadoras para el tratamiento de enfermedades raras y ultra raras, con el fin de mejorar la calidad de vida de los pacientes.

En el área de consumer health, ARQUIMEA desarrolla productos innovadores para ayudar a las personas a cuidar su salud y bienestar. Entre estos productos está su bálsamo labial que nos ayuda a no picar entre horas y mantener una alimentación saludable. "Hemos desarrollado este bálsamo y el ensayo clínico con un grupo de nutricionistas ingleses. El bálsamo se puede comprar ya online y pronto estará en las farmacias", explica De La Huerta.

Los datos médicos y su análisis suponen una gran fuente de información para el mercado de la salud. ARQUIMEA utiliza el gran potencial del Big Data para detectar enfermedades y mejorar el tratamiento. "Para el desarrollo de las pruebas genéticas, hacemos uso de estudios científicos y base de datos científicos para escoger polimorfismos asociados a ciertas alteraciones de la salud. Por ejemplo, nuestro test genético de la piel, estudia secuencias de nucleótidos de 41 polimorfismos (SNPs "Single Nucleotide Polymorphism") de regiones concretas del material genético que afectan a genes implicados en la salud de la piel. Esos 41 SNPs que se analizan están respaldados científicamente por estudios de reciente publicación de asociación de genoma completo (GWAS) así como en información contenida en bases de datos científicas (Ensemb y dbSNP) junto con una tecnología de vanguardia en secuenciación genómica", explica De La Huerta.

Test Covid-19

ARQUIMEA cuenta también con una larga experiencia en el desarrollo y gestión de servicios de pruebas Covid-19 y protocolos de seguridad. "Nuestra actividad no se ha detenido desde el inicio de la pandemia. Nuestras soluciones se centran en tres áreas principales: administración pública, con el fin de realizar pruebas masivas a la población; sector privado, trabajando con los servicios de prevención de compañías de diferentes sectores para proporcionar no solo el servicio de análisis, sino también los protocolos de seguridad; y consumidor final con soluciones innovadoras de extracción y análisis en laboratorios, aeropuertos y pruebas domiciliarias", concluye De La Huerta.

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Los tests genéticos de ARQUIMEA ayudan a prevenir enfermedades

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Buena parte de las enfermedades están causadas por alteraciones genéticas. Además, un 6,5% de la población mundial sufre enfermedades raras que, en su gran mayoría, tienen base genética. La genética ha ganado terreno durante estos últimos años y se ha convertido en una herramienta potente en el diagnóstico de enfermedades.

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En las montañas de Nanling, en el actual sur de China, aquellas protomandarinas, todavía incomestibles, comenzaron a diversificarse.

Elena Sospedra 4ºA

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El biólogo español Manuel Talón ha rastreado el origen de los cítricos en las estribaciones de los Himalayas, en busca de los grandes acontecimientos que dieron lugar a las frutas actuales

El biólogo Manuel Talón posa con un pomelo en el Instituto Valenciano de Investigaciones Agrarias, en Moncada (Valencia), en 2018. Mònica Torres

Las fruterías esconden la historia de la humanidad. Si una persona pide, por ejemplo, mandarinas, está utilizando una palabra acuñada por los comerciantes portugueses que se adentraron por el mar de la China Meridional en el siglo XVI. Para aquellos exploradores ibéricos, los mandarines eran los burócratas de la China imperial, formados bajo las enseñanzas de Confucio. Como vestían ropas anaranjadas, las frutas de ese color también recibieron el nombre de mandarinas. Sin embargo, la historia de las mandarinas empezó mucho antes, según relata el biólogo Manuel Talón (Valencia, 64 años), miembro de un equipo internacional que acaba de iluminar el fascinante periplo de las mandarinas por el planeta.

El investigador describe un entorno de bosques lluviosos, habitados por el ancestro de todos los cítricos, en las estribaciones de los Himalayas, un rincón del mundo hoy compartido por China, India y Myanmar. Hace ocho millones de años, un enfriamiento global provocó el desplazamiento de aquellas especies remotas. Los ancestros del limón avanzaron hacia el oeste y sus descendientes acabaron llegando a lo que hoy es España tras la conquista musulmana de la península Ibérica. Los que migraron hacia el este son los ancestros de las mandarinas, señala Talón, director del Centro de Genómica del Instituto Valenciano de Investigaciones Agrarias, en Moncada (Valencia). En las montañas de Nanling, en el actual sur de China, aquellas protomandarinas, todavía incomestibles, comenzaron a diversificarse.

Los cítricos "son muy promiscuos", explica el biólogo Manuel Talón

El nuevo estudio ha analizado los genomas de 69 variedades de cítricos y ha descubierto el origen de un acontecimiento que, a su manera, cambió el curso de la humanidad. En muchos cítricos silvestres, el polen de una planta padre, su esperma, viaja con abejas hasta la flor de la planta madre. El resultado es una semilla que dará lugar a una nueva planta, con la mitad de sus genes de un progenitor y la mitad del otro. Hace 1,6 millones de años, sin embargo, en aquellas mandarinas de las montañas de Nanling surgió de manera natural, por una extraña mutación, el gen de la apomixis, un comportamiento por el cual las semillas solo desarrollan copias de la madre. "En el ser humano sería como si surgiera un embrión de algunas células de la piel de la madre. Sería un clon de la madre", apunta Talón.

Los cítricos "son muy promiscuos", prosigue el biólogo. Hace tres años, su equipo publicó en la revista Nature el árbol genealógico de los cítricos desde su origen hace ocho millones de años. Los investigadores revelaron otro evento fundamental: hace unos 4.000 años, posiblemente en las orillas del río Yangtsé, un árbol de pummelo [la especie madre del pomelo] polinizó un árbol de mandarinas ancestrales, dando lugar a variedades comestibles de mandarina. "Se redujo la acidez, aumentó la cantidad de azúcar y se incrementó el tamaño, porque las mandarinas ancestrales eran un poquito más grandes que las aceitunas", detalla Talón.

El biólogo Manuel Talón, en el Centro de Genómica del Instituto Valenciano de Investigaciones Agrarias, en Moncada (Valencia). Mònica Torres

La apomixis, afirma el biólogo, fue "un sueño" para los primeros agricultores, que fueron capaces de perpetuar sus árboles favoritos generando copias perfectas, sin arriesgarse a la lotería de la mezcla genética con un padre. En el mundo hay más de nueve millones de hectáreas plantadas con cítricos, una superficie similar a la de Portugal. Y todas las especies comestibles -como las mandarinas, las naranjas, los pomelos y los limones- recurren a la apomixis, una característica excepcional en el reino vegetal, gracias a aquella mutación hace 1,6 millones de años, que pasó de especie a especie, favorecida mucho tiempo después por los primeros agricultores. "Los cítricos son un matriarcado extremo", bromea el investigador.

El árbol genealógico de los cítricos muestra una auténtica orgía entre especies. La naranja dulce es hija de un pummelo y de una mandarina. El limón es el resultado de una madre naranja amarga y de un padre cidra, un fruto aromático empleado en la medicina medieval. "Un cítrico comestible es un mosaico genético, una mezcla de características seleccionadas durante milenios y reunidas gracias a la apomixis", sentencia Talón.

El nuevo análisis, publicado este lunes en la revista especializada Nature Communications, ha revelado la existencia en las islas Nansei (Japón) de una nueva especie de mandarinas silvestres, bautizada Citrus ryukyuensis. Sus ancestros habrían llegado al archipiélago hace unos cinco millones de años, procedentes de las montañas chinas de Nanling, cuna de todas las mandarinas.

El biólogo Manuel Talón ha trabajado con un equipo de siete científicos japoneses y estadounidenses, incluido Fred Gmitter, de la Universidad de Florida. La peor plaga de los cítricos, el Huanglongbing o Dragón Amarillo, provocada por una bacteria de origen asiático, ha arrasado los árboles de Florida. La producción de naranjas para zumo en EE UU se desplomó un 72% entre 2008 y 2018. El grupo de Gmitter cree que en la Citrus ryukyuensis podría encontrarse el secreto para crear cítricos resistentes al letal Huanglongbing.

Talón recuerda el resto de la historia. Las naranjas que llevaron los musulmanes a al-Ándalus en los siglos IX y X eran amargas, como las que hay hoy por las calles de Sevilla. "En los siglos XV y XVI llegaron las naranjas dulces, ya comestibles, probablemente en los barcos de los portugueses", añade el biólogo. En 1805, por fin, el horticultor británico Abraham Hume introdujo en Europa las mandarinas, procedentes de la ciudad china de Cantón, tras un viaje que había empezado ocho millones de años antes.

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Más información

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La mutación que cambió la historia de las mandarinas

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El biólogo español Manuel Talón ha rastreado el origen de los cítricos en las estribaciones de los Himalayas, en busca de los grandes acontecimientos que dieron lugar a las frutas actuales Las fruterías esconden la historia de la humanidad.

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Elena Sospedra 4ºA

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Empíreo Diagnóstico Molecular - Diagnóstico de VIH y ETS

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En el Día Mundial Contra el Cáncer, que se celebra cada 4 de febrero, son muchas las acciones de concienciación que se llevan a cabo para mostrar a la sociedad la importancia de su prevención y control.

Con cáncer se hace referencia a un grupo de enfermedades en las cuales se produce una proliferación anómala de las de las células de un determinado tejido que pueden llegar a diseminarse por todo el organismo. Esta proliferación anormal puede ser debida a una división descontrolada de las células o a que estas no mueren cuando el organismo lo requiere quedando de esta forma "inmortalizadas". Destacar que cada una de las enfermedades englobadas dentro del término cáncer tiene sus características propias con causas, evolución y tratamientos muy diferentes del resto.

El gran esfuerzo realizado en la investigación del cáncer, permite tener cada vez más información a todos los niveles desde cuáles son los mecanismos moleculares implicados hasta conocer factores de riesgo para el desarrollo de algún cáncer. Así, la infección por algunos microorganismos como virus y bacterias se ha relacionado con un incremento en el riesgo de padecer determinados tipos de cáncer.

La explicación es sencilla, imaginemos que si el cáncer no es más que un error en la división celular que produce una mutación, cuantas más veces deba dividirse una célula, más posibilidades habrá que ese error o "mutación" ocurran. De esta forma, el daño continuado de un tipo celular, como las células del aparato respiratorio por el tabaco o las del aparato reproductor por una infección, más posibilidades existirán de sufrir esa mutación y por tanto el cáncer.
¿Qué virus se relacionan con un mayor riesgo de cáncer?
Los virus del papiloma humano (VPH) o papilomavirus, de los cuales existen más de 40 tipos que se transmiten por vía sexual, están relacionados con un cierto número de casos de cáncer de cérvix, pene, ano y orofaríngeo. Se consideran dentro de los VPH transmitidos sexualmente dos grandes grupos:

Papilomavirus de bajo riesgo como, entre otros, los tipos VPH-6 y 11 que producen verrugas en la piel de la zona genital y anal, conocidas como condiloma acuminado y que no causan cáncer.

Papilomavirus de alto riesgo u oncogénicos. Estos pueden causar cáncer, existiendo alrededor de 12 tipos siendo los VPH-16 y VPH-18 los responsables de la mayoría de cánceres causados por papilomavirus. Destacar que la mayoría de las infecciones por VPH de alto riesgo no causan cáncer y desaparecen de forma espontánea. Solo algunas infecciones persisten y en estos casos el virus provoca cambios celulares que pueden causar afecciones de la zona más graves que, en ausencia de tratamiento, pueden derivar en lesiones cancerosas.

Los virus de las hepatitis B y C infectan células del hígado y tras el contagio se puede producir una enfermedad aguda que dura semanas o incluso meses con una sintomatología variada que incluye ictericia, dolor abdominal, nauseas, vómitos, cansancio etc. Una parte de estas infecciones desaparecen por si solas (más del 90% en hepatitis B y entre el 15-45% en hepatitis C). Sin embargo algunos individuos progresan a una infección crónica que con el tiempo puede derivar en daño hepático, cirrosis y en un porcentaje de los infectados cáncer de hígado.

El virus linfotrópico de células T humanas tipo 1 (HTLV-1) llamado así por su "atracción" hacia este tipo de células, pertenece a la familia Retroviridae en la cual se incluye también el virus de la inmunodeficiencia humana o VIH. En la gran mayoría de las personas con HTLV-1 el virus permanece en el organismo durante toda su vida sin desarrollar ninguna enfermedad debida a la infección por este virus. Solo en una pequeña minoría, en general tras décadas de infección, se desarrollará una enfermedad causada por HTLV-1. Una de las enfermedades causada por este virus es la leucemia/linfoma de células T del adulto.

El Virus Herpes humano tipo 8, perteneciente a la misma familia que el virus herpes simplex, se asocia a la aparición del sarcoma de Kaposi, que un tipo de cáncer que generalmente se detecta por la aparición de anomalías tumorales cutáneas con crecimiento excesivo de vasos sanguíneos aunque en realidad se producen en cualquier parte del cuerpo. Este tipo de cáncer aparece predominantemente en personas inmunodeprimidas como por ejemplo las infectadas con el VIH. De hecho, el sarcoma de Kaposi es considerado como una señal definitoria de SIDA.
¿Qué bacterias están vinculadas al desarrollo de cáncer?
Tradicionalmente las infecciones bacterianas no estaban consideradas como causas principales de cáncer. Sin embargo, numerosos estudios han mostrado que la infección por ciertas bacterias podría ser considerada como un factor de riesgo en el desarrollo de cáncer. Los mecanismos por los cuales las bacterias incrementarían este riesgo son, por un lado la inducción de una inflamación crónica en el tejido afectado y por otra la producción de metabolitos con actividad cancerígena.

Un ejemplo de esta asociación es la infección prolongada por Helicobacter pylori que puede causar úlceras de estómago. Estudios epidemiológicos han relacionado la infección por esta bacteria con el adenocarcinoma del estómago distal. La infección produce una inflamación crónica que puede producir cambios celulares que, con el tiempo, podrían conducir al cáncer. De nuevo, destacar que la mayoría de las personas que tienen H. pylori nunca desarrollarán cáncer de estómago, aunque este sea un factor de riesgo.

Otro ejemplo es el de la infección por Chlamydia trachomatis, la bacteria causante de la clamidiasis, un tipo de enfermedad de transmisión sexual. La infección por esta bacteria en muchos casos es asintomática pudiendo permanecer de forma "silenciosa" durante muchos años antes de ser detectada y tratada. Existen algunos estudios que relacionarían la infección por clamidia con un mayor riesgo de cáncer cervical especialmente cuando se dan infecciones conjuntas con el VPH.
Prevención de infecciones para reducir el riesgo de cáncer
Una idea que se extrae directamente de esta información es que si las infecciones por estos microorganismos son factores de riesgo para el desarrollo de ciertos tipos de cáncer, evitándolas se podría reducir la predisposición a esta enfermedad.

En el caso del papilomavirus y el virus de la hepatitis B existen vacunas aprobadas por las autoridades sanitarias que, administradas de forma correcta, son altamente efectivas para impedir la infección por los virus a los que están dirigidas.

En aquellas infecciones curables como las producidas por H. pylori y C. trachomatis el diagnóstico precoz permite establecer tratamientos de antibióticos para eliminar completamente el patógeno del organismo.

Por último, para aquellos agentes infecciosos, para los que no se dispone de una vacuna y un tratamiento efectivo, se pueden establecer medidas para reducir la transmisión a través de ciertas vías como puede ser el uso de preservativo para evitar el contacto a través de relaciones sexuales.

Empireo. Artículo de elaboración propia.

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¿Qué virus y bacterias son factores de riesgo para el cáncer? - Empíreo Diagnóstico Molecular - Diagnóstico de VIH y ETS

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“No creo que acabemos con el cáncer, pero sí que la mayor parte de los pacientes llevarán una vida normal”

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“No creo que acabemos con el cáncer, pero sí que la mayor parte de los pacientes llevarán una vida normal”

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Benjamin Altenhoff 4A

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“No creo que acabemos con el cáncer, pero sí que la mayor parte de los pacientes llevarán una vida normal”

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Moshe Oren, director del Centro Integrado de Cáncer Moross del Instituto Weizmann de Israel, es uno de los pioneros del estudio del gen p53, uno de los más importantes en el desarrollo de los tumores

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Un ‘código de barras’ permitirá seguir la pista de organismos modificados genéticamente

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Un ‘código de barras’ permitirá seguir la pista de organismos modificados genéticamente

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Benjamin Altenhoff 4A

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Investigadores del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) han participado en la puesta a punto de CellRepo, un repositorio que identificará inequívocamente a cada organismo a través de su ADN

Víctor de Lorenzo, investigador del CNB-CSIC. Inés Poveda (CNB)

En el año 2000, el Proyecto Genoma Humano hizo público el primer borrador de la secuenciación del genoma humano. Para materializar este hito fue necesaria la colaboración de científicos repartidos por todo el globo, 3.000 millones de dólares de financiación y más de una década de trabajo rutinario, que no convencional. Veinte años después, leer o escribir ADN son consideradas tareas comunes, relativamente sencillas y con unos costes asumibles para empresas y grupos de investigación. Asimismo, la ingeniería genética también se ha normalizado y, hasta cierto punto, la edición de un microorganismo puede recordar a la programación informática hoy día.

La manipulación genética de alimentos, plantas o microorganismos presenta ventajas y plantea retos a partes iguales. En el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC), el laboratorio que dirige Víctor de Lorenzo ha desarrollado junto a Natalio Krasnogor, de la Universidad de Newcastle, una técnica que utiliza códigos de barras para identificar células y así rastrear aquellos microorganismos que han sido modificados genéticamente. "En realidad nuestro identificador no es una huella digital como tal", indica De Lorenzo. Y prosigue: "Lo que hacemos es insertar en el genoma del microorganismo una secuencia de nucleótidos que no tiene función biológica y que es única en la biosfera, de manera que se pueda acceder a través de este identificador a toda la información disponible sobre el organismo. Qué se ha modificado, cómo, cuándo y la autoría de quien lo ha hecho".

Si la vida se abre camino... los genes también

Esta es la información que aparece en el repositorio sobre cualquier microorganismo dado de alta en la base de datos. En la imagen, la bacteria 'Pseudomonas putida', un microorganismo muy utilizado para aplicaciones industriales y medioambientales. Cristina Patiño (CNB).

Organismos capaces de degradar compuestos tóxicos, destruir plásticos o que puedan capturar gases de efecto invernadero son recursos muy valiosos para mitigar los problemas ambientales, pero el atractivo de estos organismos modificados ha aumentado a la par que lo ha hecho la preocupación social y la oposición ante los mismos. De Lorenzo explica: "Lo que se ha intentado hacer durante muchos años para mitigar esta preocupación ha sido diseñar en las propias bacterias circuitos programados para que, en caso de que la bacteria se salga del que debe ser su entorno de aplicación, se active un sistema de suicidio. Podemos hacer que una bacteria dependa para su supervivencia de un nutriente que solamente se encuentre en el sitio donde se espera que funcione, de manera que si se escapa muere. Y esta es solo una de las muchas vías que tenemos".

Sin embargo, se ha visto que la propia evolución hace que los microorganismos acaben burlando estos márgenes y adaptándose a nuevos entornos: "Lo que hemos propuesto con CellRepo es hacer de la necesidad virtud, y en lugar de empeñarnos en controlar una bacteria para que no se escape, le ponemos un sello gracias al cual podemos disponer de toda la información sobre esa bacteria en particular. Así, podemos saber qué habría que hacer en el caso de que no se encuentre donde debería: si existe algún peligro biológico, si tiene alguna resistencia antibiótica... y, sobre todo, podemos trazar de dónde viene esa bacteria, y podemos establecer la responsabilidad en caso de que algo vaya mal", resume De Lorenzo.

Cuatro "letras" para conocer el mundo

Mientras que el equipo de Newcastle se ha encargado de liderar la parte computacional del proyecto, desde el CNB-CSIC se ha desarrollado la técnica encargada de insertar el identificador en el genoma de los organismos. Sobre el método, De Lorenzo destaca: "Este código de barras se establece en el cromosoma del microorganismo en un lugar en donde no interfiera. Es como un sello, de modo que no influye en el funcionamiento de la bacteria".

