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É uma doença genética que causa uma série de alterações físicas e mentais em fetos e bebês recém-nascidos, já que, devido à gravidade da doença, a ocorrência de abortos e morte neonatal são muito comuns. Nela, ocorre uma alteração no cromossomo 18, o qual deixa de ser um cromossomo duplo e passa a ser triplo, por isso, é também chamada de trissomia do 18.

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A síndrome de Klinefelter (SK) consiste na anomalia cromossômica na qual há dois ou mais cromossomos X em indivíduos no sexo masculino. É uma doença de curso crônico com sérias repercussões sobre o aparelho reprodutor masculino, sendo importante causa de infertilidade em nível mundial.

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Estudos apontam que essa alteração na genética pode estar relacionada à idade da mãe quando ela engravida do bebê. Porém, embora seja mais comum em pacientes que engravidam com mais de 35 anos de idade, a síndrome pode afetar gravidezes em mulheres de qualquer idade. Por ser uma alteração genética completamente aleatória, a Síndrome de Edwards não passa de pais para filhos.

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Resulta de uma deficiência genética com cariótipo 47,XXY

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Realizado através do exame de cariótipo com banda G, pela análise dos cromossomos. É feito um exame visual de microscopia, onde será observado que o homem portador da sindrome possui 47 cromossomos no total, sendo 22 pares normais para ambos os sexos e um trio de cromossomos sexuais XXY, no lugar de um normal XY.
Na idade adulta ainda, pode ser diagnosticada por exame de sangue, observando os níveis de LH, FSH e testosterona.
Também pode ser diagnosticado durante o pré-natal através da coleta do líquido amniótico por amniocentese e líquido amniótico citogenético, ambos indicados no segundo trimestre de gestação

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* Desenvolvimento muito lento ou atrasado ainda na barriga da mãe;
* Defeitos cardíacos (doença polivalvular, desvios nos septos cardíacos etc.);
* Defeitos renais (rins policísticos, ausência de um dos rins, hidronefrose, presença de pares duplos de ductos renais);
* Defeitos pulmonares (ausência de um dos pulmões, mudanças na estrutura dos pulmões);
* Defeitos no sistema nervoso (anencefalia, hidrocefalia, microcefalia, presença de cistos cerebrais);
* Deficiência mental;
* Crânio mais pontudo e queixo pequeno;
* Olhos pequenos e má-formações nas orelhas;
* Fenda palatina, dificuldade de sucção e outras alterações na boca;
* Paralisia facial;
* Grande distância entre os mamilos (maior do que o esperado);
* Mãozinha fechada ou com dedos sempre sobrepostos e fechados como se fossem um punho;
* Dedo indicador mais comprido do que o dedo médio;
* Pés tortos;
* Peso e altura abaixo do esperado durante o nascimento;

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Distúrbio cromossômico em que uma mulher nasce com apenas um cromossomo X.

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A síndrome de Turner é causada por um cromossomo sexual ausente ou incompleto.

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Esta se origina do fenômeno de não-disjunção, na maioria das vezes durante a segunda divisão meiótica da oogênese materna

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Não existe uma causa comprovada, mas estudiosos relacionam com:
- Idade avançada da mãe (+35 anos)
- Doenças hereditárias que os pais podem ter de maneira assintomática. Vale lembrar que essa síndrome NÃO é hereditária, essas doenças só corroboram para o seu surgimento.

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1.Trissomia completa - não disjunção meiótica
2.Mosaicismo -  não disjunção mitótica
3.Translocação -  incorporação de uma porção cromossômica a um cromossomo não homólogo
4.Duplicação
Intimamente ligada a um excesso de material cromossômico, tem nítida relação com a idade dos pais. Quanto mais idosos eles forem maior a probabilidade de gerarem um filho com essa Síndrome.

