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Matéria: Biologia Molecular, genética e biotecnologia.
Tema: Mutações genéticas

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As mutações são modificações no DNA

O termo mutação diz respeito às mudanças no material genético, o que constitui a principal fonte de variação genética existente. Por garantir variabilidade genética, ou seja, garantir que indivíduos apresentem DNA diferentes, as mutações são consideradas um ponto importante para o processo de evolução dos seres vivos. É por meio delas que características adaptativas importantes surgem, o que garante a seleção de espécies mais adaptadas.

As mutações podem ser benéficas, neutras ou prejudiciais e, portanto, não são direcionadas, ocorrendo de forma aleatória. Isso quer dizer que uma mudança no DNA pode proporcionar uma melhoria no organismo, não causar nenhuma vantagem ou prejuízo ou ainda desencadear problemas, como no caso das doenças genéticas. Assim sendo, uma mutação não surge para garantir a evolução de um organismo, sendo completamente ao acaso.

Podemos classificar as mutações em somáticas e germinativas. As somáticas são aquelas que ocorrem em células responsáveis pela formação de tecidos e órgãos (células somáticas) e, portanto, normalmente, não são transmitidas. As germinativas, por sua vez, ocorrem em células que originam gametas, sendo, portanto, mutações que podem ser transmitidas à geração seguinte.

As mutações podem ser ainda gênicas ou cromossômicas. As mutações gênicas são aquelas em que as alterações ocorrem nos genes, e as cromossômicas são aquelas em que ocorrem alterações em partes inteiras de cromossomos.

→ Tipos de mutação gênica

As mutações gênicas podem ser classificadas em pontuais, por inserção e deleção.

Mutação pontual: Essas mutações ocorrem quando apenas uma base é alterada. As mutações pontuais podem ser classificadas em silenciosas, missense e nonsense. As silenciosas são aquelas em que uma base é alterada, mas não afetam o aminoácido a ser produzido, ou seja, o código sofre alteração, porém, a proteína codificada é a mesma. Já nas mutações missense, o aminoácido da proteína é alterado, sendo produzido um diferente. A mutação nonsense, por sua vez, é aquela em que é produzido um códon de terminação, impedindo que a proteína seja produzida integralmente.

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Mutação por inserções e deleções: Nas mutações por inserção, adiciona-se um ou mais nucleotídeos ao DNA. Nas mutações por deleções, retira-se um nucleotídeo ou mais, o que causa alterações na composição da proteína.

→ Tipos de mutações cromossômicas

As mutações cromossômicas ou alterações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais.

Mutações numéricas: Essas alterações nada mais são que variações no número de cromossomos. As mutações numéricas podem afetar o número de genomas (euploidias) ou causar o surgimento ou aparecimento de cromossomos em um dos pares (aneuploidias). As euploidias são incomuns em humanos e normalmente causam a morte do embrião. As aneuploidias, por sua vez, ocorrem com maior frequência, como é o caso da Síndrome de Down, em que o indivíduo apresenta três cromossomos 21.

Mutações estruturais: Essas mutações causam variações na estrutura dos cromossomos, afetando o arranjo ou o número de genes. Nesse caso, podem ser classificadas em deleção, duplicação, inversão e translocação. Na deleção, ocorre uma perda de uma porção do cromossomo, o que causa a diminuição de genes. Na duplicação, observa-se o aumento do cromossomo e a repetição de genes. Na inversão, ocorre a quebra e a inversão de um segmento do cromossomo. Na translocação, ocorre a troca de segmentos de cromossomos não homólogos. Como exemplo de mutações estruturais, podemos citar a síndrome de Cri du Chat, conhecida como Miado do Gato, um problema ocasionado por uma deleção que causa anomalias faciais e retardo mental.

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O termo mutação diz respeito às mudanças no material genético, o que constitui a principal fonte de variação genética existente. Por garantir variabilidade genética, ou seja, garantir que indivíduos apresentem DNA diferentes, as mutações são consideradas um ponto importante para o processo de evolução dos seres vivos.

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Conforme podemos ver no artigo, as mutações genéticas servem para mostrar que nenhum ser humano é igual ao outro, a diferenciação pode ocorrer por diversas formas genéticas como as mutações.