Elena Velázquez, investigadora del CNB-CSIC. CNB

De modo que estos códigos de barras no son otra cosa que secuencias de aquellas letras que conforman cualquier tipo de vida (A, C, G, T), desde bacterias y otros microorganismos hasta el propio ser humano. ¿Cómo pueden, entonces, no interferir en el funcionamiento biológico del organismo?

Elena Velázquez es la investigadora del CNB-CSIC que ha llevado a cabo la técnica de ingeniería genética capaz de introducir los identificadores en seres vivos. Sobre este aspecto, Velázquez explica: "Primero el algoritmo de CellRepo se encarga de crear un identificador único e independiente. Una vez tenemos esto, nosotros realizamos un BLAST, que es una técnica que nos permitirá buscar secuencias homólogas a este identificador dentro del genoma del organismo. Si existe una homología baja podremos utilizarlo sin problemas, pero si ocurre lo contrario debemos buscar otro identificador con una secuencia diferente, ya que si no estaríamos introduciendo una secuencia ya existente en el genoma con una posible actividad biológica".

Juan Luis Ramos, investigador de la Estación Experimental del Zaidín, es experto en el uso de la ingeniería genética de microorganismos para su aplicación en fines industriales y medioambientales. Con respecto a la posibilidad de utilizar un repositorio como CellRepo, Ramos comenta: "Aunque el consenso de la comunidad científica es que los peligros de liberar al medio ambiente un organismo modificado no van más allá de los peligros que puedan estar asociados a la naturaleza del microorganismo en sí, la legislación actual no permite el uso de estos organismos excepto en condiciones de contención física. Por eso, creo que este trabajo muestra un punto de inflexión importantísimo para el seguimiento de cualquier microorganismo, ya que es totalmente inequívoco". El científico confía en que en un plazo breve veremos cómo la tecnología del código de barras "se instaura en el campo de la microbiología industrial y medioambiental".

No es la primera vez que se utiliza una tecnología así para identificar seres vivos. En 2014, investigadores de la Universidad de Osaka (Japón) desarrollaron una marca de agua para trazar plantas transgénicas. CellRepo abre un nuevo horizonte: aunque el repositorio solo incluye bacterias y levaduras, la intención de sus creadores es ampliar este catálogo incluyendo formas de vida más complejas.
Contenido realizado dentro del Programa de Ayudas CSIC - Fundación BBVA de Comunicación Científica, Convocatoria 2021.
Pese a tratarse de una idea que beneficia a investigadores y ofrece tranquilidad a la población, CellRepo deberá enfrentarse a grandes retos para asentarse como una opción factible. Luis Serrano Pubull, director del Centro de Regulación Genómica de Barcelona y experto en biología sintética, señala que las dificultades de CellRepo residen en su aceptación: "El problema es persuadir a los investigadores para que introduzcan el código de barras en sus organismos de forma generalizada. Si por ejemplo las revistas científicas ponen como requisito para publicar un estudio de este tipo hacer uso de esta tecnología, sin duda tendrá un gran impacto". El futuro de CellRepo dependerá, en parte, de la estandarización del repositorio como un recurso necesario para hacer de la bioingeniería un área de investigación más justa y segura.

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Un 'código de barras' permitirá seguir la pista de organismos modificados genéticamente

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Investigadores del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) han participado en la puesta a punto de CellRepo, un repositorio que identificará inequívocamente a cada organismo a través de su ADN En el año 2000, el Proyecto Genoma Humano hizo público el primer borrador de la secuenciación del genoma humano.

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La primera terapia génica sobre la piel cura a ‘niños mariposa’ de heridas que llevaban años sin cicatrizar

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La primera terapia génica sobre la piel cura a ‘niños mariposa’ de heridas que llevaban años sin cicatrizar

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Benjamin Altenhoff 4A

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Un tratamiento experimental tiene éxito en nueve pacientes con una rara enfermedad genética

El equipo médico de la Universidad de Stanford junto a uno de sus pacientes en una imagen de archivo de 2015. Stanford/M. A-H.

Una terapia génica aplicada directamente sobre la piel ha curado a nueve pacientes que sufrían una enfermedad rara que provoca terribles heridas al menor contacto. Algunas de las lesiones llevaban años abiertas y sin cicatrizar.

La epidermólisis bullosa es un conjunto de trastornos genéticos que provocan una hipersensibilidad de la piel. Los nueve pacientes tratados -tres de ellos niños y adolescentes- sufrían una de las formas más graves de la dolencia. Un defecto en el gen COL7A1 hace que estas personas no puedan sintetizar la proteína colágeno 7, encargada de mantener unidas las dos capas más externas de la piel: la epidermis y la dermis. Esto hace que al menor contacto se les abran llagas y heridas por todo el cuerpo; también en las mucosas que recubren la boca y el tracto digestivo. A estos pacientes se les apoda "niños mariposa" porque la enfermedad comienza a desarrollarse desde el nacimiento y hace que la piel sea tan delicada como las alas del insecto.

Este estudio liderado por investigadores de la Universidad de Stanford (EE UU) se basa en un virus del herpes modificado que lleva en su interior dos copias sanas del gen COL7A1. Cuando el patógeno desactivado entra en las células, estas comienzan a producir la proteína que corrige la enfermedad.

Lo más llamativo de esta terapia génica es que se aplica directamente en gotas sobre la piel, sin siquiera tocar las lesiones. Los resultados del ensayo con los nueve pacientes muestran que la mayoría de las heridas tratadas se curaron tras el tratamiento y permanecieron cerradas durante al menos tres meses. En cambio las llagas no tratadas cicatrizaron mucho menos. Uno de los pacientes era una niña de 10 años con una gran herida en el pecho que llevaba cuatro años abierta. La primera aplicación cerró el 70% de esta lesión, que cicatrizó por completo tras una segunda ronda de tratamiento.

"Esta terapia refuerza la piel y rompe el ciclo de apertura y cicatrización crónica de heridas en los pacientes", ha explicado Peter Marinkovich, dermatólogo de la Universidad de Stanford y autor principal del estudio, publicado hoy en Nature Medicine.

Es la primera vez que se usa la terapia génica contra esta enfermedad y también el primer uso de este tipo de terapia directamente sobre la piel, resaltan los autores del trabajo. Hasta ahora, los tratamientos experimentales más exitosos eran los autotrasplantes. Primero se tomaba una muestra de piel del paciente y se trataban sus células para corregir el defecto genético. Luego se cultivaba el tejido hasta tener casi un metro cuadrado de piel sana para trasplantárselo al paciente. Esta intervención tuvo éxito en algunos niños, que recuperaron la capacidad de cicatrizar y empezaron a hacer una vida normal. Pero se trataba de una intervención personalizada, complicada y sujeta a importantes efectos secundarios. Este nuevo tratamiento no requiere hospitalización. Por un lado tiene la desventaja de que la terapia génica no corrige el defecto genético de forma permanente, pero por otro se puede administrar de forma periódica sin efectos secundarios graves, explica el equipo médico responsable del ensayo. Tras el tratamiento, los investigadores tomaron biopsias de las heridas de los participantes. Los resultados muestran que a los pocos días de recibir el fármaco sus células ya producían el ansiado colágeno siete que permite cerrar las heridas.

El siguiente paso es aplicar este tratamiento a la mucosa de la boca, la faringe, el esófago y los ojos de los pacientes, explican los autores del estudio. "Estos resultados tienen implicaciones muy importantes porque pueden transformar el campo de la terapia génica", resaltan. Este nuevo fármaco será desarrollado por la empresa biotecnológica Krystal Biotech, con sede en EE UU. El equipo ya ha comenzado la última fase de ensayos clínicos.

"Son unos resultados muy positivos", opina Fernando Larcher, experto en medicina regenerativa del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas, en Madrid. Su equipo trabaja en una terapia contra esta enfermedad basada en trasplantes cutáneos, mientras su compañero Rodolfo Murillas desarrolla un método similar al estadounidense, pero que repararía el defecto genético de forma permanente. "El único inconveniente de la nueva terapia desarrollada en EE UU es que es transitoria. El virus que transporta las copias sanas del gen no se incorpora el genoma de las células, con lo que los efectos son transitorios. Pero esto puede resolverse aplicando el tratamiento d e forma periódica. Es posible que la nueva terapia pueda no solo funcionar contra esta enfermedad, sino también con otras dolencias raras de la piel, aunque habrá que realizar los ensayos específicos", reconoce el experto.

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El primer genoma completo de un ser humano abre una nueva era en la ciencia

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El primer genoma completo de un ser humano abre una nueva era en la ciencia

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Benjamin Altenhoff 4A

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Un consorcio internacional ilumina un mundo desconocido de tramos repetidos en el ADN de las personas, con información esencial sobre las enfermedades genéticas, como el cáncer

La genetista Karen Miga, investigadora de la Universidad de California en Santa Cruz (EE UU) y codirectora del consorcio internacional. Carolyn Lagattuta/UCSC

El manual de funcionamiento de un ser humano está escrito en cada una de sus células, en una molécula de ADN de unos dos metros de longitud, plegada de manera inimaginable, con las instrucciones para transmitir un pensamiento, bailar una danza o tararear una canción. La primera lectura absolutamente completa del ADN de una persona -su genoma- ha revelado un mundo desconocido de secuencias redundantes. Va contra la intuición, pero estos tramos repetidos en el ADN de un ser humano ayudan precisamente a que sea único.

Un equipo científico internacional, denominado Consorcio T2T, publica este jueves la primera secuencia verdaderamente completa de un genoma humano. Hasta ahora solo se había logrado leer el 92%. Los autores comparan su tarea con un gigantesco puzle de una ciudad, en el que faltaba por encajar el 8% de las piezas, las del cielo azul, demasiado repetitivas como para encontrar su lugar. Los avances en la tecnología han permitido ahora poner orden en esos tramos redundantes.

La bioinformática Daniela Soto, de la Universidad de California en Davis (EE UU).

La bioinformática Daniela Soto, miembro del consorcio, está exultante. "Hemos abierto una caja oscura y ahora podemos ver el 8% del genoma que no podíamos ver anteriormente. El impacto en la medicina todavía está por verse", celebra Soto, una investigadora chilena de 33 años que hace su doctorado en la Universidad de California en Davis (EE UU). Su colega estadounidense Karen Miga, codirectora del consorcio, cree que el nuevo genoma iluminará con seguridad las enfermedades genéticas, la diversidad humana y la evolución de nuestra especie, según ha explicado en un comunicado.

El genoma completo de un humano es un texto de 3.055 millones de letras (ATTGCTGAA...), en el que cada letra es simplemente la inicial de un compuesto químico con diferentes cantidades de carbono, hidrógeno, nitrógeno y oxígeno. La C, por ejemplo, es citosina (C₄H₅N₃O). Si se imagina este manual de funcionamiento como un célebre poema de Antonio Machado, hasta ahora la tecnología permitía leer tramos cortos, como "caminante, no hay", "camino", "se hace", "camino al andar", "al andar", "se hace camino". Era complejo ordenar las frases y casi imposible averiguar que el verso "caminante, no hay camino" estaba repetido dos veces. Las nuevas tecnologías, como los secuenciadores de la empresa británica Oxford Nanopore, permiten leer millones de letras seguidas, mientras que la plataforma estadounidense PacBio logra una lectura en alta definición de hasta 20.000 letras. Es como ponerse unas gafas para ver de cerca.

El primer genoma completo de una persona añade 200 millones de letras al poema humano y corrige miles de errores de la actual secuencia de referencia, publicada en 2001 y actualizada desde entonces. El ADN de una célula está repartido en 46 paquetes, denominados cromosomas, que a su vez se dividen en tramos, llamados genes. En el ejemplo del poema, el gen sería un verso: "Caminante, no hay camino". Algunos de estos genes son instrucciones para fabricar proteínas, como algunas hormonas o los anticuerpos que nos defienden de los virus. El genoma completo, publicado este jueves en la revista Science, incluye 99 genes aparentemente vinculados a proteínas, hasta ahora desconocidos, y otros 2.000 presuntos genes que habrá que estudiar en detalle. El Consorcio T2T ya adelantó un borrador de sus resultados hace casi un año.

Lo asombroso es que una persona puede tener dos copias de un gen -"Caminante, no hay camino, caminante, no hay camino"-, pero otro ser humano puede tener 25 copias de ese mismo gen. El Consorcio T2T ha unido ahora sus fuerzas al Consorcio del Pangenoma Humano de Referencia, otro proyecto internacional que pretende obtener los genomas completos de 350 personas, de grupos raciales diversos, para entender el papel de estas repeticiones y para detectar variantes asociadas a enfermedades, como el cáncer.

Estas zonas del genoma se llamaban antiguamente ADN basura, pero cada vez más sabemos que no son tal basura

Carmen Ayuso, médica

El genoma de referencia empleado hasta ahora, denominado GRCh38, es una secuencia, llena de agujeros, elaborada a partir de retales del ADN de diferentes personas. El nuevo genoma completo, bautizado T2T-CHM13 y con ancestros mayoritariamente europeos, se ha obtenido de una mola hidatiforme, un tumor derivado de un embrión humano que rechazó el ADN de su madre y duplicó el de su padre. Esa ausencia de mezcla genética ha facilitado la lectura detallada del genoma.

Los cromosomas tienen forma de X y el punto de unión de sus cuatro brazos se llama centrómero. Las secuencias hasta ahora desconocidas se concentran en estas regiones centrales, esenciales para la multiplicación del ADN durante la división celular y en la formación de óvulos y espermatozoides. Los errores en los centrómeros pueden provocar abortos espontáneos, malformaciones congénitas y cáncer.

Para obtener diagnósticos de enfermedades, los médicos y los científicos leen fragmentos de los genomas de sus pacientes y utilizan el genoma de referencia para comparar, como se hace en los puzles con la fotografía de la ciudad con cielo azul en la caja. El equipo de Daniela Soto en el Consorcio T2T ya ha analizado los genomas de más de 3.000 personas empleando el nuevo modelo y sus resultados sugieren que se evitan decenas de miles de errores, por ejemplo, en más de 200 genes implicados en enfermedades. El Instituto Nacional de Estándares y Tecnología de EE UU ha afirmado que este genoma completo puede "dar un gran impulso a la investigación de los trastornos genéticos", mejorando los diagnósticos a medio plazo.

La médica Carmen Ayuso, jefa del servicio de genética del hospital madrileño Fundación Jiménez Díaz, opina que los nuevos resultados "tienen una trascendencia enorme" para la ciencia. "Estas zonas del genoma se llamaban antiguamente ADN basura, pero cada vez más sabemos que no son tal basura", explica. Ayuso subraya que en estas regiones de los cromosomas hay auténticos "vestigios arqueológicos" de lo que ha sido la evolución del ser humano.

El Consorcio T2T ha iluminado también la secuencia de los telómeros, una especie de capuchones protectores que constituyen los extremos de la X formada por cada cromosoma. Esos telómeros se desgastan y se acortan al envejecer y, al contrario, crecen en los tumores malignos, cuando las células se convierten en inmortales. Ayuso, que no ha participado en el consorcio, cree que "conocer en detalle cómo están estructurados los telómeros puede ser de mucha importancia para entender el envejecimiento, el cáncer e incluso algunas enfermedades raras".

El biólogo Miguel Ángel Moreno, jefe del departamento de genética del hospital madrileño Ramón y Cajal, también aplaude el nuevo trabajo, pero es cauteloso, al tratarse todavía del ADN de una única persona con ancestros europeos. "Es interesante tener un primer genoma con su secuencia completa, pero habrá que esperar a tener otros individuos secuenciados, de distintas poblaciones, para sustituir el actual genoma de referencia", opina. Moreno recuerda que el genoma puede variar enormemente entre dos personas diferentes, sin problemas de salud asociados. El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, en el que participa, publicó en 2016 un catálogo con 10.000 variantes específicas de la población española.

El genetista Ángel Carracedo, de la Universidad de Santiago de Compostela, también celebra que haya "un genoma de referencia más completo", con información inédita del ADN redundante, cuyo número de repeticiones varía tanto entre una persona y otra. "Abre la puerta a más estudios que analicen la diversidad de estas secuencias repetitivas y puedan relacionarlas con enfermedades", señala.

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“Los embriones con mezcla de mono y humano me perturban, pero quizá porque no sé lo suficiente”

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“Los embriones con mezcla de mono y humano me perturban, pero quizá porque no sé lo suficiente”

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Benjamin Altenhoff 4A

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Bartha Knoppers, referente internacional en ética científica, ayuda a dibujar la frontera entre lo admisible y lo inadmisible en la investigación de vanguardia

La jurista Bartha Knoppers, en la sede del Centro de Regulación Genómica, en Barcelona, el día 21. Consuelo Bautista

La jurista Bartha Knoppers representa a la humanidad en la espinosa tarea de trazar la línea entre lo aceptable y lo inaceptable. A veces, su labor es sencilla. Hace poco más de tres años, el científico chino He Jiankui anunció por sorpresa al mundo que habían nacido los tres primeros bebés modificados genéticamente, con su genoma remendado para, supuestamente, ser inmunes al virus del sida. La intervención, innecesaria y chapucera, mereció una condena a prisión y el desprecio casi unánime de sus colegas. En otras ocasiones, las líneas rojas entre lo admisible y lo inadmisible son muchísimo más difusas.

Knoppers, nacida hace 71 años en Hilversum (Países Bajos) y criada en Canadá, es un referente internacional en los dilemas éticos originados por la ingeniería genética. La jurista participó en la redacción de la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos, que prohíbe la clonación de personas y fue adoptada por Naciones Unidas en 1998. En los últimos años, ha sido miembro de la comisión internacional creada tras el escándalo de He Jiankui. Este grupo de expertos alertó de que las técnicas para editar genes todavía no son seguras, pero abrió la puerta a la futura modificación genética de los hijos para evitar enfermedades letales. Knoppers, directora del Centro de Genómica y Políticas de la Universidad McGill en Montreal (Canadá), pasó el 21 de marzo por Barcelona para dar una conferencia en el Centro de Regulación Genómica.

Pregunta. La química estadounidense Jennifer Doudna [madre de la técnica CRISPR, que en los últimos años ha permitido editar genes de manera barata y relativamente precisa] ha contado que ha tenido pesadillas en las que Adolf Hitler, cubierto con una careta de cerdo, le pedía más información sobre su herramienta. ¿Usted qué pesadillas tiene con la edición del genoma?

Respuesta. No tengo, soy optimista. Quizá soy demasiado romántica, pero los científicos con los que he trabajado toda mi vida, en conjunto, son personas maravillosas y muy responsables. Seguro que hay científicos que tienen intenciones perversas, pero yo no los he conocido. A veces asumimos el peor de los futuros e intentamos establecer regulaciones a partir de ahí, pero esa no es la manera de gestionar estas nuevas tecnologías. Yo no adopto el enfoque de que va a ocurrir algo monstruoso.

P. Tenemos el ejemplo del científico chino He Jiankui.

R. Hay científicos irresponsables y él es un ejemplo, pero un científico o dos no pueden manchar a los que sí son responsables, a los que intentan que la medicina avance.

Un científico irresponsable o dos no pueden manchar a los que intentan que la medicina avance

P. ¿Usted está a favor de editar el genoma humano de tal manera que los cambios se hereden?

R. Yo formé parte de la comisión internacional que preparó un informe en 2020. Dijimos que "en este momento" no hay una manera segura y eficaz de editar la línea germinal [modificaciones heredables que se llevan a cabo en los óvulos, en los espermatozoides o en los propios embriones cuando son solo una célula], así que, en este momento, no apoyo ninguna intervención cuya seguridad y eficacia no esté demostrada antes de pasar a humanos.

P. He Jiankui modificó el genoma de tres bebés con la técnica CRISPR. Nadie piensa que estos niños vayan a ser los últimos. ¿Usted cómo se imagina el cuarto bebé crisperizado? ¿Cuándo llegará? ¿En qué país? ¿Por qué razón?

R. No pienso en ello. Tenemos tanto trabajo por hacer, apoyando la ciencia responsable, que no quiero pasar mi vida prediciendo lo que puede salir mal y creando imaginarios colectivos, como las películas. No quiero hacer ciencia ficción con CRISPR porque, cuanto más hables de ello, más parece que es real. Prefiero crear los marcos regulatorios y las leyes, si son necesarias, para asegurar que la ciencia nunca entra en áreas que son dañinas para los seres humanos.

