# data[].attributes.headline
VENTAJAS Y DESVENTAJAS DEL PROYECTO GENOMA HUMANO

# data[].attributes.subject
VENTAJAS Y DESVENTAJAS DEL PROYECTO GENOMA HUMANO

# data[].attributes.headline
Contenido en genes y tamaño del genoma de varios organismos

# data[].attributes.subject
Contenido en genes y tamaño del genoma de varios organismos

# data[].attributes.headline
El genoma humano y su impacto en la salud pública*

# data[].attributes.subject
El genoma humano y su impacto en la salud pública*

# data[].attributes.headline
El proyecto del genoma humano y su papel en la discriminación genética laboral y de seguros

# data[].attributes.subject
El proyecto del genoma humano y su papel en la discriminación genética laboral y de seguros

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
Desde el inicio de los tiempos, las personas han tratado de explorar lo desconocido de la vida, como de dónde y cómo hemos surgido, permitiendo a los exploradores ir cada vez más lejos de las fronteras de nuestro conocimiento acerca de la tierra, el mar, el cielo y hasta de nosotros mismos. En una nueva búsqueda para trazar los alcances más internos de la célula humana, los científicos han establecido la más importante expedición biológica: el Proyecto Genoma Humano (PGH) con la misión de identificar todos los genes del núcleo de la célula humana, determinar sus posiciones en los cromosomas y secuenciar las bases en el ácido desoxirribonucleico, es decir en el ADN (Paniagua et al., 2006). Como parte de este proyecto internacional, biólogos, químicos, genéticos, informáticos, matemáticos y otros expertos trabajaron juntos para trazar varios tipos de mapas biológicos que les permitirían encontrar el camino a través del laberinto de las moléculas que definen los rasgos físicos de un ser humano. Acercándose el momento donde sólo con una prueba genética puede conocerse quiénes y cómo somos y si estamos saludables o no. En este punto es donde entran las polémicas y debates de dicho proyecto, ya que los resultados de estas pruebas se incluyen normalmente en el historial médico de una persona. Cuando una persona solicita incapacidad, seguro de vida o de salud las compañías aseguradoras pueden pedir la revisión de estos registros antes de tomar una decisión acerca de la cobertura. Un empleador puede también tener el derecho a revisar el historial médico de un empleado. Como consecuencia, los resultados de estas pruebas genéticas podrían afectar la cobertura de una persona para obtener un seguro o un empleo. Esto es lo que muchos denominan discriminación genética la cual se produce por ejemplo cuando las personas reciben un trato diferente por su empleador o compañía de seguros debido a que tienen una mutación genética causada por un trastorno hereditario. Dentro de este contexto, el PGH entonces, tiene una influencia importante en este impacto que va en contra de la ética, la moral y que viola los derechos a la privacidad y libertad de la humanidad (Carrasquel, 2006). Debido a esta discriminación se consideró importante realizar la presente monografía la cual trata de analizar el papel de PGH en la discriminación genética laboral y de seguros.

Este trabajo está estructurado en cuatro capítulos. El primero desarrolla el marco conceptual, el segundo se refiere al PGH y la discriminación genética, el tercero trata del papel del PGH en la discriminación genética laboral y de seguros, y el cuarto describe las normas legales ante la discriminación genética laboral y de seguros.

La importancia del trabajo en cuestión radica en que brinda la información precisa respecto a la discriminación genética laboral y de seguros que muchos de nosotros necesitamos ya que, como parte de la sociedad, estamos expuestos a esta forma de discriminación y que por no contar con dicha información o por ignorancia, no nos damos cuenta que podemos estar, en este momento, siendo discriminados.
CAPITULO I 1.1 Definición del problema
Haciendo un análisis retrospectivo en los avances de la genética como el de terminar o manipular el sexo de un bebé antes de nacer, ver si tiene malformaciones o problemas cardiacos, realmente atrae la atención. Actualmente uno de los más grandes, novedosos y ambiciosos proyectos científicos en genética, el Proyecto Genoma Humano(PGH) ha contribuido a la sociedad en cosas como el tener resultados concretos y confiables en los exámenes genéticos en la prevención de enfermedades ocupacionales, en curar enfermedades hereditarias al sustituir el gen defectuoso por el gen sano, en descubrir enfermedades y curarlas antes de que el paciente presente algún síntoma clínico evidente y en mejorar las técnicas de reproducción por ejemplo. Sin embargo pese a estos grandes logros, el PGH está contribuyendo a que ciertas instituciones estén promoviendo políticas de aplicación que afectan a los derechos éticos y morales de los ciudadanos.

La preocupación por parte de filósofos, sociólogos, políticos, religiosos y hasta de algunos científicos ha creado una serie de contradicciones e incertidumbre en la sociedad a tal punto de establecer normas destinadas a velar por la seguridad e igualdad de los derechos de las personas.

En este contexto surge la interrogante sobre cuál es el papel que juega el PGH en algunos aspectos negativos como la discriminación genética en el área laboral y en los beneficios sociales, como las pólizas de seguros, los que perjudican nuestra confidencialidad llegando a ser de valioso impacto social. Este es el problema que trata de analizar la monografía en cuestión.
1.2 Justificación
Así como el PGH trae beneficios e innovaciones, también trae repercusiones a la sociedad. Lamentablemente, debido a la posible escasa difusión de información de los resultados de este gran proyecto o a su errónea interpretación, algunos religiosos, sociólogos, estudiosos de los derechos humanos y de la ciencia, se oponen a las consecuencias discriminatorias que pueden ocasionar la aplicación de ciertos logros del PGH, generando temor e incertidumbre en algunos miembros de la sociedad. De manera que se consideró importante realizar el presente trabajo con la intención de colaborar en la aclaración de algunas dudas en cuanto a ciertas implicaciones del PGH, específicamente en la discriminación genética y de seguros, la cual muchas personas por ignorancia no saben que pueden ser víctimas de dicha discriminación.
1.3 Objetivo 1.3.1 Objetivo General
Evaluar las implicaciones del PGH para los derechos laborales y beneficio social de seguros.
1.4 Fuentes de información
Para la realización de este trabajo, la mayor parte de la información se obtuvo de libros, artículos y revistas en el internet debido a que en este país es bastante escasa la información del tema en los libros impresos. Además, esto por tratarse de un tema que involucra aspectos jurídicos, se revisaron algunos libros de leyes y la constitución panameña. Por otro lado, también se consideró pertinente realizar entrevistas personales a empresas de empleos y de seguros de nuestro país.
1.5 Limitaciones
Entre las limitaciones encontradas están las de la búsqueda de información, que fue bastante limitada al internet, ya que es un tema bastante reciente que no ha sido abarcado por muchos autores de libros.

