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El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan varias dificultades de aprendizaje que se asocian con características de apariencia facial y de comportamiento.

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El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en descubrir la enfermedad en tres niños en 1965.Por cada 25.000 niños nacidos 1 lo padece. Otras causas son la disomía uniparental, la translocación o la mutación puntual de un gen de esa región.

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El síndrome de Angelman es causado por la pérdida de una región del cromosoma 15, una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15, uno de aportación materna y el otro por vía paterna. SI la contribución materna se pierde o muta, el resultado es el síndrome Angelman, si por el contrario la pérdida o mutación ocurre en la contribución paterna el resultado se conoce como síndrome de Prader-Willi.

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El síndrome de Angelman se caracteriza por trastornos alimenticios en el 75%, retraso en sentarse y andar, ausencia de habla, poca capacidad de atención e hiperactividad, falta de aprendizaje, epilepsia hasta en un 80%, movimientos incontrolados como temblores suaves, aleteo de brazos, movimientos espasmódicos, afectividad natural y frecuencia de risas, tamaño de la cabeza menor o mayor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera, características faciales como boca sonriente, barbilla prominente, labio superior fino, ojos hundidos, y tendencia a mantener la lengua entre los labios, ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos, patrón de deficiente de sueño, escoliosis y estrabismo.

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Algunos rasgos  del síndrome de Angelman es la  pérdida de un gen llamado (UBE3A)que esta en el cromosoma 15,pero el mecanismo de esta pérdida es bastante complejo.
En alguno de los casos el síndrome de Angelman no se hereda, aunque en ocasiones los cambios genéticos responsables se puede heredar.

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Las personas heredan una copia del gen UBE3A de cada padre, Ambas copias de este gen están activas en muchos tejidos del cuerpo.
En ciertas áreas del cerebro , la copia heredada de la madre de una persona está activa. Esta activación de genes específicos de los padres es conocida como: (impronta genómica) Si se pierde la copia materna del gen es debido a un cambio cromosómico o mutación de un gen, ya que la persona no tendrá copias activas del gen en algunas partes del cerebro.

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Hallazgos en más de 80% de los individuos afectados son:
- Retraso en el crecimiento y  circunferencia de la cabeza, que resulta en cabeza demasiado pequeña llamado (microcefalia)generalmente a los 2 años de edad
- Convulsiones, que suele comenzar antes de 3 años de edad

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Hallazgos en menos de 80% de los individuos afectados :
- Hueso de atrás de la cabeza plano(occipital)
- Problemas para masticar
- Problemas de alimentación
- mandíbula saliente
- Boca grande con dientes muy espaciados
- Problemas para tragar
- Piel demasiado clara, cabello y ojos claros
-Ojos bizcos
- Posición del brazo elevado al caminar
- Ciclos de sueño-vigilia anormales y menor necesidad de sueño
- Obesidad (en el niño mayor)
- Curvatura anormal de la columna (escoliosis)

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En 1965 el Dr. Harry Angelman, un médico inglés, describió a tres niños con características ahora conocidas como el Síndrome de Angelman. El observó que todos ellos tenían un caminar rígido, inseguro, no hablaban, se reían excesivamente y tenían convulsiones. Luego se publicaron otros casos, pero la condición fue considerada rara en ese momento y muchos médicos hasta dudaron de su existencia. Los primeros informes de Norte América aparecieron a comienzos de los años 80. El Dr. Angelman relató lo siguiente con respecto a su descubrimiento de éste Síndrome

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En 1987, Ellen Magenis, médica del Centro de Ciencia de Salud de Oregón identificó niños con microdeleciones del cromosoma 15, que se suponía deberían sufrir del síndrome de Prader-Willi (SPW)1 . Sin embargo, estos pacientes tenían convulsiones y retraso severo en su evolución,  tenían microdeleciones del cromosoma 15 proveniente de la madre  . Éste fue un descubrimiento muy importante que finalmente facilitó el camino para la delineación de varios mecanismos que causaban el SA, todos causados por una disrupción en un gen ubicado en el cromosoma 15.