P. La pregunta era en positivo: si imagina que el cuarto bebé crisperizado tendrá su genoma modificado para evitar una enfermedad, por ejemplo.

R. Podría ser. Discutimos esa posibilidad en nuestro informe, pero las situaciones en las que una pareja necesitaría CRISPR [para modificar los embriones de sus hijos] son extremadamente escasas, así que su utilidad real es extremadamente baja. Entonces, ¿para qué trabajar en eso cuando podrías estar haciendo terapias somáticas [la modificación del genoma de las células de una persona adulta] o podrías estar haciendo tratamientos contra enfermedades raras? No quiero trabajar asumiendo siempre lo negativo.

Necesitamos una gran discusión pública, que no siempre se base en las cosas raras que pueden ocurrir

P. ¿Cree que CRISPR cambiará el futuro de la humanidad?

R. Cambiar la composición genética de la población requiere cientos y cientos de años. No creo que un bebé exitoso, entre comillas, de una pareja que recurra a la tecnología CRISPR afecte a la humanidad. Ya estamos mutando, así que una mutación más... Creo que tenemos que reflexionar sobre ello, no digo que haya que ignorarlo, pero no establezcamos nuestros marcos basándonos en el peor de los casos, en plan: "Debería haber una ley contra esto" o cualquier otra reacción instintiva. Necesitamos una gran discusión pública, que no siempre se base en las cosas raras que pueden ocurrir.

P. ¿Usted tiene alguna línea roja en la edición del genoma?

R. Pondría una línea roja para cualquier tipo de edición cuya seguridad y eficacia no esté demostrada antes de usarla en humanos.

P. ¿Pero cómo demuestra que es segura en humanos?

R. Habría que hacer estudios en animales.

P. Pero en algún momento habría que saltar de monos a humanos.

R. Sí, en algún momento, sí. Cuando empecé el doctorado, mi primera entrevista fue con Patrick Steptoe y Robert Edwards, en Cambridge, tras el nacimiento de Louise Brown [la primera persona nacida por fecundación in vitro, en 1978, gracias al ginecólogo Steptoe y al científico Edwards]. Todo el mundo estaba conmocionado, se hablaba de una pendiente resbaladiza, de que jugaban a ser dioses, del fin del mundo. Y ahora hay millones de niños nacidos por fecundación in vitro que son totalmente normales y están perfectamente sanos. No son monstruos.

P. Las líneas rojas siempre están en movimiento. ¿Usted tenía líneas rojas hace 10, 20 o 30 años que ya no tiene?

R. No, tengo fe en la gente.

Las personas pueden ser bastante crueles cuando defienden posiciones que creen justificadas moralmente

P. El equipo del científico español Juan Carlos Izpisua ha creado embriones con mezcla de células de mono y humano, para estudiar el desarrollo embrionario. ¿Qué piensa de este tipo de investigaciones?

R. Es una de las áreas con mezcla de especies. También acaba de morir un hombre con un corazón de cerdo modificado genéticamente para ser compatible. Pero estos xenotrasplantes [trasplantes de órganos de una especie a otra] son bastante diferentes de la mezcla en embriones, con quimeras de mono y humano. Es un área que me perturba, pero quizá me perturba porque no conozco lo suficiente sobre el tema. Creo que necesito más información.

P. Algunos científicos creen que estos experimentos con embriones de mono-humano suponen "abrir la caja de Pandora".

R. Volvemos a lo de la pendiente resbaladiza, a las acusaciones de jugar a ser dios, a decir que se abre la caja de Pandora. Son expresiones muy evocadoras, pero es muy fácil usarlas con una intención política. No ayuda a nadie utilizar este tipo de lenguaje. Se abre la caja de Pandora, muy bien, ¿y? ¿Qué hacemos o qué no hacemos?

P. ¿Cuál es el estatus moral de un embrión de mono-humano?

R. No tengo ni idea, quizá podría hablar de su estatus legal, pero el moral...

P. ¿Y el estatus legal?

R. Hay todo tipo de filtros en las leyes para distinguir entre las personas y las cosas o entre las personas y los animales. Hay gente que opina que solo hay que contar las células, para saber cuántas son de mono y cuántas son humanas. No creo que la cuantificación pueda determinar el estatus moral o legal. Tenemos que ser muy cuidadosos. Siempre hemos utilizado animales de experimentación, pero nunca hemos intentado transformar animales en humanos o viceversa. Creo que eso no sería aceptable ni moralmente ni legalmente.

P. Podemos imaginar un cerdo con un hígado humano, dos pulmones humanos y un corazón humano, pero por fuera ser un cerdo normal.

R. Más de 100.000 personas están en la lista de espera para recibir un órgano en EE UU y pueden morir. Si a estos animales se los trata humanamente, y es buena aquí la expresión humanamente [risas], creo que deberíamos hacer xenotrasplantes. O, incluso mejor, ¿por qué la gente no dona sus riñones, si te vas a morir igual? En algunos países, como España, hay donación automática de órganos, pero incluso así los médicos preguntan a las familias. ¿Para qué tienes una ley si luego preguntas a la familia? ¡No preguntes a la familia! Está legalmente aceptado en una sociedad democrática que la donación de órganos es algo bueno para todos los ciudadanos, que son humanos ayudando a otros humanos, y es la ley. ¿Por qué no recuperar los órganos en el 100% de los casos? Yo espero poder donar todos mis órganos.

P. Su padre era un misionero cristiano, calvinista. Usted dijo en una conferencia hace tres años que la han quemado en el infierno muchas veces. ¿Por qué?

R. Estuve en la Real Comisión sobre Nuevas Tecnologías Reproductivas en Canadá [creada en 1989]. Escuchábamos a todo el mundo y fue interesante, porque muchos extremistas religiosos, grupos antitecnología y feministas extremistas se unieron en una misma postura: que estas tecnologías eran moralmente incorrectas. Así que, aunque teníamos sesiones públicas en las que todo el mundo tenía la oportunidad de hablar, te llegaban mensajes de odio. Eligieron un lenguaje bíblico, quemarme en el infierno, quizá porque sabían que mi padre era misionero. Las personas pueden ser bastante crueles cuando defienden posiciones que creen justificadas moralmente.

La clonación humana crearía un elemento de industrialización en la reproducción y convertiría a las personas en cosas que se pueden copiar

P. ¿Todavía tiene problemas con las ideologías religiosas en su trabajo?

R. Me encuentro posiciones extremistas, ya sean religiosas o no, que estrechan el pensamiento, como si solo hubiera una manera de pensar y actuar. Son posiciones prácticamente antihumanas, porque no respetan la hermosa complejidad de los seres humanos.

P. Un día de 2018 nos enteramos de que el científico chino He Jiankui había creado bebés modificados genéticamente. ¿Una mañana cualquiera nos podemos enterar de que alguien ha clonado humanos?

R. No, creo que la clonación humana reproductiva es una de las áreas en las que hay prácticamente un consenso universal de que jamás deberíamos emprender ese camino. Crearía un elemento de industrialización en la reproducción y convertiría a las personas en cosas que se pueden copiar. Para mí es una línea roja.

P. A usted no le gusta hacer ciencia ficción, pero podemos imaginar que el dictador de Corea del Norte, Kim Jong-un, quiere una copia de sí mismo.

R. Podría morir en el tubo de ensayo. Me parece tan patética la idea de que alguien se crea tan especial como para pensar que debe existir una copia de sí mismo... No creo que ocurra.

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Imagen de la ratona nacida por reproducción asexual y sus crías. PNAS

Científicos chinos han conseguido que una ratona tenga hijos vivos a partir de un óvulo no fecundado gracias a la edición genética. Se trataría del primer mamífero que consigue gracias a esta técnica la reproducción asexual, conocida como partenogénesis. Este término griego significa "creación virgen" y se refiere a la capacidad de algunos animales y plantas para reproducirse a partir de sus propias células reproductivas sin necesidad de material genético del macho. Este fenómeno es relativamente frecuente en insectos y en reptiles, por ejemplo los que están recluidos en zoos sin machos, incluso en aves. Hasta hace muy poco se pensaba que la partenogénesis era imposible en los mamíferos.

En 2004 se conoció la historia de Kaguya, un ratón que había nacido sin necesidad de esperma ni reproducción sexual. Los mamíferos llevamos en nuestro genoma dos copias de cada gen, una del padre y otra de la madre. Cuando un espermatozoide entra en el óvulo existe un fenómeno llamado impronta genética que implica que algunos genes funcionan de forma diferente si se heredan del padre o de la madre. Muchos de los genes implicados están relacionados con el crecimiento, de forma que por pura evolución es posible que la impronta genética del padre favorezca más el crecimiento para tener crías más grandes y la de la hembra lo contrario para asegurarse de que el embarazo no acaba mal. Algunos genes de impronta están relacionados también con un mayor riesgo de sufrir enfermedades como el cáncer. Los científicos japoneses que consiguieron traer al mundo a Kaguya usaron dos óvulos: uno funcionaba como óvulo real mientras el otro imitaba la aportación genética del espermatozoide. El resultado fue una cría que era el hijo de dos hembras.

El nuevo estudio, liderado por Yanchang Wei, investigador de medicina reproductiva en el Hospital Ren Ji de Shanghái, va un paso más allá, pues genera un embarazo a partir de un solo óvulo sin fecundar. Los científicos chinos han usado una técnica de edición genética muy similar a CRISPR. En este caso no se trata de cambiar unas letras de ADN por otras, sino de realizar cambios químicos sobre esas letras. Estos cambios epigenéticos -sobre el genoma- pueden activar o desactivar ciertos genes. Los autores del estudio han usado esa herramienta de edición genética para imitar la impronta genética en siete puntos distintos del genoma de un óvulo que ya tenía dos copias de cada gen. Esta intervención inició el proceso bioquímico equivalente a una fecundación: el óvulo pasó de ser una sola célula a un blastocisto de 140 células.

Los científicos chinos implantaron 192 embriones de este tipo en tantas otras hembras. Solo una de ellas pudo dar a luz a un ratón sano que sobrevivió, aunque pesó menos de lo normal -otros dos murieron después del parto-. Esta última cría, una hembra, llegó a la edad adulta y pudo reproducirse de forma normal.

Los investigadores resaltan que "la partenogénesis en mamíferos se puede conseguir a través de la regulación epigenética", escriben en su estudio, publicado en la revista de la Academia Nacional de Ciencias de EE UU. El equipo cree que esta técnica podría perfeccionarse para que la tasa de nacimientos exitosos sea mayor. "El éxito de la partenogénesis en mamíferos abre muchas posibilidades en agricultura, medicina e investigación", añaden.

"Es un estudio rompedor", resalta Lluis Montoliu, investigador del CSIC. El gran avance que presenta es el uso de la edición genética para imitar la expresión diferencial de los genes del padre o de la madre que sucede tras una fecundación convencional, añade. El científico resalta que los óvulos utilizados llevaban una copia de sus genes y otra proveniente de otro óvulo de una especie distinta de ratón, con lo que los científicos han podido comprobar los efectos de la edición. En teoría, el desarrollo y perfeccionamiento de esta técnica podría permitir generar hijos a partir de una sola persona, la madre, reconoce Montoliu. Pero el investigador cree que esta técnica está muy lejos de poder aplicarse en humanos. "Lo más importante ahora es seguir la vida de estos ratones que han nacido con estas técnicas y ver si no tienen problemas para vivir y reproducirse; nos quedan muchas preguntas por responder", resalta.

"Este trabajo es un primer paso, muy preliminar, hacia la autonomía reproductiva de la mujer", opina Xavier Vendrell, portavoz de la Asociación Española de Genética Humana y especialista en salud reproductiva. "Trasladar estos resultados a los humanos no es ni mucho menos automático. En España, por ejemplo, sería ilegal mantener embriones de este tipo más allá de los tres días de edad. Pero es que además el programa de impronta genética humano es mucho más complejo que el del ratón. Ni siquiera conocemos todas las familias de genes que están involucradas", destaca.

"Han conseguido algo fascinante, pero terriblemente ineficiente", opina David Haig, investigador de la Universidad de Harvard. Hace años, este biólogo evolutivo acuñó una teoría sobre la impronta genética que básicamente decía que este sistema había evolucionado en los mamíferos como un equilibrio entre el conflicto de intereses evolutivos de los padres -que prefieren crías lo más grandes posibles- y de las madres -que deben acogerlas en su seno y por tanto moderan el crecimiento para que el parto salga bien-. Los investigadores chinos resaltan en su trabajo que sus investigaciones respaldan la teoría de Haig.

"Este es un nuevo método que puede tener sus ventajas", opina Mario Conti, experto en salud reproductiva de la Universidad de California en San Francisco. Una de las autoras del estudio chino, Cai-Rong Yang, trabajó en su laboratorio hasta 2019. Si la edición genética no hubiese funcionado, los embriones habrían muerto a los 10 días de gestación, con lo que incluso conseguir un solo nacimiento sano es interesante, argumenta Conti. A pesar de esto advierte de que habrá que demostrar si este nuevo método puede perfeccionarse. "Es difícil de predecir si este nuevo método es una revolución o solo un paso más hacia delante", concluye.

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Científicos chinos consiguen que una ratona tenga hijos sin necesidad de esperma ni sexo

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Científicos chinos han conseguido que una ratona tenga hijos vivos a partir de un óvulo no fecundado gracias a la edición genética. Se trataría del primer mamífero que consigue gracias a esta técnica la reproducción asexual, conocida como partenogénesis.

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Raúl Arnao

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Investigadores de la Universidad de Harvard y el Instituto Broad muestran en un reciente estudio que mutaciones en genes diferentes relacionados con el trastorno del espectro autista causan defectos similares en el neurodesarrollo.
Conocer la causa genética de una condición es un primer paso hacia comprender los mecanismos que intervienen en ella, y con ello, identificar dianas de acción terapéutica.

En los últimos años, diferentes estudios han revelado a los trastornos del espectro autista como un desorden del desarrollo complejo y heterogéneo que puede ser causado por mutaciones en diferentes genes. Así, se han identificado más de 100 genes cuya alteración, normalmente mutaciones de novo en heterocigosis (en una de las dos copias del gen afectado), está asociada al autismo.

La función individual de estos genes se conoce en muchos casos. No obstante, no está claro cómo su alteración durante el desarrollo embrionario puede derivar en el abanico de síntomas que muestran las personas con trastorno de espectro autista. Ni cómo influye el perfil genético de cada persona en la manifestación de este trastorno psiquiátrico. Investigadores de la Universidad de Harvard y el Instituto Broad aportan nuevas claves a estas preguntas en un reciente trabajo publicado en Nature.

Como modelo de estudio los investigadores han utilizado organoides cerebrales, un sistema celular tridimensional que reproduce, en laboratorio, y hasta cierto punto, el desarrollo del cerebro, en este caso la corteza cerebral humana. La obtención de organoides parte de cultivos de células madre pluripotentes inducidas, que pueden obtenerse de pacientes y modificarse mediante técnicas de edición del genoma como CRISPR para incluir mutaciones concretas.

Los investigadores generaron organoides cerebrales con características genéticas concretas para estudiar dos cuestiones. Por una parte, el equipo quería saber el efecto de la alteración de tres genes de riesgo en el desarrollo cerebral. Por otra, los investigadores buscaban conocer cómo influye el perfil genético de cada paciente en los mecanismos patológicos.

Fallos en la sincronización del desarrollo de los diferentes tipos celulares

Como prueba de concepto, los investigadores eligieron tres genes de riesgo para el autismo: SUV420H1, ARID1B y CHD8. Para determinar el efecto de las mutaciones en estos genes en el desarrollo neuronal, los investigadores obtuvieron organoides cuyas células tenían una copia alterada de SUV420H1, ARID1B o CHD8 y analizaron su progreso en cultivo en las siguientes semanas.

A partir de diferentes aproximaciones ómicas que analizaron la expresión, la regulación génica y el proteoma de las diferentes células y poblaciones de los organoides, los investigadores encontraron que la alteración de SUV420H1, ARID1B o CHD8 deriva en un retraso o una aceleración en el desarrollo de ciertos tipos de neuronas. La alteración de SUV420H1 o ARID1B induce una maduración acelerada y expansión prematura de las neuronas inhibidoras gabaérgicas, así como un desarrollo no sincronizado de las neuronas de proyección. La alteración de CHD8 en heterocigosis induce también una aceleración en el desarrollo de la población de células gabaérgicas y aumenta su proporción en los organoides.

Los cambios observados pueden derivar, en el contexto del desarrollo cerebral humano, en alteraciones en las conexiones nerviosas. "La corteza cerebral se genera de una forma muy orquestada: cada tipo de neurona aparece en un momento específico y empiezan a conectar muy tempranamente", destaca Martina Pigoni, coautora del trabajo y antigua investigadora postdoctoral en el grupo de la Universidad de Harvard que ha dirigido el proyecto. "Si tienes algunas células que se forman demasiado pronto o demasiado tarde en comparación a cuando se supone que tienen que hacerlo se podría cambiar la forma en la que se conectan los circuitos", señala la investigadora.

Los fallos en la sincronización del desarrollo nervioso que se producen cuando SUV420H1, ARID1B o CHD8 están alterados no se originan exactamente igual. Los cambios de expresión que se observan en cada uno de los tres tipos de organoides sugiere que, aunque el efecto final es compartido a nivel de rutas de proteínas implicadas, la alteración de cada gen actúa sobre diferentes conjuntos de genes.

El perfil genético de cada persona también influye

Además de investigar el efecto de cada mutación sobre el desarrollo neuronal, los investigadores generaron organoides de células de diferentes donantes y estudiaron cómo influye su perfil genómico diferente en la manifestación de los defectos causados por cada gene.

En general, el efecto de las mutaciones sobre la diferenciación neuronal se mantenía, aunque con diferencias en cuanto a cada perfil genómico. Este resultado es muy interesante ya que muchas mutaciones relacionadas con el trastorno del espectro autista derivan en diferente manifestación clínica en las personas portadoras. Así, estudios futuros deberán abordar no solo el impacto de cada mutación relacionada con el autismo sino también el efecto modulador del resto del genoma.

Relevancia terapéutica

Los resultados obtenidos para los diferentes organoides cerebrales sugieren que los síntomas clínicos derivan de procesos compartidos relacionados con la diferenciación celular y el establecimiento de conexiones entre circuitos nerviosos.

"Nuestros datos muestran que múltiples mutaciones relacionadas con la enfermedad convergen de hecho en efectos sobre las mismas células y procesos del desarrollo, pero a través de mecanismos diferentes", señala Paola Arlotta, profesora de Biología Regenerativa y Células Madre en la Universidad de Harvard e investigadora en el Centro Stanley de Investigación Psiquiátrica en el Instituto Broad, así como una de los directores del trabajo. "Estos resultados impulsan la investigación futura de aproximaciones terapéuticas dirigidas a modular propiedades de los circuitos disfuncionales compartidas, así como rutas moleculares compartidas", concluyen los investigadores en el estudio.

Referencia: Paulsen, B., Velasco, S., Kedaigle, A.J. et al. Autism genes converge on asynchronous development of shared neuron classes. Nature 602, 268-273 (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-021-04358-6

Fuente: Different autism risk genes, same effects on brain development. https://hscrb.harvard.edu/news/autism-risk-genes-brain-development-organoids/
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Organoides cerebrales para investigar el autismo

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El acercamiento entre África y Europa, hasta cinco milímetros al año, causa el enjambre de terremotos en Granada

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El acercamiento entre África y Europa, hasta cinco milímetros al año, causa el enjambre de terremotos en Granada

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El área metropolitana de la ciudad andaluza sufre más de un centenar de seísmos en diez días, los diez últimos la noche de este martes.
Benjamin Altenhoff

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El acercamiento entre África y Europa, hasta cinco milímetros al año, causa el enjambre de terremotos en Granada

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El área metropolitana de la ciudad andaluza sufre más de un centenar de seísmos en diez días, los diez últimos la noche de este martes

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Qué ocurre bajo la superficie de la Tierra cuando se producen los terremotos más potentes

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Qué ocurre bajo la superficie de la Tierra cuando se producen los terremotos más potentes

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Varios proyectos europeos estudian las posibles relaciones entre los ‘megaseísmos’ para tratar de prevenirlos.
Benjamin Altenhoff

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A las 3.34, hora local, del 27 de febrero de 2010, Chile fue sacudido por uno de los terremotos más potentes en un siglo. La convulsión provocó un tsunami que arrasó las poblaciones costeras. Los dos sucesos combinados acabaron con la vida de más de 500 personas. El temblor fue tan potente que, según cálculos de la NASA, desplazó el eje de la Tierra nada menos que ocho centímetros.

