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La sindrome di Edwards, è caratterizzata da un assetto cromosomico alterato. Non si è ancora certi di cosa provochi quest'anomalia genetica; l'ipotesi più accreditata a riguardo sostiene che vi sia un errore in fase germinale o ancor prima, cioè quando si formano spermatozoi e cellule uovo o quando questi si incontrano.

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Nella Sindrome di Down i cromosomi presenti non sono più 46, ma 47, in quanto il cromosoma 21 è presente tre volte. Gli affetti oltre alle caratteristiche particolari dell'aspetto, avranno una serie di patologie che colpiscono più o meno tutti gli apparati.

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Nel caso in cui la sequenza genica contenga un allele dominante, la patologia si svilupperà fin dal concepimento e l'individuo risulterà malato fin dalla nascita; avrà inoltre il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai discendenti. Nel caso in cui la sequenza genica contenga un allele recessivo, gli eterozigoti risulteranno portatori sani della patologia, non si ammaleranno né presenteranno segnali clinici, tuttavia nel caso in cui essi si riproducano con un altro eterozigote portatore sano avranno il 25% di possibilità di generare un figlio malato

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Sono presenti mutazioni in due o più geni. Spesso anche lo stile di vita e l’ambiente giocano un ruolo fondamentale (epigenetica). Il cancro al colon è un esempio.

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Si manifesta in caso di cromosomi mancanti o cambiati. Esempi sono la trisomia 21, meglio conosciuta come sindrome di Down; ci sono anche le trisomie 18, 16 e 13, ma in questi casi il feto muore spesso prima della nascita o nel primo anno di vita.

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È causata da una combinazione di fattori ambientali e mutazioni in più geni. È anche associata a tratti ereditabili come l’altezza, il colore degli occhi e il colore della pelle.

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Questo tipo di ereditarietà è causata da cambiamenti o mutazioni che si verificano nella sequenza del DNA di un singolo gene. Alcuni esempi: anemia falciforme, fibrosi cistica, sindrome di Marfan, emocromatosi.

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Esistono diversi tipi di disfunzioni genetiche.

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Esistono diversi tipi di disfunzioni genetiche.

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Possono variare da una mutazione di un gene a un'anomalia cromosomica con conseguente aggiunta o  sottrazione di uno o un set di cromosomi.

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Le malattie genetiche sono causate da un'anomalia del genoma di un individuo.