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Este paper científico trata acerca de las enfermedades congénitos en el metabolismo de purinas y pirimidinas. En el caso de los errores del metabolismo de pirimidinas, describe la aciduria orótica de tipo II, junto con otras patologías del mismo carácter.

Fuente: Ponton, R. A. (2014, 24 junio). ENFERMEDADES RELACIONADAS CON LA NUTRICIÓN: ERRORES CONGÉNITOS EN EL METABOLISMO DE LAS PIRIMIDINAS Y PURINAS. Universidad del Centro Educativo. Recuperado 4 de diciembre de 2022, de https://www.redalyc.org/pdf/877/87714453011.pdf

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1) Errores congénitos de metabolismo
Trastornos genéticos poco comunes donde el cuerpo es incapaz de convertir los alimentos en energía de manera apropiada. Dichos trastornos generalmente son causados por defectos en enzimas que ayudan a al metabolismo de partes del alimento.
2) Patrón autosómico recesivo:
El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética.
3) Estomatitis
Inflamación e infección viral en la cavidad bucal que causa úlceras y llagas, puede ser síntoma de la aciduria orótica.
4) Estrabismo
Trastorno en el cual existe una desalineación de los ojos, puede ser síntoma de la aciduria orótica.
5) Uropatía obstructiva
Es una patología en la cual la orina no se puede drenar a través del tracto urinario, provocando que la misma se regrese al riñón y causando una hinchazón conocida como hidronefrosis.
6) Cristaluria
Es la aparición de cristales, pequeños cálculos compuestos de sustancias químicas como el calcio, en la orina, que la hacen ver turbia.
7) Uroanalisis
Panel de pruebas médicas que incluyen; examinación física, evaluación química y revisión microscópica
8) Ácido orótico
El ácido orótico es un compuesto heterocíclico ácido, conocido también como ácido pirimidinecarboxílico.
9) Etiología
Estudio del origen o causa de enfermedades según la medicina.
10) Citometria hemática
Es un estudio de laboratorio el cual analiza una muestra de sangre con el fin de conocer su composición, como el análisis de eritrocitos o neutrófilos. Comprende uno de los exámenes más utiles para el diagnostico de enfermedades hematológicas.

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Estructura de triacetato de uridina: Un promedicamento de uridina activo que se suministra por vía oral que se utiliza en el tratamiento de la aciduria orótica.

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Frotis de sangre que evidencia anemia megaloblástica. Esta se produce en la aciduria orótica debido a la menor síntesis de pirimidina, disminuyendo la cantidad cofactores de nucleótidos y lípidos necesarios para la síntesis de la membrana de los eritrocitos.

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Evidencia de malformaciones congénitas ocasionadas por aciduria orótica

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Mecanismo de herencia de la aciduria orótica de tipo 2.

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Paciente de 13 meses con aciduria orótica el cual presento clínica neurológica. Recibió tratamiento con uridina y evoluciono positivamente.

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El ciclo de la Urea no se encuentra comprometido en cuanto hablemos de la Aciduria orótica tipo 2