Al igual que casi todos los seísmos de máxima potencia, el de Chile fue un megaterremoto. Estos fenómenos ocurren en las zonas de subducción, como se denomina a los lugares en los que una placa tectónica es empujada debajo de otra. Si las placas chocan y se deslizan de repente, se produce un terremoto masivo. La sacudida de Chile de 2010 fue de magnitud 8,8, lo suficientemente fuerte como para desplazar los edificios de sus cimientos.

Sabemos poco de las zonas de subducción. Por eso, la geofísica Anne Socquet, de la Universidad Grenoble Alpes de Francia, planeó un viaje a Chile. Quería instalar instrumentos de monitorización sísmica para recopilar datos. Casualmente, llegó justo una semana antes del terremoto. "Fue terrorífico", recuerda. "En las paredes del apartamento que alquilamos había grietas en las que cabía un puño".

La mayoría de los investigadores que estudian los megaterremotos se ocupan sobre todo de las sacudidas que preceden al temblor principal, explica Socquet. Sin embargo, una característica inusual de estos seísmos colosales es que a menudo van seguidos por una serie de otros megaterremotos de gran potencia que se producen varios años después, y cuyo epicentro se sitúa a centenares de kilómetros de distancia. Por ejemplo, al temblor de tierra que sacudió Chile en 2010 le siguieron otros episodios sísmicos en 2014, 2015 y 2016, con centro en distintos puntos a lo largo de la costa del país. Socquet quería estudiar estas secuencias de cataclismos e investigar las posibles relaciones entre los megaterremotos. Ello requería un examen detallado de los datos sismológicos y geodésicos a mayor escala de lo que se había hecho hasta entonces.

El megaterremoto

Sabemos que los megaterremotos son resultado de la subducción de una placa tectónica con otra. Pero, aparte de esto, desconocemos casi todo sobre las dinámicas de subducción y de qué manera pueden provocar una inestabilidad que desemboque en otro evento sísmico de magnitud extraordinaria pocos años después. Hay indicios de que podría tener que ver con la liberación y la migración de fluidos a gran profundidad. El proyecto DEEP-trigger, dirigido por Socquet, trata de llenar esta laguna. "En lo que se refiere a observaciones, es territorio virgen", afirma la investigadora.

Estaba previsto que el primer paso en los seis meses de vida del proyecto consistiese en ampliar la red de alrededor de 250 instrumentos GPS instalada en Chile y a la que Socquet había contribuido desde 2007, y montar otra red nueva en Perú. Dado que actualmente le es imposible viajar a Sudamérica debido a la pandemia de covid-19, la geofísica ha trabajado con contactos locales para empezar la instalación. Asimismo, está desarrollando herramientas informáticas para comenzar a analizar los datos de la zona recopilados con anterioridad.

"La cuestión clave será disponer de observaciones sistemáticas a gran escala, temporal y espacial, de la relación entre el deslizamiento lento y las fracturas sísmicas. Ello constituirá una gran aportación a la ciencia".

"Nadie sabe cuál es el desencadenante inicial, lo que provoca el primer deslizamiento"

En la Universidad de Pavía, el mineralogista Matteo Alvaro también se interesa por los megaterremotos, si bien por otros muchísimo más antiguos.

Se da el caso de que disponemos de una ventana única a las zonas de subducción tal como eran hace millones de años. Existen determinados lugares, pocos y distantes entre sí, en los que rocas que han pasado por zonas de subducción son empujadas a la superficie. A través de su análisis, es posible deducir las profundidades y las presiones a las que tuvo lugar el deslizamiento, y hacerse una idea de cómo funciona la subducción, y quizá de cómo se desencadenan los megaterremotos.

El cristal

Normalmente, las cosas funcionan así: los geólogos encuentran una roca formada por un mineral con lo que se denomina un cristal de inclusión en su interior. Esta inclusión quedó atrapada en el mineral cuando dos placas en proceso de subducción ejercieron presión una contra otra a gran profundidad, quizá 100 kilómetros o más por debajo de la superficie. En función de la presión que experimenta cuando se forma, la inclusión tendrá una estructura cristalina ―una disposición espacial específica y repetitiva de los átomos― particular. El cristal puede revelar a qué presión estuvo sometida la inclusión, y en consecuencia, a qué profundidad se originó.

El problema es que este principio es una simplificación excesiva. Solo se cumple si el cristal es cúbico, algo que no ocurre casi nunca. "Todos sabemos que la idea de que presión equivale a profundidad puede ser errónea", advierte Alvaro. "La pregunta natural es en qué medida nos equivocamos". Eso fue lo que decidió averiguar con su proyecto TRUE DEPTHS.

En principio, el plan era sencillo. El investigador quería medir la tensión experimentada por el cristal mientras estuvo atrapado en el mineral. Si podía conocer el desplazamiento infinitesimal de los átomos desde sus posiciones normales en una estructura cristalina típica no sometida a presión, ello le proporcionaría una medida más precisa de la presión ejercida por la roca circundante cuando el cristal se formó, y con ello, una medida más exacta de la profundidad a la que esto ocurrió. Para estudiar la estructura atómica, el mineralogista utiliza una combinación de cristalografía de rayos X y una técnica denominada espectroscopia Raman.

El investigador Matteo Alvaro hizo una demostración con buenos resultados de la primera aplicación de una combinación de cristalografía de rayos X y una técnica denominada espectroscopia Raman a una muestra de roca de un lugar conocido como la chimenea de Mir, en Siberia. Vladimir

Recientemente, Alvaro hizo una demostración de la primera aplicación de su técnica con buenos resultados. Examinó una muestra de roca de un lugar conocido como la chimenea de Mir, en Siberia. Se trata de una columna de kimberlita fundida que emergió muy rápidamente desde enormes profundidades (La mayoría de los diamantes se extraen de chimeneas de kimberlita como la de Mir que, de hecho, fue intensamente explotada). Alvaro examinó los granates con diminutas inclusiones de cuarzo que brotaron. "La kimberlita es el ascensor que los lleva a la superficie", explica.

El detonante

Midiendo la presión ejercida sobre las inclusiones, pudo confirmar que se habían formado a una presión de 1,5 gigapascales (alrededor de 15.000 veces más que la que se registra en la superficie de la Tierra) y a 850 grados de temperatura. Aunque este hecho no resulta del todo sorprendente, sí que es la primera prueba de que la técnica propuesta por el científico funciona. Ahora, Alvaro quiere realizar más mediciones y crear una colección de ejemplos.

También se pregunta, a un nivel más especulativo, si es posible que la formación y la deformación de las inclusiones pueda actuar como el primer desencadenante de los megaterremotos. La idea sería que esos cambios minúsculos ocasionen grietas en rocas de mayor tamaño, que acabarían provocando el deslizamiento de una falla. Alvaro se propone profundizar en esta idea.

"Nadie sabe cuál es el desencadenante inicial, lo que provoca el primer deslizamiento", señala el mineralogista. "Hemos empezado a pensar ―y a lo mejor es una idea totalmente descabellada― que podrían ser estas inclusiones. Un cúmulo de inclusiones, quizá sometidas a un cambio de fase instantáneo, y por tanto, a un cambio de volumen. Ese podría ser el desencadenante original".
Este artículo Traducción de NewsClips. ha sido originalmente publicado en inglés en 'Horizon', la revista de investigación e innovación de la UE. La investigación de este artículo fue financiada por la UE.

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Qué ocurre bajo la superficie de la Tierra cuando se producen los terremotos más potentes

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A las 3.34, hora local, del 27 de febrero de 2010, Chile fue sacudido por uno de los terremotos más potentes en un siglo. La convulsión provocó un tsunami que arrasó las poblaciones costeras. Los dos sucesos combinados acabaron con la vida de más de 500 personas.

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Un animal multicelular sobrevivió congelado durante 24.000 años y se reprodujo al despertar

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Un animal multicelular sobrevivió congelado durante 24.000 años y se reprodujo al despertar

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Este rotífero bdeloideo, que fue encontrado en las capas de hielo del Ártico ruso, mantuvo su organismo decenas de miles de años en criptobiosis, un estado en el que el metabolismo se detiene casi completamente.
Benjamin Altenhoff

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En la película Interestelar, dirigida por Christopher Nolan, los astronautas que viajan a planetas desconocidos se congelan para evitar el envejecimiento y sobrevivir durante cientos de años. Un mecanismo similar se repite en Abre los ojos, el famoso filme de Alejandro Amenábar en el que César, el protagonista, es congelado después de sufrir un accidente para intentar revivirlo en el futuro.

Este proceso de criogenización, que consiste en preservar a los seres vivos por largos periodos de tiempo a bajas temperaturas y es propio de la ciencia ficción, es el mismo que ha permitido que un animal multicelular conocido como rotífero bdeloideo haya sobrevivido congelado durante más de 24.000 años, según reveló un estudio publicado recientemente en la revista científica Current Biology.

Una vez descongelado, este organismo microscópico pudo reproducirse en un proceso llamado partenogénesis, en el que las células sexuales femeninas no son fecundadas por el macho, sino que el óvulo se segmenta por sí mismo y logra desarrollarse en un nuevo ser sin que haya sido fertilizado por un espermatozoide.

Stas Malavin, investigador del Laboratorio de Criología del Suelo del Instituto de Problemas Fisicoquímicos y Biológicos en Ciencias del Suelo de Rusia y primer autor del trabajo, cuenta por correo electrónico que este rotífero, encontrado en las capas de suelo permanentemente congeladas del Ártico de Siberia, vivió al mismo tiempo que los mamuts lanudos. Él y sus colegas utilizaron la datación por radiocarbono para determinar la edad del rotífero recuperado.

"Nuestro informe es la prueba más convincente de que a día de hoy los animales multicelulares podrían soportar decenas de miles de años en criptobiosis, el estado en el que el metabolismo se detiene casi completamente", afirma Malavin. Y añade: "En el futuro podríamos preservar organismos con sus órganos intactos casi para siempre, pero para eso necesitamos estudiar cómo lo hace la naturaleza".

"En el futuro podríamos preservar organismos con sus órganos intactos casi para siempre, pero para eso necesitamos estudiar cómo lo hace la naturaleza", explica uno de los autores del estudio

El científico ruso cuenta que los rotíferos bdeloideos son "como gusanos diminutos, pero con cabeza y pies", que se mueven y se alimentan usando los cilios o pestañas que a menudo forman dos pequeñas ruedas, "de ahí el nombre latino rotífero", explica Malavin. Estos pequeños animales miden alrededor de medio milímetro y pueden vivir en el musgo, los charcos de lluvia o en cualquier cuerpo de agua dulce del planeta, desde el Ártico hasta el trópico. De acuerdo con el investigador, se alimentan de bacterias y materia orgánica en descomposición.

El biólogo molecular Matthew Meselson, de la Universidad de Harvard (EE UU), explica por correo que los rotíferos bdeloideos son pequeños invertebrados de agua dulce "realmente notables por su resistencia no solo a la congelación prolongada, sino también a la radiación ionizante, la desecación, la inanición y diversas sustancias químicas tóxicas", dice el investigador, que no participó en el estudio. Y bromea: "Son tan resistentes como Rasputín".

De acuerdo con Meselson, hay alrededor de 500 especies diferentes de rotíferos en el mundo. "Se han encontrado bdeloideos preservados en ámbar de hace 40 millones de años". A pesar de la investigación, nunca se ha documentado a los machos. Por lo tanto, dice Meselson, los bdeloideos se conocen como "antiguos asexuales".

El científico insiste en que estos animales microscópicos y multicelulares son importantes para entender la adaptabilidad y resistencia de algunos organismos en condiciones extremas. Cuenta, incluso, que se han enviado rotíferos al espacio para ver cómo sobreviven.

El Laboratorio de Criología del Suelo que encontró este rotífero multicelular lleva más de tres décadas aislando organismos microscópicos de las capas más frías y remotas de Siberia. Durante el proceso han identificado muchos microbios unicelulares, un gusano nematodo de miles de años de antigüedad y musgos y plantas que también se han regenerado después de decenas de miles de años congelados en el hielo.

La doctora Nataliia Iakovenko, zoóloga de la Universidad de Ciencias de la Vida de Praga (República Checa) y coautora del trabajo, cuenta por correo que estos rotíferos "no son parásitos, no albergan microbios peligrosos y son completamente inofensivos para los humanos, los animales y las plantas".

La investigadora, incluida en el equipo porque lleva más de 10 años estudiando animales microscópicos polares, afirma que el rotífero encontrado originalmente era el animal vivo más antiguo del planeta. Sin embargo, Iakovenko explica que en estado activo, la esperanza de vida de estos rotíferos es de solo un mes, por lo que, después de ser descongelado, el animal murió a los pocos días.

"Imagínate una bella durmiente que durmió durante muchos años, luego se despertó, vivió la vida normal y luego murió de vejez", dice la científica. "Antes de morir, sin embargo, puso huevos que eclosionaron en otros rotíferos, y ahora las hijas y las nietas del animal vivo más viejo están vivas".

La investigación sugiere que estos animales tienen algún mecanismo aún desconocido para proteger sus células y órganos del daño a temperaturas extremadamente bajas. Iakovenko y Malavin coinciden en que aunque todavía no es posible conservar un mamífero o un humano en estas condiciones, el estudio de los rotíferos es un gran paso adelante. "Por supuesto, cuanto más complejo es el organismo, más complicado es mantenerlo vivo en temperaturas muy bajas", dice Malavin.

La idea, en el futuro, es tratar de imitar estas técnicas de la naturaleza para conservar en frío cultivos celulares e incluso tejidos y órganos vivos. La esperanza es que los conocimientos de estos pequeños animales ofrezcan pistas sobre cómo mantener vivos otros organismos a lo largo del tiempo. Esto sería muy útil para la medicina y las ciencias biológicas.

Iakovenko, sin embargo, es escéptica frente a estos posibles avances. "No soy especialista en criomedicina humana, pero como zoóloga polar puedo decir que incluso para los rotíferos, altamente adaptados evolutivamente a congelarse vivos, este proceso es muy estresante: no sobreviven el 100% de los especímenes congelados, especialmente si ya eran viejos en el momento de la congelación", explica.

Y concluye: "Imagínese lo estresante y peligroso que debería ser esto para los humanos que naturalmente no están adaptados a este proceso, incluso si la medicina avanza hasta el punto de crear estabilizadores de congelación que lo permitan. Supongo que si se desarrolla este procedimiento, se utilizará en situaciones críticas cuando no haya otra forma de preservar la vida humana".

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“Dentro de dos décadas podremos prevenir el envejecimiento”

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“Dentro de dos décadas podremos prevenir el envejecimiento”

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El científico Juan Carlos Izpisua anuncia su intención de rejuvenecer a monos tras fichar por Altos, una empresa que busca alargar la vida humana con salud.
Benjamin Altenhoff

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El científico Juan Carlos Izpisua anuncia su intención de rejuvenecer a monos tras fichar por Altos, una empresa que busca alargar la vida humana con salud

El investigador español Juan Carlos Izpisua dirigirá el centro de los Laboratorios Altos en San Diego (EE UU). Chris Keeney

Una nueva empresa estadounidense, con un asombroso presupuesto inicial de unos 2.700 millones de euros, ha estado fichando en secreto en los últimos meses a algunos de los mejores científicos del mundo, incluidos cuatro ganadores del Premio Nobel. La multinacional, denominada Laboratorios Altos, se presentó por fin al mundo el 19 de enero, sin revelar sus espléndidas fuentes de financiación, pero con el objetivo declarado de lograr que el ser humano viva más años con salud. Algunas informaciones, no confirmadas ni desmentidas por la empresa, apuntan a que buena parte del dinero sale del bolsillo del hombre más rico del mundo, el magnate estadounidense Jeff Bezos, fundador de Amazon. El diario británico The Times lo resumió directamente así: "Jeff Bezos hace fichajes en busca de la eterna juventud".

El científico español Juan Carlos Izpisua es uno de esos fichajes. El investigador, nacido en Hellín (Albacete) hace 61 años, niega esa idea simplona de que Altos es un proyecto de un multimillonario para intentar ser inmortal. "Eso, simplemente, no es verdad. Nuestro interés es avanzar en esta área del conocimiento y abrir el campo de par en par, para que, con el tiempo, todo el mundo pueda beneficiarse", afirma. Izpisua dirigirá uno de los tres institutos de Altos, el de la ciudad estadounidense de San Diego. Los otros dos centros estarán en Cambridge (Reino Unido) y en la región de San Francisco (EE UU).

La nueva compañía ha nacido envuelta en secretismo. Este periódico ha solicitado entrevistar a los cuatro científicos españoles fichados por Altos, pero la empresa solo permite hablar a Izpisua, que responde a las preguntas de EL PAÍS por correo electrónico. "La idea detrás de nuestras investigaciones no es conseguir que el ser humano viva 100 o 1.000 años más. Si consiguiéramos alargar la vida sin mejorar la calidad de esos años, no solo sería moralmente dudoso, sino que me pregunto de qué serviría", señala Izpisua. "Nuestro objetivo prioritario es hacer que las personas tengan una vida más saludable durante más tiempo y revertir la enfermedad en pacientes de cualquier edad", añade el investigador, que anuncia inminentes experimentos con monos.

Nuestro objetivo no es conseguir que el ser humano viva 100 o 1.000 años más

Juan Carlos Izpisua

El presupuesto oficial de Altos duplica holgadamente los 1.120 millones anuales del mayor organismo público de ciencia en España, el CSIC. Los fichajes de la empresa son estelares. Su junta directiva incluye a la química estadounidense Jennifer Doudna, ganadora del Nobel de Química de 2020; a la ingeniera estadounidense Frances Arnold, Nobel de Química de 2018; y al virólogo David Baltimore, Nobel de Medicina de 1975 y también norteamericano. El japonés Shinya Yamanaka, Nobel de Medicina de 2012, es asesor científico de la nueva multinacional.

Las jóvenes células de un diminuto embrión humano, durante los primeros días, todavía son capaces de convertirse en cualquier tejido, pero en seguida se van especializando para dar lugar a los diferentes órganos del cuerpo: cerebro, pulmones, piel, corazón, riñones. Yamanaka descubrió que este proceso aparentemente inexorable tenía marcha atrás. En 2006 inventó una técnica para rebobinar células adultas hasta el estado embrionario. Su trabajo demostró que las células tienen la capacidad de rejuvenecer en el laboratorio, básicamente gracias a la activación de cuatro genes, responsables de la producción de cuatro moléculas reprogramadoras conocidas como factores de Yamanaka.

La investigadora María Abad, todavía en el Vall d'Hebron Instituto de Oncología, en Barcelona. Fundación Bancaria "la Caixa"

Esta reprogramación celular será una de las grandes líneas de investigación en Altos. La empresa ha fichado también a Manuel Serrano y María Abad, los dos científicos españoles que en 2013 lograron aplicar por primera vez la técnica de Yamanaka en animales, cuando trabajaban en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, en Madrid. Serrano y Abad consiguieron rebobinar células adultas de ratones vivos y transformarlas en células madre embrionarias, abriendo la puerta a la regeneración de órganos dañados. El problema es que aquella pionera reprogramación provocó multitud de tumores en los roedores.

