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Herraez, A. (2012). Texto Ilustrado E Interactivo De Biología Molecular e Ingeniería Genética (2ED). Elsevier

Salazar, A., Sandoval, R., & Armendáriz, J. (2015). Biología Molecular Fundamentos y aplicaciones en ciencias de la salud. McGrawHill.

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Hidrocarburos aromáticos

Varias drogas

Compuestos inorgánicos

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Se insertan entre el DNA

Desplazamiento marco lectura

Enlaces cruzados

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Trasferencia metilo

Aparecimiento inestable o incorrecto

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Están los rayos X y los Y

Provocan rotura del esqueleto del ADN

Afectan a todo tipo de tejidos

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Forma dímeros de timina

No hay aparecimiento complementario

Paraliza la replicación

Provoca lesiones en la piel

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Provocan alteraciones en la replicación

Deforman la estructura de doble hélice

Errores en la traducción de las proteínas

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Transformaciones espontáneas de nucleótidos y errores de replicación

Mutaciones debidas a agentes fisicoquímicos ajenos a la célula

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Rompen cadena de DNA

Oxidan las bases

Radicales libres

Genera compuestos químicos que reaccionan con las bases

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Modificación de bases por mutágenos endógenos:

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Modificación de bases por mutágenos endógenos:

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Se pierde una purina por hidrólisis dele enlace N- Glicosídico

Da lugar a un sitio apurínico

El residuo de desoxirribosa unido por ambos enlaces fosfodiester.

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Perdida de bases por inestabilidad del enlace N- glicosílico :

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Perdida de bases por inestabilidad del enlace N- glicosílico :

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Consiste en la perdida de un grupo amino exocíclico

Aparece un grupo carbonilo

Se alteren la formación de puentes de hidrógeno entre bases

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Combina la incorporación de nucleótidos a la nueva hebra con corrección de pruebas

Gran numero de divisiones = mutaciones significativas

Desplazamiento de la DNA pol

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Incorporación de nucleicos erróneo durante la replicación 

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Incorporación de nucleicos erróneo durante la replicación 

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Se puede originar por errores en la replicación

Se originan de forma espontánea sobre la molécula de DNA

Acción del metabolismo celular o mutagenos  endógenos

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Aparición de un codón de terminación

Puede eliminar uno existente, sustituyente por otro aminoácido.

La traducción de mRNA continua mas allá del extremo 3 prima hasta que alcance un nuevo codón de terminación

Similares a la terminación prematura

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La mutación puede producir de manera directa la aparición del codón de terminación

Tiene efecto en la aparición de un codón de terminación o de paro

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Mutaciones con terminación prematura  de la proteína 

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Mutaciones con terminación prematura  de la proteína 

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No afecta a la función proteica

Inserción o deleción de 3pb en el DNA

La inserción o deleción se dan en múltiplos de 3

Se altera la secuencia aa pero puede que el cambio no altere del todo la función de la proteína.

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Afecta a la secuencia del producto proteico

Inserción o deleción del gen

Altera el orden de nucleicos que forman los codones

Consiste en la inserción y deleción de nucleótidos

No afecta la secuencia de bases

Cambia la forma de cómo se leen los tripletes

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Mutaciones que cambian el marco de lectura

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Mutaciones que cambian el marco de lectura

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La sustitución de bases origina un nuevo triplete

La mayoría de la mutación  en regiones codificantes son de este tipo

Se dividen en 2 subtipos:

Sustitución conservadora:  El aminoácido se reemplaza por otro con una cadena lateral similar químicamente

Sustitución no  conservadora:  El aminoácido se constituye por otro similar, diferencia de carga, polaridad, tamaño de cadena lateral

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La alteración en la secuencia de nucleótidos  afecta a la secuencia proteica

Codifica varios aminoácidos de la secuencia original

Favorece la función proteica o la alteración entre genes

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También llamadas neutrales

Muy numerosas no alteran la proteína final

No altera secuencia de su producto protéico

Altera la tercera base de un codón, es decir codifica el mismo aminoácido

No se detectan en fenotipo

Dan origen a  polimorfismo genético que  origina una diversidad genética en una población

