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As principais descobertas na quebra de paradigmas da Genética e no entendimento molecular da Hereditariedade

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As principais descobertas na quebra de paradigmas da Genética e no entendimento molecular da Hereditariedade

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São 10 maiores descobertas , e uma série de revelações da ciência.

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NO ANO DE 1905- NETTIE MARIA STEVENS - A DESCOBERTA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS 

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NO ANO DE 1905- NETTIE MARIA STEVENS - A DESCOBERTA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS 

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Nettie Maria, nasceu no dia 7 de julho de 1861, foi uma bióloga geneticista, que estava trabalhando em suas análises microscópicas, descreveu a diferença entre os cromossomos sexuais , através de suas observações em diversos animais. Stevens descreveu que células do besouro da farinha, Tenebrio molitor, eram diferentes entre machos e fêmeas. As células das fêmeas, em divisão meiótica, continham 20 cromossomos grandes, enquanto as células masculinas continham 19 cromossomos grandes e 1 cromossomo menor. Ela concluiu que essa diferença resultava na presença de material genético diferente, associado à diferenciação sexual. Ela também observou que as células dos espermatozoides podiam conter conjuntos de cromossomos com o cromossomo feminino ou com o cromossomo menor (masculino). A combinação desses conjuntos determinaria o sexo do indivíduo formado. De forma que ela inferiu que a união de dois cromossomos grandes (XX) determinaria o sexo feminino, enquanto um cromossomo grande e um pequeno (XY) determinaria o sexo masculino. Ela repetiu estes estudos em diversas espécies de insetos, para poder afirmar que a diferenciação sexual, entre diversos fatores hoje conhecidos, estava relacionada ao par de cromossomos sexuais.  O trabalho de Nettie forneceu evidências para a teoria cromossômica da hereditariedade.

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NO ANO DE 1910- JAMES B.HERRICK- A DESCOBERTA DA DOENÇA ANEMIA FALCIFORME 

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NO ANO DE 1910- JAMES B.HERRICK- A DESCOBERTA DA DOENÇA ANEMIA FALCIFORME 

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James B. Herrick , nasceu no dia 11 de agosto de 1861, foi um médico norte-americano, que observou pela primeira vez, as hemácias em forma de foice que caracterizam como a anemia falciforme. A descoberta da doença falciforme se deu por meio da genética, sendo a primeira doença molecular humana a ser descoberta. Herrick apresentou um estudo de um único paciente, um jovem negro no qual identificou as células vermelhas do sangue com formato de foice.

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NO ANO DE 1928- FREDERICK GRIFFITH- A DESCOBERTA DA TRANSFORMAÇÃO BACTERIANA NA CURA DA PNEUMONIA

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NO ANO DE 1928- FREDERICK GRIFFITH- A DESCOBERTA DA TRANSFORMAÇÃO BACTERIANA NA CURA DA PNEUMONIA

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Frederick Griffith, foi um microbiologista britânico, um cientista que estudava bactérias, que viveu de 1879 a 1941. Ele tentava encontrar uma cura para a pneumonia, e fez  uma importante descoberta científica. O experimento de Frederick envolveu a injeção de duas cepas de bactérias em ratos. Ele utilizou a bactéria Streptococus pneumoniae, no qual isolou várias linhagens diferentes de S, Pneumoniae do tipo I, II, III, conhecidas com cepas R e S. As cepas R, foram cultivadas em placa de Petri, a bactéria R formam colônias ou aglomerados de bactérias e são avirulentas, que não causam doenças quando injetadas em ratos.

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NO ANO DE 1941- BARBARA MC CLINTOCK- A DESCOBERTA DO DNA SALTITANTE 

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NO ANO DE 1941- BARBARA MC CLINTOCK- A DESCOBERTA DO DNA SALTITANTE 

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Barbara Mc Clintock, nasceu no dia 16 de junho de 1902, foi uma geneticista americana, que nas décadas de 1940 a 1950, realizou o trabalho sobre a citogenética do milho, que levou a teorizar que os genes transponíveis, podem se mover nos e entre os cromossomos e descobriu que a informação contida no DNA não era estática. Ela usou um microscópio e uma técnica de coloração para identificar e descrever os cromossomos de milho individuais, ela isolou dois genes que chamou de elementos controladores, cujo papel consistia na regulação dos genes responsáveis ​​pela pigmentação. Durante suas observações, a pesquisadora descobriu que tais elementos de controle podiam se mover ao longo do cromossomo para um local diferente, e que essas mudanças afetavam o comportamento dos genes vizinhos. Barbara então sugeriu que esses elementos transponíveis eram responsáveis ​​por mudanças na pigmentação e outras características externas da planta. Os elementos transponíveis descobertos por McClintock existem em humanos e inclusive podem causar doenças e mutações no código genético ao se inserirem em um sítio cromossômico.

