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1. ¿Cómo fueron descubiertos los intrones y los exones? 

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1. ¿Cómo fueron descubiertos los intrones y los exones? 

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Los intrones se descubrieron en el año de 1977 por Phillip Sharp y Richard Roberts, durante el estudio de la replicación de los adenovirus en cultivos de células humanas. El experimento inicial consistía en utilizar el adenovirus 2 para investigar la síntesis del ARNm en las células humanas. Este ARNm abundante utilizado, codifica un polipéptido viral estructural conocido como exón.

A través del mapeo del genoma viral del ARNm, se hibridó el ARNm puro con ADN de adenovirus y las moléculas híbridas se examinaron por microscopía óptica. Al visualizarse los resultados, sorprendentemente secuencias en el extremo 5´ del ARNm del exón fallaron en la hibridación con las secuencias de ADN adyacente a aquellas codificadoras del “cuerpo” del mensaje. Las secuencias en el extremo 5´del ARNm del exón parecían estar transcritas por tres regiones separadas del genoma viral, que fueron empalmadas al “cuerpo” del ARNm durante el procesamiento de un transcrito primario largo.

Tras este descubrimiento de splicing o empalme en el ARNm del adenovirus dio pie a otros experimentos similares con ARNm celulares, encontrando una estructura no continua donde sus secuencias codificantes estaban interrumpidas por intrones, que se eliminaban de los transcritos primarios mediante el empalme. Hoy por hoy, se sabe que los intrones corresponden a la mayoría del ADN en genomas eucariotas. Sin embargo, su papel en la evolución y en la regulación de la expresión génica continúa formando parte de una investigación activa.

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2. ¿Cuáles son las funciones importantes de los telómeros en los cromosomas? 

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2. ¿Cuáles son las funciones importantes de los telómeros en los cromosomas? 

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El telómero es la porción final de la cromátide. Es una secuencia muy larga de bases nitrogenadas repetitivas que no codifican para ninguna proteína. Su función data en la replicación y mantenimiento del cromosoma, protegen la información genética presente en el resto del cromosoma.

Cada vez que la célula se divide, los telómeros pierden parte del ADN y se acortan, reduciendo su longitud. Cuando los telómeros se han acortado mucho, los cromosomas se dañan y las células mueren. Su longitud se mide por pares de bases, es decir, las parejas de nucleótidos complementarios. Una vez los telómeros se acortan mucho, las células dejan de reproducirse: alcanzan un estado de senescencia (Vejez), por ende, a nivel molecular la longitud de los telómeros se considera un “biomarcador de envejecimiento”. La telomerasa es una enzima que agrega nucleótidos a los telómeros, es la enzima que les ayuda a mantener su longitud permitiendo más divisiones antes de la muerte de la célula.

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3. ¿Cuánta diferencia existe entre las secuencias genómicas humanas?

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3. ¿Cuánta diferencia existe entre las secuencias genómicas humanas?

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En el genoma humano encontramos diferentes secciones denominadas genes. Entre ellas se encuentran secuencias codificantes, no codificantes, repetitivas, entre otras. Los intrones son secuencias no codificantes que permiten la diferente recombinación de los exones, los cuales son secuencias codificantes de proteínas.
Las secuencias repetitivas son aquellas que no cumplen funciones codificantes en la mayoría de los casos o aún permanecen desconocidas, podemos encontrar secuencias SINEs, LINEs, retrovirus y transposones.

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4. ¿Qué experimento permitió determinar que el ADN era el material que se pasaba generación tras generación?

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4. ¿Qué experimento permitió determinar que el ADN era el material que se pasaba generación tras generación?

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El experimento de Meselson - Stahl, realizado en 1957 por Matthew Meselson y Franklin Stahl donde se logró concluir que la replicación del ADN es semiconservadora. Al hablar de semiconservadora, nos referimos a aquella cadena de dos filamentos en hélice del ADN se replica de forma tal que cada una de las dos cadenas de ADN formadas consisten en un filamento proveniente de la hélice original y un filamento nuevo sintetizado.

