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Jadson Silva Abreu

João Gabriel Nogueira De Vasconcelos

João Henrique Pinto Dos Santos

João Paulo Dos Santos Silva

Pedro Henrique Passos da Silva

Pedro Henrique Santos Do Amaral

Thiago Oeiras De Carvalho

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Ana, 6 anos, nasceu a termo, após uma gestação sem complicações. No entanto, desde tenra idade, seus pais observaram que ela não estava alcançando os marcos de desenvolvimento esperados para sua idade. Ela teve dificuldades significativas na aquisição da linguagem e da fala. Além disso, seus pais notaram que Ana era socialmente extrovertida e tinha uma personalidade amigável e afetuosa, o que a tornava propensa a se aproximar de estranhos.

No exame físico, Ana apresentou um rosto característico, com traços faciais peculiares, como olhos largamente espaçados, nariz achatado e lábios cheios. Além disso, ela apresenta um grau leve de hipotonia muscular.

As análises genéticas revelaram uma microdeleção no cromossomo 7q11.23.

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Descrito por Williams (1961)

Estenose aórtica supravalvular

Características faciais incomuns

Retardo de crescimento

“Subnormalidade” mental.

Beuren (1962)

Outras estenoses vasculares

Anomalias dentárias

Personalidade amigável

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Doença multissistêmica

Alteração estrutural do cromossomo 7

Deleção de aproximadamente 25 genes contíguos

presenta-se em indivíduos de qualquer etnia e sexo

1:7500 e 1:20.000 nascidos vivos

Variabilidade clínica

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Doença autossômica dominante

É uma síndrome de microdeleção ou de deleção de genes contíguos

É frequentemente de origem "de novo"

A região crítica da SWB (WBSCR) foi mapeado em 7q11.23

Síndromes de microdeleção diferem das síndromes de deleção cromossômica (>5 Mb)

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SWB uma condição genética rara causada por uma deleção de material genético no cromossomo 7.

A característica mais distintiva da SWB é a deleção de uma porção do braço longo do cromossomo 7. Em particular, a deleção ocorre na região 7q11.23.

A região deletada contém vários genes, incluindo o gene elastina (ELN), que desempenha um papel crucial na elasticidade dos tecidos. A perda deste gene está associada a muitas das características físicas da SWB.

Manifestações Clínicas:

A deleção do cromossomo 7q11.23 está associada a uma variedade de sintomas, incluindo atraso no desenvolvimento, características faciais únicas, problemas cardíacos (como estenose aórtica e pulmonar), dificuldades de aprendizado, habilidades linguísticas excepcionais, hipercalcemia infantil.

Diagnóstico Genético:

O diagnóstico da SWB geralmente envolve testes genéticos, como a hibridização in situ por fluorescência (FISH) ou a técnica de reação em cadeia da polimerase (PCR), para detectar a deleção no cromossomo 7.

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Características faciais típicas:

· Narinas antevertidas;

· Ponte nasal achatada;

· Região orbital edemaciada;

· Macrostomia;

· Lábio inferior volumoso;

· Dentes pequenos e espaçados;

· Bochechas proeminentes;

· Filtro nasal longo.

O perfil neuro-cognitivo desses indivíduos é descrito como “picos e vales” pela excelência no funcionamento linguístico e social, caracterizado por “personalidade amigável” em detrimento das dificuldades cognitivas, principalmente de funções viso-construtivas.

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Os pacientes com SWB podem ter intercorrências no nascimento e durante a infância, como:

· Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor;

· Baixo peso ao nascimento;

· Dificuldades no ganho de peso e baixa estatura;

· Hipercalcemia;

· Otites de repetição;

· Constipação intestinal;

· Hérnia umbilical/ inguinal.

Características cardiovasculares:

· Alterações cardíacas (estenose aórtica supravalvar e estenose da artéria pulmonar);

· Hipertensão sistêmica.

Os pacientes podem possuir problemas musculoesquelético específicos para cada grupo de idade dos pacientes, crianças jovens tendem a ter hipotonia e relaxamento das articulações, enquanto que adolescentes e adultos tendem a desenvolver contraturas das articulações assim como lordose e, ocasionalmente, escoliose.

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•Os testes genéticos desempenham um papel importante na identificação e diagnóstico da síndrome de Williams-Beuren. Existem alguns tipos de exames genéticos que podem ser realizados:

FISH (Hibridização in situ por fluorescência)

Sequenciamento do DNA

Microarray cromossômico

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A síndrome de Williams (SW) deve ser distinguida de outras doenças cromossômicas e monogênicas caracterizadas por atraso no desenvolvimento, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade, baixa estatura, fácies distinta e/ou cardiopatia congênita.

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Doenças Cromossômicas Selecionadas no Diagnóstico Diferencial da Síndrome de Williams     

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Doenças Cromossômicas Selecionadas no Diagnóstico Diferencial da Síndrome de Williams     

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Síndrome da deleção 22q11.2

Síndrome de Smith Magenis

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Doenças Selecionadas de Gene Único com Baixa Estatura e Cardiopatia Congênita no Diagnóstico Diferencial da Síndrome de Williams

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Doenças Selecionadas de Gene Único com Baixa Estatura e Cardiopatia Congênita no Diagnóstico Diferencial da Síndrome de Williams

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Síndrome de Noonan

Síndrome de Kabuki

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• O tratamento busca atenuar os sintomas, tratar as condições associadas e prevenir complicações.

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• Acompanhamento médico regular ao longo da vida.

• Monitorização da PA e função cardiaca.

• Acompanhamento com um nefrologista para avaliar a função renal.

• Oftalmologista

• Ortopedista

• Destista

• Otorrinolaringologista

• Nutricionista

• psicólogo

• Fonodiólogo

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• Fundada em 2013

• Instituição sem fins lucrativos

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• Fundada em 2002

• Melhorar a qualidade de vida das pessoas com SW

• Promover esclarecimento sobre a síndrome

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• Em 2015, eram 8 casos confirmados