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Cordial saludo, gracias por participar, 9.0. Bendiciones.

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https://www.childrensmn.org/educationmaterials/childrensmn/article/16992/enfermedades-geneticas/?fbclid=IwAR0_lZGCbXyIvhjL5ypubiTWN16XO5M37YeW2XZOUOE9fKHPKVh573EDvX8

http://www.fundacionmencia.org/es/enfermedades-geneticas/que-son/

https://genotipia.com/enfermedades-hereditarias/

https://www.criogene.es/blog/enfermedades-hereditarias-mas-comunes/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132200/

https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/geneticas/sindrome-de-down.html

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977

https://rolloid.net/10-datos-que-seguramente-no-sabias-sobre-las-personas-con-sindrome-de-down/

https://www.childrensmn.org/educationmaterials/childrensmn/article/16992/enfermedades-geneticas/

http://www.fundacionmencia.org/es/enfermedades-geneticas/que-son/

https://tourette.org/about-tourette/overview/espanol/medicos/que-es-el-sindrome-de-tourette/

https://www.hemdifferently.com/es-us/cual-es-la-causa-de-las-enfermedades-geneticas/?fbclid=IwAR3k3u7DTGfnYY4NEOumUK8ZPoztF5f4UVNOsF9C1ZcS2KPx3b9UjeF8Vkg

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Estas enfermedades surgen por la mutación de uno o varios genes, la mayor parte de las veces es heredada de los padres, en realidad no hay un origen exacto de alguna de estas enfermedades.

Estas pueden ser, aparte de heredadas, totalmente aleatorias, cada enfermedad parte de un gen diferente, por ejemplo, la hemofilia A, la cual se genera por una alteración en el cromosoma X, ya que los hombres solo tienen un cromosoma X solo hace falta un gen mutado para que sufran de esta enfermedad, por esto esta es la población más propensa a caer en  esta enfermedad.
A continuación un vídeo que explica mejor que es la hemofilia y como se da:

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#SET #PueblaNoticias ¿Qué es la hemofilia?

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Síndrome de tourette: este síndrome se presenta en las personas antes de los 18 años, el síndrome se trata de tics involuntarios alrededor del cuerpo.
Las partes en las que se puede llegar a evidenciar este síndrome es en la cara o en los brazos, también pueden ser vistos a la hora de hablar ya que pueden llegar a decir palabras involuntariamente.
Los tics se caracterizan por ser rápidos y frecuentes.

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Como se pronostican las enfermedades genéticas?

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Como se pronostican las enfermedades genéticas?

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síntomas clínicos que pueden indicar enfermedades genéticas son retrasos en el desarrollo, retrasos mentales o defectos congénitos. Las dismorfologías y los problemas de crecimiento pueden sugerir un trastorno genético.
A pesar de que la mayoría de las enfermedades genéticas aparecen durante la niñez, no se debe descartar su presencia en adolescentes o adultos.
Las enfermedades genéticas pueden pasar desapercibidas por años hasta que un evento como la pubertad o el embarazo desencadena la aparición de los síntomas o la acumulación de metabolitos tóxicos da lugar a la aparición de la enfermedad más adelante en la vida.

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fibrosis quistica: es una enfermedad que afecta los pulmones, páncreas, hígado. entre otras, generando un moco espeso.

Anemia falciforme: genera problemas de circulación de la sangre debido a que los glóbulos rojos tienen una forma distinta a la habitual.

Daltonismo: se trata de la dificultan para distinguir los colores.

Miopía: afecta la vista generando problemas para ver distancias lejanas.

Estas son algunas de las enfermedades genéticas mas comunes.

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Estas enfermedades no atacan tan solo desde una herencia, estos también pueden ser adquiridos con una alteración en un gen, nuestro cuerpo está en constante mutación, solo que una de estas puede llegar a no darse bien y ahí es cuando la  enfermedad genética puede comenzar a atacar.

Los ataques que realizan las enfermedades genéticas van más que todo dirigidas a la producción de  proteínas, es decir, que al haber una mutación en un gen puede que este haga que algún proceso de producción de proteínas no se de bien y por lo tanto le genere problemas de salud a la persona que padece la mutación.

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El cáncer se ocasiona por mutaciones en la secuencia del adn por. Lo cual cada persona podría padecer de esta enfermedad tan sólo si viviera lo suficiente.

Cada ser humano comparte entre sí un 99.9% de su ADN mientras que con los chimpancés un 98%

En nuestro adn con tenemos entre un 1 a un 4 % del adn neandertal esto se debe a que en algún momento de la vida estos dos se relacionaron y terminaron por mezclarse

Los genes son heredados mayormente en 50-50 de nuestra madre y padre

Se puede extraer información relevante para la salud por medio de una muestra de ADN

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Las enfermedades genéticas se clasifican en 4 tipos:

1. Cromosomicas: esta se caracteriza por una alteración en la cantidad de cromosomas.

2. Monogenicas: se caracteriza por la mutación de la secuencia en le ADN

3. Multifactoriales: se define como la contribución de la genética y el medio ambiente.

4. Herencia: como su propio nombre lo dice se caracteriza por la transmisión de la enfermedad  por parte de los padres de una generación a otra.

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Síndrome de Down: Este síndrome es una afección en la que la persona contiene una cantidad de cromosomas adicionales. Los cromosomas son unos "paquetes" pequeños los cuales contienen genes. Las personas que contienen síndrome de down tienen una copia adicional de uno de estos cromosomas siendo el cromosoma 21

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Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma que provoca la síntesis de proteínas defectuosas.

Estas enfermedades pueden ser hereditarias o no, según si el gen alterado está presente en las células germinales en este caso sí lo será o en las células somáticas en este caso no será hereditario.