El equipo de Izpisua en el Instituto Salk (EE UU) sorteó el obstáculo del cáncer en 2016, al activar los cuatro genes rejuvenecedores de manera intermitente, en vez de constante. Sus ratones vivieron un 30% más, pese a que también habían sido modificados genéticamente para sufrir un envejecimiento prematuro y ahorrar tiempo en los experimentos. Este lunes, Izpisua presenta sus últimos resultados en la revista especializada Nature Aging. Su grupo y otros investigadores de la biotecnológica Genentech han activado de manera intermitente los cuatro genes en ratones sanos de mediana edad, durante un periodo equivalente a 35 años humanos, observando también "efectos rejuvenecedores" en diferentes tejidos, como los riñones y la piel. El equipo de Manuel Serrano, todavía en el Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona, obtuvo resultados similares en un estudio publicado la semana pasada en la revista Aging Cell.

"Podemos programar y rejuvenecer los tejidos y órganos de animales con distintas patologías, así como rejuvenecer sus células", afirma Izpisua. "Conceptualmente, no encuentro ningún motivo que nos impida pensar que se pueden obtener resultados similares en humanos, tanto en lo que se refiere a una mejoría en el curso de muchas enfermedades como a un aumento de la duración y la calidad de la vida. De hecho, ya lo hemos demostrado con células humanas in vitro", añade el investigador.

Podemos programar y rejuvenecer los tejidos y órganos de animales con distintas patologías, así como rejuvenecer sus células

Juan Carlos Izpisua

El equipo de Izpisua ha ideado un ingenioso experimento. Los ratones de su nuevo estudio están modificados genéticamente para tener copias adicionales de los cuatro genes, que solo se activan si los animales beben agua con un fármaco específico, el antibiótico doxiciclina, que funciona como un interruptor para aumentar o disminuir los factores de rejuvenecimiento. Es un enfoque imposible de trasladar a los humanos, pero Izpisua anuncia que, en los próximos experimentos, su equipo intentará rejuvenecer a monos aumentando de manera intermitente los factores de Yamanaka con la tecnología del ARN mensajero, popularizada por las vacunas de la covid, o con compuestos químicos.

Izpisua explica que el objetivo principal de su último estudio era certificar la seguridad del tratamiento rejuvenecedor a largo plazo y entender los cambios moleculares provocados. Para poder analizar los tejidos, los investigadores han tenido que sacrificar a los ratones, así que todavía no han podido demostrar que su estrategia, efectivamente, aumenta la longevidad. "Esos experimentos están en curso con otros animales y llevan su tiempo, dada la longevidad natural de un ratón sin patologías específicas", detalla el científico. Su investigación ha sido financiada por la Fundación Dr. Pedro Guillén y por la Universidad Católica San Antonio de Murcia, una institución privada que ya participó en los controvertidos trabajos de Izpisua para crear 132 embriones con mezcla de mono y humano en China, cuyo objetivo era iluminar el desarrollo embrionario.

El científico español invita a "conceptualizar la enfermedad como un proceso de deterioro celular que es reversible". Izpisua recuerda que las dietas bajas en calorías ejercen un efecto beneficioso para la salud. Su grupo ha demostrado que este efecto positivo está relacionado con una disminución de la inflamación de los tejidos, que es un rasgo habitual en muchas enfermedades y está especialmente presente durante el envejecimiento. "Encontrar dianas moleculares que reduzcan la inflamación nos puede llevar a desarrollar medicamentos que mimeticen el efecto beneficioso de la restricción calórica y ayuden a ralentizar o impedir la progresión de muchas enfermedades, así como del envejecimiento celular", sostiene el investigador.

Hay que conceptualizar la enfermedad como un proceso de deterioro celular que es reversible

Juan Carlos Izpisua

Izpisua es optimista. "Estoy convencido de que dentro de dos décadas dispondremos de herramientas que no solo traten los síntomas, sino que puedan predecir, prevenir y tratar enfermedades y el envejecimiento mediante el rejuvenecimiento celular", afirma.

Altos no detalla sus inversores. Izpisua solo confirma a ARCH Venture Partners, una empresa estadounidense de capital riesgo especializada en financiar compañías biomédicas en la vanguardia del conocimiento. El cuarto español fichado por Altos es Eduardo Moreno, otro experto en los entresijos moleculares del envejecimiento, que hasta ahora estaba en la Fundación Champalimaud, en Lisboa (Portugal). Al timón de Altos estará, a partir del 1 de agosto, el médico estadounidense Hal Barron, todavía presidente de Investigación y Desarrollo del gigante farmacéutico GlaxoSmithKline.

Izpisua defiende que Altos combinará las virtudes de la academia ("excelencia científica, libertad e inspiración para abordar los problemas más desafiantes de la biología") y los mejores atributos de la industria ("el enfoque y la velocidad en una misión compartida para transformar ciencia en medicamentos"). "Nuestro objetivo final es encontrar nuevas formas de ayudar a todas las personas a ralentizar e incluso revertir los procesos que conducen a la enfermedad", sentencia.

Sobre la firma

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"Dentro de dos décadas podremos prevenir el envejecimiento"

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El científico Juan Carlos Izpisua anuncia su intención de rejuvenecer a monos tras fichar por Altos, una empresa que busca alargar la vida humana con salud Una nueva empresa estadounidense, con un asombroso presupuesto inicial de unos 2.700 millones de euros, ha estado fichando en secreto en los últimos meses a algunos de los mejores científicos del mundo, incluidos cuatro ganadores del Premio Nobel.

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Descubren cómo se comunican las células en la distancia

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Descubren cómo se comunican las células en la distancia

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El descubrimiento podría facilitar el diagnóstico precoz del cáncer y mejorar el tratamiento de algunos problemas de salud, como la diabetes y los niveles altos de colesterol.

ELENA SOSPEDRA LANDETE 4A

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Hace años se pensaba que unas diminutas vesículas expulsadas por las células no tenían ninguna función. Nada más lejos de la realidad, recientes investigaciones apuntan a que podrían servir para codificar información genética usadas por las células para comunicarse en la distancia. Un equipo científico ha conseguido descifrar esta "clave wifi" de comunicación celular que permitiría adelantos en distintos ámbitos, como la regulación del colesterol o la detección temprana del cáncer y la metástasis.

Células humanas

Los exosomas: unas estructuras diminutas formadas en el interior de las células y luego expulsadas, envían mensajes a células distantes. Un equipo científico ha descubierto que estas partículas podrían ser determinantes para el diagnóstico temprano de enfermedades como el cáncer y para el tratamiento de otras dolencias metabólicas.

Foto: Istock

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Aunque cueste creerlo, nuestro organismo funciona como una enorme red de paquetería formada por billones de células que se comunican entre sí formando intrincadas redes muy difíciles de detectar. En ese proceso cobran especial importancia los exosomas: unas estructuras diminutas formadas en el interior de las células. Durante décadas se pensaba que no servían para nada, pero en los últimos años están siendo objeto de numerosos estudios científicos que han demostrado su enorme utilidad.

Hace 15 años, dos artículos científicos concluyeron que estos pequeños paquetes extracelulares no se desechaban, como se creía, sino que viajaban a través de nuestro organismo, compartiendo información genética. "Pasaron de ser vistos como cubos de basura a ser considerados pequeños paquetes con mensajes de comunicación entre células", afirma Rubén García, microbiólogo del Centro Joshlin sobre Diabetes de la Universidad de Harvard y coautor de una investigación publicada recientemente en la revista Nature en la que se investiga cómo modificando el código del ARN de ciertas grasas es posible regular la metabolización de los azúcares por parte del hígado, algo que podría redundar en tratamientos eficaces (y a distancia) para tratar enfermedades hepáticas, pero también diabetes y otras dolencias metabólicas.

Por ejemplo, explica García, los niveles y el contenido de estas vesículas en la sangre cambian con la obesidad, la diabetes, el hígado graso, la lipodistrofia o las enfermedades cardiovasculares, lo que podría producir distintos síntomas, como puede ser la inflamación hepática.

Podría detectarse el cáncer en etapas iniciales o metástasis a partir de un simple análisis de sangre

Pero aún más interesante es conocer la función de las vesículas en las células enfermas. Por ejemplo, las células cancerosas utilizan estos códigos para preparar la colonización de otros órganos, esto es, la metástasis. Por ello, interceptar estos mensajes y descifrarlos podría ser especialmente útil tanto en el diagnóstico temprano del cáncer, o de los primeros indicios de metástasis. Y lo que es más importante: podría realizarse mediante un simple análisis de sangre u orina.

Millones de vesículas en el cuerpo

"En cada gota de sangre hay circulando millones de exosomas cuyo origen nos es desconocido. Una vez liberados por cada tejido es muy difícil saber de dónde salieron- explica Garcia- Una manera de saberlo podría ser leer su contenido de microARNs y que códigos llevan: si tienen códigos de células hepáticas, entonces es probable que se liberaron por el hígado. Si vemos que estos exosomas tienen niveles anormales de su contenido de microARNs o proteínas, podemos inferir que algo no está yendo bien el hígado de este paciente y estudiarlo más a fondo".

Los científicos descubrieron que los exosomas liberados por células tumorales juegan un papel muy importante en los procesos de metástasis. Según explica el experto, desde hace mucho tiempo se sabe que los distintos cánceres no producen metástasis en otros tejidos al azar, sino que cada uno suele extenderse en un pequeño grupo de órganos, al menos en las etapas más iniciales de la enfermedad. Así, los exosomas liberados por cada tipo de cáncer parecen contener unas proteínas de señalización específicas en su superficie que determinan a qué tejido deben ir para liberar su contenido. Este contenido, explica, hace que las células del tejido diana remodelen la matriz celular y la hagan más 'acogedora' para las células tumorales. Además, producen más vasos sanguíneos y liberan moléculas inflamatorias, más 'atractivas' para las células tumorales. De este modo, cuando la célula tumoral consigue liberarse del tumor inicial, ya tiene marcada la hoja de ruta para encontrar una 'nueva casa' en su órgano de destino.

Los exosomas liberados por cada tipo de cáncer parecen contener unas proteínas de señalización específicas en su superficie que determinan a qué tejido deben ir para liberar su contenido.

Pequeños códigos de barras

"Resulta que no todos los microARN son liberados en los exosomas- explica García-. Solo lo hace el 25%, mientras que aproximadamente un 25% de ellos son extremadamente eficientes en ser cargados en las vesículas. Hace muchos años que los científicos nos preguntamos qué era lo que regulaba ese proceso. Lo que hemos descubierto es que una parte de las 20-22 letras de estos microARNs son como pequeños códigos de barras que la célula lee y le marca si debe ponerlo en las vesículas o dejarlo sin enviar ".

"Es como si esos códigos estuviesen escritos en distintos idiomas, para los que solo uno o pocos tipos de células tendrían el diccionario para interpretarlo", explica Rubén García, microbiólogo de la Universidad de Harvard.

García lo compara con un gran centro logístico de distribución de paquetes, como Amazon, en el que la célula lee un código de barras y decide si el artículo debe ser enviado o bien dejarlo en stock. "Aunque encontramos códigos universales que podían ser leídos por muchas o todos los tipos de células distintas, también vimos que muchos otros códigos son distintos para cada tipo celular. Así, el código que un adipocito (una célula del tejido adiposo) puede no significar nada para un hepatocito (una célula hepática), y viceversa. "Es como si estuviesen escritos en distintos idiomas, para los que solo uno o pocos tipos de células tendrían el diccionario para interpretarlo", sentencia.

En busca de patrones comunes

En primer lugar, los científicos midieron centenares de microARNs en varios tipos celulares de ratones, tanto en los exosomas liberados como en la propia célula que los producía, y empezaron a buscar patrones comunes para los microARNs con fuerte tendencia a ser cargados en vesículas. Usando herramientas informáticas, comprobaron que había códigos de secuencias más abundantes en cada uno de estos grupos e identificaron aquellas proteínas lectoras que los reconocían y promovían la carga de microARN.

Después verificaron cómo funcionaba el mensaje: descubrieron que el simple hecho de introducir estos códigos en los microARN hacía que otras células a distancia recibiesen mayor cantidad de esas moléculas, y vieron cómo las células mensajeras conseguían regular los genes diana de las células distantes.

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Posibles usos: desde la reducción del colesterol hasta la detección temprana del cáncer

Además de indagar sobre las posibles metástasis, conocer de cerca estos intrincados procesos de comunicación intracelular podrían servir para el tratamiento de muchas enfermedades. Por ejemplo, los científicos de Harvard están estudiando las funciones en los procesos inflamatorios y metabólicos asociados con distintas dolencias. Entre otras funciones, podrían servir para reducir los niveles de colesterol. ¿Cómo? Provocando que los adipocitosproducen exosomas cargados con microARNs (introduciendo códigos de exosomas de estas células) que se dirijan al hígado y repriman la expresión de genes relacionados con el colesterol alto. El mismo método podría utilizarse, por ejemplo, para combatir enfermedades hepáticas, como la cirrosis. Por otro lado, podría servir para combatir enfermedades muy comunes, como la obesidad o la diabetes, que están relacionadas con elevados índices de inflamación de células de la grasa.

Sin embargo, entre todos sus posibles usos, uno de los más prometedores es la detección de posibles metástasis o cáncer en sus etapas tempranas. Según explica Rubén García, si supiésemos qué códigos usan las células tumorales para cargar sus microARN, podríamos interceptar el mensaje en la sangre y leerlo antes de que se produzca la metástasis. Si además descubrimos que los códigos son distintos en función del tipo de cáncer, incluso podríamos inferir dónde se encuentra el tumor primario. "Evidentemente, todo esto son aún conjeturas, pero se avecinan unos años de investigación muy excitante y prometedora en este campo", sentencia García. Es posible que estos pequeños paquetes celulares que antes pasaban desapercibidos nos aporten información mucho más útil de lo que pensábamos. A lo mejor deberíamos prestarle más atención.

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Hace años se pensaba que unas diminutas vesículas expulsadas por las células no tenían ninguna función. Nada más lejos de la realidad, recientes investigaciones apuntan a que podrían servir para codificar información genética usadas por las células para comunicarse en la distancia. Un equipo científico ha conseguido descifrar esta "clave wifi" de comunicación celular que permitiría adelantos en distintos ámbitos, como la regulación del colesterol o la detección temprana del cáncer y la metástasis.

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Los exosomas: unas estructuras diminutas formadas en el interior de las células y luego expulsadas, envían mensajes a células distantes. Un equipo científico ha descubierto que estas partículas podrían ser determinantes para el diagnóstico temprano de enfermedades como el cáncer y para el tratamiento de otras dolencias metabólicas.

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Hace 15 años, dos artículos científicos concluyeron que estos pequeños paquetes extracelulares no se desechaban, como se creía, sino que viajaban a través de nuestro organismo, compartiendo información genética. "Pasaron de ser vistos como cubos de basura a ser considerados pequeños paquetes con mensajes de comunicación entre células", afirma Rubén García, microbiólogo del Centro Joshlin sobre Diabetes de la Universidad de Harvard y coautor de una investigación publicada recientemente en la revista Nature en la que se investiga cómo modificando el código del ARN de ciertas grasas es posible regular la metabolización de los azúcares por parte del hígado, algo que podría redundar en tratamientos eficaces (y a distancia) para tratar enfermedades hepáticas, pero también diabetes y otras dolencias metabólicas.

Por ejemplo, explica García, los niveles y el contenido de estas vesículas en la sangre cambian con la obesidad, la diabetes, el hígado graso, la lipodistrofia o las enfermedades cardiovasculares, lo que podría producir distintos síntomas, como puede ser la inflamación hepática.

Podría detectarse el cáncer en etapas iniciales o metástasis a partir de un simple análisis de sangre

Pero aún más interesante es conocer la función de las vesículas en las células enfermas. Por ejemplo, las células cancerosas utilizan estos códigos para preparar la colonización de otros órganos, esto es, la metástasis. Por ello, interceptar estos mensajes y descifrarlos podría ser especialmente útil tanto en el diagnóstico temprano del cáncer, o de los primeros indicios de metástasis. Y lo que es más importante: podría realizarse mediante un simple análisis de sangre u orina.

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"En cada gota de sangre hay circulando millones de exosomas cuyo origen nos es desconocido. Una vez liberados por cada tejido es muy difícil saber de dónde salieron- explica Garcia- Una manera de saberlo podría ser leer su contenido de microARNs y que códigos llevan: si tienen códigos de células hepáticas, entonces es probable que se liberaron por el hígado. Si vemos que estos exosomas tienen niveles anormales de su contenido de microARNs o proteínas, podemos inferir que algo no está yendo bien el hígado de este paciente y estudiarlo más a fondo".

Los científicos descubrieron que los exosomas liberados por células tumorales juegan un papel muy importante en los procesos de metástasis. Según explica el experto, desde hace mucho tiempo se sabe que los distintos cánceres no producen metástasis en otros tejidos al azar, sino que cada uno suele extenderse en un pequeño grupo de órganos, al menos en las etapas más iniciales de la enfermedad. Así, los exosomas liberados por cada tipo de cáncer parecen contener unas proteínas de señalización específicas en su superficie que determinan a qué tejido deben ir para liberar su contenido. Este contenido, explica, hace que las células del tejido diana remodelen la matriz celular y la hagan más 'acogedora' para las células tumorales. Además, producen más vasos sanguíneos y liberan moléculas inflamatorias, más 'atractivas' para las células tumorales. De este modo, cuando la célula tumoral consigue liberarse del tumor inicial, ya tiene marcada la hoja de ruta para encontrar una 'nueva casa' en su órgano de destino.

Los exosomas liberados por cada tipo de cáncer parecen contener unas proteínas de señalización específicas en su superficie que determinan a qué tejido deben ir para liberar su contenido.

Pequeños códigos de barras

"Resulta que no todos los microARN son liberados en los exosomas- explica García-. Solo lo hace el 25%, mientras que aproximadamente un 25% de ellos son extremadamente eficientes en ser cargados en las vesículas. Hace muchos años que los científicos nos preguntamos qué era lo que regulaba ese proceso. Lo que hemos descubierto es que una parte de las 20-22 letras de estos microARNs son como pequeños códigos de barras que la célula lee y le marca si debe ponerlo en las vesículas o dejarlo sin enviar ".

"Es como si esos códigos estuviesen escritos en distintos idiomas, para los que solo uno o pocos tipos de células tendrían el diccionario para interpretarlo", explica Rubén García, microbiólogo de la Universidad de Harvard.

García lo compara con un gran centro logístico de distribución de paquetes, como Amazon, en el que la célula lee un código de barras y decide si el artículo debe ser enviado o bien dejarlo en stock. "Aunque encontramos códigos universales que podían ser leídos por muchas o todos los tipos de células distintas, también vimos que muchos otros códigos son distintos para cada tipo celular. Así, el código que un adipocito (una célula del tejido adiposo) puede no significar nada para un hepatocito (una célula hepática), y viceversa. "Es como si estuviesen escritos en distintos idiomas, para los que solo uno o pocos tipos de células tendrían el diccionario para interpretarlo", sentencia.

En busca de patrones comunes

En primer lugar, los científicos midieron centenares de microARNs en varios tipos celulares de ratones, tanto en los exosomas liberados como en la propia célula que los producía, y empezaron a buscar patrones comunes para los microARNs con fuerte tendencia a ser cargados en vesículas. Usando herramientas informáticas, comprobaron que había códigos de secuencias más abundantes en cada uno de estos grupos e identificaron aquellas proteínas lectoras que los reconocían y promovían la carga de microARN.

Después verificaron cómo funcionaba el mensaje: descubrieron que el simple hecho de introducir estos códigos en los microARN hacía que otras células a distancia recibiesen mayor cantidad de esas moléculas, y vieron cómo las células mensajeras conseguían regular los genes diana de las células distantes.

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Además de indagar sobre las posibles metástasis, conocer de cerca estos intrincados procesos de comunicación intracelular podrían servir para el tratamiento de muchas enfermedades. Por ejemplo, los científicos de Harvard están estudiando las funciones en los procesos inflamatorios y metabólicos asociados con distintas dolencias. Entre otras funciones, podrían servir para reducir los niveles de colesterol. ¿Cómo? Provocando que los adipocitosproducen exosomas cargados con microARNs (introduciendo códigos de exosomas de estas células) que se dirijan al hígado y repriman la expresión de genes relacionados con el colesterol alto. El mismo método podría utilizarse, por ejemplo, para combatir enfermedades hepáticas, como la cirrosis. Por otro lado, podría servir para combatir enfermedades muy comunes, como la obesidad o la diabetes, que están relacionadas con elevados índices de inflamación de células de la grasa.