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El sindrome de Angelman es El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno de base genética causado por la falta de funcionamiento de ciertos genes localizados en el cromosoma 15 de origen materno (15q11-q13). La primera descripción clínica data de 1965 y la realizó Harry Angelman, pediatra inglés, sobre tres niños con retraso mental grave, ataxia, risa excesiva, convulsiones y microcefalia.

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La “Información acerca del síndrome de Angelman (SA)” fue en su comienzo un breve folleto elaborado en 1987 para ayudar al lanzamiento de la Fundación del Síndrome de Angelman. A lo largo de los años, ha crecido en alcance y complejidad y este año, el folleto fue nuevamente editado para facilitar su lanzamiento en la Web. Los autores de este documento son:

Dr. Charles A. Williams División de Investigación y Educación.

“Raymond C. Phillips” División de Genética y Metabolismo, Departamento de Pediatría Facultad de Medicina, Universidad de Florida, Gainesville, Florida.

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Para la búsqueda del tipo de genética que tenían se izo un estudio e incluyeron todos los casos tratados en la unidad de neurología que cumplieron los criterios diagnósticos, durante el período 1981-2007. Para el diagnóstico genético, se efectuó un análisis de metilación e hibridación fluorescente in situ. Resultados. Se estudió a 13 pacientes, 9 con estudio genético positivo y 4 con genética negativa que cumplieron criterios clínicos. La edad media de diagnóstico fue de 37 meses. Once casos presentaron microcefalia adquirida. Un occipucio plano, malformaciones bucales y maxilares, hipopigmentación, apariencia feliz e hiperactividad fueron unas características prácticamente constantes. Tanto el lenguaje como la marcha fueron las áreas que presentaron un mayor déficit. Doce casos presentaron epilepsia. Tres de los casos con estudio genético normal presentan menos microcefalia y mejor desarrollo psicomotor, sobre todo en la marcha. Conclusiones. Es necesario conocer las características fenotípicas del síndrome para solicitar un estudio genético específico y para establecer el diagnóstico en los casos con genética negativa. En nuestros pacientes se constató el fenotipo característico que describió Angelman

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CARACTERISTICAS DEL SINDROME DE ANGELMAN

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CARACTERISTICAS DEL SINDROME DE ANGELMAN

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En 1965, Harry Angelman informó de tres pacientes con unas características fenotípicas y conductuales peculiares [1]. El síndrome de Angelman (SA) se caracteriza principalmente por retraso mental, marcha atáxica, epilepsia, ausencia de lenguaje, una serie de rasgos físicos y un fenotipo conductual especiales (Tabla). Su incidencia estimada es de uno por cada 20.000 individuos
Desde la primera descripción, se ha progresado mucho en la definición de las características clínicas de los pacientes y en la comprensión de los mecanismos genéticos del síndrome.  desde los avanses que se han observado mayormente la causa genética más común, presente en un 70% de los pacientes, es una deleción de novo de origen materno de la región 15q11-13. Entre un 3 y un 5% de los pacientes presentan una disomía uniparental paterna del cromosoma 15, y en un 8% de los casos la causa es una mutación en el centro de impronta.

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Para conocer los síntomas del SINDROME de ANGELMAN se realizo un cuestionario con el fin de valorar el espectro sintomático del SA, se solicitó la colaboración de familias vinculadas a asociaciones de SA mediante un cuestionario diseñado con base en las características clínicas del SA. Pacientes y métodos. Se envió a las familias un cuestionario orientado a determinar las características médicas y conductuales del SA. Se analizaron los resultados de 68 pacientes. Resultados. La edad media de diagnóstico fue de 4,8 años. Los síntomas más precoces que han llamado la atención a los padres son los problemas de alimentación, seguidos del reflujo gastroesofágico y la hipotonía. La edad media de adquisición de la sedestación es a los 18 meses, en tanto que la marcha autónoma no se adquiere hasta los 43 meses. La epilepsia, presente en el 91% de los casos, se inició con convulsiones febriles en el 55%. En este estudio hemos hallado que un gran porcentaje de pacientes con SA presenta una elevada resistencia al dolor (67%), síntoma muy común en el síndrome de Prader-Willi, pero poco conocido en el SA.

