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Criterios

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Criterios diagnosticos - Blanco y otros - art

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Explorando su cerebro.

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Ainhoa tiene 6 años. En su cabeza lleva una especie de gorro de piscina, lleno de agujeros y de cables conectados a un ordenador. El cursor de la computadora no lo dirigen las manos de la niña: Ainhoa no maneja las manos. El cursor lo dirige su mirada. En la pantalla aparecen una cara o un dibujo de pequeño tamaño, que sólo desaparecen y dejan lugar al siguiente cuando Ainhoa los mira. A veces, el cursor anda perdido por la pantalla negra: señal de que la mirada de Ainhoa también está perdida. Le cuesta apuntar hacia la única imagen que hay en el monitor. Esa es una de las manifestaciones del síndrome de Rett.

El gorro y los cables tienen como objetivo averiguar cómo incide en el cerebro de Ainhoa este trastorno neurológico de base genética de frecuencia muy pequeña: un caso por cada 10.000 o 12.000 niñas nacidas. En Asturias, siete casos declarados de una enfermedad rara casi exclusiva de mujeres porque está originada en el cromosoma X, el que da lugar al sexo femenino.

La avilesina Ainhoa García Vega y la ovetense Julia Fernández Álvarez, de 10 años y también con Rett, están participando en una investigación que consiste en "mapear" su cerebro, es decir, en determinar qué zonas del mismo están afectadas por la enfermedad. Los trabajos con las dos niñas están siendo llevados a cabo en el Centro Médico Infantil y Juvenil Cavín, de Oviedo.

Las madres de las dos niñas, Marta Vega y Silvia Álvarez, dos mujeres rebosantes de determinación y coraje, han liderado la búsqueda de dinero para llevar a cabo estos trabajos. Ellas son las impulsoras, y hasta la fecha las únicas integrantes, de la asociación Rettando al síndrome de Rett, desde la que están trabajando en dos objetivos esenciales: "Queremos dar visibilidad a la enfermedad y conseguir fondos para investigación. Es maravilloso ver con qué generosidad se implica la gente", subraya Marta Vega.

"Este estudio nos permitirá en el futuro plantear terapias alternativas para estas niñas que quizá no curen, pero que sí mejoren su calidad de vida", explica Inés Medina, neuropsicóloga e investigadora del proyecto, del Hospital San Juan de Dios, de Barcelona. Este centro sanitario atiende un volumen importante de pacientes, lo que lo convierte, en la práctica, en una suerte de servicio de referencia para el conjunto del país. "Sabemos que están alterados muchos sistemas. Nosotros, con la ayuda de un ratón de la mirada, programamos actividades cognitivas de estimulación para ver qué áreas se encienden dentro del mapa cerebral", precisa Inés Medina.

Una dificultad muy relevante para los investigadores radica en que "cada caso es completamente distinto", destaca María Traid, maestra de Educación Especial, logopeda y colaboradora del proyecto de investigación. Tiene bien experimentado que "el material que sirve para una no te sirve para otra, y tienes que adaptarlo". La indagación de las expertas se centra en la alteración del gen el MECP2.

El síndrome de Rett deteriora las áreas del cerebro que son responsables del desarrollo cognitivo, del movimiento, de las emociones, de la función motora... Como consecuencia, genera trastornos de envergadura en el aprendizaje, el habla, las sensaciones sensoriales, los estados de ánimo, la respiración, la función cardiaca, la masticación, la deglución, la digestión...

Es una regla bastante general que las "niñas Rett" presentan un desarrollo normal en los primeros meses de vida, y posteriormente sufren regresiones entre los seis y los dieciocho meses. Ante la mirada angustiada de sus padres, empiezan a perder habilidades que habían empezado a adquirir. Tanto Julia como Ainhoa llegaron a comer solas, capacidad que después perdieron. Ainhoa había empezado a pronunciar algunas palabras. Ahora, ninguna de las dos habla. Ainhoa camina; Julia no...

"Es un síndrome muy sutil, que cursa poco a poco", asevera Silvia Álvarez, madre de Julia. Esta gradualidad complica la consecución de un diagnóstico preciso. "Para un pediatra, resulta difícil detectar este tipo de problemas. No es fácil identificarlos cuando las niñas tienen entre 8 y 10 meses. Además, la variedad de situaciones es enorme", destaca la pediatra Mónica Baeza.

Julia recibe tratamiento farmacológico. Y las dos se someten, además, a terapias complementarias: equitación, fisioterapia, logopedia, hidroterapia... Sus madres no pierden el optimismo: "Tenemos fe en que algún día va a llegar algo para estas niñas. Por nosotras no va a quedar".

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Ainhoa tiene 6 años. En su cabeza lleva una especie de gorro de piscina, lleno de agujeros y de cables conectados a un ordenador. El cursor de la computadora no lo dirigen las manos de la niña: Ainhoa no maneja las manos. El cursor lo dirige su mirada.

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Basas Moleculares

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El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del desarrollo nervioso que provoca gran discapacidad. Por esta razón, el enfermo se vuelve dependiente de quienes conviven con él.
El síndrome de Rett (SR) afecta casi exclusivamente a niñas, aunque también se ha observado en niños. Se considera un síndrome raro, pues su prevalencia varía entre 0,5 y 1 de cada 10 000 recién nacidos.