Sin embargo, entre todos sus posibles usos, uno de los más prometedores es la detección de posibles metástasis o cáncer en sus etapas tempranas. Según explica Rubén García, si supiésemos qué códigos usan las células tumorales para cargar sus microARN, podríamos interceptar el mensaje en la sangre y leerlo antes de que se produzca la metástasis. Si además descubrimos que los códigos son distintos en función del tipo de cáncer, incluso podríamos inferir dónde se encuentra el tumor primario. "Evidentemente, todo esto son aún conjeturas, pero se avecinan unos años de investigación muy excitante y prometedora en este campo", sentencia García. Es posible que estos pequeños paquetes celulares que antes pasaban desapercibidos nos aporten información mucho más útil de lo que pensábamos. A lo mejor deberíamos prestarle más atención.

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Descubren cómo se comunican las células en la distancia

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Hace años se pensaba que unas diminutas vesículas expulsadas por las células no tenían ninguna función. Nada más lejos de la realidad, recientes investigaciones apuntan a que podrían servir para codificar información genética usadas por las células para comunicarse en la distancia.

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Raúl Arnao

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Instituto de Neurociencias UMH-CSIC

LRP3, una proteína prácticamente desconocida hasta ahora, disminuye los niveles de la proteína precursora amiloide y de beta amiloide, ambas implicadas en la formación de placas en el cerebro de las personas con Alzheimer.

La investigación se ha hecho con muestras de corteza frontal procedentes de un banco de cerebros de personas de mediana edad sanas y con enfermedad de Alzheimer.

El trabajo, cuya primera investigadora es la Dra. Inmaculada Cuchillo, del Instituto de Neurociencias UMH-CSIC, abre la puerta a una nueva vía de investigación.

Cada año se diagnostican en España unos 40.000 nuevos casos de Alzheimer, la principal causa de demencia y discapacidad en personas mayores en todo el mundo. Desde que Alois Alzheimer describió por primera vez esta devastadora enfermedad en 1903 se han escrito cerca de 200.000 artículos de investigación, de los que casi 3.500 se han dado a conocer en los últimos meses.

"Toda la investigación realizada hasta ahora sobre la enfermedad de Alzheimer ha sido muy útil, pero no se ha traducido en nuevos tratamientos. Hay que arriesgar, hay que abrir nuevas líneas de investigación para intentar llegar a terapias más efectivas", señala la Dra. Inmaculada Cuchillo Ibáñez, investigadora del grupo "Mecanismos moleculares alterados en la enfermedad de Alzheimer y otras demencias", que dirige el Dr. Javier Sáez Valero, en el Instituto de Neurociencias UMH-CSIC, en Alicante.

La última investigación de este grupo se ha dirigido precisamente en esa línea y ha permitido averiguar que una proteína denominada LRP3, poco conocida, controla los niveles de beta amiloide, la proteína que se acumula en el cerebro de las personas con Alzheimer formando las placas que caracterizan a esta enfermedad. Los detalles de la investigación se han publicado en la revista Alzheimer's Research & Therapy, y la Dra. Cuchillo es la primera autora.

"Cuando estudiamos la función de LRP3, de la que apenas se conocía nada hasta ahora, descubrimos que influye mucho sobre los niveles de la proteína precursora de beta-amiloide (APP, por sus siglas en inglés). La APP recibe este nombre porque contiene una proteína muy pequeñita, la β-amiloide, que es el principal componente de las placas que se encuentran en abundancia en el cerebro de las personas con la enfermedad de Alzheimer. LRP3 sería un factor beneficioso, y como es capaz de controlar los niveles de APP y de β-amiloide, podría ser una nueva diana terapéutica y una vía hasta ahora inexplorada de investigación en Alzheimer" precisa la Dra. Cuchillo.

Pérdida de neuroprotección

La investigación, que se ha llevado a cabo con muestras humanas de corteza frontal procedentes del Banco de tejidos del Instituto de Neuropatología del Hospital Universitario de Bellvitge, analizó la expresión de LRP3 en personas de mediana edad sanas y con enfermedad de Alzheimer.

"Vimos que en los cerebros de pacientes de Alzheimer los niveles de LRP3 estaban disminuidos al comienzo de la neurodegeneración. Es decir, que podían perder este papel protector del LRP3 respecto a los niveles de β-amiloide al comienzo de la demencia, y esto podría ser un lastre durante el desarrollo de la enfermedad, porque ya desde el principio se pierde la capacidad de disminuir los niveles de la β-amiloide y, por tanto, de controlar la presencia de placas seniles en el cerebro", señala la investigadora.

LRP3 es un receptor capaz de unir una proteína llamada apoE. El gen que expresa apoE está muy relacionado con la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío (comienzo después de los 65 años). La proteína apoE tiene tres formas: apoE2 (la menos común en humanos), que reduce el riesgo de padecer Alzheimer, apoE3, la forma más común, que no parece incidir en el riesgo de padecer la enfermedad y apoE4, que se asocia con un elevado riesgo de sufrir Alzheimer.

Los investigadores han descubierto también que ApoER2, otro receptor que, al igual que LRP3, se encuentra en la membrana de las neuronas, favorece el aumento de niveles de LRP3 y por tanto su papel como regulador de la formación de placas amiloides en el cerebro. ApoER2 y LRP3 pertenecen a una misma familia de receptores de lipoproteínas de baja densidad (LDL), que median la captación de lipoproteínas y han sido estudiados clásicamente por su papel en el transporte y el metabolismo del colesterol. Se sabe que los miembros de la familia de receptores LDL están implicados en la regulación de la plasticidad sináptica y en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer como receptores de la apolipoproteína E (ApoE).

Con la identificación de la función presumiblemente neuroprotectora de LRP3, llevada a cabo por los investigadores del Instituto de Neurociencias, se abre una nueva vía de investigación hasta ahora desconocida que puede llevar al descubrimiento de nuevas dianas terapéuticas más efectivas para lograr modificar o frenar el curso de la enfermedad de Alzheimer, un importante objetivo hasta ahora no alcanzado.

"Nuestro interés ahora es precisamente la relación entre ApoE y LRP3. Sabemos que ApoE4 es un factor de riesgo de Alzheimer y sería interesante averiguar su relación con LRP3 y, de forma indirecta, su efecto en los niveles de APP y β-amiloide. Cada persona tiene una de las formas de ApoE, ya sea ApoE2, ApoE3 o ApoE4, pero todos tenemos LRP3, así que descubrir la relación entre las distintas formas de ApoE y LRP3 es muy importante porque realmente el efecto que observamos de LRP3 sobre APP y la proteína β-amiloide es bastante drástico y los niveles de estas dos proteínas clave en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer disminuyen muchísimo", precisa la Dra. Cuchillo.

TAU, la otra pieza del puzle

Otra interesante vía pendiente es estudiar la relación de LRP3 con tau, la otra proteína implicada en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, que forma los ovillos neurofibrilares, apunta la Dra. Inmaculada Cuchillo. "Hasta ahora se ha estudiado la relación entre tau y la proteína beta-amiloide en el Alzheimer, pero no se ha avanzado nada en cuanto a terapias nuevas. Sabemos que tau es una proteína importante para anclar receptores a la membrana celular, y LRP3 es un receptor de la membrana celular. Si logramos identificar la molécula intermediaria entre Tau y LRP3, quizá abramos una nueva vía de investigación, porque el futuro de la investigación del Alzheimer pasa por abrir nuevas vías que relacionen lo que ya conocemos con lo que se acaba de descubrir", matiza la Dra. Cuchillo.

La mayoría de los investigadores participantes en este estudio pertenecen también al Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED)

El grupo "Mecanismos moleculares alterados en la enfermedad de Alzheimer y otras demencias" del Instituto de Neurociencias UMH-CSIC, en el que se ha desarrollado esta investigación, parte de un punto de vista básico pero relevante para el desarrollo de aplicaciones clínico-diagnósticas. Los beneficios traslacionales de su investigación radican en el hecho de que no solo buscan dilucidar los mecanismos patológicos detrás de estas enfermedades, sino también definir posibles herramientas y/o procesos de diagnóstico con relevancia terapéutica.

Referencia: Cuchillo-Ibáñez, I., Lennol, M.P., Escamilla, S. et al. The apolipoprotein receptor LRP3 compromises APP levels. Alz Res Therapy 13, 181. 2021. DOI: https://doi.org/10.1186/s13195-021-00921-5
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Descubren una proteína que protege de la enfermedad de Alzheimer

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Instituto de Neurociencias UMH-CSIC LRP3, una proteína prácticamente desconocida hasta ahora, disminuye los niveles de la proteína precursora amiloide y de beta amiloide, ambas implicadas en la formación de placas en el cerebro de las personas con Alzheimer.

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Raúl Arnao

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Amparo Tolosa (Coordinadora de Contenido Editorial)

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Identifican factores genéticos que intervienen en las migrañas - Genotipia

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Un estudio genómico con más de 850 000 participantes facilita la identificación de factores genéticos relacionados con las migrañas

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Raúl Arnao

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Un equipo de investigadores del Instituto Wyss de Ingeniería de Inspiración Biológica, la Escuela de Medicina de Harvard (EMH) y la Escuela Politécnica General de Zúrich (ETH Zurich) ha desarrollado un método para identificar puertos genómicos seguros (GSH, por sus siglas en inglés), unas regiones del genoma con especial relevancia en el desarrollo de terapias génicas.
Un puerto genómico seguro (GSH) es una zona del genoma en la que se puede insertar un gen terapéutico sin causar cambios en el genoma que puedan resultar en un riesgo para los pacientes. Encontrar este tipo de regiones del genoma es una ardua tarea, ya que los GSH tienen que cumplir unos requisitos muy concretos, como encontrarse disponibles y alejados de obstáculos como genes u otras secuencias importantes y propiciar la expresión del gen terapéutico que se inserte en ellas.

Ahora, un equipo de investigadores de diferentes instituciones ha encontrado una forma de predecir GSH que tengan potencial para su uso terapéutico. Los autores han detallado este nuevo método de identificación de GSH en un artículo publicado el pasado 24 de enero en la revista Cell Reports Methods.

Un método para identificar puertos genómicos seguros

En el trabajo, el equipo diseñó una herramienta computacional para predecir qué regiones del genoma humano tienen potencial como GSH. Para ello, se basó en datos del genoma de diferentes líneas celulares y tejidos obtenidos de anteriores estudios. "En este rastreo paso a paso del genoma completo, excluimos computacionalmente regiones que codifican proteínas, incluidas aquellas que han estado involucradas en la formación de tumores, y regiones que codifican ciertos tipos de ARN con función en la expresión génica y otros procesos celulares.", explica el Dr. Erik Aznauryan, autor del estudio e investigador en el Instituto Wyss de Ingeniería de Inspiración Biológica. "También eliminamos regiones que contienen los llamados elementos potenciadores, que activan la expresión de genes, muchas veces desde lejos, y regiones que comprenden los centros y extremos de los cromosomas para evitar errores en la replicación y segregación de los cromosomas durante la división celular", añade.

En un siguiente paso del estudio, el equipo de investigadores utilizó su nueva herramienta computacional para predecir las regiones candidatas a GSH en el genoma humano. "Esto nos dejó con alrededor de 2 000 loci candidatos, todos ellos para ser investigados más a fondo con fines clínicos y biotecnológicos", explica el Dr. Aznauryan.

Evaluando el potencial y la seguridad de los loci candidatos a GSH

El próximo paso del equipo de Aznauryan fue validar su método seleccionando 5 loci de forma aleatoria y comprobando su potencial como GSH y seguridad en células humanas. Para ello, los investigadores insertaron genes reporteros en cada uno de estos loci en cultivos de células humanas mediante tecnología basada en CRISPR-Cas9. Los resultados confirmaron el potencial de dos de las cinco regiones identificadas como GSH. Estas dos localizaciones, además, destacaron en cuanto a expresión génica se refiere. "Dos de los sitios permitieron una expresión particularmente alta del gen reportero insertado, de hecho, significativamente más alta que los niveles de expresión logrados por el equipo con el mismo gen reportero en dos GSH de generaciones anteriores. Es importante destacar que los genes reporteros albergados por los dos sitios GSH no regularon al alza ningún gen relacionado con el cáncer", explica Aznauryan.

En un análisis posterior, el equipo de investigadores evaluó la eficacia de los dos GSH en dos tipos celulares específicos: linfocitos T y células epiteliales humanas. Ambos tipos de células fueron seleccionadas por su relevancia en el desarrollo de terapias génicas en humanos.

"Introdujimos un gen reportero fluorescente en los dos nuevos GSH en células T humanas primarias obtenidas de la sangre, y un gen LAMB3 completamente funcional, una proteína extracelular de la piel, en los mismos GSH en fibroblastos dérmicos humanos primarios, y observamos una actividad duradera" explica la Dra. Denitsa Milanova, autora del estudio e investigadora en el Instituto Wyss de Ingeniería de Inspiración Biológica y la EMH.

Tras insertar el gen reportero en linfocitos T humanos, los autores analizaron el genoma celular en busca de cualquier indicio de que la modificación pudiese promover el desarrollo de tumores. "La inserción tiene un potencial mínimo para causar efectos promotores de tumores, lo que siempre es una de las principales preocupaciones cuando se modifican genéticamente las células para uso terapéutico", explica el Dr. Sai Reddy, uno de los autores del estudio y profesor en el Departamento de Ciencia e Ingeniería de Biosistemas en ETH Zurich.

Un paso adelante en el diseño de terapias génicas más seguras

Los resultados de este estudio suponen una importante mejora en la identificación de nuevos puertos genómicos seguros, a la vez que demuestran el potencial de las aproximaciones computacionales en la investigación del genoma humano. Futuras investigaciones ayudarán a validar y evaluar los aproximadamente 2 000 loci identificados por el equipo.

El trabajo, cuyos resultados están disponibles de forma pública, abre las puertas a nuevas investigaciones que ayuden a desarrollar terapias genéticas más viables y seguras para diferentes enfermedades. "La identificación de GSH en el genoma humano aumentará en gran medida los futuros esfuerzos terapéuticos de desarrollo centrados en la ingeniería de terapias celulares y génicas más eficaces y seguras", explica el Dr. Donald Ingber, Director Fundador del Instituto Wyss de Ingeniería de Inspiración Biológica.

Referencia: Erik A, et al. Discovery and validation of human genomic safe harbor sites for gene and cell therapies. Cell Reports Methods 2022 Jan; 1(2):2667-2375. doi: 10.1016/j.crmeth.2021.100154.

Fuente: Landing therapeutic genes safely in the human genome. Wyss Institute. https://wyss.harvard.edu/news/landing-therapeutic-genes-safely-in-the-human-genome/
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Cómo predecir zonas del genoma donde insertar un gen terapéutico

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Un equipo de investigadores del Instituto Wyss de Ingeniería de Inspiración Biológica, la Escuela de Medicina de Harvard (EMH) y la Escuela Politécnica General de Zúrich (ETH Zurich) ha desarrollado un método para identificar puertos genómicos seguros (GSH, por sus siglas en inglés), unas regiones del genoma con especial relevancia en el desarrollo de terapias génicas.

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Raúl Arnao

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Esteban Lopera Maya, Departamento de Genética, Universidad de Groninga
Nuestro entendimiento del microbioma humano y sobre todo del microbioma intestinal, ha crecido exponencialmente en los últimos 10 años. Hemos aprendido que el equilibrio de la abundancia entre miles de especies de bacterias en nuestro intestino tiene un alto impacto en nuestra salud, afectando no solo el sistema metabólico, sino también los sistemas inmune, cardiovascular y nervioso. También sabemos que factores externos como la dieta, el uso de medicamentos, y el estilo de vida, afectan a este equilibrio. Con este estudio, ahora demostramos que un importante factor interno, la genética, también influencia la composición del microbioma.

En este trabajo, con nuestro grupo de Microbioma en el Departamento de Genética de la Universidad de Groninga, analizamos el microbioma de 7738 participantes del Proyecto de Microbioma Holandés ( Dutch Microbiome Project), uno de los estudios de microbioma más grandes realizados hasta la fecha usando una sola cohorte.

Utilizando técnicas de secuenciación de alta resolución identificamos las especies de bacterias presentes y su funcionalidad (rutas metabólicas) y utilizando la información de alrededor de 7 millones de variantes genéticas, disponible en el biobanco Lifelines del que el proyecto forma parte, escaneamos el genoma en busca de posibles asociaciones con la composición microbiana en el intestino.

Estos descubrimientos son importantes para entender el papel del microbioma en el desarrollo de enfermedades y un potencial punto de inicio para desarrollar estrategias nutricionales personalizadas para prevención de enfermedades o mejora de la eficacia de tratamientos.

Investigamos qué variantes genéticas afectan a la composición y función del microbioma y encontramos dos genes importantes robustamente asociados: el gen de Lactosa ( LCT) y el gen determinador de tipos de sangre ( ABO).

La variante genética con el más alto impacto está localizada en el gen LCT, que codifica la enzima necesaria para degradar la lactosa en el estómago y se trata de una variante genética que confiere intolerancia a la lactosa. Este estudio muestra como esta variante influye en las especies de bifidobacterias en el intestino. La principal característica metabólica de las bifidobacterias es su habilidad para digerir la lactosa, y en este estudio se muestra que su abundancia es mayor en los participantes que consumen leche y son intolerantes a la lactosa, sugiriendo que las bacterias están metabolizando la lactosa de la leche consumida por estos individuos.

El segundo gen con impacto en el microbioma es ABO, que determina el grupo sanguíneo, por medio de la adhesión y modificación de carbohidratos a los antígenos de sangre H. Esta asociación es un poco más compleja, ya que ABO influye en la abundancia de bacterias de la familia Collinsella, pero esta asociación es dependiente de otro gen, FUT2, que determina la secreción de los antígenos de grupo sanguíneo en la mucosa intestinal, dejando los carbohidratos de tipo de sangre disponibles como fuente de energía para las bacterias y jugando un papel en la defensa antibacteriana de las mucosas.

También encontramos que ambos genes, LCT y ABO, están asociados a las rutas metabólicas bacterianas de degradación de lactosa y galactosa.

Pensamos que otros genes podrían estar asociados a la abundancia del microbioma intestinal. Nuestras estimaciones de heredabilidad sugieren que hay más especies de bacterias influidas por los genes, pero estas señales genéticas no pudieron ser detectadas debido a la alta dispersión de las abundancias de muchas de las bacterias. Estimamos que necesitaríamos una cohorte de al menos 50,000 participantes para encontrar efectos genéticos adicionales. Tal número de voluntarios podría estar disponible no muy lejos en el futuro, ya que la genotipificación, secuenciación y análisis de microbioma se hace cada vez más y más comunes en los biobancos a nivel mundial.

Esperamos que futuros estudios se puedan enfocar más en el genoma bacteriano y en las enzimas específicas presentes, ya que bacterias del mismo tipo pueden tener diferencias es sus genomas que cambien su actividad y función, y una mayor resolución en la actividad enzimática puede dar mejores indicios sobre su función metabólica especifica. Esto nos ayudará a entender mejor las relaciones entre los genes bacterianos y los fenotipos humanos.
Referencias:
Nuestro estudio, junto con un artículo de perspectivas a futuro en el área del microbioma, liderado por las investigadoras senior de este trabajo, Alexandra Zhernakova y Serena Sanna, está disponible en Nature Genetics. Los invito a leerlo.

Lopera-Maya, E.A., Kurilshikov, A., van der Graaf, A. et al. Effect of host genetics on the gut microbiome in 7,738 participants of the Dutch Microbiome Project. Nat Genet. 2022. 54, 143-151. https://doi.org/10.1038/s41588-021-00992-y
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Sanna, S., Kurilshikov, A., van der Graaf, A. et al. Challenges and future directions for studying effects of host genetics on the gut microbiome. Nat Genet. 2022. 54, 100-106. https://doi.org/10.1038/s41588-021-00983-z

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La influencia de nuestros genes en nuestro microbioma intestinal -

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Esteban Lopera Maya , Departamento de Genética, Universidad de Groninga Nuestro entendimiento del microbioma humano y sobre todo del microbioma intestinal, ha crecido exponencialmente en los últimos 10 años. Hemos aprendido que el equilibrio de la abundancia entre miles de especies de bacterias en nuestro intestino tiene un alto impacto en nuestra salud, afectando no solo el sistema metabólico, sino también los sistemas inmune, cardiovascular y nervioso.

