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A Síndrome de Cornélia de Lange (CdLS), foi descrita pela primeira vez em 1916 por Brackmann, porém estes relatos sobre esta só foram encontrados em 1933 por Cornélia de Lange, e então a partir desta descoberta a síndrome ficou nomeada pela pediatra, embora se encontre na literatura também designada como Brackmann-Lange.
Sendo definida como uma alteração genética hereditária de caráter autossômico dominante, ocasionada por mutações no gente NIPBL em 65% dos pacientes, no entanto também pode acontecer em mutações dos genes SMC1Ae SMC3, e mais raramente HDAC8 e Rad21. Estudos clínicos apontam a três fenótipos distinguidos entre: grave, moderado e leve.
De acordo com Maria Lucia Zarvos Varellis (2017), a maioria dos indivíduos que são afetados apresentam cariótipo normal, e afeta igualmente ambos os sexos, sem apresentar predileção por raça ou etnias. É definida pelo retardo mental, braquicefalia, hipertrofia do cílios e das sobrancelhas com união destas na linha média, mão e pés pequenos, posição proximal dos polegares e implantação baixa de orelhas.

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Conforme Mónica Maria Carvalho Maia (2008), antes afirmavam-se que estava relacionada com uma mutação espontânea de um único gene localizado no cromossoma 3 (3q26.3). Mas um estudo denominado “Análise classificativa de dez casos familiares”, revelou que o cromossoma 3q26.3 não é o único local onde o gene deveria ser procurado. Isto significa que nesta síndrome é possível considerar a hipótese da heterogeneidade genética, ou seja, que o fenótipo da Cornélia de Lange se deve a mutações de diversos genes.

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1. DE SOUZA, Ana Elisa Dias et al. Síndrome de Cornélia de Lange: relato de caso.

2. FRANÇA, Diurianne Caroline Campos et al. Características clínicas, morfológicas e genéticas da Síndrome de Cornélia de Lange. Rev. Odontol. Araçatuba (Impr.), p. 55-58, 2009.

3. GOMES, Luana Ferreira et al. Tratamento odontológico em paciente com Síndrome de Cornélia de Lange: relato de caso. Research, Society and Development, v. 10, n. 11, p. e190101119531-e190101119531, 2021.

4. MOSCHINI V, AMBROSINI MT, SOFI G. Anesthesiologic considerations in Cornelia de Lange syndrome (Considerazioni anestesiologiche nella sindrome di Cornelia de Lange). Minerva Anestesiol 2000;66:799–806

5. MAIA, Mónica Maria Carvalho. O papel dos profissionais da educação/reabilitação na promoção da resiliência na família de uma criança com Síndrome de Cornélia de Lange. 2008. Trabalho de Conclusão de Curso.

6. VARELLIS, Maria Lucia Z. O Paciente com Necessidades Especiais na Odontologia - Manual Prático, 3ª edição. Grupo GEN, 2017. E-book. ISBN 9788527731201.

7. WERNECK, Lineu Cesar; MARÇALLO, F. A. Síndrome de Cornelia de Lange. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, v. 30, p. 353-357, 1972.

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Segundo  Moschini e Ambrosini (2000), infere-se que a equipe odontológica desempenha um papel importante na saúde dos pacientes com Sindrome Cornelia de Lange, visto que o acompanhamento específico das condições bucais destes indivíduos pode refletir positivamente no estado de saúde geral dos mesmos. Contudo, o manejo e condutas para o paciente com essa deficiência requer uma maior atenção com relação às suas condições sistêmicas e individuais. Épossível haver falta de colaboração do paciente durante o tratamento odontológico, uma vez que, os portadores da síndrome desenvolvem uma dificuldade de entendimento e compreensão, sendo assim, muitas vezes é necessário realizar o atendimento em ambiente hospitalar, sob anestesia geral. O atendimento de cada paciente deve ser individualizado, uma vez que, a conduta de tratamento depende da necessidade odontológica e do comportamento ambulatorial de cada paciente. Para adequada manipulação oral é indispensável que o paciente seja colaborativo, sendo assim, é muito comum o atendimento dos indivíduos portadores da SCL em âmbito cirúrgico, já que, alterações comportamentais são muito comuns nessa síndrome (Moschini; Ambrosini; SOFI, 2000).As lesões cariosas presentes são oriundas da alimentação pastosa, essa, decorrente da dificuldade de alimentação. Além disso, estudos apontam que o déficit intelectual dificulta a manutenção da higiene oral, o que aumenta o fator de risco para o desenvolvimento da doença cárie. É importante prevenir e preservar a saúde bucal, em buscar de evitar a ocorrência dessas lesões, além de aumentar a qualidade de vida e conforto do paciente.