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Os principais sintomas das crianças que nascem com a síndrome é o atraso mental e cognitivo, além de malformações físicas perceptivas.
COMPLICAÇÕES:
- Defeitos cardíacos congênitos
- Microcefalia
- Microftalmia (olhos pequenos)
- Anoftalmia (ausência do globo ocular)
- Hipotelorismo (distância reduzida entre as órbitas)
- Malformações de orelhas e surdez
- Aplasia cútis (falta de pele em partes do couro cabeludo) - - Onfalocele (defeitos da parede abdominal com exposição das vísceras)
- Cistos nos rins e anomalias na genitália
- Polidactilia (aumento da quantidade de dedos) não é rara e a planta do pé pode ter um aspecto arredondado

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1- Inteligência normal ou levemente reduzida, podendo ter dificuldade na fala e para ler e fazer planejamentos;
2- A maioria dos pacientes é alto e tem braços e pernas compridas. Podem ter quadris mais largos;
3- A puberdade se inicia na idade normal, mas os testículos permanecem pequenos, as mamas podem aumentar um pouco;
4- Homens com essa síndrome são, geralmente, inférteis;
5- Os homens afetados tendem a desenvolver diabetes mellitus, doença pulmonar crônica, veias varicosas, hipotireoidismo, câncer de mama;
6- Atraso puberal;
7- Micropênis;
8- poucos pelos faciais;
9- Sinais de deficiência de andrógenos e baixa testosterona sérica juntamente com gonadotrofinas elevadas;
10- Hipotonia;
11- Problemas na coordenação motora;
12- Escoliose, cifose, pés planos, frouxidão ligamentar, anomalias no quinto dedo.

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Os portadores de síndrome de Down, apresentam características físicas semelhantes, como:

Raiz nasal achatada.

Baixa estatura.

Mãos pequenas e dedos curtos.

Flacidez muscular (hipotonia).

Prega palmar única.

Olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos.

Além dessas características, é observado um atraso no desenvolvimento do indivíduo, sendo essencial o estímulo do ambiente para uma melhor desenvoltura.

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- Exame do cariótipo.
- Causa por translocação cromossômica: herança pai ou mãe, fazer cariotipagem dos pais
- Um teste de triagem pré-natal não invasivo (NIPT) pode ser realizado para identificação da trissomia 13, baseado no estudo de DNA fetal livre no sangue materno, ao redor das 9 ou 10 semanas de gestação. Se o teste for sugestivo de trissomia 13, o médico pode solicitar a confirmação através da coleta de amostra de vilosidades coriônicas ou de líquido amniótico para a realização do cariótipo fetal.

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A maioria dos fetos portadores de trissomia do cromossomo 13 e 18 não chega ao termo. Dos nascidos vivos, a quase totalidade (respectivamente, 86 e 90-100%) evolui para o óbito no primeiro ano de vida.

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O tratamento de pacientes com Klinefelter é feito de forma conjunta incluindo psicólogos, pediatras, urologistas, endocrinologistas e especialistas em infertilidade. É indicada a administração de testosterona no inicio da puberdade a medida que o FSH e LH começam a aumentar, para garantir o desenvolvimento sexual masculino do paciente, além de promover o desenvolvimento muscular e prevenir osteoporose.
Também é recomendado o tratamento ao longo da vida para prevenir osteoporose, síndrome metabólica, obesidade e diabetes, porém essa pratica ainda não é cientificamente comprovada.

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Não existe tratamento ou cura para a síndrome. O tratamento se concentra em aliviar os sintomas e controlar as complicações (cuidados paliativos).
DAR SUPORTE PSICOLÓGICO AOS PAIS

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É feito através do estudo genético com o exame de cariótipo. Detecção total ou parcial do cromossomo 18.

Diagnóstico rápido de RN ou no pré-natal: Hibridização in situ fluorescente (FISH) , Hibridização genômica comparativa (CGH)

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O tratamento e a intervenção médica é feita de acordo com o tipo de anomalia presente, podendo incluir intervenções no trato gastrointestinal, procedimentos cardíacos, ortopédicos e entre outros.

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https://youtu.be/ThOgrH9ALdE

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SÍNDROME DE KLINEFELTER - BIOLOGIA CELULAR E MOLECULAR - AULA 19

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-https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/anomalias-gen%C3%A9ticas-e-cromoss%C3%B4micas/s%C3%ADndrome-de-klinefelter-47-xxy

- https://geneone.com.br/blog/sindrome-de-klinefelter/

- The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 98, Issue 1, 1 January 2013, Pages 20–30

- https://www.geneticanapratica.ufscar.br/temas/sindrome-de-klinefelter

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Criada pela International Down Syndrome Association, é comemorada desde 2006, a data escolhida, 21 de março (21/3), representa a singularidade da triplicação (trissomia) do cromossomo 21 que causa esta ocorrência genética.

