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Camera degli Sposi, Piazza Sordello, Mantova, MN

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fai attenzione alla figura più bassa di statura.

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Camera degli Sposi, Piazza Sordello, Mantova, MN

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Camera degli Sposi, Piazza Sordello, Mantova, MN

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l'opera d'arte raffigurata nell'immagine si trova al castello di Mantova e include nella parete completa della camera degli sposi, la corte a loro servizio, compresa quella donna che sicuramente avremo tutti notato per via della sua patologia, che include  cinque neurofibromi sul viso (tumori della guaina dei nervi periferici che si presentano sotto forma di lesioni cutanee o sottocutanee); più un neurofibroma sul dorso della mano destra, almeno cinque macchie caffè-latte sulle guance e sul mento, svariati noduli di Lish nell’iride destra e sinistra, una marcata riduzione della statura sconfinante in un nanismo ipofisario.
L'affresco è stato realizzato circa 80 anni prima della scoperta della vera e propria malattia che affliggeva quella donna e che oggi continua ad interessare molti: la neurofibromatosi (che si presenta sotto varie tipologie).
La neurofibromatosi tipo 1 (NF1), anche nota come malattia di Von Recklinghausen, è una malattia neurocutanea multisistemica ereditaria caratterizzata dalla predisposizione allo sviluppo di tumori benigni e maligni, con un incidenza di un caso ogni 4.000-5.000.

NEUROFIBROMATOSI DI TIPO 1 (LA PIÙ COMUNE)
NEUROFIBROMATOSI DI TIPO 2
E NEUROFIBROMATOSI DI TIPO 3.

Ognuna di esse è causata da una diversa mutazione genetica e caratterizzata da malformazioni di alcuni tessuti (cute, ossa ed altri organi). Non è possibile prendere misure preventive per queste patologie, tuttavia è possibile anticipare l’identificazione della malattia attraverso una diagnosi prenatale.

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), o malattia di von Recklinghausen, è dovuta alla mutazione del gene oncosoppressore NF-1, anche detto neurofibromina, una proteina coinvolta nel controllo della crescita cellulare che si trova sul cromosoma 17.

La metà dei casi la mutazione genetica viene trasmessa da genitore a figlio con modalità autosomica dominante (il figlio di un individuo affetto ha la probabilità del 50% di essere anch’egli affetto).
La neurofibromatosi di tipo 2 (NF2), invece, è dovuta alla mutazione del gene NF-2, localizzato sul cromosoma 22, che codifica per una proteina chiamata merlina, anch’essa coinvolta nel controllo della crescita cellulare (anche qui il maggior caso è quello di trasmissione di padre in figlio).
I neurofibromi sono tumori benigni che originano dalle guaine dei nervi: possono verificarsi sulla superficie cutanea, nel derma e negli organi interni. La loro insorgenza può avvenire durante l’infanzia, ma il numero tende aumentare specialmente dopo la pubertà insieme alle cosidette “macchie caffè-latte”.
I neurofibromi cutanei sono asintomatici, mentre quelli interni possono causare dolore o deficit neurologici, sulla base dei rapporti che instaurano con gli altri organi (rappresentano infatti delle masse occupanti spazio che comprimono gli organi vicini).
La neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) è molto meno frequente del tipo 1, verificandosi in un soggetto su 25000-60000.
interessano entrambi i nervi vestibolari (nervi cranici che trasmettono al cervello le informazioni codificate a livello dell’orecchio e che sono deputati al senso dell’equilibrio e dell’udito): si manifestano dapprima con capogiri  e vertigini, fino a raggiungere la fase della sordità.
Non esiste una terapia risolutiva per queste patologie, il trattamento consiste invece nell’asportazione chirurgica delle lesioni tumorali, specialmente allo scopo di rimuovere la pressione sulle vie aeree o sul midollo spinale.
tutte queste informazioni riguardano la problematica dei neurofibromi, ma la signora di bassa statura è appunto afflitta anche da una forma di nanismo.
in questo caso si tratta di un nanismo ipofisario: una rara patologia dello sviluppo che comporta il ritardo cronico della crescita dell’individuo, a causa del deficit della somatotropina (l’ormone della crescita). Il bambino affetto da nanismo ipofisario si caratterizza per la bassa statura e per la crescita lenta.
la causa è per lo piu indirizzata alla ghiandola Ipofisi, che non riesce a produrre questo ormone in abbondanza.
La terapia di cura verte interamente sulla somministrazione dell’ormone GH in forma sintetica. L’ormone della crescita, ottenuto in laboratorio, fa sì che nel primo anno il bambino possa veder aumentare la sua statura sino a 12 centimetri. La terapia prosegue fino al raggiungimento di un’altezza giudicata accettabile.