No son sujetas a selección natural

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EFECTO SOBRE LA SECUENCIA DE LA PROTEÍNA SINTETIZADA 

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EFECTO SOBRE LA SECUENCIA DE LA PROTEÍNA SINTETIZADA 

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Se da en una secuencia de ADN cuando se introduce 1 o mas nucleótidos que no pertenecen a dicha secuencia

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Se da cuando una secuencia de ADN  pierde un nucleótido y no se sustituye por ningún otro

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Mutación por perdida de nucleótidos o deleción

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Mutación por perdida de nucleótidos o deleción

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Trasnversión como por ejemplo purina por primidina y pirimidina por purina  es decir cambio de un nucleótido por otro diferente

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Transición como por ejemplo purina por purina y pirimidina por pirimidina es decir un cambio de. nucleótido por una de la misma clase

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El nucleótido se cambia por otro en la secuencia de ADN.

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Mutación por sustitución de bases

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Se pueden detectar mediante secuenciación directa del fragmento de ADN alterado, este permite hallar cambios en un solo nucleico.

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Las mutaciones puntuales no se pueden  detectar bajo el microscopio.

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Reversión  se le conoce a la mutación puntual que puede regresar a su secuencia original

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Modificación química de ADN

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Ocurre en un par de bases, cambio de base nitrogenada por otra diferente.

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•	Poliplodía 
•	Haploidía
•	Aneuploidía 

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Entre este tipo de mutaciones se encuentran:

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Entre este tipo de mutaciones se encuentran:

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Esta mutación  afecta a todo el  genoma o al número de cromosomas

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Se produce por un intercambio de los segmentos cromosómicos, se puede dar entre cromosomas homólogos o diferentes es decir un cambio de posición de fragmento cromosómico

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Mutación por duplicación por translocación de un fragmento cromosómico 

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Mutación por duplicación por translocación de un fragmento cromosómico 

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Se da  por una duplicación de fragmentos de uno o varios.

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Mutación por duplicación por duplicación  de un fragmento cromosómico 

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Mutación por duplicación por duplicación  de un fragmento cromosómico 

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Se da asocia con la ganancia en otro cromosoma y también  por la perdida de uno de los fragmentos de cromosoma en uno o varios.

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Mutación por delección o perdida  de un fragmento cromosómico 

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Mutación por delección o perdida  de un fragmento cromosómico 

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Se da cuando se invierte la orientación da un giro de 180 º, de los segmentos del cromosoma

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Mutación por inversión de un fragmento cromosómico 

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Mutación por inversión de un fragmento cromosómico 

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Esta mutación se da cuando hay una reorganización de cromosomas como consecuencia de segmentos cromosómicos, este provoca anomalías funcionales como celulares y orgánicas, también como  la ganancia y perdida de cromosomas completos.

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MAGNITUD – SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL MATERIAL AFECTADO 

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MAGNITUD – SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL MATERIAL AFECTADO 

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Mosaico somático se da cuando un individuo replica completamente de los dos tipos celulares.

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Mayor posibilidad a deducción con diferentes factores como lo son la edad, la exposición a agentes de mutágeno y la alteración de los distintos mecanismos de reparación de ADN se puede dar en cualquier parte del organismo.

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Transmisibles a células hijas en mitosis

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No son heredables, solo a las células que se originen de esta y  desaparecen al morir el individuo

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Ocurre en cualquier célula del cuerpo, menos  en las células germinales

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Si la función no es esencial, pero es importante, da origen a una  enfermedad hereditaria o congénita.

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Si la función de la mutación es esencial, da  origen a organismos inviables tales como abortos tempranos

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Algunas mutaciones son beneficiosas para la evolución

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Sujeta a la selección natural – materia prima para cambios evolutivos

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Se transmite de generación en generación es decir heredable, si una célula participa en la fecundación

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Células sexuales es decir óvulo y espermatozoide

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División mitótica o meióticas

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Ocurre en la línea germinal