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Paola Cubillan #12

Sebastian Viana #19

Nicole Rodríguez #27

Maria Fernanda Rodríguez #35

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Es el proceso mediante el cual la información codificada en un gen se utiliza para dirigir el montaje de una molécula de proteína. La célula lee la secuencia del gen en grupos de tres bases.

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La expresión génica es el proceso que la célula utiliza para producir las moléculas que necesita, mediante la lectura del código genético escrito en el ADN. Para ello la célula interpreta el código genético; por cada grupo de tres letras, inserta uno de los 20 aminoácidos diferentes que son las unidades básicas necesarias para construir las proteínas.

Fabio Candotti, M.D.

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La expresión génica es el proceso que la célula utiliza para producir las moléculas que necesita, mediante la lectura del código genético escrito en el ADN. Para ello la célula interpreta el código genético; por cada grupo de tres letras, inserta uno de los 20 aminoácidos diferentes que son las unidades básicas necesarias para construir las proteínas.

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La expresión génica es el proceso por medio del cual todos los organismos, tanto procariotas como eucariotas transforman la información codificada por los ácidos nucleicos en las proteínas necesarias para su desarrollo, funcionamiento y reproducción con otros organismos.

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El genoma es el conjunto de instrucciones genéticas que se encuentra en una célula. En los seres humanos, el genoma consiste de 23 pares de cromosomas, que se encuentran en el núcleo, así como un pequeño cromosoma que se encuentra en las mitocondrias de las células.

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"Genoma", o "genome" en inglés, es una palabra curiosa. Nadie sabe exactamente como se pronuncia correctamente en este idioma. ¿Es "yinom" o "yiinóm"? He oído varias malas pronunciaciones, algunas realmente divertidas. Pero, básicamente, el genoma es el conjunto completo de instrucciones de un organismo; todo su ADN. Para los humanos, asciende a alrededor de 3,100 millones de letras del código - A, C, G y T - todas en el orden correcto, y repartidas entre los distintos cromosomas.

Francis S. Collins, M.D., Ph.D.

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"Genoma", o "genome" en inglés, es una palabra curiosa. Nadie sabe exactamente como se pronuncia correctamente en este idioma. ¿Es "yinom" o "yiinóm"? He oído varias malas pronunciaciones, algunas realmente divertidas. Pero, básicamente, el genoma es el conjunto completo de instrucciones de un organismo; todo su ADN.

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Nuestro genoma tiene unos 25.000 genes. Muchos menos de los que en un principio se estimaba. A pesar de la complejidad de la estructura y el comportamiento humano, el número de genes es comparable al existente en genomas mucho mas pequeños. Por tanto, no existe una relación directa entre la complejidad de un organismo y su cantidad de ADN.

El tamaño de nuestro genoma es de 2.900 millones depares de bases.

Muchos de los genes que poseemos parecen proceder en gran parte de microorganismos primitivos, como virus y bacterias.

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La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene la información codificada necesaria para la expresión altamente coordinada y adaptable al ambiente del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano.

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Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN. Es la unidad molecular de la herencia genética, pues almacena la información genética y permite transmitirla a la descendencia.

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Están compuestos de ADN.

Las hebras de ADN conforman parte de los cromosomas.

El gen se presenta en la misma posición en cada cromosoma.

Cada uno ocupa en ellos una posición determinada llamada locus.

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La genómica o estudio de los genomas es uno de los campos científicos con avances más revolucionarios desde que, hace justo ahora 20 años, se secuenciara el primer borrador del 90% del genoma humano. El logro fue anunciado el 26 de junio de 2000 en ceremonias simultáneas en Washington y Londres.

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Su función es Los llevar información que determina nuestros rasgos, es decir, aspectos o características de cómo somos y que nos trasmiten nuestros padres (los heredamos de ellos).

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( What Is a Gene?)