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Mudanças ocasionais que ocorrem nos genes.

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As mutações genéticas não necessariamente podem nascer conosco, com o avanço da ciência é possível fazer alterações genéticas em laboratórios. A ética é um fator muito importante nesta questão, pois os cientistas podem tentar fazer o papel de Deus e fazer mudanças que possam acarretar problemas futuros, inclusive levar a extinção da raça humana.

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As mutações genéticas perigosas que podem mudar o futuro da humanidade | Ouça 22 minutos

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Como podemos ver, os avanços tecnológicos no meio genético, podem trazer a cura de quase 100% das doenças causadas por mutações genéticas. Além disso, podemos fazer alterações genéticas para criar super atletas ou quem sabe até mesmo, super soldados. O futuro recente nos mostrará até onde a ciência poderá chegar com o seu avanço.

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O cientista Andrew Anzalone descobriu uma forma de corrigir grande parte de mutações genéticas por meio de uma nova técnica Crispr. Ele desenvolveu o sistema junto do químico David Liu que, segundo os cálculos, pode reparar cerca de 89% das mutações genéticas que causam doenças humanas hereditárias.

O Crispr, técnica de biologia molecular que em poucos anos se tornou protagonista em avanços de genética, foi aprimorado por Anzalone para corrigir tais mutações. O sistema ocorre da seguinte maneira: além de programar um RNA guia para dizer ao Crispr onde 'cortar', deve ser fornecida uma cópia do novo DNA e esperar que o maquinário de reparo da célula o instale de forma correta, o que geralmente não acontece.

Anzalone pensou em uma forma de combinar essas duas peças, para que uma molécula dissesse ao Crispr onde fazer alterações e quais edições fazer. A ideia foi desenvolvida no laboratório de David Lu, que havia criado anteriormente uma série de sistemas Crispr considerados mais cirúrgicos, conhecidos como editores de base. Juntos, os dois cientistas desenvolveram um sistema mais poderoso do que a ideia original de Anzalone, que foi chamado de edição principal, "prime editing" em inglês. O sistema traz maior precisão no corte.

Ele consegue fazer quase todos os tipos de alterações como acréscimos, exclusões e troca de letras sem romper a dupla hélice do DNA. "Se o Crispr-Cas9 é como uma tesoura e os editores de base são como lápis, então você pode pensar nos editores principais como processadores de texto", disse Liu.

Os cientistas já usaram "prime editing" para corrigir falhas genéticas que provocam anemia falciforme, fibrose cística e doença de Tay-Sachs. Além dessas três, eles publicaram nesta terça-feira (22) um artigo científico na revista Nature que contém outras 175 falhas que podem ser corrigidas.

"No geral, a eficiência da edição e a versatilidade mostrada neste artigo são notáveis. O trabalho tem um forte potencial de mudar a maneira como editamos as células e de ser transformador", afirmou Gaétan Burgio, geneticista da Universidade Nacional Australiana.

Como funciona?

Um Crispr "clássico" é composto de duas partes: uma enzima de corte de DNA chamada Cas9 e uma cadeia de RNA guia que diz em que lugar cortar. Outras enzimas podem ser direcionadas para fazer coisas diferentes, como desativar um gene ou descompactar o DNA e digitar uma nova sequência letra por letra.

No entanto, o "prime editing" de Anzalone é um pouco diferente. Sua enzima na verdade consiste em duas, que foram fundidas, e se tornam uma molécula que age como um bisturi junto de uma transcriptase reversa, que converte RNA em DNA.

O guia de RNA também é diferente. Ele encontra o DNA que precisa ser consertado e carrega uma cópia da edição para ser reparada. Quando localiza o DNA alvo, ele faz um pequeno corte e a transcriptase reversa (enzima que realiza um processo de transcrição contrário ao padrão celular) começa a adicionar a sequência corrigida de DNA letra por letra.

O resultado são duas abas de DNA - a cadeia original e a editada. Em seguida, o mecanismo de reparo do DNA da célula entra em ação para cortar o original, instalando permanentemente a edição desejada.

