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Cette femme est atteinte de dysgénésie gonadique. Elle a l'apparence d'une femme cependant ses caractères sexuels secondaires ne sont pas apparus au cours de sa vie après même avoir atteint l'âge de la puberté.
Après avoir fait un test, elle a appris qu'elle avait pour sexe génétique XY.
Nous nous sommes donc intéressés à son  cas.
Cette femme n'a pas eu de différenciation de gonades.
Nous avons observé de plus près la coupe d'un testicule, d'un ovaire et d'une femme atteinte de dysgénésie gonadique au microscope. En observant la coupe d'un testicule, on peut voir les noyaux des cellules à l'origine des spermatozoïdes et la paroi du tube séminifère. En observant la coupe d'un ovaire, on voit les follicules et les vaisseaux sanguins. Et enfin, en observant, la coupe d'une femme de dysgénésie gonadique on n' observe aucune de ces différenciations.
Après avoir observé le caryotype de cette femme, on observe qu'elle a bel et bien le caryotype masculin. Je sais que pour avoir une différenciation de gonades en testicules, le gène SRY du chromosome Y est à l'origine de la production d'une protéine TDF. Cette protéine se fixe sur l'ADN et la replie ce qui rapproche certaines zones et active la différenciation  de gonades.
Nous  avons donc comparer la chaîne polypeptidique de la protéine TDF chez une personne normal et chez une personne atteinte de dysgénésie gonadique. Dans la chaîne polypeptidique d'une personne atteinte de dysgénésie gonadique, on observe une mutation sur le 9ème acide aminé de la protéine :  l'acide aminé Met est remplacé par Ile.
Nous avons aussi modélisé la protéine sur l'ADN chez une personne normale et chez une personne avec le gène mutée.
La protéine mutée provoque une courbure de 129° et la protéine normal de 121,2°.
On peut donc conclure qu'il y a une différence de 10° donc la protéine ne se replie pas normalement et n'active donc pas la différenciation des gonades.
TB après qqs corrections...

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Marin et Guilhem

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Marin et Guilhem

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Tout d'abord, nous observons que l'individu possede un uterus et des trompes cependant les gonades etant indifferencié elle n'a ni ovaires ni testicules.
Elle n'a pas ses règles , mais est de grande taille.
Celle ci possede un chromosome Y qui est a l'origine de la proteine TDF.
Celle ci courbe d'une certaine facon l'adn qui va activer des genes servant a l'identification du genre de la gonades.
Et donc que se passe-t-il pour Jain ? Comment expliquer son phénotype ?

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Comparaisons des protéines SRY (normale et mutée) avec Rastop

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Comparaisons des protéines SRY (normale et mutée) avec Rastop

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Schéma fonctionnel de la mise en place du sexe phénotypique

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Schéma fonctionnel de la mise en place du sexe phénotypique

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Atelier 4 : Du sexe génétique au sexe phénotypique...

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Atelier 4 : Du sexe génétique au sexe phénotypique...

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Comparaison des séquences des protéines SRY (cas normal , cas femme XY) avec Geniegen

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Comparaison des séquences des protéines SRY (cas normal , cas femme XY) avec Geniegen

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o    ouvrir les séquences 1j46.edi et 1j47.edi

o    comparer les séquences (en acides aminés)

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Observation d'une coupe de gonade d'une femme atteinte de dysgénésie gonadique

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Observation d'une coupe de gonade d'une femme atteinte de dysgénésie gonadique

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Coupe colorée d'ovaire de lapine observée au microscope optique ( X 100 )

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Coupe colorée d'ovaire de lapine observée au microscope optique ( X 100 )

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SVT-Rennes - Académie de Rennes

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Coupe colorée de testicule de cobaye observée au microscope optique ( X 100 )

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Coupe colorée de testicule de cobaye observée au microscope optique ( X 100 )

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SVT-Rennes - Académie de Rennes

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Document d'introduction (donné version papier)

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Document d'introduction (donné version papier)

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Après avoir visionné la vidéo d'introduction, complétez les trois premières colonnes du tableau de la page 1

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logiciel différenciation sexuelle pour atelier 2

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logiciel différenciation sexuelle pour atelier 2

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Partie 2 : Corps humain et Santé - II - Différenciation des appareils génitaux au cours du développement

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Le sexe des individus est déterminé génétiquement au moment de la fécondation, mais la différenciation des appareils génitaux a lieu au cours du développement embryonnaire. Il existe une chronologie bien précise du développement embryonnaire des organes sexuels humains de la conception à la naissance.