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¿Por qué hay perros gigantes y otros diminutos? Así es la mutación genética que lo explica

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¿Por qué hay perros gigantes y otros diminutos? Así es la mutación genética que lo explica

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Un estudio dirigido por la genetista Elaine Ostrander, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos, ha recorrido la historia genética de los perros miles de años atrás en el tiempo y ha descubierto el por qué hay especies tan grandes y otras tan pequeñas en los perros.
¿A que se deben estas diferencias genéticas?

Benjamin Altenhoff 4A

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¿Alguna vez te has preguntado por qué existen perros tan diminutos como los chihuahuas y, a la vez, cánidos tan grandes como los dogos alemanes? El perro es, sin duda, la especie mamífera que más difiere en tamaño entre las diferentes razas y, según un estudio tiene una razón de ser y el origen se encuentra en los lobos antiguos.

Un estudio dirigido por la genetista Elaine Ostrander, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos, ha recorrido la historia genética de los perros miles de años atrás en el tiempo y ha descubierto el por qué hay especies tan grandes y otras tan pequeñas en los perros.

Se trata de un gen denominado IGF1, descubierto hace 15 años precisamente por tener un papel importante en la variación del tamaño, y siendo uno de las docenas que el equipo de investigación encontró. "IGF1 ha sido una espina en nuestro costado", confiesa la genetista para la revista Nature.

Más de 1.400 cánidos y 230 razas analizadas

Según el estudio, solo en los últimos 200 años se agranda la diferencia entre perros grandes y pequeños, ya que en los perros antiguos, domesticados de los lobos en los últimos 30.000 años, la diferencia no era tan abismal (ahora las razas más grandes son hasta 40 veces mayores que las más pequeñas).

Ostrander y su equipo han tenido que analizar más de 1400 cánidos, entre ellos perros antiguos, lobos, coyotes y hasta 230 razas de perros modernos para determinar en qué momento se produce el cambio en la genética que provoca este cambio de tamaño.

Un ejemplar de lobo ibérico.
Pixabay/colfelly

Al comparar el tamaño corporal en perros y cánidos salvajes, descubrieron una variación del gen ubicada en un tramo de ADN que codifica una molécula llamada ARN largo no codificante, que participa en el control de los niveles de la proteína IGF1, una potente proteína del crecimiento", detalla el periodista Ewen Callaway en Nature.

Dos versiones de la hormona del crecimiento

"Los investigadores han identificado dos versiones (alelos) del gen que contiene la proteína IGF1: los perros con dos copias de un alelo tienden a pesar menos de 15 kilos en todas las razas; mientras que los que tenían dos copias de la otra versión pesan más de 25 kilos. Además, aquellos cánidos que tienen una copia de cada alelo serían los de tamaño intermedio", explica Ostrander a la revista científica.

Además, cuando los investigadores analizaron los genomas de otros cánidos, descubrieron que ocurría lo mismo: "Esta no es una historia solo de perros, es una historia de lobos, zorros, coyotes... Es toda la historia de los cánidos ", asegura Ostrander a Nature.

Las teorías de los investigadores tras el estudio hablan de que el alelo vinculado a los cuerpos pequeños es, evolutivamente, más antiguo que el vinculado a los cuerpos grandes, ya que los zorros y coyotes analizados, entre otros, poseían dos copias de la versión pequeña, lo que apunta a que esta variación estaba presente en un ancestro común entre ellos.

En cuanto a cuándo exactamente evolucionó el alelo de cuerpo grande, los investigadores no lo tienen claro, pero entre los animales analizados, un antiguo lobo siberiano de hace unos 53.000 años ya portaba una copia de esta versión, lo que lleva a pensar a que podría haber sido beneficioso para los lobos.

¿Diferentes ancestros?

"La opinión predominante entre los científicos solía ser que el tamaño corporal pequeño estaba relacionado con cambios genéticos relativamente nuevos, potencialmente exclusivos de los perros domésticos", expresa Robert Wayne, biólogo evolutivo de la Universidad de California en Los Ángeles. "Esto le da la vuelta a toda la historia, es maravilloso".

Este estudio, además, podría significar que los perros proceden de los lobos más pequeños que fueron domesticados por el hombre, pero que éstos serían diferentes a los actuales lobos grises que conocemos. "Ni siquiera sabemos cómo eran los lobos que dieron lugar a los perros", explica Elinor Karlsson, genetista de la Facultad de Medicina Chan de la Universidad de Massachusetts para la revista Nature.

"No estamos hablando de una mutación que haga que un lobo sea del tamaño de un chihuahua, estamos hablando de una de las muchas mutaciones que tiende a hacerte un poco más pequeño", concluye Karlsson.

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¿Por qué hay perros tan grandes y otros tan pequeños? Así es la mutación que lo explica

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¿Alguna vez te has preguntado por qué existen perros tan diminutos como los chihuahuas y, a la vez, cánidos tan grandes como los dogos alemanes? El perro es, sin duda, la especie mamífera que más difiere en tamaño entre las diferentes razas y, según un estudio tiene una razón de ser y el origen se encuentra en los lobos antiguos.

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Qué es el 'genoma oscuro', la posible clave para tratar la esquizofrenia y el trastorno bipolar

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Qué es el 'genoma oscuro', la posible clave para tratar la esquizofrenia y el trastorno bipolar

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En esta noticia explican lo que es el "genomo oscuro" y si puede ayudar a tratar la esquizofrenia y el trastorno bipolar.

Benjamin Altenhoff 4A

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El denominado "genoma oscuro", el ADN fuera de nuestros genes, codifica proteínas asociadas a la esquizofrenia y el trastorno bipolar que podrían servir para diagnosticar y tratar estas enfermedades.

Estas nuevas proteínas pueden utilizarse como indicadores biológicos para distinguir entre ambas e identificar a los pacientes más propensos a la psicosis o al suicidio, así como encontrar nuevas dianas farmacológicas, según publican en la revista Molecular Psychiatry.

La esquizofrenia y el trastorno bipolar son trastornos mentales debilitantes y difíciles de diagnosticar y tratar. A pesar de ser tener un componente hereditario, se han encontrado muy pocas pistas sobre su causa en los genes.

Los científicos, que han descubierto que las proteínas son producidas por más de 248.000 regiones del "genoma oscuro" y se encuentran alteradas en múltiples enfermedades, creen que estas regiones pueden haber evolucionado porque tienen funciones beneficiosas en el desarrollo humano. Sin embargo, si se ven alteradas por factores ambientales, conducen a la susceptibilidad o al desarrollo de la esquizofrenia o el trastorno bipolar.

"Al escanear todo el genoma hemos encontrado regiones -no clasificadas como genes en el sentido tradicional- que crean proteínas que parecen estar asociadas con la esquizofrenia y el trastorno bipolar", explica el doctor Sudhakaran Prabakaran, del Departamento de Genética de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) y autor principal del informe.

"Esto abre un enorme potencial para nuevas dianas farmacológicas", asegura. "Es realmente emocionante porque nadie había buscado antes pistas para entender y tratar estas enfermedades más allá de los genes".

Los investigadores creen que estos componentes genómicos de la esquizofrenia y el trastorno bipolar son específicos de los humanos: las regiones recién descubiertas no se encuentran en los genomas de otros vertebrados.

"La definición tradicional de gen es demasiado conservadora y ha desviado a los científicos de la exploración de la función del resto del genoma", señala Chaitanya Erady, investigadora del Departamento de Genética de la Universidad de Cambridge y primera autora del estudio.

"Cuando miramos fuera de las regiones del ADN clasificadas como genes, vemos que todo el genoma humano tiene la capacidad de fabricar proteínas, no sólo los genes", añade. "Hemos encontrado nuevas proteínas que intervienen en procesos biológicos y que son disfuncionales en trastornos como la esquizofrenia y el trastorno bipolar".

La mayoría de los fármacos disponibles en la actualidad están diseñados para dirigirse a las proteínas codificadas por los genes. El nuevo hallazgo ayuda a explicar por qué la esquizofrenia y el trastorno bipolar son enfermedades hereditarias, y podría proporcionar nuevas dianas para futuros tratamientos.

La esquizofrenia es una enfermedad mental grave y de larga duración que puede dar lugar a alucinaciones, delirios y trastornos del pensamiento y el comportamiento, mientras que el trastorno bipolar provoca cambios de humor extremos que van de la manía a la depresión. Los síntomas hacen que a veces sea difícil distinguir ambos trastornos.

Prabakaran dejó su puesto en la Universidad a principios de este año para crear la empresa NonExomics, con el fin de comercializar este y otros descubrimientos. Cambridge Enterprise, la rama de comercialización de la Universidad de Cambridge, ha ayudado a NonExomics concediendo la licencia de la propiedad intelectual.

El investigador ha conseguido financiación inicial para desarrollar nuevas terapias dirigidas a las proteínas implicadas en la esquizofrenia y el trastorno bipolar, entre otras enfermedades.

Su equipo ha descubierto ya 248.000 regiones de ADN fuera de las regiones definidas convencionalmente como genes, que codifican nuevas proteínas que se ven alteradas en las enfermedades.

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Qué es el 'genoma oscuro', la posible clave para tratar la esquizofrenia y el trastorno bipolar

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El denominado "genoma oscuro", el ADN fuera de nuestros genes, codifica proteínas asociadas a la esquizofrenia y el trastorno bipolar que podrían servir para diagnosticar y tratar estas enfermedades. Estas nuevas proteínas pueden utilizarse como indicadores biológicos para distinguir entre ambas e identificar a los pacientes más propensos a la psicosis o al suicidio, así como encontrar nuevas dianas farmacológicas, según publican en la revista Molecular Psychiatry.

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Así ha logrado la tuberculosis ser más fuerte que su principal tratamiento

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Así ha logrado la tuberculosis ser más fuerte que su principal tratamiento

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Un equipo de científicos españoles desarrolla una técnica para hallar nuevos genes asociados a la resistencia a uno de los dos antibióticos principales contra la tuberculosis: la isoniazida, y así poder buscar nuevas formas de tratarla
Agustí Feliu Huix 4rt A

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Así ha logrado la tuberculosis ser más fuerte que su principal tratamiento

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Un equipo de científicos españoles desarrolla una técnica para hallar nuevos genes asociados a la resistencia a uno de los dos antibióticos principales contra la tuberculosis: la isoniazida, y así poder buscar nuevas formas de tratarla

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Genes relacionados con el desarrollo podrían influir en la formación de las huellas dactilares

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Genes relacionados con el desarrollo podrían influir en la formación de las huellas dactilares

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La forma de las huellas dactilares de una persona se ve influida por la actividad de genes relacionados con el desarrollo de las extremidades.

Elena Sospedra 4ºA 2022

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La forma de las huellas dactilares de una persona se ve influida por la actividad de genes relacionados con el desarrollo de las extremidades, concluye un reciente estudio publicado en Cell.
Durante muchos años, antes del desarrollo de las técnicas moleculares, las huellas dactilares representaban la forma más precisa para identificar a una persona. El patrón de las huellas dactilares, que a grandes rasgos se divide en arcos, círculos y espirales, es único para cada persona y no cambia a lo largo de la vida, lo que lo convertía en una herramienta de gran interés para estudios forenses.

Pese a ser un rasgo tan característico el origen de las huellas dactilares no ha sido completamente esclarecido. En la actualidad se sabe que las huellas dactilares empiezan a formarse durante la décima semana de gestación y se piensa que su aparición podría ser una ventaja evolutiva para percibir texturas o agarrar objetos. No obstante, se desconoce cómo se forman los patrones concretos, o qué mecanismos biológicos o físicos pueden estar implicados.

Un reciente estudio publicado en Cell aporta algo de luz acerca de los factores biológicos que influyen en la formación de las huellas dactilares. Los investigadores han analizado el genoma de más de 23000 personas de diferente origen poblacional divididas según las tres formas predominantes de las huellas dactilares y han encontrado 43 regiones relacionadas.

Las regiones identificadas, que contienen 105 genes, explican entre un 4.6 y un 7.9 de la variación total en los patrones de huellas dactilares. Este resultado, según reconocen los autores, implica que no es posible predecir la huella dactilar de una persona a partir de su genoma. No obstante, las regiones genómicas sí resultan relevantes respecto a los mecanismos que pueden estar implicados en el patrón dactilar.

Interesantemente, el equipo ha encontrado que en estas regiones del genoma se localizan múltiples genes relacionados con el desarrollo embrionario de las extremidades. Uno de estos genes es EVI1 que codifica para una proteína reguladora de la expresión. A partir de estudios en ratón y humanos, los investigadores encontraron que EVI1 se activa en el tejido en crecimiento del extremo distal de los dígitos, concretamente en la zona donde se formarán las huellas dactilares.

EVI1 no está activo durante la formación de los pliegues del tejido epitelial que llevan a la formación de la huella dactilar. No obstante, cuando la actividad de Evi1 se reduce en el modelo en ratón, se obtienen patrones anómalos en los dígitos de los animales. Estos resultados, unidos a otros previos en ratón y pollo apuntan a que EVI1 interviene en los patrones de crecimiento de las células y en la longitud de las extremidades y dígitos. Es decir, modula el desarrollo de las extremidades y no el desarrollo de la piel.

Otro resultado del estudio que destacan los investigadores es el hecho de que los patrones de las huellas dactilares están correlacionados genéticamente con las proporciones de la mano y los dedos. Por ejemplo, la frecuencia de patrones en espiral estaba asociada con un meñique más largo respecto a la longitud de la mano, lo que a su vez estaba asociado a determinadas señales genéticas.

Los investigadores concluyen que los datos aportan evidencias de que los patrones de las huellas digitales están fuertemente influidos por procesos embrionarios de crecimiento de las extremidades. Estudios futuros deberán profundizar más en esta relación. "No sabemos exactamente cómo los genes dan forma a los patrones de las huellas dactilares, pero podría ocurrir que estos patrones de determinaran según la fuerza de crecimiento que se pone en el tejido embrionario de las palmas, que juega un papel importante en la formación de diferentes patrones de huellas dactilares", señala Jinxi Li, investigadora en el Human Phenome Institute de la Universidad Fudan en Shanghái y autora del trabajo.

Los investigadores planean investigar también la relación entre los patrones dermatoglificos como los que derivan en las huellas dactilares y ciertas enfermedades. "Muchos trastornos genéticos congénitos están relacionados a diferentes patrones dermatoglíficos, como las huellas dactilares", señala Sijia Wang, investigador en el Instituto de Nutrición y Salud de Shanghái y uno de los directores del trabajo, quien destaca cómo múltiples fenotipos se relacionan entre sí y están afectados por los mismos genes. "Nuestro estudio sugiere que los patrones dermatoglíficos están afectados por genes cruciales para el desarrollo, lo que proporciona una base teórica fuerte para este tipo de pleiotropía".

Referencia: Li J, et al. Limb development genes underlie variation in human fingerprint patterns. Cell. 2022 Jan 6;185(1):95-112.e18. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2021.12.008

Fuente: Fingerprint patterns are linked to limb development genes. https://www.eurekalert.org/news-releases/938824
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Identificados genes relacionados con la formación de las huellas dactilares

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La forma de las huellas dactilares de una persona se ve influida por la actividad de genes relacionados con el desarrollo de las extremidades, concluye un reciente estudio publicado en Cell. Durante muchos años, antes del desarrollo de las técnicas moleculares, las huellas dactilares representaban la forma más precisa para identificar a una persona.

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La solución para la ceguera  hereditaria

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La solución para la ceguera  hereditaria

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Noa, fue la primera persona en ser tratada de distrofia hereditaria de retina en España, una enfermedad de ceguera crónica, pero gracias a una transferencia del gen RPE65, , se pudo solucionar esto, reteniendo la pérdida de la visión, incluso revirtiendolo .
¿ Cuanta gente padece de esto ? ¿Cómo se pudo hacer esto posible ? ¿Hay mas mutaciones como estas, y si es así, se están estudiando?

Izan March 4A

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Luxturna es el nombre de la primera terapia génica aprobada en España para el tratamiento de la distrofia hereditaria de retina, una de las principales causas de ceguera irreversible. Una niña de 12 años, Noa, fue la primera beneficiaria en nuestro país de esta terapia, promovida por Novartis, concretamente en el Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona, lo que evitó que perdiera totalmente la vista. Tras los éxitos de los tratamientos, la multinacional farmacéutica trata de saber ahora cuántos pacientes se podrían beneficiar de la terapia. Y aquí es donde el IMOMA y sus estudios genéticos juegan un papel esencial.

Pero, empecemos por el principio. ¿Dónde pone el foco esta terapia? En la mutación de uno de los genes cuya alteraciones provocan esas enfermedades: el RPE65. "Este gen es el responsable de entre el 0,6% y el 0,8% de todas las distrofias hereditarias de la retina que se conocen. Es menos del 1%, pero es especialmente importante su localización porque estamos ante la única terapia génica existente hasta ahora dirigida a curar la ceguera, algo hasta ahora impensable", señala el director científico del IMOMA, Juan Cadiñanos.

Explica que algunas de las personas que padecen estas distrofias "han heredado una copia defectuosa de ese gen de cada uno de los padres". El RPE65 es el encargado de codificar una proteína que ayuda a convertir la luz que entra en el ojo en señales eléctricas que van al cerebro y que son las que crean las imágenes que vemos. La mutuación patogénica del gen implica que la proteína no funciona de la manera correcta y, por tanto, la visión no es como debería ser.

La terapia Luxturna consiste en transferir, directamente al ojo, el RPE65, pero sin la mutación. ¿Cómo? Mediante una microinyección en la parte posterior del ojo, "con el objetivo de detener la pérdida de la visión e, incluso, revertirla en cierta medida". El tratamiento, cuyo coste asciende a los 700.000 euros, está actualmente cubierto por la Seguridad Social. "Las autoridades sanitarias españolas consideran que es adecuado probarla por lo incapacitante que es y porque tras ella vendrán otras terapias que bajarán los precios. Hay que tener experiencia con los pacientes", apunta Cadiñanos.

Para saber quién se puede beneficiar de este tratamiento -solo funciona en las personas que tienen ese defecto en particular- entran en juego los centros especializados en el diagnóstico genético, como es el caso del IMOMA y su servicio Oftalmogenics, desarrollado gracias al mecenazgo de la Fundación María Cristina Masaveu Peterson. Novartis quiere llegar a una base de datos de 1.500 pacientes, de los que el centro asturiano aportará unos 150. Son personas que llegan fundamentalmente derivadas del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega. "Enviamos a hacer estos estudios genéticos a todas las personas que padecen retinosis pigmentarias o distrofias hereditarias de la retina. Son muy importantes para poder filiar la enfermedad, ya que hay mutaciones que son sindrómicas, esto es, que esa misma mutación no solo afecta a los ojos, también al oído o a otros órganos. Por eso, hay que ponerles un 'apellido' a esas enfermedades", explica Beatriz Fernández-Vega. Y añade, además, que muchas mutaciones ya están en fase de ensayo clínico con terapias génicas. Aunque solo está comercializada Luxturna, hay otra para la neuropatía óptica de Leber, una distrofia hereditaria de la retina, también vinculada a la mutación de este gen RPE65, "relativamente frecuente" (provoca una pérdida súbita de visión en jóvenes), cuya comercialización está prevista para este año, tras su aprobación por parte de la Agencia Europea del Medicamento.

Para Fernández-Vega es fundamental "concienciar de la importancia de saber la mutación genética de las enfermedades porque se ha abierto una puerta muy importante para el tratamiento de enfermedades hasta ahora inexistentes. Es superalentador". En la misma lí nea se expresa Juan Cadiñanos, quien considera que la base de datos que está creando Novartis será "muy útil para la interpretación de las variantes".

Además, para el IMOMA formar parte de este consorcio le permite "establecer contactos y entrar en un círculo importante del diagnóstico genómico de esta patología". Actualmente, en el instituto se ha identificado un caso que potencialmente podría beneficiarse de esta terapia. Se sumaría al de otra menor asturiana tratada ya con éxito.

