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A síndrome de Patau é uma doença genética rara que causa malformações no sistema nervoso, incapacidade intelectual, defeitos congênitos e outros problemas de saúde, que afetam a expectativa e a qualidade de vida dos pacientes.

Caracterizada pela trissomia do cromossomo 13, essa condição é mais frequente entre pessoas do sexo feminino e pode ser identificada durante o pré-natal, quando o feto ainda está em formação.

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As principais manifestações da síndrome de Patau incluem:

Atraso mental;

Malformações nas orelhas, nos pés e nos olhos;

Microcefalia

Lábio Leoporino

Dedos extras nas mãos;

Tamanho reduzido do queixo;

Problemas no coração;

Doenças renais;

Defeitos nos testículos ou útero.

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Segundo os dados epidemiológicos, a Síndrome de Patau tem uma prevalência em recém-nascidos de 1 em 5000. A maioria dos casos de trissomia do cromossomo 13 diagnosticados no pré-natal morre in útero. A sobrevida média das crianças nascidas vivas é de sete dias, e 91% morrem no primeiro ano, com a maioria — aproximadamente 80% — morrendo no primeiro mês de vida. Como veremos mais adiante, os tratamentos intensivos mostraram um sobrevida de 24 meses, e existem casos publicados de pacientes com mais de cinco anos.

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A Síndrome de Patau ocorre quando o paciente possui uma falha genética e apresenta um trio de cromossomos do grupo 13. Em condições habituais, a criança nasce com apenas um par dessas estruturas, que são responsáveis por abrigar o material genético herdado dos pais biológicos.

A idade materna avançada é um fator de risco, embora a condição possa acontecer em qualquer gravidez.

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Como descobrir a Síndrome de Patau no pré-natal?

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Como descobrir a Síndrome de Patau no pré-natal?

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Através da avaliação da translucência nucal, osso nasal, ducto venoso, regurgitação da valva tricúspide e ângulo facial frontomaxilar feitas apartir da ultrassom morfológica de primeiro trimestre, podemos identificar as gestantes que apresentam risco aumentado de cromossomopatias fetais.

As gestantes que apresentam risco aumentado de cromossomopatias fetais no rastreamento devem ser submetidas a testes diagnósticos mais invasivos.

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O diagnóstico da Síndrome de Patau é realizado durante a gestação com rastreamento pré-natal e testes diagnósticos, ou logo após o nascimento com base nas características físicas e testes genéticos.

O diagnóstico pode ser realizados por exames como:

Ultrassonografia;

Teste de triagem pré-natal não invasivo (NIPT);

Amniocentese e biópsia de vilosidades coriônicas.

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Síndrome de Patau tem cura? Qual o tratamento?

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Síndrome de Patau tem cura? Qual o tratamento?

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Não existe um tratamento ou cura para a síndrome, apenas um acompanhamento que deve ser realizado de maneira incisiva e diária. Como os riscos são de grande proporção, a criança não costuma passar dos primeiros anos de vida, a maioria vive só até os 10 anos de idade.

O tratamento para Síndrome de Patau é paliativo, ou seja, tem como objetivo aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. As intervenções podem incluir desde medicamentos, fisioterapia e terapia ocupacional até cirurgias.

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A frequência da Síndrome de Patau é de 1 para cada 5 mil nascimentos.

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