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¿Que es?
Consiste en una alteración de los cromosomas, siendo estos responsables de las características morfológicas y de conducta de los sujetos afectados.
Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y  rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

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Una causa son factores hereditarios, como que la madre esté afectada, en la familia haya varios casos, etc, otro factor etiológico, es el de la edad de la madre, siendo significativamente más frecuente a partir de los 35 años. También pueden influir factores externos como pueden ser procesos infecciosos, agentes víricos como la hepatitis y la rubéola; la exposición a las radiaciones; algunos agentes químicos que pueden determinar mutaciones genéticas; o por deficiencias vitamínicas. En el instante de la división celular es cuando los cromosomas deben distribuirse con acierto. Se presenta el problema cuando dicha distribución es defectuosa. Lo que sucede, es un error de distribución cromosómica. Una de las dos células recibe un cromosoma extra, y la otra, uno de menos. Esto ocurre en el par 21.

Referencia Bibliográfica

Fernández, A. (2015) Aspectos Generales sobre el Síndrome de Down.  Revista Internacional de Apoyo a la Inclusión, Logopedia, Sociedad y Multiculturalidad, 2 (1), 33-38. https://dialnet.unirioja.es/descarga/articulo/6941140.pdfhttps://dialnet.unirioja.es/descarga/articulo/6941140.pdf

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- Los pacientes adquieren los hitos del desarrollo de forma tardía tanto en el área motora como en el lenguaje.
-El coeficiente intelectual promedio en pacientes con síndrome de Down es de 35 a 70 puntos.
- Los neonatos con síndrome de Down comúnmente presentan hipotonía y la mayoría alteraciones motoras.
-La cabeza es más pequeña de lo normal, siendo la parte trasera de ésta, prominente. -La nariz es pequeña y con la parte superior plana.
- Los ojos son sesgados.
-Las orejas son pequeñas.
-La boca es relativamente pequeña y la lengua de tamaño normal.
- Las manos son pequeñas con los dedos cortos. A menudo, la mano sólo presenta un pliegue palmario.
-La piel aparece ligeramente amoratada y tiende a ser relativamente seca, sobre todo a medida que el niño crece.

Referencia Bibliográfica

Díaz, S; Yokoyama, E; Del CastilloRuiz V.(2016) Genómica del síndrome de Down. Acta Pediatr,37(5):289-296.
https://r.search.yahoo.com/_ylt=AwrE1xHy6QlioRkAzjDD8Qt.;_ylu=Y29sbwNiZjEEcG9zAzEEdnRpZAMEc2VjA3Ny/RV=2/RE=1644845682/RO=10/RU=https%3a%2f%2fwww.medigraphic.com%2fpdfs%2factpedmex%2fapm-2016%2fapm165f.pdf/RK=2/RS=SKeDvtHdYPvXhVeRqG88zp03GKU-

Fernández, A. (2015) Aspectos Generales sobre el Síndrome de Down.  Revista Internacional de Apoyo a la Inclusión, Logopedia, Sociedad y Multiculturalidad, 2 (1):33-38. https://dialnet.unirioja.es/descarga/articulo/6941140.pdfhttps://dialnet.unirioja.es/descarga/articulo/6941140.pdf

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El diagnóstico es clínico y se confirma por citogenética. El patrón de características físicas observables (Gestalt) es altamente sugestivo, así como las alteraciones sistémicas. Sin embargo, no todas las alteraciones están presentes en cada individuo afectado. En recién nacidos el diagnóstico puede dificultarse; no obstante, diez características son altamente prevalentes. Hall, en 1966, analizó 48 recién nacidos afectados y encontró que 100% tuvieron 4 o más características y 89% tuvieron 6 o más. Desde entonces, estas características se utilizan para evaluar a todo recién nacido vivo, conocidas como criterios de Hall.

Referencia Bibliográfica

Díaz, S; Yokoyama, E; Del CastilloRuiz V.(2016) Genómica del síndrome de Down. Acta Pediatr,37(5):289-296.
https://r.search.yahoo.com/_ylt=AwrE1xHy6QlioRkAzjDD8Qt.;_ylu=Y29sbwNiZjEEcG9zAzEEdnRpZAMEc2VjA3Ny/RV=2/RE=1644845682/RO=10/RU=https%3a%2f%2fwww.medigraphic.com%2fpdfs%2factpedmex%2fapm-2016%2fapm165f.pdf/RK=2/RS=SKeDvtHdYPvXhVeRqG88zp03GKU-

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- Deben usarse gráficas de crecimiento específicas para el SD.
- Se deberá realizar un ecocardiograma en los primeros dos meses de vida.
-  En los individuos sin cardiopatía congénita de base, deberá realizarse un ecocardiograma entre los 18 y los 20 años de edad para descartar patología valvular.
-Se debe realizar valoraciòn oftálmica  dentro del primer año de vida.
- Entre el nacimiento y los 6 meses de edad deben realizarse unos potenciales evocados auditivos.  Los controles posteriores deberán incluir una revisión audiológica anual hasta los tres años y posteriormente cada dos años.
-Revisiones odontológicas, la primera alrededor de los dos años de edad y posteriormente bianuales. Los dientes de los niños con SD tienden a ser pequeños, deformados y situados de forma irregular.
- Durante la infancia deben examinarse los genitales externos de las niñas y posteriormente se realizará una exploración pélvica en las pacientes que sean sexualmente activas.

Referencias Bibliográficas

Artigas, M. (2005) Síndrome de Down (Trisomía 21). https://www.academia.edu/download/34647612/6-down.pdf