Por otro lado, al momento de realizar las entrevistas no fue fácil, ya que las empresas hicieron muchos cuestionamientos y exhibieron recelos sobre las verdaderas intenciones de la misma; mostrando la ignorancia de la información que presenta un cuestionario que puede ser catalogado como rutinario, con preguntas comunes pero que al final pueden llevar a algún tipo de discriminación.
1.6 Tipo de monografía
La presente monografía es de compilación, la cual comprende la búsqueda, análisis crítico, evaluación de documentos sobre el tema en cuestión y al final se redacta una presentación crítica de la bibliografía que hay al respecto, con los puntos de vista del investigador, Juárez et al., 2007.
CAPITULO II 2.1 Aspectos históricos de la molécula de ADN
Antes de abordar la temática del proyecto del genoma humano, consideramos pertinente sintetizar los hechos históricos que permitieron conocer la molécula del ADN, la cual es el objeto fundamental de estudio del PGH.

A mediados del siglo XX no se tenía idea de la existencia de la molécula del ácido desoxirribonucléico (ADN) y menos que fuera capaz de asegurar la transmisión de los caracteres hereditarios de célula en célula, de generación a generación o que poseyera la versatilidad y ductilidad necesarias para almacenar la información genética de los seres vivos. Sin embargo en 1869 el biólogo suizo Johann Friedrich Miesscher identificó a un nuevo grupo de substancias celulares llamándolas nucleínas, a las que Richard Altmann las identifico como ácidos, dándoles el nombre de ácidos nucleícos (Armstrong et al., 1982).
Figura 1. Estructura de un cromosoma Fuente: http://www.unad.edu.co/curso_biologia/
Para 1914 Robert Feulgen, mediante un experimento y método específico, encontró las mismas sustancias en el núcleo de todas las células eucariotas, específicamente en los, segmentos largos de ADN que se encuentran en el (núcleo) de las células, y que en el ser humano se encuentran 23 pares, de los cromosomas, ver figura 1 (Olby, 1994). Catorce años después Frederick Griffith postuló la existencia de un factor de transformación como responsable de cambios en las células el cual fue dilucidado en 1952 por Alfred Hershey y Martha Chase, ver figura 2, conociendo así un poco más de esa extraña sustancia que se conocería como el ADN,material hereditario(Campbell et al., 2007). Pero la ventana se abrió mejor cuando en 1953 dos científicos norteamericanos, Dr. James Watson y Francis Crick, ver figura 3, junto con, Rosalind Franklin y Maurice Wilkins descubrieron la estructura helicoidal del ADN, hallazgo que los hizo acreedores del Premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1962 y que contribuyó significativamente a nuestro entendimiento de la naturaleza del ADN cambiando el foco de la genética moderna e influyendo en la dirección de muchas otras disciplinas, gracias a la nueva oportunidad de comenzar a explorar los fundamentos de todos los procesos de la vida(Voet et al., 2007).

Desde ese entonces, los avances tecnológicos han permitido a los científicos estudiar en detalle al ADN, a su estructura y las variaciones que en esta se puedan realizar, asunto que trae consigo algunas polémicas, puesto que a menudo podemos ver que más allá de lo que algunos intenten descubrir, siempre está el hecho, por parte de otros, de querer mantener nuestra originalidad, naturaleza y lo que nos identifica como seres humanos, diferentes a cualquier otra especie.
Figura 2. Marta Chase y Alfred Herchey Fuente: http://osulibrary.orst.edu/specialcollections/ Figura 3. Francis Crick y James Watson. Fuente: http://lasupergalaxia.wordpress.com/
Luego que el Dr. James Watson y Francis Crick descubrieran la estructura del ADN (Watson, 2006), fueron descubiertas las enzimas de restricción (según Virgili 2006, es una endonucleasa que tiene la propiedad de reconocer una secuencia específica de ADN, unirse a ella y cortar el ADN en el sitio de unión o diana de restricción) y las polimerasas, las que al permitir hibridar el ADN, promovieron el surgimiento de la Ingeniería Genética (Voet et al., 2007). Las posibles implicaciones derivadas de este conocimiento despertaron rápidamente el interés de científicos de todas las ramas del saber, empresarios farmacéuticos, gobernantes y público en general. En 1975 comenzó el desarrollo de métodos de secuenciación rápida del ADN y a principios de los años 80 un grupo de científicos de importantes centros de investigación del mundo comenzaron a hablar de la posibilidad de secuenciar todo el código genético humano.

En 1984, el biólogo molecular Robert Sinsheimer planteó la idea de fundar un Instituto para Secuenciar el Genoma Humano en la Universidad de California en Santa Cruz, de la que era rector, y en 1985, convocó una reunión a la que acudió aproximadamente una docena de los mejores biólogos moleculares de EE.UU, para discutir la manera de llevarlo a cabo, mientras muchos estados y universidades competían en miles de millones de dólares por atraer a su terreno tan lucrativo proyecto (Adler, 2003).

Independientemente de los esfuerzos de Sinsheimer, el Departamento de Energía (DOE) de los Estados Unidos, anteriormente conocido como la Comisión de Energía Atómica, empezó a interesarse ya que llevaba mucho tiempo interesado en la genética humana, a causa de la necesidad de entender los efectos de la radiación en los seres humanos y sus genes(Adler, 2003).

