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Son especializaciones de la superficie apical de células presentes en epitelios que participan en el transporte de sustancias a lo largo de la superficie epitelial.

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La Discinesia Ciliar Primaria (DCP)  o Síndrome de Kartagener .

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La Discinesia Ciliar Primaria (DCP)  o Síndrome de Kartagener .

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Es un trastorno hereditario, autosómico recesivo, que afecta  aproximadamente a 1/10.000–60.000 personas

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Provoca alteraciones en su barrido (ausencia, anormalidad o descoordinación de los cilios en conjunto).

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Los defectos de la ultraestructura de los cilios pueden ser variados: afectar a los brazos de dineína, a las proteínas radiales (ausencia o alteraciones); alteración en el número de microtúbulos y/o a su disposición en el axonema.

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Imágenes con microscopía electrónica de ultraestructura ciliar anormal.

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Imágenes con microscopía electrónica de ultraestructura ciliar anormal.

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a) Ausencia de brazos internos de dineína
b) Ausencia de par central con transposición

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Defectos mayores pueden ser la ausencia o alteraciones del axonema o membrana plasmática de los cilios.

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Cada una de estas anomalías está asociada a un defecto molecular de proteínas que conforman las estructuras mencionadas. Debido a la gran variedad de proteínas involucradas en el trastorno ciliar; los genes responsables del cuadro clínico de DCP son también varios y se encuentran localizados, en diferente cromosomas.

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Los bronquios en los pulmones están recubiertos con proyecciones similares a cabellos, llamados cilios, que extraen microbios y residuos de las vías respiratorias.