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ASOCIADOS A CROMOSOMAS AUTOSÓMICOS (alteraciones se dan en los cromosomas no sexuales)

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ASOCIADOS A CROMOSOMAS AUTOSÓMICOS (alteraciones se dan en los cromosomas no sexuales)

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Síndrome de Down : Se debe a la presencia de un cromosoma extra en el par 21 (trisomía del par 21) y ocurre por una formación imperfecta del óvulo, el espermatozoide o el cigoto. Se ha comprobado que existe una relación con la edad de la madre y, por tanto, el envejecimiento de los óvulos.

Síndrome del cri du chat : En este caso, es la ausencia de una pequeña parte de material genético en el cromosoma 15 lo que causa la alteración. Provoca retraso mental, problemas neuromusculares y un tipo de llanto parecido al maullido de los gatos, de ahí su nombre.

Labio leporino : Se debe a la presencia de un cromosoma extra en el par 13 (trisomía del par 13). También tiene relación con la edad de la madre y provoca anormalidades físicas y retraso mental.

Tumor de Wilms : Se debe a la falta de material genético en una de las dos copias del cromosoma 11. Los niños nacen sin iris y tienen mayores probabilidades de padecer cáncer de riñón en la primera in- fancia.

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ASOCIADOS A CROMOSOMAS SEXUALES (estas alteraciones se dan en los cromosomas que determinan el sexo)

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ASOCIADOS A CROMOSOMAS SEXUALES (estas alteraciones se dan en los cromosomas que determinan el sexo)

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Síndrome de Turner : Sólo se da en mujeres y se debe a una carencia de hormonas que provocan una falta de maduración sexual. No se adquieres los rasgos sexuales secundarios. No afecta a la inteligencia ni a la identidad sexual

Síndrome de Klinefelter : Sólo se da en varones y se debe a un número excesivo de cromosomas X. En comparación con el anterior síndrome, hay más probabilidad de sufrir problemas conductuales y retraso intelectual

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RASGOS DOMINANTES

Corea de Huntington : Se manifiesta hacia los 30 o 40 años, y por lo tanto, constituye una excepción (permite la reproducción y la transmisión a la siguiente generación) . Provoca una degeneración repentina del sistema nervioso que da lugar a los movimientos bruscos y alteraciones de las funciones cerebrales

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Diabetes : El niño no tiene la hormona que se encarga de metabolizar el azúcar. Se trata mediante insulina y una dieta especial.

Fibrosis quística : Se debe a la ausencia de la enzima que evita que las mucosidades obstruyan los pulmones. Ha producido muchas muertes infantiles aunque los tratamientos permiten que hoy vivan hasta la edad adulta.

Hemofilia: Está vinculada con el sexo. Se debe a la ausencia de la sustancia que coagula la sangre. Puede provocar desangramiento hasta la muerte

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Enfermedad de Tay-Sachs : Se debe a la falta de una enzima que disuelve las grasas en las células cerebrales y produce la desintegración del cerebro. Los niños son normales al nacer pero a los 8 meses se vuelven inactivos, al año se quedan ciegos y suelen morir hacia los 6 años.

Fenilcetonuria : Se debe a la carencia de una enzima que convierte la fenilalanina en desecho. La fenilalanina es una sustancia que se encuentra en la leche y en muchos alimentos. La carencia de la enzima provoca la acumulación de la sustancia en la sangre produciendo lesiones en el sistema nervioso y retraso mental al poco tiempo de nacer. Se puede detectar desde el nacimiento y evitar sus consecuencias mediante una dieta sin fenilalanina.

Anemia falciforme : Los glóbulos rojos tienen una forma anormal que dificulta la distribución de oxígeno y provoca dolor, inflamación de los órganos y susceptibilidad a las enfermedades respiratorias.