Toma su nombre del médico austríaco Andreas Rett, quien fue el primero en describir la enfermedad en 1966.

Existe una forma clásica del síndrome y cuatro atípicas, conocidas como regresión tardía, lenguaje conservado, epilepsia precoz y variante congénita.

¿Cuáles son las características?

La forma clásica del SR posee una etapa de desarrollo normal seguida de pérdida parcial de las habilidades manuales, el lenguaje y la motricidad (entre los tres meses y tres años de vida).

El SR con regresión tardía hace referencia a que el retroceso en el desarrollo psicomotor se manifiesta generalmente después de los cuatro años de edad.

La forma del síndrome con lenguaje conservado se debe a que los pacientes consiguen pronunciar solo las palabras que fueron aprendidas antes de manifestarse la enfermedad.

En el SR con epilepsia precoz los pacientes cumplen con los criterios de la forma clásica, pero los síntomas comienzan antes de los seis meses de vida y la presentación clínica inicial está dominada por crisis epilépticas.

En la variante congénita del síndrome se cumplen los criterios de la forma clásica, pero no existe un período de normalidad durante el desarrollo psicomotor.

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¿Cómo se diagnostica el síndrome de Rett?

Tanto en su forma clásica como en las variantes atípicas, el diagnóstico se basa en criterios clínicos.

Pero son los estudios moleculares los que permiten confirmar el padecimiento, así como aportar información sobre el pronóstico.

Para los estudios moleculares se rastrean mutaciones en tres genes diferentes:

MECP2: las mutaciones en este gen son responsables de la mayoría de los casos con SR clásico, de regresión tardía y de lenguaje conservado.

CDKL5: se asocia mayormente con la forma con epilepsia precoz.

FOXG1: se ha perfilado como el responsable de la variante congénita.

MECP2

La proteína codificada por el gen MECP2 se expresa en todo el organismo, pero mayormente en el cerebro.

Es fundamental para el mantenimiento y modulación de las sinapsis.

Mediante estudios preclínicos, se ha observado enfermedad grave tanto por exceso como por defecto en la producción de dicha proteína.

Por ejemplo, se ha demostrado que en ratones la ausencia de la proteína no afecta significativamente la estructura cerebral pero sí los procesos de maduración neuronal.

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CDKL5

La proteína codificada por el gen CDKL5 está ampliamente distribuida en todos los tejidos del organismo, aunque se encuentra en niveles mucho más elevados en el cerebro.

Se ha especulado que desempeña un papel fundamental en varias funciones neuronales, pues aun cuando sus niveles disminuyen en el cerebro adulto, estos continúan siendo significativamente superiores en comparación con los de otros tejidos.

Asimismo, como su distribución intracelular cambia durante el proceso de maduración neuronal, se ha sugerido que está involucrada en la plasticidad sináptica.

Además, está demostrado que esta proteína es fundamental en procesos como el aprendizaje.

FOXG1

La proteína codificada por el gen FOXG1 posee expresión restringida al cerebro y al tejido testicular.

Es fundamental para la correcta regulación del desarrollo del telencéfalo, estructura que está directamente relacionada con la aparición de la inteligencia, memoria, personalidad, emoción, habla y la capacidad de movernos.

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¿Existe algún tratamiento?

Hasta el momento no existe un tratamiento capaz de proporcionar una cura.

Numerosas estrategias terapéuticas han sido exploradas en modelos animales, con ello se ha comprobado que la disminución en la severidad de los síntomas depende de cuán temprano se administren los diferentes medicamentos.

Por ejemplo, para contrarrestar el trastorno motor se han empleado dopamino-agonistas.

Mientras que para las crisis epilépticas se utilizan con éxito los antiepilépticos como la carbamazepina, el ácido valproico, lamotrigina y gabapentina.

Igualmente son beneficiosas las sesiones de fisioterapia, ya que mejoran y mantienen el desarrollo motor.

Para el fututo , otra estrategia que resulta atractiva es la terapia génica, o sea, la inserción de copias funcionales de aquel gen que presenta la mutación.

Utilizando la terapia génica se ha demostrado en ratones que la introducción post-natal del gen MECP2 tiene un impacto positivo.

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Bibliografía
Gretta Pantaleón F., Tamara Juvier R. "Bases moleculares del síndrome de Rett, una mirada actual." Rev Chil Pediatr 86 (3), 2015: 142-151.

Karina Gesuele Pereira, Gisele Rafael Alves, Renato Morales Jóias, Eriza Botelho Josgrilberg, Renata Pillli Jóias. "General and oral characteristics of Rett syndrome:case report." Braz Dent Sci 20 (3), 2017: 142-150.

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Síndrome de Rett: las bases moleculares de la enfermedad

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El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del desarrollo nervioso que provoca gran discapacidad. Por esta razón, el enfermo se vuelve dependiente de quienes conviven con él. El síndrome de Rett (SR) afecta casi exclusivamente a niñas, aunque también se ha observado en niños.

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Síndrome Rett

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Imagen

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Identificación y diagnóstico precoz

de los trastornos del espectro autista