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Museo Regionale di Messina, Viale della Libertà, Messina, ME

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Osserva con attenzione la mano della figura a destra in primo piano.

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Museo Regionale di Messina, Viale della Libertà, Messina, ME

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Museo Regionale di Messina, Viale della Libertà, Messina, ME

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L'immagine allegata è presa dal museo regionale di Messina, dov'è conservata l'opera del 1510 "Circoncisione" di Girolamo Alibrandi.
La figura sulla destra si sporge a reggere il bambino e lo supporta con la mano sinistra: è proprio di questa mano che dobbiamo parlare. Infatti l'ultimo dito arcuato è uno dei sintomi di una malattia chiamata clinodattilia, che si rappresenta appunto come una malformazione congenita caratterizzata dalla curvatura permanente in sede mediale o laterale di un dito o di una falange (di solito il quinto dito).
Causata da uno spostamento nella conformazione della superficie articolare interfalangea, la clinodattilia si presenta attraverso una piegatura permanente di uno o più dita.

Uno spostamento della superficie articolare falangea infatti, provoca una curvatura in senso mediale o laterale che colpisce in modo permanente un dito oppure una falange che frequentemente si va a sovrapporre a quella vicina o nondimeno si va a collocare nella zona sottostante.
Questa anomalia è dovuta a malformazioni dettate dal codice genetico che detta le informazioni corrette per la conformazione delle dita, quindi spesso e volentieri interessa l'ereditarietà dei caratteri. E’ possibile che lo stesso problema porti anche alla polidattilia, ovvero la presenza di un numero di dita superiore a 5 nelle mani o nei piedi (nei quali si presenta con gli stessi sintomi).
Questa malformazione è facile che si presenti a sè, ma è anche possibile che sia affiancata ad altre malattie genetiche come la sindrome di Down o sindrome di Patau.
E’ fondamentale effettuare un esame specialistico per una corretta valutazione del problema e per stabilire le reali cause, cosicché in un futuro sia consentita l’asportazione delle strutture sia ossee che articolari che tendinee tramite incisioni cutanee, e si possa in questo modo ricostruire la mobilità del piede o della mano.

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Museo e Real Bosco di Capodimonte, Via Miano, Napoli, NA

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Museo e Real Bosco di Capodimonte, Via Miano, Napoli, NA

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Museo e Real Bosco di Capodimonte, Via Miano, Napoli, NA

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Su Papa Clemente VII (l'opera è intitolata "il ritratto di Papa Clemente VII con barba") si nota lo Xanthelasma palpebrarum, molto frequente nella mezza e nella terza età (con maggior incidenza per le donne), si può trovare comunemente nella regione palpebrale bilateralmente.Si manifestano come macchie giallastre localizzate in genere sul lato mediale delle palpebre.
E’ quasi sempre dovuta ad una ipercolesterolemia familiare a cavallo dei 40 anni. E' per questo motivo che nei pazienti si raccomanda uno screening ematologico prima di iniziare una terapia. è facile che i pazienti nei quali si ripresenti il problema, siano quelli con un livello estremamente alto di colesterolo.
Per quanto riguarda la sintomatologia, è tendenzialmente benigna la comparsa di questi accumuli di grasso, se non per un fattore estetico, difatti non esistono rischi per la salute del paziente direttamente legati agli xantelasmi, ma questi possono indicare una condizione sistemica di squilibrio metabolico.
La diagnosi può essere fatta anche solo con una visita al paziente. Sono soliti presentarsi come lesioni giallastre soffici, che variano di volume tra piane e rilevate; inoltre a livello istologico si tratta essenzialmente di istiociti pieni di lipidi sul derma.
Nonostante ci siano varie procedure da poter eseguire per rimuoverli dal proprio viso, gli xantelasmi tendono a ricomparire dopo il trattamento, che è consigliabile non eseguire in estate e consiste nella rimozione chirurgica degli accumuli di grasso attraverso una lesione di almeno 3 mm. In aggiunta a questa tecnica di escissione chirurgica, è stato approvato il BioPlasma (in grado di sostituire laser e bisturi rimanendo completamente indolore).

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Cappelle Medicee, Piazza di Madonna degli Aldobrandini, Firenze, FI

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noti qualcosa di strano sulla figura di sinistra?