Como el DOE disponía de grandes laboratorios, bien equipados y financiados, que parecían capaces de abordar el Proyecto Genoma Humano sólo con sus presupuestos para el diseño y producción de armas nucleares, en marzo de 1986 organizó una importante reunión científica en Santa Fe, Nuevo México, para discutir las ideas de DeLisi donde los participantes respaldaron con entusiasmo la idea de secuenciar el genoma humano (Vallejo, 2003).
Figura 4. Triplete determinado el compuesto de fósforo, el azúcar desoxirribosa y las bases nitrogenadas. Fuente: http://www.monografias.com/
Esta investigación consistía primordialmente en descifrar el código genético humano, triplete que viene determinado por el orden que ocupa el compuesto de fósforo, el azúcar llamado desoxirribosa y las bases nitrogenadas: adenina, timina, guanina y citosina; en los nucleótidos de la escalera de ADN, ver figura 4 (Passarge, 2010). Por lo general, cada sección de esta escalera tiene una secuencia única de pares de bases. Como un gen no es más que una de estas secciones, posee también una secuencia única, que puede utilizarse para diferenciar unos genes de otros y fijar su posición en el cromosoma (Lewin et al., 1996). El objetivo principal era asociar rasgos humanos específicos y enfermedades heredadas con genes situados en lugares precisos de los cromosomas, logrando así un conocimiento sin precedentes de la organización esencial de los genes y cromosomas donde seguramente las primeras posibles aplicaciones se reflejarían en el campo de la salud: con este tipo de tecnología los expertos podrían reconocer, y tal vez corregir, incluso desde antes de la concepción, los riesgos de numerosas enfermedades crónicas (Campbell, 2007). Para esto contaban con una duración mayor a 10 años, una excelente organización y con el mejor presupuesto público y privado de diferentes países (hasta los 3 mil millones de dólares).

Los primeros pasos del PGH se dieron en 1989 en EE.UU por el DOE, bajo la organización del doctor James Watson, integrado por científicos de 18 países, organizaciones sin fines de lucro e industrias privadas de todo el mundo, como la compañía estadounidense Celera Genomics.

Los resultados iniciales se dieron el 26 de junio de 2000 donde Craig Venter (Celera Genomics) y Francis Collins (National Human Genome Research Institute, NHI) presentaron el primer borrador, ver figura 5 (Pierce, 2010). Ya para el 23 de Abril de 2003, el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (INIGH) anunció la culminación de la secuencia del genoma humano a un 99.9% de exactitud. Ahora sabemos que nuestra especie cuenta con 30 mil genes, cuando se calculaban 100 mil y 3000 millones de pares de bases (Voet et al., 2007); además algunos de los genes específicos que codifican ciertas enfermedades hereditarias. En muchos casos esos defectos podrían detectarse incluso antes de que las personas presenten síntomas y hacer un tratamiento preventivo (Vasta, et al., 1999).
Figura 5. Los líderes del Genoma Humano Craig Venter (izquierda) y Francis Collins (derecha) junto al entonces Presidente de EEUU Bill Clinton, el 26 de junio de 2000, durante la presentación del logro científico. Fuente: Rick Bowmer / Ap, Darryl Leja / NHGRI
Para el 2006, se anunció la culminación de una versión más completa del genoma, y aún para el 2009 todavía no se había logrado secuenciar el genoma humano completo. Se estima que hay unos 300 huecos sin conocer que totalizan entre 300 y 700 millones de nucleótidos, bases (Dolgin, 2009).

Mas desde su primera publicación, empezaron a romperse las expectativas y a abrirse impresionantes avances en varios campos de la ciencia que brindan notables beneficios para el ser humano; dando pase a la segunda fase del proyecto, que aún se lleva a cabo en la actualidad (Valenzuela, 2005) tal es el caso del desarrollo de un catálogo de variación genética (Del proyecto internacional HapMap), Recursos en línea (V. Collins et al. 2003), como OmicsGateway que incluye una guía para el genoma humano (V. Wolfsberg et al. 2002), de DOE genomes.org del departamento de energía de los Estados Unidos y genome.gov del Instituto Nacional de investigaciones de los Estados Unidos que ayudarían a los científicos y el público en general a registrar el estado de estos desafíos. Otros ejemplos es el Proyecto de genomas de 1000, una colaboración internacional para desarrollar un catálogo de la variación genética humana (PGHD); el Proyecto de Microbiome humanos (HMP), un intento de entender la diversidad de las células microbianas que afectan el metabolismo, interacciones medicamentosas y susceptibilidad a la enfermedad; y el Cancer Genome Atlas, un proyecto conjunto del Instituto Nacional del cáncer y el Instituto Nacional de investigaciones del genoma humano. El éxito final del proyecto genoma humano reside en su celebración de la complejidad de la biología (V. Keller, 2000).

Por esta razón y más, ante tanta magnitud y revolución de lo que se pudiera obtenerse de estas investigaciones, la Conferencia General de la UNESCO en su xxix reunión (1997), declaró el PGH, en sentido simbólico, como patrimonio de la humanidad.

De manera que el portal del descubrimiento y del conocimiento ha sido abierto y el disputado uso de esta información para mejorar o en cierto grado perjudicar nuestras vidas colectivas, ahora y en el futuro, se encuentra en los hombros de muchos científicos.

Antes de emprender este novedoso proyecto, se establecieron varios objetivos; por ejemplo tenemos:

Hacer una serie de mapas o diagramas descriptivos de cada cromosoma humano con resoluciones cada vez más finas (Hernández, 2000).

Encontrar y describir el orden y localización de los genes u otros marcadores, el espaciamiento entre ellos en cada cromosoma y desarrollar herramientas para el uso de esta información en el estudio de la biología humana y de la medicina.

Buscar la secuencia de todos los genes y determinar su actividad o función en el desarrollo de la variedad de células especializadas diferentes, como las de los músculos, cerebro, corazón, ojos, piel, sangre y tejidos que componen a un ser humano (García, 2002).

Adquirir conocimientos sobre los factores medioambientales y genéticos presentes en la predisposición y la resistencia a la enfermedad, la denominada epidemiología genética.

Brindar una base de datos donde el hombre pueda cotejar su información y determinar su estado genético (éste es muy controversial debido a la discriminación genética).

Varios de éstos han sido logrados, sin embargo hay puntos que han sido modificados con el transcurrir del tiempo o aún se encuentran en debates.