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aspectos médicos y conductuales del síndrome de angelman

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fenotipo conductual ; síndrome de angelman

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Aspectos médicos y conductuales del síndrome de Angelman

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Autorías: Josep Artigas Pallarés, E. Gabau Vila, C. Camprubí Sánchez, Miriam Guitart Feliubadaló, Carme Brun i Gasca. Localización: Revista de neurología. Nº. 11, 2005. Artículo de Revista en Dialnet.

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En esta imagen podemos encontrar mas información variada como lo es  que es el síndrome de angelman, a que afecta, cuales son sus síntomas, puede tratarse, cual es su causa y la aproximada de cantidad de casos

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TRATAMIENTO PARA EL SINDROME DE ANGELMAN

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TRATAMIENTO PARA EL SINDROME DE ANGELMAN

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Para el síndrome de angelman encontramos diferentes tratamientos tales como el tratamiento dental, el tratamiento entomológico pero en este caso vamos hablar del tratamiento fisioterápico el cual podría resultar muy importante para evitar o retrasar la aparición de complicaciones y favorecer el desarrollo del niño. Los objetivos de esta deben establecerse concretamente, puesto que las repercusiones y necesidades de los pacientes son variables. El tratamiento debe incluir una exhaustiva valoración del desarrollo general y sus repercusiones sobre el resto de los sistemas, aunque este trabajo se centrará en las alteraciones músculo-esqueléticas. La intervención fisioterápica describe algunos métodos de neurorrehabilitación y técnicas de tratamiento fisioterápico utilizados en otros problemas del desarrollo neuromotor, y además incluye una propuesta de tratamiento fisioterápico para un caso clínico concreto. Aunque hay que destacar la falta de evidencia de estos métodos para el tratamiento de este síndrome.

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El síndrome de Angelman es causado por la pérdida de una región del cromosoma 15 Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15, uno de aportación materna y el otro por vía paterna. Sin embargo, la contribución diferente dependiendo del sexo.

El sindrome de Angelman se caracteriza por trastornos alimenticios en el 75%, dilación en sentarse y andar, ausencia de habla, poca capacidad de atención e hiperactividad, falta de aprendizaje, movimientos incontrolados como temblores suaves, aleteo de brazos, movimientos espasmódicos, afectividad natural y frecuencia de risas, tamaño de la cabeza menor o mayor de lo habitual

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El síndrome de Angelman es poco frecuente. Los investigadores no saben qué causa los cambios genéticos que ocasionan el síndrome de Angelman. La mayoría de las personas con síndrome de Angelman no tiene antecedentes familiares de la enfermedad, sin embargo hay casos con antecedentes familiares

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En los siguientes links podemos encontrar libros, PDF, Tablas, investigaciones, casos, encuestas, tipos de pacientes y métodos sobre el síndrome de angelman.
http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0864-21252012000300013&script=sci_arttext&tlng=pt
http://www.ardilladigital.com/DOCUMENTOS/DISCAPACIDADES/ANGELMAN/DOCS/ASPECTOS%20CLINICOS/Aspectos%20medicos%20y%20conductuales%20del%20sindrome%20de%20Angelman%20-%20Brun%20y%20otros%20-%20articulo.pdf
https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?
codigo=1372922
http://www.ardilladigital.com/DOCUMENTOS/DISCAPACIDADES/ANGELMAN/DOCS/ASPECTOS%20CLINICOS/Caracteristicas%20fisicas%20y%20fenotipo%20conductual%20-%20Galvan%20Manso%20y%20otros%20-%20articulo.pdf
https://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/pt/ibc-67455
https://books.google.es/books?hl=es&lr=&id=xHuPdweTerQC&oi=fnd&pg=PA7&dq=sindrome+de+angelman+etiologia&ots=12ZTxEUpc5&sig=BZLr_u8zh1kdjPMTlfiGTfufxFA#v=onepage&q=sindrome%20de%20angelman%20etiologia&f=false