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NO ANO DE 1950- ERWIN CARGAFF - A DESCOBERTA DA REGRA CARGAFF 

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NO ANO DE 1950- ERWIN CARGAFF - A DESCOBERTA DA REGRA CARGAFF 

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Erwin Chargaff, foi um bioquímico norte-americano, de origem austríaca, nasceu a 11 de agosto de 1905. Ele fez seus experimentos com a cromatografia em papel recém-desenvolvida e o espectrofotômetro ultravioleta, trabalhando com DNA de diferentes espécies e tecidos, publicou um trabalho conhecido como “regra de Chargaff” estabelecendo uma relação quantitativa entre as bases de DNA, observando uma proporção (concentrações molares) equivalente entre adenina (A) e timina (T) e o mesmo entre guanina (G) e citosina (C). Observou ainda que a relação A+T/G+C era variável entre espécies, mas a mesma entre os diferentes tecidos da mesma espécie . Chargaff descobriu que o total de purinas (A+G) e o total de pirimidinas (C+T) eram geralmente iguais (A+G=C+T). Essas descobertas foram importantes para os cientistas Watson e Crick monitorem o modelo de DNA, como é conhecido hoje.

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NO ANO DE 1960- KLAUS PATAU- A DESCOBERTA DA SÍNDROME DE PATAU

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NO ANO DE 1960- KLAUS PATAU- A DESCOBERTA DA SÍNDROME DE PATAU

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Klaus Patau, nasceu no dia 30 de setembro de 1908, foi um médico geneticista, que estudou sobre a síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossoma 13, sendo também conhecida como Trissomia do Cromossomo 13. Caracteriza-se por um quadro usualmente reconhecível de anomalias congênitas múltiplas, associado a um prognóstico ruim. Patau publicou artigo pioneiro através da Universidade de Wisconsin-Madison, onde relatava a observação de um caso de malformações múltiplas em um neonato. Naquela época, a técnica principal para estudar os cromossomos era a citogenética , que envolvia o exame de cromossomos em células sanguíneas. Patau e sua equipe usaram essa técnica para identificar que pessoas com síndrome de Patau tinham um cromossomo 13 extra em suas células.

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NO ANO DE 1970- DAVID BALTIMORE E HOWARD TEMIN - A DESCOBERTA DA ENZIMA TRANSCRIPTASE REVERSA

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NO ANO DE 1970- DAVID BALTIMORE E HOWARD TEMIN - A DESCOBERTA DA ENZIMA TRANSCRIPTASE REVERSA

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Em 1970 dois cientistas americanos, David Baltimore de 32 anos , nasceu no dia 7 de março de 1938 na e Howard Martin Temin, que nasceu no dia 10 de dezembro de 1934, eles descobriram de forma independente uma enzima chamada transcriptase reversa, capaz de sintetizar DNA usando RNA como molde. A transcriptase reversa é uma enzima que sintetiza DNA a partir de RNA. Na tentativa de descobrir a forma como os retrovírus tinham a capacidade de alterar a hereditariedade das células, como acontece no processo de transformação oncogénica. Howard Temin sugeriu que o genoma do ARN retroviral seria integrado na cromatina
da célula hospedeira na forma de ADN
esta ideia era suportada pela observação de que em condições in vitro, as ADN
polimerases celulares puras podiam utilizar como molde a molécula de ARN. Por outro lado, David Baltimore, revelou um interesse especial em viriões associados a polimerases, tendo descoberto viriões de estomatite vesicular, um vírus com um genoma de ARN de cadeia negativa. Estes dois investigadores concluíram que as partículas retrovirais também continham ADN polimerase e que esta estava dependente de ARN.
Experiências realizadas posteriormente demonstraram de facto que as próprias
partículas retrovirais aumentavam a atividade da enzima.

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NO ANO DE 1980- KARY MULLIS- A DESCOBERTA DA TÉCNICA DO PCR

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NO ANO DE 1980- KARY MULLIS- A DESCOBERTA DA TÉCNICA DO PCR

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Kary Banks Mullis , nasceu no dia 28 de dezembro de 1944, foi um bioquímico estadunidense , inventor da técnica de PCR, chamada de polymerase reaction, que permite amplificar uma única molécula de DNA em milhões de vezes essa técnica de biologia molecular   consiste em nada mais que a síntese enzimática de cópias de ácidos nucleicos em laboratório.A técnica de biologia molecular por PCR promove, in vitro, por meio de artifícios de variação de temperatura, o que o organismo realiza naturalmente, em condições fisiológicas – a duplicação de cadeias de DNA, envolvendo nucleotídeos, sequências iniciadoras (primers) e enzima polimerases. Assim, é possível a obtenção de muitas cópias de uma sequência específica de ácido nucleico, a partir de uma fita molde.

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NO ANO DE 1990- JOHN CRAIG VENTER- SEQUENCIAMENTO SHOTGUN

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NO ANO DE 1990- JOHN CRAIG VENTER- SEQUENCIAMENTO SHOTGUN

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John Craig Venter, nasceu em 14 de outubro de 1946, é um geneticista americano, que conseguiu fazer o primeiro sequenciamento do genoma humano da revolução na medicina. Ao invés de seguir o método tradicional do PGH, baseado em grandes fragmentos de DNA, Venter adotou uma estratégia inovadora chamada sequenciamento por shotgun. Essa técnica fragmentava o DNA em pedaços menores, tornando o processo mais rápido e eficiente, utilizada para determinar a ordem das bases de nucleotídeos (adenina, guanina, citosina e timina) em longas moléculas de DNA, como um genoma inteiro. O sequenciamento shotgun revolucionou a genética , permitindo o estudo aprofundado dos genomas e abrindo caminho para diversos avanços científicos e tecnológicos.