Hace unos años agrupaciones que trabajan por separado en el desciframiento del Libro de la vida y de las funciones que desempeña cada gen, presentaron sus conclusiones de manera conjunta. Entre éstas podemos mencionar que:

*El 4.8% de los genes está destinado a reacciones químicas dentro y fuera de las células.

* El 10.2% produce enzimas, que catalizan las reacciones bioquímicas de nuestro cuerpo.

* El 5% tiene como función participar en la estructura de la célula. No obstante, hasta el momento se desconoce la función de aproximadamente el 42% de los genes.

Mientras tanto, con las aplicaciones inmediatas y a mediano plazo que estos descubrimientos pueden tener en la vida de la humanidad; pero también debido a la propuesta de "patentar" esta información y "comercializar" tales licencias, hoy en día se ha abierto un debate en torno a las posibilidades éticas, económicas, políticas o sociales que esta tecnología y conocimientos pueden implicar. Así se discute sobre el libre acceso a esta información, donde la ONU también ha tomado parte del asunto al declarar que el genoma humano es la base de la unidad fundamental de todos los miembros de la familia humana y del reconocimiento de su dignidad física y su diversidad, y no puede estar sometido a intereses comerciales.

Para empezar las investigaciones, se realizaron estudios del genoma del ratón (cuyo genoma es del mismo tamaño que el humano) y de organismos más simples como las bacterias, las levaduras, la Drosophila melanogaster (una mosca de la fruta) y el Caenorhabditis elegans (un gusano nematodo).Luego se continuo trabajando con pequeñas muestras de sangre o de tejidos obtenidas de personas diferentes, aunque se estima que la variación media de los genomas de dos personas distintas es muy inferior al 1% a pesar de que los genes del genoma de cada individuo están formados por secuencias de ADN exclusivas; de manera que las muestras de ADN humano de distintas fuentes presentan muchas más similitudes que diferencias. En dicho proyecto estaba encontrar tales diferencias y su influencia en la vida de cada individuo, pero no podía ser sin la necesidad de biotécnicas y tecnologías que antes no se tenían al alcance, las cuales a partir de ahí fueron ampliándose y mejorándose continuamente, permitiendo a los científicos tener notables oportunidades para comprender la formación de las moléculas o genes que controlan muchos de los procesos de la vida, elaborar mapas de los cromosomas humanos y descubrir eficazmente genes de gran importancia implicados en enfermedades humanas.

A continuación se enumeran las técnicas más importantes.

En el IHGSC del sector público aplicaron diversas técnicas, entre éstas la secuenciación de muestras de sangre (hembra o macho) y muestras de semen de un gran número de donantes. Sólo unas pocas de las muchas muestras colectadas fueron procesadas como recursos de ADN. Así, las identidades de donantes estaban protegidas por lo que los donantes ni los científicos pudieron conocer de quien fue el ADN secuenciado. Además clones de ADN de diferentes bibliotecas fueron utilizados en el proyecto general.

El método de secuenciación primordialmente utilizado fue el desarrollado por el bioquímico británico y dos veces premio Nobel, Frederick Sanger. Este método consiste en replicar piezas específicas de ADN y modificarlas de modo que terminen en una forma fluorescente de uno de los cuatro nucleótidos. En los modernos secuenciadores automáticos de ADN, el nucleótido modificado situado al extremo de una de estas cadenas se detecta con un haz de láser y se determina el número exacto de nucleótidos de la cadena. A continuación se combina esta información en un ordenador para reconstruir la secuencia de pares de bases de la molécula original de ADN, ver figura 6 (Tropp, 2007). En 1998, Celera Genomics anunció algunos pares de bases secuenciados con esta técnica.

El 4 de septiembre de 2007, un equipo de Celera Genomics dirigido por Craig Venter, publicó su secuencia completa del ADN e inauguraron el genoma de seis mil millones-nucleótidos de una sola persona por primera vez.
Figura 6. Secuenciación de ADN que permite determinar el orden preciso de bases nucleótidas (secuencia) de un fragmento de ADN. Fuente: http://www.ucm.es/info/genetica/AVG/ 2.4.2 Cartografía
Hay dos técnicas principales de cartografía genética: ligamiento o cartografía genética, que identifica sólo el orden relativo de los genes a lo largo del cromosoma; y cartografía física, un conjunto de métodos más precisos que permite determinar las distancias entre genes dentro del cromosoma, ver figura 7. Ambos tipos de cartografía utilizan marcadores genéticos, que son características físicas o moleculares detectables que se diferencian entre los individuos y se transmiten por herencia (García et al., 2003).

Los mapas de ligamiento humanos se han elaborado sobre todo siguiendo las pautas de herencia de familias extensas a lo largo de muchas generaciones. Inicialmente, estos estudios se limitaban a los rasgos físicos heredados, fácilmente observables en todos los miembros de la familia. Pero actualmente hay técnicas de laboratorio muy refinadas que permiten a los investigadores crear mapas de ligamiento más detallados comparando la posición de los genes diana en relación al orden de marcadores genéticos o de segmentos específicos y conocidos del ADN (Thompson et al., 2004).
Figura 7. Cartografía genética y cartografía física Fuente: http://www.accessexcellence.org/
La cartografía física determina la distancia real entre puntos diferenciados de los cromosomas. Las técnicas más precisas usan la tecnología robótica, el láser e informática para medir la distancia entre marcadores genéticos. Para realizar estos mapas se extrae ADN de los cromosomas humanos y se rompe aleatoriamente en numerosos fragmentos. A continuación, éstos se duplican muchas veces en el laboratorio para analizar en las copias idénticas obtenidas (clones). Los clones que comparten varias marcas proceden por lo general de segmentos solapados o traspuestos del cromosoma. Las regiones de solapamiento de los clones pueden a continuación compararse para determinar el orden global de las marcas a lo largo del cromosoma y se obtiene la secuencia exacta que ocupaban inicialmente los segmentos de ADN clonados (Olivia et al., 2006).

La duplicación rápida y precisa del ADN tiene una importancia crítica, tanto para la cartografía como para la secuenciación. Inicialmente los fragmentos de ADN humano se replicaban mediante clonación en organismos unicelulares que se dividen rápidamente, como bacterias o levaduras. Esta técnica exige mucho tiempo y mucho trabajo.

