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Fue descrito por John Langdon Down en 1866, dentro de su propuesta de clasificación de pacientes con discapacidad intelectual.
Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la cromosomopatía mas frecuente y mejor conocida.

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En el 95% de casos, el síndrome de Down (SD) se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo. Aproximadamente un 4% se debe a una translocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22. Ocasionalmente puede encontrarse una translocación entre dos cromosomas 21. Por último un 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21. No existen diferencias fenotípicas entre los diferentes tipos de SD.

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Los niños con SD se caracterizan por presentar una gran hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa. Fenotípicamente presentan unos rasgos muy característicos:

CABEZA y CUELLO: leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es corto.

CARA: los ojos son “almendrados”, y si el iris es azul suele observarse una pigmentación moteada, son las manchas de B r u s h f i e l d.  La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada. La boca también es pequeña y la protusión lingual característica. Las orejas son pequeñas con un helix muy plegado y habitualmente con ausencia del lóbulo. .

MANOS Y PIES: manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5º dedo. Puede observarse un surco palmar único.

GENITALES: el tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor que el de los niños de su edad, una criptorquídia es relativamente frecuente en estos individuos.

PIEL y FANERAS: la piel es redundante en la región cervical sobre todo en el período fetal y neonatal.

El retraso mental es constante en mayor o menor grado.

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El diagnóstico es clínico y se confirma por citogenética.
Las características fenotípicas del SD pueden no ser muy evidentes en el período neonatal inmediato. En este momento la gran hipotonía y el llanto característico, agudo y entrecortado, pueden ser la clave para el diagnóstico. Al poco tiempo se define el fenotipo característico, aunque cada uno tendrá sus propias peculiaridades.

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1. Díaz, S., Yokoyama, E., & Castillo, D. (2016). Genómica del síndrome de Down. Acta pediátrica de México.

2. López, M. (2005). Síndrome de Down (trisomía 21). Junta Directiva de la Asociación Española de Pediatría.

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Es importante realizar seguimiento en sus vacunas como cualquier otro niño de la misma edad, pero además se debe prestar especial atención a las complicaciones que pueden aparecer inherentes a su cromosomopatía, como son:

Las apneas obstructivas del sueño son frecuentes en éstos individuos.

Estar atentos de su alimentación y todo el comportamiento del sistema digestivo, puesto a que presentan muchos vómitos y la ausencia de deposiciones.

Hasta un 30% desarrollarán un hipotiroidismo a lo largo de la vida

Un 5%-10% de pacientes con SD tendrán convulsiones.