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• Durante a gravidez - não há como prevenir, mas é possível suspeitar da doença durante o pré-natal, por meio de ultrassonografia. Alterações no coração, nos rins e/ ou inchaço (linfedema) no corpo do bebê podem ser indicativos da síndrome de Turner. Para confirmar a suspeita da doença, existe um exame que analisa a quantidade e a estrutura dos cromossomos nas células por meio de uma amostra de células, chamado de cariótipo com bandas G. Neste caso, seria realizado via amniocentese, que coleta amostra do líquido amniótico, ou biopsia de vilo, que consiste na retirada de material dos óvulos.
• Na primeira infância - quando a criança começa a desenvolver características da doença, como baixa estatura, pescoço largo e curto e velocidade de crescimento lenta. Para confirmar a suspeita da doença, existe um exame que analisa a quantidade e a estrutura dos cromossomos nas células por meio de uma amostra de células, chamado de cariótipo com bandas G. Neste caso, pode ser utilizado amostra de sangue, pele ou mucosa da boca.
• Na puberdade - a síndrome de Turner pode ser “silenciosa” até que a menina chegue à puberdade. A falta de crescimento dos seios e da menstruação pode ser um alerta. Para confirmar a suspeita da doença, existe um exame que analisa a quantidade e a estrutura dos cromossomos nas células por meio de uma amostra de células, chamado de cariótipo com bandas G. Neste caso, pode-se utilizar amostras de sangue, pele ou mucosa da boca para realização do exame.
• Na vida adulta - as pacientes podem receber o diagnóstico durante a avaliação de infertilidade.

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➡️ Cerca de 40% são portadores de cardiopatias congênitas, têm sopros no coração. A criança cardiopata está mais sujeita a complicações, como resfriados que viram pneumonias e hepatites difíceis de curar;
➡️ 4% dessas crianças têm catarata congênita, e outras têm estrabismo ou miopia, que devem ser corrigidos;
➡️ Podem apresentar alterações da tireóide. O teste do pezinho feito na maternidade vai mostrar se elas têm hipotireoidismo congênito;
➡️ Outro problema presente em uma de cada 150 crianças com SD é a alteração dos glóbulos brancos do sangue, que vai desde uma reação transitória até a leucemia, cujo tratamento é o mesmo indicado para todas as crianças.

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• Estatura menor que a média ao nascer.
• Baixa estatura.
• Pescoço curto e largo.
• Mandíbula recuada ou pequena.
• Céu da boca alto e estreito.
• Mais cabelo na nuca (implantação baixa de cabelo).
• Orelhas baixas ou protuberantes.
• Dedos das mãos e pés curtos.
• Inchaço nas mãos e pés, geralmente mais comum no nascimento.
• Mamilos mais espaçados (hipertelorismo mamilar).
• Braços mais espaçados em relação ao corpo (cúbito valgo).
• Atraso da puberdade.
• Ausência de menstruação.
• Infertilidade.
• Problemas na tireoide, no coração e/ou nos rins.

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Estudos realizados pela Universidade Pompeu Fabras em Barcelona na Espanha concluem que o tratamento com Canabidiol (CBD) pode ser até 70% mais eficiente que os tratamentos convencionais.

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Não há cura para doença, mas existe tratamento.

Terapia com o hormônio do crescimento (GH) – busca alcançar a altura média da menina, mas precisa ser feito o quanto antes para que tenha um resultado satisfatório. A dose do hormônio de crescimento varia de pessoa para pessoa e deve ser ajustada, por um médico endocrinologista, conforme a resposta de crescimento da criança e exames laboratoriais.

Terapia com estrogênio e progesterona – auxilia no desenvolvimento sexual da menina. O estrogênio é responsável pelas mudanças que ocorrem na puberdade, como o crescimento dos seios, além de ser importante para a saúde do útero e dos ossos. Depois do tratamento com estrogênio, começa a terapia com a progesterona que dará início aos ciclos menstruais. A dosagem dos hormônios deve ser individualizada e ajustada por um médico endocrinologista.