Los genes desempeñan un papel muy importante en la determinación de nuestros rasgos físicos (nuestro aspecto) y de muchas otras cosas de nuestra forma de ser. Llevan información sobre cómo eres y cuál es tu aspecto: pelo liso o rizado, piernas cortas o largas, incluso cómo ríes o sonríes. Muchos de nuestros rasgos se trasmiten de generación en generación en el seno de una familia a través de los genes.

¿Qué es un gen?

Cada una de las células del cuerpo humano contiene entre 25.000 y 35.000 genes. Los genes llevan información que determina nuestros rasgos, es decir, aspectos o características de cómo somos y que nos trasmiten nuestros padres (los heredamos de ellos).

Por ejemplo, si tanto tu padre como tu madre tienen los ojos verdes, lo más probable es que heredes ese rasgo de ambos. O, si tu madre es pecosa, es posible que tú también lo seas por haber heredado ese rasgo de ella. Los genes no solo son propios de los seres humanos: los tienen todos los animales y todas las plantas.

¿Dónde se encuentran esos genes tan importantes? Bueno, son tan pequeños que no se pueden ver. Los genes se encuentran en unas estructuras diminutas parecidas a los espaguetis, que reciben el nombre de "cromosomas". Y los cromosomas se encuentran en el interior de nuestras las células. Tu cuerpo consta de miles de millones de células. Las células son unidades muy pequeñas que forman parte de todos los seres vivos. Una célula aislada es tan pequeña que solo se puede ver utilizando un microscopio.

Los cromosomas vienen en conjuntos de dos (o pares) y cada cromosoma contiene cientos (a veces incluso miles) de genes. Tanto los cromosomas como los genes están hechos de ADN, una forma abreviada de llamar al ácido desoxirribonucleico.

La mayoría de las células tienen un núcleo. El núcleo es una estructura pequeña en forma de huevo que actúa como el cerebro de la célula. Pero, ¿cómo es posible que el núcleo sepa tantas cosas? Porque es el que contiene nuestros cromosomas y nuestros genes. Por muy pequeño que pueda ser, el núcleo contiene más información que el mayor diccionario que hayas visto en toda tu vida.

En los seres humanos, el núcleo de las células contiene 46 cromosomas distintos o 23 pares de cromosomas (los cromosomas vienen a pares, ¿lo recuerdas?: 23 x 2 = 46). La mitad de esos cromosomas procede de uno de tus padres y la otra mitad del otro.

Utilizando un microscopio, podemos ver que los cromosomas tienen distintas longitudes y distintos patrones de bandas. Cuando se ordenan teniendo en cuenta su tamaño (del mayor al menor) y sus patrones de bandas, los primeros veintidós pares de cromosomas reciben el nombre de autosomas y el último par lo forman los cromosomas sexuales: el X y/o el Y. Los cromosomas sexuales determinan si una persona es de género masculino o femenino (niño o niña): las mujeres tiene dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

Pero no todos los seres vivos tienen 46 cromosomas en sus células. Por ejemplo, ¡la mosca de la fruta solo tiene cuatro cromosomas!

¿Cómo funcionan los genes?

Cada gen desempeña una función especial. El ADN de un gen contiene las instrucciones específicas (en gran medida como si se tratara de una receta de cocina) para fabricar las proteínas de la célula. Las proteínas son los cimientos o los pilares fundamentales de todos los componentes de nuestro cuerpo. Los huesos y los dientes, el pelo y los lóbulos de las orejas, los músculos y la sangre, todos ellos están hechos de proteínas. Además, las proteínas ayudan a nuestro cuerpo a crecer, a funcionar bien y a mantenerse sano. Los científicos estiman de cada gen de nuestro cuerpo puede fabricar hasta 10 proteínas distintas. Esto significa ¡más de 300.000 proteínas en total!

Al igual que los cromosomas, los genes vienen a pares. Cada uno de tus padres tiene dos copias de cada uno de sus genes, y cada uno de ellos solo te ha trasmitido una de sus copias. Los genes que te trasmiten tus padres determinan muchos de tus rasgos, como el color de tu pelo y el de tu piel.