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El síndrome de Angelman es una enfermedad hereditaria que involucra al gen UBE3A que trasmiten ambos padres pero normalmente solo se activa el de la madre. Si una mutación impide que funcione de forma correcta el bebé puede manifestar la enfermedad. También puede ocurrir que las dos copias del gen UBE3A provengan del padre y, por tanto, no se activen. Se estima que esta enfermedad, que afecta al desarrollo provocando discapacidad intelectual y problemas de movilidad además de crisis convulsivas, implica a uno de cada 20.000 bebés y suele detectarse entre los seis meses de edad y el primer año de vida.

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El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1965. En aquel entonces fue considerada rara. En 1987, se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome tenían una pequeña deleción del brazo del cromosoma 15 (15q), que principalmente es aportada de forma materna. Desde entonces se ha podido constatar que la frecuencia de aparición es más alta de lo que se pensaba en aquellos tiempos, teniendo una incidencia de 1 por cada 25.000 niños nacidos.

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Tratamiento: No hay un tratamiento para este síndrome, sin embargo si para algunos de sus sintomas como medicamentos anticonvulsivos y terapias para ayudar con problemas de movimiento, desarrollo y sueño

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es un trastorno neurológico y crónico, producido por una alteración genética, que provoca un fuerte retraso mental, alteraciones en el habla y el equilibrio, y un aspecto y conducta feliz.
El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico que se asocia a un retraso o discapacidad mental. Tiene un origen genético, y ocasiona trastornos en el desarrollo, en el aprendizaje y en la conducta.

Síntomas físicos del síndrome de Angelman

Desde un punto de vista físico, los niños con síndrome de Angelman suelen presentar los siguientes rasgos característicos (aunque no necesariamente todos):

El tamaño de la cabeza suele ser pequeño en proporción con el resto del cuerpo, lo que se conoce en términos médicos como microcefalia. Ocurre en el 80% de los casos.

La boca es grande, los dientes anchos y separados, y suele haber una protrusión exagerada de la lengua y de la mandíbula (prognatismo). Estas alteraciones suelen ser más evidentes a partir de los 12 meses de vida.

Hipopigmentación: el color del pelo, la piel y los ojos presenta una tonalidad más clara en comparación con su familia de origen, pudiendo sugerir en los casos más severos la presencia de albinismo.

Ocasionalmente puede haber alteraciones visuales como estrabismo, atrofia del nervio óptico o presencia de las conocidas como ‘manchas de Brushfields’ en el iris.

El diagnóstico del síndrome de Angelman puede confirmarse por el cuadro clínico y los hallazgos de laboratorio. Es difícil realizarlo en el momento del nacimiento o en los primeros meses de vida, ya que en ese tiempo los problemas del desarrollo no son muy evidentes. La franja de edad en la que el síndrome de Angelman se diagnostica normalmente es entre los tres y siete años de edad.
Para realizar el diagnóstico existen unos criterios diagnósticos que recogen características clínicas, de desarrollo y exámenes complementarios. El diagnóstico definitivo se consigue mediante la realización de un estudio genético.

Criterios clínicos: se agrupan, en función de su frecuencia de aparición, en:

Consistentes (100%): retraso del desarrollo psicomotor, afectación del habla, trastornos del movimiento o del equilibrio y comportamiento especial.

Frecuentes (80%): retraso desproporcionado del crecimiento del tamaño de la cabeza, crisis convulsivas y electroencefalograma anormal.

Asociadas (20-80%): occipucio plano y surco occipital, estrabismo, prognatismo, boca amplia, hipopigmentación de piel y ojos, sensibilidad aumentada al calor, trastornos del sueño, problemas de alimentación, etc.

Características de desarrollo.

Pruebas complementarias:

Analítica de sangre y orina normal.

Pruebas de imagen (resonancia cerebral y tomografía computarizada) sin alteraciones.

Electroencefalograma característico en algunos casos.