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Las anomalías heredadas pueden surgir cuando los cromosomas se comportan anormalmente durante la meiosis; estas anomalías se pueden dividir en dos categorías: alteraciones en el número cromosómico y alteraciones cromosómicas estructurales.

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Las bases de la citogenética son el aislamiento de los cromosomas y su observación al microscopio; esta técnica es el método común para el estudio y detección clínica de las anomalías cromosómicas en humanos. Un cariotipo nos indica el número y apariencia de los cromosomas. Para obtener el cariotipo de un individuo los citólogos toman fotografías de los cromosomas, los cortan y los colocan en un gráfico o cariograma.

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La no disyunción ocasiona este tipo de desórdenes y ocurre cuando pares de cromosomas homólogos o de cromátidas hermanas no se separan durante la meiosis; el riesgo de que se presente la no disyunción aumenta conforme aumenta la edad de los padres.

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Euploide: individuo con el numero correcto de cromosomas
Aneuploide: error en el numero de cromosomas
-Monosomía: perdida de 1 cromosoma
-Trisomía: ganancia de 1 cromosoma extraño
Poliploide: individuo con mas juegos de cromosomas