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Cappelle Medicee, Piazza di Madonna degli Aldobrandini, Firenze, FI

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Cappelle Medicee, Piazza di Madonna degli Aldobrandini, Firenze, FI

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Tomba di Giuliano De Medici-Firenze

Questa foto che ho caricato, appartiene al complesso decorativo che si trova sulla tomba di Giuliano De Medici a Firenze, che è stata realizzata da quell’artista che tutti conosciamo come Michelangelo Buonarroti. Ciò che mi preme farvi notare, è il particolare sulla figura della Notte (la donna sulla sinistra per capirci). come tutti avrete notato, facendo uno zoom sul suo petto, si nota un difetto particolare al seno. ma a cosa è dovuto?

si tratta di un tumore al seno che non è chiaro se sia stato preventivamente deciso dall’artista (perche in passato alcune credenze facevano riferimento alla malinconia  come ad uno stato d’animo che nelle donne predisponeva al cancro, infatti la figura della Notte è raffigurata con un braccio che sorregge la testa e guarda con tristezza in basso, com’è giusto che sia in una cappella per le tombe del resto). Nonostante ciò, è anche probabile che Michelangelo abbia usufruito di una modella ispiratrice per questa scultura. In questo caso la donna avrebbe sicuramente avuto un tumore al seno, che riconosciamo con un notevole gonfiore del capezzolo ed una rientranza a livello del petto. Questo tipo di cancro infatti si manifesta sulle donne con diverse tipologie:

Nella maggior parte dei casi si tratta di carcinomi, ovvero di tumori che prendono origine da cellule epiteliali, quelli obiettivamente piu gravi:

Il carcinoma duttale si sviluppa a partire dalle cellule dei dotti (70 e l'80 per cento di tutte le forme di cancro del seno).

Il carcinoma lobulare parte invece dal lobulo e si può estendere oltre la sua parete. Tra l’altro è possibile che colpisca i seni in contemporanea o che colpisca diverse parti si uno stesso     (con incidenza del 10-15 %) .

Come autodiagnosticarlo?    A noduli palpabili o addirittura visibili in genere si associa una forma tumorale già avanzata.La maggior parte  dei casi di tumore del seno si presenta nel quadrante superiore esterno della mammella. Nondimeno un ingrossamento dei linfonodi ascellari potrebbe rappresentare un campanello d’allarme. Per una diagnosi piu precisa, viene generalmente effettuata l’ecografia mammaria o la mammografia, ma in casi gravi anche la risonanza magnetica è efficace. Data l’identificazione di noduli o masse sospette, il medico sara indotto a consigliare una biopsia o un lavaggio di dotti come prevenzione o cura.

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Basilica San Francesco, Piazza Inferiore di San Francesco, Assisi, PG

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Basilica San Francesco, Piazza Inferiore di San Francesco, Assisi, PG

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Basilica San Francesco, Piazza Inferiore di San Francesco, Assisi, PG

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San Francesco d’Assisi - Basilica

“Il Signore concesse a me, frate Francesco, di cominciare così a far penitenza, poiché, essendo io nei peccati, mi sembrava cosa troppo amara vedere i lebbrosi; e il Signore stesso mi condusse tra loro e usai con essi misericordia. E allontanandomi da essi, ciò che mi sembrava amaro mi fu cambiato in dolcezza d'anima e di corpo.”

Questo è ciò che ci rimane delle parole e del pensiero di Francesco d’Assisi, che come si vede dalla scena in cui è stato ritratto, era caratterizzato dall’amore per il prossimo e tendeva a non isolare i malati di lebbra, come invece faceva tutto il popolo. Qui ci viene rappresentato nell’atto di lavare i piedi ai malati, che si credeva fossero contagiosissimi.

la malattia che si ammira in queste scene infatti è proprio la lebbra (o morbo di hansen):

è una malattia infettiva cronica causata dal batterio Mycobacterium leprae. Tende a colpire la pelle e i nervi delle mani e dei piedi, ma anche gli occhi e le mucose nasali. Con una diagnosi e un trattamento precoce la malattia può essere efficacemente curata. Un altro lato positivo è che non infierisce con la vita lavorativa del paziente , che può facilmente tornare a lavoro una volta guarito.In passato si è creduto per anni che fosse contagiosa a livelli altissimi e che non fosse curabile, nonostante ciò oggi, se sono accessibili i farmaci, è del tutto curabile.I sintomi della lebbra sono piuttosto caratteristici:

LESIONI CUTANEE DI COLORE PIÙ CHIARO RISPETTO ALLA PELLE CIRCOSTANTE E CARATTERIZZATE DA UNA RIDOTTA SENSIBILITÀ AL TATTO, AL CALORE O AL DOLORE,

DEBOLEZZA MUSCOLARE,

INTORPIDIMENTO O MANCANZA DI SENSIBILITÀ NELLE MANI, NELLE BRACCIA, NEI PIEDI E NELLE GAMBE.

Si crede che il contagio sia raro e principalmente dovuto al contatto con un malato ad esempio con una stretta di mano oppure sedendosi vicini, respirando infatti l'aria o le goccioline degli starnuti o dei colpi di tosse.