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Segundo Montes ML (2006), a síndrome de Cornélia de Lange apresenta características faciais típicas como a sinofre (união das sobrancelhas), ponte nasal baixa, narinas antevertidas, um filtro longo e lábio superior fino, baixa implantação dos cabelos e das orelhas, prognatismo maxilar e micrognatia (mandíbula menor que o normal). Fisicamente, é comum a apresentar atraso de crescimento e desenvolvimento, deficiência psicomotora, anomalias estruturais dos membros, clinodactilia, hipertricose, alterações cardíacas, gastrointestinais e musculoesquelética. Já em relação a características orais, Grau-Carbó J (2007) diz que  podem estar presentes fissuras palatinas, palato ogival, atraso na erupção dos dentes, má posição dentária, doença periodontal, erosão dentária, produzida por frequente refluxo gástrico (uma desordem sistêmica comum em portadores dessa síndrome). 

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Segundo Montes ML (2006), a síndrome de Cornélia de Lange apresenta características faciais típicas como a sinofre (união das sobrancelhas), ponte nasal baixa, narinas antevertidas, um filtro longo e lábio superior fino, baixa implantação dos cabelos e das orelhas, prognatismo maxilar e micrognatia (mandíbula menor que o normal). Fisicamente, é comum a apresentar atraso de crescimento e desenvolvimento, deficiência psicomotora, anomalias estruturais dos membros, clinodactilia, hipertricose, alterações cardíacas, gastrointestinais e musculoesquelética. Já em relação a características orais, Grau-Carbó J (2007) diz que  podem estar presentes fissuras palatinas, palato ogival, atraso na erupção dos dentes, má posição dentária, doença periodontal, erosão dentária, produzida por frequente refluxo gástrico (uma desordem sistêmica comum em portadores dessa síndrome). 

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De acordo com Gomes et al. (2021), portadores da Síndrome devem ser acompanhados por uma equipe multidisciplinar, uma vez que, é uma doença que acomete  e  se  manifesta  em diversos  sistemas. Como  manifestações  sistêmicas podemos  observar  desordens otológicas, infecciosas, crânio faciais, gastrointestinais, alterações na fala, vias aéreas, desordens do sono e alterações bucais. Além disso, o  comportamento psicológico  é  um  importante  fator  e  deve  ser  avaliado, pois,  pacientes  com  a  síndrome  possuem características de autismo e comportamento auto prejudicial. Além  dessas  características,  também  podemos  observar  disfunções gastroesofágicas, cardíacas,  oftalmológicas, anomalias  geniturinárias,  estenose  pilórica,  hérnia  diafragmática  congênita,  defeitos  nos  septos  cardíacos,  perda  auditiva  e tendências  a  autoagressão  também  ocorrem  com  frequência. Os  comportamentos  agressivos aumentam com a chegada da puberdade e em meninas são acentuados durante o período menstrual.

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Segundo Souza et al. (2022), a prevalência varia de 1:10.000 a 1:30.000 nascidos vivos. Devido à heterogeneidade no fenótipo, o distúrbio pode se apresentar de diferentes formas, o que dificulta o diagnóstico. A etiologia é ainda incerta em muitos pacientes e o risco de recorrência é de 2 a 5% para irmãos de um indivíduo afetado.