A finales de la década de 1980 se generalizó el uso de un método revolucionario de reproducción de ADN llamado reacción en cadena de polimerasa (PCR) (Tropp, 2007). Esta técnica fue muy útil para las investigaciones del proyecto puesto que es fácil de automatizar y puede copiar una sola molécula de ADN varios millones de veces en unas pocas horas, ver figura 8 (Ferré, 1994).
Figura 8. La Reacción en cadena de Polimerasa permite obtener millones de copias de un ADN.
Fuente:http://biologia.laguia2000.com/

Mientras algunos científicos del proyecto estaban desarrollando mapas de los cromosomas, otros trabajaban para mejorar la eficiencia y reducir el alto costo de la tecnología de secuenciación catalizando enormes avances en el desarrollo de hardware y software necesarios para manipular la enorme cantidad de datos a través de instrumentos informáticos como sistemas de información, gestión de laboratorios, sistemas de gestión de bases de datos e interfaces de usuario gráficas, máquinas automatizadas, estaciones de trabajo robótico para realizar procedimientos repetitivos que fueran especialmente útiles en las operaciones de secuenciación a gran escala, y equipos que pudieran leer los resultados de un experimento de secuenciación y cargar los datos directamente en una base de datos acelerando el procedimiento y reduciendo la posibilidad de errores humanos. Allí fue donde se desarrolló un nuevo campo de investigación llamado bioinformática para satisfacer las exigencias planteadas por el programa ya que uno de los mayores retos del PGH era encontrar maneras más rápidas de secuenciar el ADN. Una idea probada fue la de utilizar un ADN "chip", ver figura 9. El chip no era una pieza de equipos electrónicos, sino un conjunto de piezas cortas de ADN, cada uno con una secuencia conocida, dispuesto sobre un sustrato. Cuando se aplicaba al sustrato una solución ADN con una secuencia desconocida, algunas de ellas reaccionaban con el ADN corto cuya secuencia era conocida indicando la secuencia del ADN desconocido. Esto produciría un patrón que el equipo podía utilizar para determinar la secuencia de bases (Olivia et al., 2006).
Figura 9. ADN chip sobre un sustrato. Fuente: http://ifos.ec-lyon.fr/
Los bioinformáticos crearon bases de datos públicas conectadas a Internet para poner los datos del genoma a disposición de los científicos de todo el mundo. Los resultados de la cartografía de los genes humanos se encuentran en la Genome Database, y la información de secuenciación del ADN en varias bases de datos, entre ellas GenBank del NIH, Base de Datos de Secuencias de Nucleóticos del Laboratorio Europeo de Biología Molecular, DNA Databank de Japón y Genome Sequence Database del DOE. Hoy día la más importante base de mapas genéticos humanos, está en Baltimore.

Los nuevos mapas desarrollados por el proyecto han permitido a los investigadores identificar genes específicos en nuestros cromosomas asociados con enfermedades hereditarias, como la fibrosis quística, la distrofia muscular o la enfermedad de Huntington, una enfermedad neurodegenerativa que se transmite a través de una mutación genética (Thompson et al., 2004), y así también el desarrollo de mejores pruebas de selección genética, nuevos medicamentos y tratamientos genéticos para combatir estas patologías alterando espectacularmente la forma de enfocar la enfermedad. De modo que no cabe duda que un mapa más detallado permitiría a los científicos descifrar las instrucciones genéticas codificadas en los pares de bases estimados con 3 mil millones de nucleótidos que componen el ADN humano y el análisis de esta información, probablemente continuará a lo largo de gran parte del siglo XXI, ampliando nuestra comprensión de cómo los genes controlan las funciones del cuerpo humano y posiblemente explicando los misterios del desarrollo embrionario y dándonos importantes ideas sobre nuestro pasado.

Sin embargo el mayor conocimiento del genoma humano puede tener también consecuencias éticas, jurídicas y sociales muy controversiales. Por ejemplo los primeros resultados ya han entrado en un debate internacional sobre la conveniencia o no de patentar para uso comercial secuencias de genes humanos o si la información se pone a disposición de empresas de seguros y empleos. Esto ha llevado a una diversidad de implicaciones, entre las cuales dos se discutirán en el capítulo siguiente del presente trabajo.
CAPITULO III 3.1 Discriminación Genética
Antes de analizar las controversias que han ocasionado los conocimientos de la secuenciación de los genes como resultado del PGH, se definirá el concepto de discriminación genética desde el punto de vista de la temática en cuestión.

La discriminación genética que se define como la marginalización (Álvarez et al., 200), aquella que afecta a un individuo o miembros de un grupo familiar o étnico, sólo por tener en su constitución genética diferencias reales o supuestas al del genoma considerado "normal", ver figura 10 (Álvarez et al., 200). En un sentido más amplio se puede considerar como cualquier impacto adverso en la posibilidad de obtener, afrontar, o mantener un seguro como resultado de un test genético o de un asesoramiento genético que implique o no alguna enfermedad grave cuyos síntomas no sean evidentes clínicamente.
Figura 10. Discriminación genética: marginalización que afecta a un individuo o miembros de un grupo familiar o étnico, sólo por tener en su constitución genética diferencias reales o supuestas al del genoma considerado "normal". Fuente: http://yuntero.files.wordpress.com/
Esta discriminación ha sido el producto de la egoísta voluntad de algunas compañías, por ejemplo las aseguradoras quienes se aprovechan de los grandes avances del PGH para fines de lucro; ver tabla 1.
Tabla 1. PGH vs Discriminación genética

Como lo hemos expresado anteriormente, los descubrimientos del PGH han contribuido irrevocablemente en el avance de varias áreas de la ciencia, como la genética, tecnología y medicina. Por ejemplo ahora se conoce que unos 4 mil trastornos genéticos se deben a genes mutantes, algunos muy comunes, como la sicklemia, la talasemia y la fibrosis quística, en los que se produce la alteración de un solo gen. También que se producen enfermedades por defectos en varios genes, como los cánceres, diabetes, enfermedades cardíacas y algunos trastornos psiquiátricos, las que, además, requieren la combinación con varios factores externos para producirse. Una vez que fueran elaboradas las aplicaciones terapéuticas, presentarían la ventaja de tratar y curar estas dolencias en lugar de tratar sólo los síntomas, como se hace en la actualidad.