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Edição de DNA pode curar quase 90% das doenças genéticas

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O cientista Andrew Anzalone descobriu uma forma de corrigir grande parte de mutações genéticas por meio de uma nova técnica Crispr. Ele desenvolveu o sistema junto do químico David Liu que, segundo os cálculos, pode reparar cerca de 89% das mutações genéticas que causam doenças humanas hereditárias.

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Sites:
https://olhardigital.com.br/2019/10/22/noticias/edicao-de-dna-pode-curar-quase-90-das-doencas-geneticas/

https://brasilescola.uol.com.br/biologia/mutacoes-genicas.htm

https://mundoeducacao.uol.com.br/biologia/mutacao.htm

Youtube:
BBC NEWS BRASIL

https://www.youtube.com/watch?v=jTxq8sFwTGg

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O cientista Andrew Anzalone descobriu uma forma de corrigir grande parte de mutações genéticas por meio de uma nova técnica Crispr. Ele desenvolveu o sistema junto do químico David Liu que, segundo os cálculos, pode reparar cerca de 89% das mutações genéticas que causam doenças humanas hereditárias.

O Crispr, técnica de biologia molecular que em poucos anos se tornou protagonista em avanços de genética, foi aprimorado por Anzalone para corrigir tais mutações. O sistema ocorre da seguinte maneira: além de programar um RNA guia para dizer ao Crispr onde 'cortar', deve ser fornecida uma cópia do novo DNA e esperar que o maquinário de reparo da célula o instale de forma correta, o que geralmente não acontece.

Anzalone pensou em uma forma de combinar essas duas peças, para que uma molécula dissesse ao Crispr onde fazer alterações e quais edições fazer. A ideia foi desenvolvida no laboratório de David Lu, que havia criado anteriormente uma série de sistemas Crispr considerados mais cirúrgicos, conhecidos como editores de base. Juntos, os dois cientistas desenvolveram um sistema mais poderoso do que a ideia original de Anzalone, que foi chamado de edição principal, "prime editing" em inglês. O sistema traz maior precisão no corte.

Ele consegue fazer quase todos os tipos de alterações como acréscimos, exclusões e troca de letras sem romper a dupla hélice do DNA. "Se o Crispr-Cas9 é como uma tesoura e os editores de base são como lápis, então você pode pensar nos editores principais como processadores de texto", disse Liu.

Os cientistas já usaram "prime editing" para corrigir falhas genéticas que provocam anemia falciforme, fibrose cística e doença de Tay-Sachs. Além dessas três, eles publicaram nesta terça-feira (22) um artigo científico na revista Nature que contém outras 175 falhas que podem ser corrigidas.

"No geral, a eficiência da edição e a versatilidade mostrada neste artigo são notáveis. O trabalho tem um forte potencial de mudar a maneira como editamos as células e de ser transformador", afirmou Gaétan Burgio, geneticista da Universidade Nacional Australiana.

Como funciona?

Um Crispr "clássico" é composto de duas partes: uma enzima de corte de DNA chamada Cas9 e uma cadeia de RNA guia que diz em que lugar cortar. Outras enzimas podem ser direcionadas para fazer coisas diferentes, como desativar um gene ou descompactar o DNA e digitar uma nova sequência letra por letra.

No entanto, o "prime editing" de Anzalone é um pouco diferente. Sua enzima na verdade consiste em duas, que foram fundidas, e se tornam uma molécula que age como um bisturi junto de uma transcriptase reversa, que converte RNA em DNA.

O guia de RNA também é diferente. Ele encontra o DNA que precisa ser consertado e carrega uma cópia da edição para ser reparada. Quando localiza o DNA alvo, ele faz um pequeno corte e a transcriptase reversa (enzima que realiza um processo de transcrição contrário ao padrão celular) começa a adicionar a sequência corrigida de DNA letra por letra.

O resultado são duas abas de DNA - a cadeia original e a editada. Em seguida, o mecanismo de reparo do DNA da célula entra em ação para cortar o original, instalando permanentemente a edição desejada.

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Edição de DNA pode curar quase 90% das doenças genéticas

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O cientista Andrew Anzalone descobriu uma forma de corrigir grande parte de mutações genéticas por meio de uma nova técnica Crispr. Ele desenvolveu o sistema junto do químico David Liu que, segundo os cálculos, pode reparar cerca de 89% das mutações genéticas que causam doenças humanas hereditárias.