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Recuperado de:

https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/rett/informacion/causas#:~:text=La%20mayor%C3%ADa%20de%20los%20casos,fijadora%20de%20la%20metilcitosina%202).

https://cinfasalud.cinfa.com/p/sindrome-de-rett/

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Dentro de la institución en la que laboraba anteriormente, durante el ciclo escolar 2019-2020 una alumna que se encontraba inscrita no podía desempañar las actividades de manera autónoma, ésta era ayudada por su hermana (quien se encontraba inscrita en el mismo grado, 2º grado) para desplazarse dentro de la escuela y en la mayoría de las ocasiones para poder comunicarse con los demás, en ese tiempo yo no tenia conocimiento de cual era el padecimiento de dicha alumna, al preguntar a los maestros que si sabían cual era la enfermedad de la alumna se limitaban a contestar “esta enfermita”, “así ha sido desde chiquita”, “no se preocupe su hermana la cuida”, desafortunadamente los padres de la alumna no presentaron diagnostico medico que nos pudiera orientar sobre el padecimiento y aunado a al pandemia no pude indagar mas sobre el caso, ahora que realizo la lectura me suge la incógnita sobre si esta alumna padecía este síndrome y a la vez me deja un mal sabor de boca por no haber indagado mas acerca de esta situación.

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Diagnóstico y alteraciones que presenta la persona 

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Diagnóstico y alteraciones que presenta la persona 

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Los signos y síntomas del síndrome de Rett pueden ser sutiles en los primeros estadios. Consulta de inmediato con el médico de tu hijo si adviertes problemas físicos o cambios en el comportamiento después de un desarrollo aparentemente normal, como por ejemplo:

• Retraso en el crecimiento de la cabeza o en otras partes del cuerpo de tu hijo

• Disminución de la coordinación o la movilidad

• Movimientos repetitivos con las manos

• Disminución del contacto visual o pérdida del interés en los juegos normales

• Retraso en el desarrollo del habla o pérdida de las capacidades de habla adquiridas previamente • Comportamientos problemáticos o cambios marcados de estado de ánimo

• Cualquier pérdida evidente de hitos del desarrollo ya alcanzados en las habilidades motoras gruesas o en las habilidades motoras finas.

Su diagnóstico se da observando signos y síntomas durante el crecimiento inicial y el desarrollo del niño y realizando evaluaciones periódicas de su estado físico y neurológico. Recientemente, los científicos desarrollaron una prueba genética para confirmar el diagnóstico clínico de este trastorno; la prueba involucra buscar la mutación de tipo MECP2 en el cromosoma X del niño o niña. Dado lo que sabemos sobre los genes involucrados en el síndrome de Rett, tales pruebas pueden identificar hasta un 80 por ciento de los casos.

El médico utiliza unas pautas sumamente específicas, las cuales se dividen en tres tipos de criterios clínicos diversos: esencial, de apoyo y de exclusión.

En algunos casos se pueden diagnosticar síndromes atípicos.

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La mayoría de los casos de síndrome de Rett se debe a un cambio (también llamado mutación) en un gen. En 1999, científicos apoyados por el NICHD descubrieron que la mayoría de los casos de síndrome de Rett clásico se debía a una mutación en el gen MECP2 (proteína fijadora de la metilcitosina 2). El genMECP2 se encuentra en el cromosoma X. Entre el 90% y el 95% de las niñas con síndrome de Rett tiene una mutación en el gen MECP2. En las familias que tienen una niña con síndrome de Rett las probabilidades de tener una segunda hija con el síndrome son de menos del 1%.

Principales síntomas presentados:

Retraso en el crecimiento.

• Pérdida de los movimientos normales y la coordinación.

• Pérdida de la capacidad de comunicación.

• Movimientos anormales de las manos

• Movimientos oculares extraños.

• Problemas respiratorios.

• Agitación and irritabilidad.

• Otras conductas anormales.

• Discapacidades cognitivas.

• Convulsiones.

• Curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis).

• Latidos del corazón irregulares.

• Dolor.

• Otros síntomas. Puede presentarse una gran variedad de síntomas, como huesos delgados y frágiles, propensos a las fracturas; manos y pies pequeños, que generalmente están fríos; problemas para masticar y tragar; y bruxismo.

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El trastorno fue identificado por el Dr. Andreas Rett, médico austriaco que lo describió por primera vez en un artículo publicado en 19661 . El trastorno fue reconocido en forma generalizada sólo después de la publicación de un segundo artículo en 1983.

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El síndrome de Rett es un trastorno en el desarrollo neurológico infantil caracterizado por una evolución normal inicial seguida por la pérdida del uso voluntario de las manos, movimientos característicos de las manos, un crecimiento retardado del cerebro y de la cabeza, dificultades para caminar, convulsiones y retraso mental.