El conocimiento obtenido de la identificación de los genes humanos posibilita el diagnóstico de enfermedades genéticas, tanto intraútero como postnatalmente. También pueden identificarse genes que son responsables de características humanas, tales como el color de los ojos y la estatura y, eventualmente, los componentes genéticos que determinarían la inteligencia y la conducta (Paniagua et al., 2006).

La terapia génica también es otro beneficio del PGH que abarca todos los tratamientos en los que se introduce material genético en células del cuerpo humano para tratar diversas enfermedades. La terapia génica somática se ha realizado ya en un número reducido de enfermos con un costo elevadísimo. La terapia génica de las células germinales, que aún no ha sido abordada en humanos, implicaría modificaciones genéticas de dichas células, lo que se transferiría a las generaciones futuras, por lo que es motivo actualmente de intensos debates, ya que llevaría a la creación de seres humanos "perfectos" manipulados genéticamente al antojo de los creadores; es decir que intervendría la eugenesia que se conoce como "los métodos para mejorar la calidad de la raza humana, en especial mediante la reproducción selectiva" (Buchanan et al., 2002).

Otro beneficio es la corrección de enfermedades in utero, puesto que luego de un estudio del genoma del feto, podría conocerse si presenta alguna deficiencia genética y corregirlo antes de que el bebé nazca. Pero esto trae consigo otra implicación importante que es la manipulación del sexo in utero, donde se selecciona y manipula el gen que contiene los cromosomas sexuales y se cambia al sexo que los padres desean. Esto actualmente se está practicando en la India y China, quienes tienen más preferencia por los varones (con un cromosoma X y uno Y) dónde comúnmente, de no resultar niño, abortan a los fetos con dos cromosomas X, o sea a las niñas (Sachar et al., 1990).

Aparte de todo esto, la medicina no sólo se beneficiará del conocimiento del genoma humano, sino que también lo hará en gran medida del conocimiento del genoma de microorganismos, concretamente de bacterias; lo que permitirá el diseño de nuevos antibióticos y agentes antimicrobianos que podrían ser utilizados en la agricultura o la ganadería.

El PGH ha sido comparado con obras tan grandes como el proyecto Manhattan, que permitió el desarrollo de la primera bomba atómica al dilucidar los secretos del átomo; o la construcción de una base espacial habitada en la órbita terrestre en Rusia. Edmundo Pellegrino, director del Centro de Estudios Avanzados sobre ética en la Universidad de Georgetown, Washington, ha señalado que la genética puede liberar o esclavizar. Por eso el Proyecto Genoma Humano se cierne sobre la Humanidad como un arma de doble filo (Pellegrino, 1995).

Es evidente que los aspectos éticos del PGH son objeto de continuas controversias en el mundo. En Estados Unidos se ha dedicado entre el 3 y el 5% de los recursos financieros de este programa al estudio de los problemas, tanto éticos como jurídicos y sociales, que plantean los datos producidos por la investigación genética moderna, el diagnóstico y tratamiento de los trastornos genéticos ver figura 11. Hacen hincapié en problemas como: consentimiento informado para la realización de pruebas genéticas, confidencialidad del potencial genético respecto empleos y seguros, identificación de secuencias genética en enfermedades incurables y el derecho de la persona a conocer o ignorar que es portador de una enfermedad genética letal donde probablemente aún no ha presentado sintomatología, o tal vez nunca lo haga, pues el hecho de que exista la propensión no establece que con seguridad se padezca.
Figura 11. Estados Unidos ha invertido parte de los recursos financieros de este programa al estudio de los problemas, tanto éticos como jurídicos y sociales, que plantean los datos producidos por la investigación genética moderna, el diagnóstico y tratamiento de los trastornos genéticos. Fuente: http://news.softpedia.com/
En realidad, el PGH no es ni mucho menos un ejemplo de altruismo e igualdad entre los seres humanos y las naciones, ya podemos ver que inmediatamente después de su inicio se evidenciaron sus gravísimas repercusiones éticas, tal como la discriminación genética.

Entre las áreas de preocupación específica sobre la discriminación genética compartidas por la mayoría de los individuos y grupos que han hablado y escrito sobre el tema en los últimos años, destacan las de la discriminación en el empleo y en la cobertura de seguros. Ambas están ligadas por el común denominador de la ética de la privacidad y la confidencialidad que dejan a un lado el derecho a decidir categorizándonos de manera inofensiva y perjudicial.

La información genética que se obtiene mediante los resultado del proyecto, incluye información acerca de trastornos o condición presente en un individuo o en miembros de su familia (es decir que de un individuo se revisan los antecedentes médicos o historia médica de sus familiares) para así determinar si tiene un mayor riesgo de contraer un enfermedad, trastorno o afección en el futuro. Aquí es donde entra la discriminación genética laboral, puesto que evidentemente una empleador no va a emplear a alguien que le represente pérdidas al tener que faltar recurrentemente a sus labores para cumplir con sus atenciones médicas.

# data[].attributes.attachment_link.title
El proyecto del genoma humano y su papel en la discriminación genética laboral y de seguros

# data[].attributes.attachment_link.description
Desde el inicio de los tiempos, las personas han tratado de explorar lo desconocido de la vida, como de dónde y cómo hemos surgido, permitiendo a los exploradores ir cada vez más lejos de las fronteras de nuestro conocimiento acerca de la tierra, el mar, el cielo y hasta de nosotros mismos.

# data[].attributes.headline
Impacto científico del Proyecto Genoma Humano (PGH) en biología y medicina2

# data[].attributes.subject
Impacto científico del Proyecto Genoma Humano (PGH) en biología y medicina2

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
Te explicamos qué es la estructura del ADN, qué tipos existen y cómo fue descubierta. Además, la estructura del ARN.

¿Cómo es la estructura del ADN?

La estructura molecular del ADN (o simplemente la estructura del ADN) es el modo en que está compuesto bioquímicamente, o sea, es la forma de organización específica de las proteínas y biomoléculas que constituyen la molécula de ADN.

