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A nivel clínico, este síndrome cuenta con más de 130 alteraciones diferentes:

Retraso en el desarrollo y crecimiento en la etapa prenatal y post natal.

Presencia de una masa muscular reducida al nacer.

Hipotonía: tono muscular reducido

Hipertonía: tono muscular elevado

Alteraciones y malformaciones craneofaciales: microcefalia, prominencia en la parte posterior de la cabeza, orejas displásicas, micrognatia.

Alteraciones y malformaciones en las extremidades: mano trisómica, uñas de manos y pies hipoplásticas, entre otros.

Alteraciones y malformaciones renurológicas: presencia de riñón en herradura.

Alteraciones y malformaciones cardiovasculares: cardiopatías congénitas.

Alteraciones y malformaciones gastrointestinales: divertículo de Meckel (tejido remanente del desarrollo embrionario debido a un mal cierre la unión intestino-cordón umbilical), páncreas ectópico (presencia de tejido pancreático fuera de su localización habitual).

Signos radiológicos: reducción de los núcleos de osificación, esternón corto, entre otros.

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En este mural están plasmadas las características generales del Síndrome de Edwards

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Hodes ME, Cole J, Palmer CG, Reed T. Clinical experience with trisomies 18 and 13. J Med Genet 1978;15:48-60

Antonio Pérez Aytés. (2020). SINDROME de EDWARDS (Trisomia 18). 09/06/2020, de Aeped Sitio web: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/5-edwards.pdf

Christina Seebach, Patricia Fuenzalida, Sergio Fuentes. (1975). Síndrome de Edwards. 09/06/2020, de Scielo Sitio web: https://scielo.conicyt.cl/pdf/rcp/v48n4/art10.pdf

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https://www.youtube.com/watch?v=OpOk5lnyKNg

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https://www.youtube.com/watch?v=EFP671hzciI

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Por el momento no existe tratamiento especifico para este síndrome.
Los niños que padecen este trastorno sufren graves inconvenientes en su crecimiento. Aunque con intervención temprana, terapias y educación especial pueden llegar a varias etapas del desarrollo.

Se recomienda que los niños con síndrome de Edwards tengan un ultrasonido de rutina de su abdomen.

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Este trastorno se puede detectar durante el embarazo. Así, mediante un examen, el médico visualiza un útero inusualmente grande y más cantidad de líquido amniótico.

También puede diagnosticarse una vez que el niño nace. Al realizarse el examen físico en el recién nacido pueden detectarse patrones inusuales en las huellas dactilares, mientras que en las radiografías se puede visualizar un esternón corto.

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   Elaborado por Melany Karime Campuzano Avilez

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   Elaborado por Melany Karime Campuzano Avilez

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También conocido como trisomía 18, es un trastorno genético. Este trastorno afecta al desarrollo normal del niño, ya que el pequeño que lo padece tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales.

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Su frecuencia se calcula entre 1/6000-1/13000 nacidos vivos. Se da en todas las razas y zonas geográficas. Este síndrome se presenta en 1 de cada 6,000 nacimientos y es tres veces más común en niñas que en niños.

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El 95-96% de casos corresponden a trisomía completa producto de no disyunción, siendo el resto trisomía por traslocación. La trisomía parcial y el mosaicismo para trisomía 18 suelen presentar un fenotipo incompleto. No se ha identificado una región cromosómica única, crítica, responsable del síndrome. Parece que es necesaria la duplicación de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para que se produzca el fenotipo, con una zona, 18q12.3-q21.1 con fuerte influencia en el retraso mental.