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Los genes como instrumentos para combatir la ceguera hereditaria

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Luxturna es el nombre de la primera terapia génica aprobada en España para el tratamiento de la distrofia hereditaria de retina, una de las principales causas de ceguera irreversible. Una niña de 12 años, Noa, fue la primera beneficiaria en nuestro país de esta terapia, promovida por Novartis, concretamente en el Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona, lo que evitó que perdiera totalmente la vista.

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Un laboratorio chino logra que nazcan crías de ratón sanas de dos madres

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Un laboratorio chino logra que nazcan crías de ratón sanas de dos madres

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En está noticia te explican como lograron que nacieran 29 crías vivas bimaternas de ratón a partir de un óvulo al que le inyectaron células madre de otro ratón.

Jesús Platero Sánchez  4A

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Algunos reptiles, anfibios y peces son capaces de reproducirse sin dos progenitores de distintos sexos. No es el caso de los mamíferos. Ahora, investigadores de la Academia China de las Ciencias han logrado producir 29 ratones sanos de dos madres utilizando células madre y edición genética. Los resultados del trabajo se han publicado en la revista Cell Stem Cell.

"Queríamos saber por qué los mamíferos solo se pueden reproducir por vía sexual. Tratamos de averiguar si podríamos producir ratones sanos de dos hembras o incluso de dos machos utilizando células madre embrionarias haploides con deleciones de genes ", dice Qi Zhou, coautor del trabajo.

El equipo utilizó células madre embrionarias y obtuvo 29 crías sanas que luego se reprodujeron normalmente

En los mamíferos, algunos genes de la madre o del padre se desactivan y quedan silenciados durante el desarrollo de los gametos, mediante un mecanismo llamado impronta. Los descendientes a los que les falta material genético de la madre o del padre pueden sufrir anormalidades del desarrollo o no ser viables.

Las nuevas 29 crías chinas no son las primeras nacidas de dos madres. En 2004, investigadores japoneses ya habían logrado producir ratones bimaternos eliminando estos genes improntados de óvulos inmaduros. "Sin embargo, mostraron características defectuosas y el método era muy poco práctico, difícil de usar", destaca Zhou.

En esta ocasión, en lugar de óvulos, el equipo de Zhou utilizó células madre embrionarias (ESC) haploides, que contienen la mitad del número normal de cromosomas y ADN de un solo progenitor, una hembra en este caso. Los investigadores creen que esa fue la clave del éxito.

Eliminaron tres regiones improntadas de las ESC haploides de hembra y las inyectaron en óvulos de otra hembra. En total produjeron 29 crías vivas de 210 embriones. Los ratones nacieron sanos, vivieron hasta la edad adulta y tuvieron su propia descendencia de manera normal.

Según los autores, una de las ventajas de usar estas células madre embrionarias es que, incluso antes de que se eliminen los genes problemáticos, contienen menos impronta programada. "Las ESC haploides son más similares a las células germinales primordiales, precursoras de los óvulos y los espermatozoides. La huella genómica que se encuentra en los gametos se borra", dice Hu.

Los ratones de dos padres murieron a los dos días

En el experimento también se produjeron doce ratones vivos a término con dos padres utilizando un procedimiento similar pero más complicado. Las ESC haploides que contienen solo el ADN de un progenitor masculino se modificaron para eliminar siete regiones improntadas clave. Luego se inyectaron esas células editadas, junto con el esperma de otro ratón macho, en un óvulo al que se le había extraido el núcleo con su material genético femenino.

Así se creó un embrión que contenía solo ADN de los dos padres varones. Estos embriones fueron transferidos junto con material placentario a madres subrogadas que los llevaron a término.

"Todavía existen obstáculos para el uso de estos métodos en otros mamíferos", dice Wei Li, coautora del estudio

Las crías de dos padres solo sobrevivieron 48 horas, pero los investigadores planean mejorar el proceso para que los ratones bipaternos vivan hasta la edad adulta.

En 2011 se obtuvieron resultados similares con un método distinto. A partir de las células madre del primer padre, se produjo una ratona para que se aparease con el segundo padre. Ese método esquivaba el problema de la impronta, pero presentaba obstáculos éticos y prácticos si esta tecnología alguna vez fuera considerada para ser utilizada en humanos.

Wei Li, otra de las autoras, señala que "todavía existen obstáculos para el uso de estos métodos en otros mamíferos, incluida la necesidad de identificar genes improntados problemáticos que son exclusivos de cada especie. A esto se añade la preocupación por los descendientes que no sobreviven o experimentan anormalidades graves ". Sin embargo, esperan explorar estas técnicas en otros animales de laboratorio.

"Esta investigación nos muestra lo que es posible. Hemos visto que los defectos en los ratones bimaternos se pueden eliminar y que las barreras de reproducción bipaterna en los mamíferos se podrá lograr mediante la modificación de la impronta. Además, nuestro trabajo también es interesante para el estudio de la impronta genómica y el avance en la clonación animal ", concluye la investigadora.

Derechos: Creative Commons

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Un laboratorio chino logra que nazcan crías de ratón sanas de dos madres

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Un equipo científico chino ha obtenido ratones sanos de dos hembras usando células madre y edición de genes específicos. Las 29 crías tuvieron luego su propia descendencia por reproducción normal. Los investigadores usaron una técnica similar con dos padres, pero los recién nacidos solo sobrevivieron un par de días.

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El genoma de un pez asexual explica su éxito evolutivo

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El genoma de un pez asexual explica su éxito evolutivo

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Encara és cert que la notícia és antiga, he volgut aferir-la perquè em pareixia realment interessant. No havia caigut que la reproducción asexual no afavoria la evolució, i és sorprenent que amb les desventagtes que es llitgen al document, es puga preveure la no extinció de l'espècie (al contrari que el que trovem amb altres essers asexuals)

FABA LUJAN, Angel

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El genoma de un pez asexual explica su éxito evolutivo

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Los organismos asexuales son raros debido a las desventajas asociadas a este tipo de reproducción. Hasta ahora se consideraba que contribuía al deterioro de los genes, sin embargo, un análisis del pez Amazon molly, del que solo existen hembras, indica que su genoma presenta buena salud.

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Estos organismos utilizan un intrincado sistema de comunicación celular para regular su alimentación. Esclarecerlo podría ayudar a entender cómo evolucionó el sistema nervioso de los animales.

Elena Sospedra 4ºA

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Las esponjas marinas, unos organismos simples, son filtradoras expertas: cada día filtran decenas de miles de litros de agua a través de su cuerpo para recolectar la comida contenida en ella. El dominio de este complejo comportamiento es aún más notable porque no tienen cerebro, ni siquiera tienen una sola neurona.

Un estudio publicado el 4 de noviembre en Science revela ahora que las esponjas utilizan un intrincado sistema de comunicación celular para regular su alimentación y eliminar las posibles bacterias invasoras. Los hallazgos podrían ayudar a comprender cómo evolucionó el sistema nervioso de los animales, dice Casey Dunn, biólogo evolutivo de la Universidad Yale que estudia los invertebrados marinos. "Este es un estudio realmente emocionante que nos permite ver las esponjas desde una nueva perspectiva", dice.

Las células se comunican con frecuencia entre sí, y las neuronas lo hacen pasando señales eléctricas o químicas a través de pequeñas conexiones específicas llamadas sinapsis. Investigaciones anteriores han descubierto que las esponjas poseen genes que codifican proteínas que normalmente ayudan a que funcionen las sinapsis, a pesar de la ausencia de neuronas en estos animales.

Para descubrir qué células expresaban estos genes, Detlev Arendt, biólogo evolutivo del Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL) en Heidelberg, y sus colaboradores secuenciaron el ARN de varias células individuales de una esponja de agua dulce ( Spongilla lacustris).

Descubrieron que la esponja tiene 18 tipos de células. Los genes sinápticos estaban activos en algunos de estos tipos, que estaban agrupados alrededor de las cámaras digestivas de las esponjas. Esto sugiere que alguna forma de comunicación celular podría coordinar el comportamiento de alimentación por filtración.

Luego, los investigadores utilizaron imágenes de rayos X y microscopía electrónica para estudiar uno de estos tipos de células, al que llamaron células neuroides secretoras. Los escáneres revelaron que los neuroides envían brazos largos para alcanzar los coanocitos, un tipo de célula con protuberancias similares a pelos que mueven los sistemas de flujo de agua de las esponjas y capturan la mayor parte de su comida.
Precursor del sistema nervioso
Con base en la proximidad de los dos tipos de células y la expresión de genes que podrían permitir la secreción de sustancias químicas, los investigadores creen que estos brazos permiten que los neuroides se comuniquen con los coanocitos, de modo que puedan pausar el sistema de flujo de agua para eliminar cualquier residuo o microbios extraños. Sin embargo, estas células neuroides no son nervios y no hay señales de las sinapsis que permiten que las neuronas se comuniquen tan rápidamente. En cambio, este tipo de célula podría representar un precursor evolutivo de un verdadero sistema nervioso, dice Jacob Musser, biólogo evolutivo de EMBL, coautor del estudio. "Estamos en un punto intermedio, en el que ha pasado de tener todas estas piezas independientes a unirlas de manera más amplia, pero no ha obtenido toda la interconectividad necesaria para crear una sinapsis rápida", dice.

Algunos científicos dicen que llamar a estas células precursoras de un sistema nervioso es una exageración. "Es tentador, pero difícilmente definitivo", dice Linda Holland, bióloga del desarrollo evolutivo de la Universidad de California en San Diego. Ella dice que será difícil probar si los sistemas nerviosos evolucionaron a partir de este sistema de comunicación celular o surgieron antes o incluso varias veces, como han propuesto algunos grupos. De hecho, muchos otros organismos, incluidos los eucariotas unicelulares, contienen los mismos genes sinápticos, dice Sally Leys, bióloga marina de la Universidad de Alberta, en Edmonton, Canadá.

April Hill, genetista del desarrollo en Bates College en Lewiston, Maine, espera que los científicos utilicen este estudio y sus métodos como una "plataforma de lanzamiento" para una mayor investigación de esta común esponja. Si otras esponjas usan un sistema de comunicación celular similar, agrega, sigue siendo una pregunta clave sin respuesta.
Max Kozlov/Nature News Artículo traducido y adaptado por Investigación y Ciencia con el permiso de Nature Research Group.
Referencia: " Profiling cellular diversity in sponges informs animal cell type and nervous system evolution"; Jacob M. Musser et al. en Science, vol. 374, págs. 717-723, 4 de noviembre de 2021.

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Nuevos antibióticos gracias a la edición genética.

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Nuevos antibióticos gracias a la edición genética.

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Científicos de la Universidad de Manchester han conseguido modificar proteínas complejas para generar potenciales moléculas antibióticas complicadas de crear en el laboratorio.

Elena Sospedra 4º A

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Las resistencias a antibióticos desarrolladas por las bacterias con el paso del tiempo son una de las mayores amenazas biológicas para la humanidad. En la actualidad, en torno a 700.000 personas mueren cada año por infecciones resistentes a antimicrobianos. Además, el número de fallecimientos por esta causa podría alcanzar los 10 millones para 2050, convirtiéndose así en la primera causa de muerte en el mundo, por delante del cáncer y las enfermedades cardiovasculares.

El uso racional y restringido de medicamentos antibióticos y la búsqueda de nuevas moléculas con eficacia para destruir bacterias o alterar sus diversas funciones son los dos grandes pilares en la lucha contra las resistencias. Desafortunadamente, en las últimas décadas no han aparecido nuevos tipos de antibióticos realmente novedosos para combatir a las superbacterias. Para cambiar esta tendencia, son varias las estrategias que se están aplicando para dar con nuevos compuestos: reforzar la búsqueda de nuevos antibióticos presentes en la naturaleza o crear nuevos antibióticos en el laboratorio a partir de métodos innovadores.

Recientemente, investigadores de la Universidad de Manchester han conseguido desarrollar un nuevo método para generar potenciales moléculas con efectos antibióticos gracias al sistema de edición genética CRISPR-Cas9. Los resultados, que se han publicado en la revista Nature Communications, ponen de manifiesto el valor que tiene esta herramienta de manipulación de los genes para facilitar la generación de nuevos antimicrobianos complicados de producir de forma convencional en el laboratorio.

Diversos microorganismos como hongos y bacterias poseen unas enzimas (proteínas que catalizan reacciones químicas) que, con frecuencia, intervienen en la síntesis de antibióticos en la naturaleza. Muchos de estos antibióticos se usan ampliamente en medicina como la penicilina, las cefalosporinas o la vancomicina. Estas enzimas se denominan "sintetasas de péptidos no ribosomales" (SPNR), ya que sintetizan unas moléculas llamadas péptidos mediante la unión de múltiples aminoácidos. Además, estas moléculas pertenecen a la familia de las megasintetasas, que son las enzimas más grandes conocidas, con diversos módulos, capaces de realizar múltiples funciones.

Hasta hace poco, era extremadamente difícil modificar los péptidos que producen las SPNR o directamente las SPNR, con la intención de crear nuevos antibióticos, porque están compuestos por estructuras muy complejas que requieren procesos complicados, con múltiples pasos, y costosos para su síntesis o alteración química mediante métodos convencionales.

Con frecuencia, la modificación de las SPNR lleva a una disminución marcada de su actividad o a un bloqueo total de esta. Es lo que ocurre, por ejemplo, al utilizar a bacterias como E. coli modificadas genéticamente para que produzcan variantes de péptidos antibióticos de otras especies bacterianas. Antes de la publicación de este estudio, solo se había podido modificar con éxito SPNR de pequeño tamaño que producen péptidos simples sin actividad farmacológica.

Para solventar este problema, los científicos del citado estudio decidieron emplear CRISPR-Cas9 para editar por primera vez los genes de algunas SPNR, como los genes de la SPNR que produce el antibiótico enduracidina u otras enzimas SPNR de diversas bacterias. En concreto, los investigadores provocaron puntos de corte dirigidos en secuencias concretas del ADN para facilitar el intercambio de subdominios de las SPNR dentro de las propias bacterias.

Así consiguieron generar de forma más eficiente y rápida múltiples variantes de péptidos de este antimicrobiano, entre los cuales podrían encontrarse moléculas con nuevas propiedades antibióticas frente a bacterias patógenas, diferentes de las ya existentes. Además, este enfoque de edición genética permitía la producción de nuevos péptidos sin apenas alterar la cantidad producida, ni interferir con otros procesos que rodean su síntesis. Cuando los investigadores alteraron los genes de las SPNR por otros métodos de modificación genética convencionales, solo aparecían trazas de variantes de la enduracidina.

A través de dicho sistema de edición genética, se pudieron cambiar subdominios específicos de las SPNR que son responsables de reconocer diferentes aminoácidos para incorporarlos en los péptidos, sin que perdieran su funcionalidad. Al hacer cambios en estos dominios, las moléculas resultantes cuentan con distintos aminoácidos y, por tanto, con propiedades también diferentes.

Los autores explican que su método para generar nuevos antibióticos podría ser también útil para reprogramar otras enzimas que son responsables de producir diferentes antibióticos y otras moléculas terapéuticas que serían muy complejos de producir por síntesis química. Con este método de edición genética mediante CRISPR sería posible personalizar diferentes facetas de dichas enzimas para producir un amplio rango de moléculas que podrían ser beneficiosas para el ser humano.
Esther Samper
Referencia: "Gene editing enables rapid engineering of complex antibiotic assembly lines", Wei Li Thong et al. en Nature Communications,
vol. 12, 6872, 25 de noviembre de 2021.

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¿Qué sucede cuando una placa se desliza debajo de otra?

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¿Qué sucede cuando una placa se desliza debajo de otra?

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En esta noticia explican que pasa cuando unas placas se sumergen: ¿se desintegran?, ¿se convierten en magma?

Raúl Arnao

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Como los científicos saben desde hace décadas, la corteza terrestre es una delgada capa de roca sólida que flota sobre un océano de magma. Una capa, además, que está rota en numerosas piezas que a menudo se rozan, chocan entre sí o incluso se montan unas encima de otras en un proceso continuo llamado tectónica de placas.

¿Pero qué ocurre exactamente con los fragmentos que desaparecen al deslizarse bajo otras placas y se sumergen en el interior fundido de la Tierra? Hasta ahora se pensaba que esas piezas se desintegraban por completo, fundiéndose en el manto, pero según un estudio recién publicado en por un equipo de investigadores del departamento de Ciencias de la Tierra del Instituto Federal Suizo de Tecnología y las universidades de Yale y Texas, esos fragmentos no desaparecen del todo, sino que se debilitan, se doblan y se retuercen como si fueran trozos de plastilina.

Los nuevos modelos desarrollados por los investigadores, además, sugieren que la tectónica de placas, por lo menos es su forma moderna, se puso en marcha 'solo' hace unos mil millones de años.

La tectónica de placas impulsa terremotos y volcanes, crea cadenas montañosas e islas, y es la razón por la que los continentes de la Tierra, que una vez estuvieron unidos en un único supercontinente, estén ahora separados por los océanos. Sin embargo, aún se desconoce mucho sobre cómo ese proceso funciona exactamente, y se sabe muy poco de lo que sucede cuando una placa se desliza debajo de otra, algo que sucede en las llamadas 'zonas de subducción', y desaparece en el manto, la capa media del planeta, de más de tres mil km de grosor.

Modelos informáticos 2D

Para averiguarlo, los investigadores utilizaron modelos informáticos 2D de zonas de subducción y los programaron utilizando las conocidas leyes físicas que explican cómo se comportan los materiales y cómo se deforman las rocas bajo determinadas fuerzas. Después, observaron el modelo para ver qué sucedía en la zona de subducción y compararon sus hallazgos con observaciones reales.

En el nuevo modelo, el fragmento de placa (llamado losa) que se sumerge debajo de otra se dobló abruptamente hacia abajo y se agrietó, pero no se rompió. La flexión también hizo que los granos en la parte inferior de la placa se volvieran cada vez más finos. Al final, las presiones dejaron la placa casi intacta, aunque con muchos puntos débiles.

En otras palabras, las placas no se rompen y, por lo tanto, siguen tirando de las partes que hay tras ellas, "durante mucho tiempo", dice el autor principal del estudio, Taras Gerya. De hecho, la placa puede seguir deslizándose debajo de la otra placa durante cientos de millones de años. Según el científico, las simulaciones coinciden con observaciones e imágenes sísmicas profundas de áreas debilitadas de una zona de subducción en Japón.

¿Cuándo empezó la tectónica de placas?

Los investigadores también calcularon lo que habría sucedido si el interior de la Tierra estuviera 150 grados más caliente, como de hecho estaba hace unos mil millones de años.

Y en esas condiciones, hallaron que la losa se rompía mucho más rápidamente en el manto, porque no podía sostener su propio peso en un manto que era menos viscoso que el actual debido al mayor calor. Por lo tanto, a diferencia de la subducción moderna, que puede continuar durante cientos de millones de años, la subducción en aquél entonces habría terminado muy rápidamente, en apenas unos pocos millones de años.

El hallazgo, por lo tanto, sugiere que la tectónica moderna de placas podría no haber comenzado hasta algún momento de los últimos mil millones de años. Si bien una forma primitiva de tectónica de placas puede haber existido mucho antes, entre hace 3.500 y 2 mil millones de años, probablemente fue muy diferente de lo que el planeta experimenta hoy en día. Y hace entre 1.800 y 1000 millones de años, además, hubo un período tranquilo en el que las placas estuvieron prácticamente inactivas.

Con todo, en la comunidad científica sigue habiendo mucha controversia sobre cuándo empezó realmente la tectónica de placas, aunque parece haber un acuerdo en que se produjo en dos fases, una antigua y una moderna, muy diferentes entre sí. Las fechas exactas son difíciles de establecer, ya que no se conoce cómo variaron las temperaturas internas del planeta a lo largo del tiempo, por lo que resulta muy complicado establecer una línea temporal precisa.

Fuente: José Manuel Nieves / ABC,

Artículo de referencia: https://www.abc.es/ciencia/abci-resuelto-misterio-corteza-terrestre-desaparecida-202111230226_noticia.html,

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