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Barrera, L. Errores innatos del metabolismo. Acta Médica Colombiana. 18(1); 31-40. 1993. https://actamedicacolombiana.com/ojs/index.php/actamed/article/download/4260/3371

Raimann, E. Diagnóstico de errores innatos del metabolismo. Revista Chilena de Pediatría. 79(1); 92-95. 2008. http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062008000700014

Cabello, J. & Giuglani, R. Errores Innatos del Metabolismo. Revista Médica Clínica Las Condes. 26(4); 483-486. 2015. https://doi.org/10.1016/j.rmclc.2015.06.022

Barrera, L. Estudios Bioquímicos de los errores innatos del metabolismo en Colombia, durante dos décadas. Revista Académica Colombiana. 33(128); 377-394. 2009. https://repositorio.accefyn.org.co/server/api/core/bitstreams/6f61f255-beb8-4b53-baf8-a8e5624509a0/content

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Hipotiroidismo congénito

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Enfermedad con olor a miel de arce

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Galactosemia

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Fenilcetonuria

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Terapia génica en desarrollo para algunos trastornos.

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Trasplantes para reemplazar órgano defectuoso.

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El carácter multisistémico y progresivo de los EIM hacen necesario reconocer patrones de síntomas, variables de paciente a paciente y cambiantes en el tiempo, más que enfermedades relacionadas a un único síntoma.

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En el recién nacido con presentación aguda, la presencia de infección no descarta un EIM ya que ésta puede ser el gatillante, o bien el mismo EIM puede aumentar la predisposición a tener infecciones.

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Reemplazo de enzimas faltantes o administración de vitaminas; medicamentos que eliminan productos tóxicos.

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Hospitalización en UCI, suspensión de la vía oral (NPO), aporte de dextrosa y tratamiento intensivo del amoníaco y acidosis.

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Eliminar o limitar la macromolécula que el cuerpo no puede procesar, uso de alimentos o suplementos bajos en proteínas para cubrir requerimientos nutricionales.

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Terapias avanzadas

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Manejo de crisis agudas

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Suplementos y medicamentos

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Manejo dietético estricto

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Síntomas específicos y permanentes característicos de los EIM

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Síntomas agudos y recurrentes de inicio más tardío

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Síntomas crónicos y progresivos

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Síntomas agudos en el período neonatal

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Enfermedades para tamizaje

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Se recomienda en aquellos casos que los exámenes de laboratorio son lo suficientemente confiables, se dispone de una terapia apropiada, y cuando la frecuencia de la enfermedad amerita estudios de tipo masivo.

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El diagnostico definitivo lo hace el laboratorio mediante la identificación de la proteína defectuosa, o de los metabolitos que se presenta en forma anormal en los fluidos biológicos, tejidos, o mediante técnicas de biología molecular que permitan ubicar el daño en el DNA.

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Son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas, generalmente de herencia autosómica recesiva, causadas por defectos en enzimas, transportadores o cofactores implicados en vías metabólicas. Estos defectos producen acumulación de metabolitos tóxicos, déficit de productos esenciales o alteraciones en el manejo de la energía.

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Diagnóstico diferencial

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Aún cuando hay síntomas, signos y fenotipos característicos de muchas enfermedades, la forma de presentación puede ser muy variable dependiendo de la magnitud de deficiencia de la enzima involucrada.