Para empezar, recordemos que ADN son las siglas del Ácido DesoxirriboNucleico. El ADN es un biopolímero de nucleótidos, o sea, una larga estructura molecular compuesta por segmentos (nucleótidos) compuestos a su vez por un azúcar (ribosa) y una base nitrogenada.

Las bases nitrogenadas del ADN pueden ser de cuatro tipos: adenina (A), citosina (C), timina (T) o guanina (G), junto a un grupo fosfato. En la secuencia de este compuesto se almacena toda la información genética de un ser vivo, indispensable para la síntesis de proteínas y para la herencia reproductiva, es decir, que sin ADN no habría transmisión de caracteres genéticos.

En los seres vivos procariotas, el ADN suele ser lineal y circular. Pero en los eucariotas, la estructura del ADN tiene forma de doble hélice. En ambos casos, es una biomolécula bicatenaria, o sea, compuesta por dos largas cadenas dispuestas de forma antiparalela (apuntando en direcciones opuestas): sus bases nitrogenadas quedan enfrentadas unas a otras.

Entre estas dos cadenas hay puentes de hidrógeno que las mantienen juntas y en forma de doble hélice. Tradicionalmente se distinguen tres niveles de esta estructura:

Estructura primaria. Se compone de la secuencia de nucleótidos encadenados, cuya secuencia específica y puntual codifica la información genética de cada individuo que existe.

Estructura secundaria. La mencionada doble hélice de cadenas complementarias, en las que se unen las bases nitrogenadas siguiendo un orden estricto: adenina con timina, y citosina con guanina. Esta estructura varía dependiendo del tipo de ADN.

Estructura terciaria. Se refiere a la manera de almacenar el ADN dentro de estructuras llamadas cromosomas, en el interior de la célula. Estas moléculas deben plegarse y ordenarse en un espacio finito, por lo que en el caso de los organismos procariotas suelen hacerlo en forma de superhélice, mientras que en el caso de los eucariotas se lleva a cabo un compactamiento más complejo, dado el mayor tamaño del ADN, lo cual requiere de la intervención de otras proteínas.

Estructura cuaternaria. Hace alusión a la cromatina presente en el núcleo de las células eucariotas, de donde se forman los cromosomas durante la división celular.

Puede servirte: Microbiología

Descubrimiento de la estructura del ADN

La forma molecular específica del ADN fue descubierta en 1950, a pesar de que la existencia de este tipo de compuestos biológicos ya se conocía desde 1869. Su descubrimiento se le atribuye principalmente a los científicos James Watson, estadounidense, y Francis Crick, británico, quienes propusieron el modelo de doble hélice de la estructura del ADN.

Sin embargo, no eran los únicos investigaban este tema. Su trabajo, de hecho, se basó en la información obtenida previamente por la británica Rosalind Franklin, experta en la cristalografía de rayos X para determinar la estructura de las moléculas.

Gracias a una imagen particularmente nítida que Franklin obtuvo mediante esta técnica (la célebre "Fotografía 51"), Watson y Crick pudieron deducir y formular un modelo tridimensional para el ADN.

Tipos de ADN

Al estudiar su estructura, o sea, su conformación específica tridimensional, es posible identificar tres tipos de ADN observados en seres vivientes, que son:

ADN-B. Este es el tipo de ADN más abundante en los seres vivos y el único que sigue el modelo de doble hélice propuesto por Watson y Crick. Su estructura es regular, dado que cada par de bases tiene el mismo tamaño, aunque dejando surcos (mayores y menores sucesivamente) con variación de 35° respecto al anterior, para permitir el acceso a las bases nitrogenadas desde el exterior.

ADN-A. Este tipo de ADN aparece en condiciones de escasa humedad y menor temperatura, como las que hay en muchos laboratorios. Presenta, al igual que la B, surcos recurrentes aunque de proporciones distintas (más amplias y menos profundas para el surco menor), además de una estructura más abierta, con las bases nitrogenadas más lejanas al eje de la doble hélice, más inclinadas respecto a la horizontal y más simétricamente en el centro.

ADN-Z. Se distingue de las anteriores en que se trata de una doble hélice con giro a la izquierda (levógira) en un esqueleto en zigzag, y es común en secuencias de ADN que alternan purinas y pirimidinas (GCGCGC), por lo que requiere de una concentración de cationes mayor a la del ADN-B. Es una doble hélice más estrecha y alargada que las anteriores.

Estructura del ARN

A diferencia del ADN, el ARN (Ácido Ribonucléico) no suele aparecer en forma de doble hélice. Por el contrario, la estructura del ARN es una secuencia simple y monocatenaria de nucleótidos. Sus bases nitrogenadas son idénticas a las del ADN, excepto en el caso de la timina (T), reemplazada en el ARN por uracilo (U).

Estos nucleótidos están unidos entre sí por enlaces fosfodiéster. En ocasiones pueden generar pliegues en la cadena del ARN al atraerse entre sí, formando así durante regiones cortas cierto tipo de bucles, hélices u horquillas.

Referencias

# data[].attributes.attachment_link.title
Estructura del ADN - Concepto, descubrimiento, tipos y ARN

# data[].attributes.attachment_link.description
Estructura del ADN ✓ Te explicamos qué es la estructura del ADN, qué tipos existen y cómo fue descubierta. Además, la estructura del ARN.

# data[].attributes.headline
La molécula de ADN consiste en dos cadenas que se enrollan entre ellas para formar una estructura de doble hélice. Cada cadena tiene una parte central formada por azúcares (desoxirribosa) y grupos fosfato.

# data[].attributes.subject
La molécula de ADN consiste en dos cadenas que se enrollan entre ellas para formar una estructura de doble hélice. Cada cadena tiene una parte central formada por azúcares (desoxirribosa) y grupos fosfato.

# data[].attributes.headline
En 1990, finalmente se lanzó el Proyecto Genoma Humano, que calculó 15 años de trabajo. El objetivo principal de la primera fase es dibujar mapas genéticos y físicos de alta resolución y desarrollar nuevas tecnologías de secuenciación para que se pueda procesar todo el genoma.