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5. ¿Qué es un fragmento de Okazaki y como se convierte en hebra continua?

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5. ¿Qué es un fragmento de Okazaki y como se convierte en hebra continua?

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Son secuencias "cortas" de ADN que se encuentran en el proceso de replicación, resultantes de la síntesis descontinua de la hebra retrasada. Los fragmentos de Okazaki se sintetizan en dirección  5' a 3' a partir de cebadores anteriormente creados por la primasa.

Estos fragmentos se convierten en hebra continua a partir de varios complejos enzimáticos, primero la exonucleasa retira los primers, permitiendo que la ADN polimerasa vuelva a llenar estos fragmentos vacíos con bases nitrogenadas. Luego la ADN Ligasa une los fragmentos vacíos que quedan entre la nueva hebra y los fragmentos de Okazaki y generan una hebra continua.

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6.  En una tabla presenten las enzimas relacionadas con el proceso de replicación del ADN, incluyan su función.

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6.  En una tabla presenten las enzimas relacionadas con el proceso de replicación del ADN, incluyan su función.

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7. ¿Cómo se relaciona el cáncer de mama con el mecanismo de reparación del ADN?

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7. ¿Cómo se relaciona el cáncer de mama con el mecanismo de reparación del ADN?

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El cáncer es considerado una mutación genética debido a que, está estrechamente relacionado con ciertos mecanismos de acción genética. Principalmente el de reparación telomérica, ya que está estructura cromosómica es la encargada de regular la división celular. En el cáncer, la enzima telomerasa repara las hebras del telómero, lo cual impide la muerte celular; desencadenando en qué la célula se siga desarrollando y reproduciendo con mecanismos erróneos. Es decir, un carcinoma, en este caso de mama.

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8. ¿Cómo puede la célula reparar una rotura de doble hebra en su ADN?

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8. ¿Cómo puede la célula reparar una rotura de doble hebra en su ADN?

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Se utilizan dos vías principales, la unión de extremos no homólogos y la reparación dirigida por homología, para reparar rupturas en la doble cadena del ADN (es decir, cuando un cromosoma entero se divide en dos pedazos).

Unión de extremos no homólogos: Es una forma en la que una célula repara una ruptura en su ADN uniendo los extremos libres del ADN. Esta vía es menos efectiva o precisa que la reparación dirigida por la homología y, casi siempre se basa en dar como resultado la adición o eliminación de nucleótidos alrededor del sitio de la rotura del ADN, lo que provoca inserciones o deleciones en el código genético

Reparación dirigida por homología: Una forma de que una célula repare una ruptura en su ADN al agregar un “parche” con un fragmento de una cadena de ADN donante. La cadena de ADN donante debe contener secuencias similares u homología, a los extremos del ADN roto para que sea incorporado. HDR es una vía de reparación más precisa que la unión de los extremos no homólogos.

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La síntesis del ADN ocurre en la replicación en el que cada una de las dos hebras de la cadena del ADN  sirve como cadenas moldes en las que se van a convertir en ARN. En el caso de las células eucariotas este proceso se da en lo que conocemos como la fase S de la división celular que es cuando se la replicación del ADN y ya termina cuando se termina de dar la división de la doble cadena de ADN, teniendo en cuenta que debe estar totalmente sintetizada al momento que se hace la división celular.

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10. ¿Cómo ocurre la transcripción en procariotas?

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10. ¿Cómo ocurre la transcripción en procariotas?

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A diferencia de los eucariotas, los organismos procariotas solo requieren de un único cebador de inició. La cadena creciente de ARN es fraccionada por una ARNasa en puntos específicos metilados. En este proceso una sola hebra de ARN puede ser utilizada para la síntesis de diferentes tipos de ARN, es decir, es un cistrón. Durante la transcripción sucede un transcrito policistrónico, el cuál permite que a partir de cierto punto la transcripción suceda simultáneamente a la traducción.