Tal vez la madre de Emma tuviera un gen para ser pelirroja y otro para tener el pelo marrón y trasmitió el primer gen a Emma. Si el padre tenía dos genes para ser pelirrojo, esto podría explicar que Emma sea pelirroja, ya que habría recibido dos genes para ser pelirroja, uno de cada uno de sus padres.

También puedes comprobar cómo funcionan los genes pensando en distintas razas de perros. Todos ellos tienen genes que los convierten en perros en vez de gatos, peces o seres humanos. Pero los mismos genes que convierten a un perro en perro hacen que cada perro tenga unos rasgos diferentes. Hay razas de perros grandes y de perros pequeños, razas de pelo largo y de pelo corto. Por ejemplo, los dálmatas tienen genes para tener el pelo blanco con manchas negras y los caniches enanos tienen unos genes que los hacen muy pequeños y con el pelo rizado. ¿Has captado la idea?

Cuando hay problemas en los genes

Los científicos están muy ocupados estudiando los genes. Les interesa saber qué proteínas fabrica cada gen y para qué sirven esas proteínas. También quieren saber qué enfermedades están provocadas por genes que no funcionan bien. Los genes que han sufrido alguna alteración o modificación reciben el nombre de genes mutados (o mutaciones). Los investigadores creen que las mutaciones son parte de la causa de los problemas pulmonares, el cáncer y muchas otras enfermedades. Muchas enfermedades y problemas de salud ocurren cuando faltan o sobran genes o cuando faltan o sobran cromosomas enteros.

Algunos de estos problemas genéticos se heredan de los padres. Por ejemplo, centrémonos en el gen que ayuda al cuerpo a fabricar hemoglobina. La hemoglobina es una proteína muy importante, ya que es necesaria para que los glóbulos rojos trasporten oxígeno por todo el cuerpo. Si los padres trasmiten a su hijo genes de una hemoglobina alterada, lo más probable es que el niño fabrique un tipo de hemoglobina que no funciona como debería. Esto puede provocar una afección conocida como anemia, en la cual la persona tiene una cantidad reducida de glóbulos rojos sanos. La anemia falciforme es un tipo de anemia que se trasmite de padres a hijos a través de los genes.

La fibrosis quística es otra enfermedad que heredan algunos niños. Los padres con el gen de la fibrosis quística alterado, se lo pueden trasmitir a sus hijos. Las gente afectada por una fibrosis quística suele tener problemas para respirar porque su organismo segrega mucha mucosidad (la sustancia pegajosa que te sale por la nariz cuando estás resfriado) que se queda pegada a sus pulmones. Las personas con fibrosis quística necesitan tratarse a lo largo de toda la vida para mantener sus pulmones lo más sanos que sea posible.

¿Qué es la terapia génica?

La terapia génica es un nuevo tipo de tratamiento, tan nuevo que los científicos todavía están haciendo experimentos pare ver si funciona. Utiliza la tecnología de la ingeniería genética para tratar enfermedades provocadas por genes que han sufrido cambios o alteraciones. Uno de los métodos que se están poniendo a prueba es el de sustituir genes defectuosos o enfermos por genes sanos. Es posible que los ensayos clínicos sobre terapia génica (en los que se investiga con personas reales) y otros tipos de estudios permitan obtener nuevas formas de tratar, e incluso de prevenir, muchas enfermedades.

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( What Is a Gene?) Los genes desempeñan un papel muy importante en la determinación de nuestros rasgos físicos (nuestro aspecto) y de muchas otras cosas de nuestra forma de ser. Llevan información sobre cómo eres y cuál es tu aspecto: pelo liso o rizado, piernas cortas o largas, incluso cómo ríes o sonríes.

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Los genes están compuestos de ADN. Las hebras de ADN conforman parte de los cromosomas. Los cromosomas tienen pares apareados de una copia de un gen específico.