# data[].attributes.subject
En 1990, finalmente se lanzó el Proyecto Genoma Humano, que calculó 15 años de trabajo. El objetivo principal de la primera fase es dibujar mapas genéticos y físicos de alta resolución y desarrollar nuevas tecnologías de secuenciación para que se pueda procesar todo el genoma.

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
Panorama general del Proyecto del genoma humano

Breve historia del Proyecto del genoma humano

En febrero de 2001, el Proyecto del genoma humano (PGH) publicó sus resultados a la fecha: una secuencia completa al 90 por ciento de los tres mil millones de pares de bases en el genoma humano. El Consorcio del PGH publicó sus datos en el volumen del 15 de febrero de 2001, de la revista Nature.

El proyecto tuvo sus orígenes ideológicos a mediados de la década de los 80, pero sus raíces intelectuales se remontan mucho más. Alfred Sturtevant creó el primer mapa genético (cartografía genética) de Drosophila en 1911.

El primer paso decisivo en el análisis del genoma molecular, y en gran parte de las investigaciones biológicas moleculares del medio siglo pasado, fue el descubrimiento de la estructura de doble hélice de la molécula del ADN en 1953 por Francis Crick y James Watson. Los dos investigadores compartieron el Premio Nobel de 1962 (junto con Maurice Wilkins) en la categoría de "fisiología o medicina".

A mediados de la década de los 70, Frederick Sanger desarrolló técnicas para secuenciar el ADN, por lo que recibió su segundo Premio Nobel de química en 1980. (Su primero, en 1958, fue por estudios de la estructura de proteínas). Con la automatización de la secuenciación del ADN en la década de los 80, la idea de analizar el genoma humano completo fue propuesta por primera vez por unos pocos biólogos del profesorado universitario.

El Departamento de Energía ( Department of Energy, DOE) de los Estados Unidos, con intención de obtener datos sobre la protección del genoma contra los efectos mutágenos de la radiación (mutaciones génicas), se involucró en 1986, y estableció un proyecto inicial del genoma en 1987.

En 1988, el Congreso de los Estados Unidos financió tanto al NIH como al DOE para embarcarse en una exploración más a fondo de este concepto, y las dos agencias gubernamentales formalizaron un acuerdo al firmar un Memorando de entendimiento para "coordinar investigaciones y actividades técnicas relacionadas con el genoma humano".

James Watson fue nombrado director del componente del NIH, que recibió el nombre de Oficina de Investigaciones del Genoma Humano. Al siguiente año, la Oficina de Investigaciones del Genoma Humano se convirtió en el Centro Nacional para Investigaciones del Genoma Humano ( National Center for Human Genome Research, NCHGR).

En 1990, la etapa de planificación inicial fue concluida con la publicación de un plan conjunto de investigación, "Understanding Our Genetic Inheritance: The Human Genome Project, The First Five Years, FY 1991-1995" (Entendimiento de nuestra herencia genética: Proyecto del genoma humano, primeros cinco años, AF 1991-1995). Este plan inicial de investigación estableció metas específicas para los primeros cinco años de lo que en aquel entonces se proyectó como un trabajo de investigación de 15 años.

En 1992, Watson renunció, y Michael Gottesman fue nombrado director en funciones del centro. El siguiente año, Francis S. Collins fue nombrado director.

La llegada y el empleo de mejores técnicas de investigación, incluido el uso de polimorfismos de longitud de los fragmentos de restricción, la reacción en cadena de la polimerasa, los cromosomas artificiales bacterianos y de levaduras, y la electroforesis de campo pulsante, hicieron posibles rápidos avances iniciales. Por consiguiente, el plan de 1990 fue actualizado con un nuevo plan de cinco años anunciado en 1993 en la revista Science (262: 43-46; 1993).

De hecho, una gran parte del trabajo inicial del PGH fue dedicada al desarrollo de mejores tecnologías para acelerar la aclaración del genoma. En un artículo del 2001 en la revista Genome Research, Collins escribió, "El desarrollo de mapas físicos y genéticos detallados, el desarrollo de mejores tecnologías, a su vez más económicas y más rápidas, para la manipulación del ADN, y el mapeo (cartografía) y secuenciación de los genomas de tamaño más modesto de organismos modelo, fueron todos pasos críticos en el camino al inicio de la secuenciación a gran escala del genoma humano".

Asimismo en 1993, el NCHGR estableció una División de Investigación Intrainstitucional ( Division of Intramural Research, DIR), en la que se desarrolla y utiliza tecnología genómica para estudiar enfermedades específicas. Para 1996, ocho institutos y centros del NIH también habían colaborado para crear el Centro para la Investigación de Enfermedades Hereditarias ( Center for Inherited Disease Research, CIDR), para el estudio de la genética de enfermedades complejas.

En 1997, el NCHGR fue acreditado plenamente como instituto del NIH, convirtiéndose en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano ( National Human Genome Research Institute, NHGRI) en 1997; Collins continuó siendo el director del nuevo instituto. En 1998 se anunció un tercer plan de cinco años, una vez más en la revista Science (282: 682-689; 1998).

En junio del 2000 se anunció que la mayoría del genoma humano había sido, de hecho, secuenciado, seguido por la publicación del 90 por ciento de la secuencia de los tres mil millones de pares de bases del genoma en la revista Nature, en febrero de 2001.

Algunas de las sorpresas que acompañaron la publicación de la secuencia incluyeron: el número relativamente pequeño de genes humanos, quizás tan pocos como 30,000; la arquitectura compleja de las proteínas humanas comparadas con sus homólogos - genes similares con las mismas funciones - en, por ejemplo, nematodos y moscas de la fruta; y las lecciones a ser enseñadas por secuencias repetidas de ADN.
Tapa de la página La última revisión: 11-may el año 2016

# data[].attributes.attachment_link.title
Breve Historia Del Proyecto Del Genoma Humano

# data[].attributes.attachment_link.description
Breve historia del Proyecto del genoma humano En febrero de 2001, el Proyecto del genoma humano (PGH) publicó sus resultados a la fecha: una secuencia completa al 90 por ciento de los tres mil millones de pares de bases en el genoma humano.