A terapia hormonal é responsável por boa parte do tratamento, que é para vida toda. No entanto, quem tem síndrome de Turner geralmente necessita de uma abordagem multidisciplinar, com a colaboração de diferentes especialistas para acompanhar a doença e os possíveis problemas associados.

Quem sofre de problemas cardíacos ou renais, por exemplo, precisa se consultar periodicamente  com cardiologistas e nefrologistas para tratamento destas condições. O apoio psicológico também é fundamental para lidar com as mudanças no corpo que afetam diversos aspectos físicos e emocionais, mas principalmente a autoestima.

Somente o médico pode diagnosticar a doença e indicar o melhor tratamento para cada caso.

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http://www.movimentodown.org.br/sindrome-de-down/o-que-e/

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O que é síndrome de Down - Movimento Down

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O que é

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Com relação ao tratamento, embora nada possa curar a síndrome de Jacobsen, o tratamento precoce dos sintomas físicos garante que a criança tenha a melhor qualidade de vida possível.

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Com relação ao tratamento, embora nada possa curar a síndrome de Jacobsen, o tratamento precoce dos sintomas físicos garante que a criança tenha a melhor qualidade de vida possível.

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https://www.rededorsaoluiz.com.br/doencas/sindrome-de-edwards

https://www.tuasaude.com/sindrome-de-edwards/

https://www.sanarmed.com/resumo-sobre-sindrome-de-edwards

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- O diagnóstico da Síndrome de Down pode ser obtido tanto por meio clínico quanto por meio de exames laboratoriais.
- O diagnóstico clínico baseia-se na observação de características físicas específicas da síndrome. No entanto, o fenótipo da doença é bem variado, quanto mais características apresentadas pelo paciente, maior é a segurança do diagnóstico clínico.
- Há um conjunto de alterações que demanda exames específicos para identificação, como cardiopatia congênita, alterações oftalmológicas, neurológicas, hematológicas e ortodônticas.
- O diagnóstico laboratorial faz-se através da análise genética denominada cariótipo ou cariograma.
- No cariótipo, é possível identificar a presença da trissomia do cromossomo 21, que caracteriza a síndrome.
- A trissomia pode apresentar-se  de três maneiras:
• Trissomia simples;
• Translocação;
• Mosaico.
- Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal - que avalia a translucência nuca e é realizado entre 11 e 14 semanas- pode sugerir a presença da síndrome. O diagnóstico é confirmado por meio de uma amostragem das vilosidades coriônicas, amniocentese ou ambas.

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. O paciente com síndrome de down deve ser estimulado desde a infância.

. Como se trata de uma doença sem cura, é de extrema importância o acompanhamento multidisciplinar do paciente com fisioterapeutas, fonoaudiólogos, pediatras e clínicos gerais.

. Rivastigmina, galantamina, memantina e donepezila têm sido utilizadas para tratar a associação de demência, ligada à Síndrome. Pacientes podem apresentar maior índice de uso de antidepressivos e de antipsicóticos.

. A prática de exercícios físicos deve ser orientado pelo médico, já que cada indivíduo tem sua própria limitação e será apto a realizar determinadas atividades.

. Em alguns casos de cardiopatias, deve-se evitar ou restringir a ingestão de líquido; em outros casos já é de extrema importância que a criança se mantenha bem hidratada.

. Indivíduos com cardiopatias congênitas podem apresentar necessidade de correção cirúrgica, como por exemplo o defeito no septo atrioventricular. Deve-se esperar até que a criança tenha entre 6 e 12 meses para realizar a cirurgia (quando seu peso já está acima de seis quilos e o risco cirúrgico é menor). Mas, nos casos em que é difícil controlar a insuficiência cardíaca, pode ser necessário operar antes disso.

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Sarah
Camila
Lívia
Paula Diniz

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Ana Paula Amaral
Júlia Gomes Caldeira
João Pedro Dogakiuti
Larissa Simões

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Maria Eduarda Seibt, Bruna Luiza Sabino, Thaís Carolyne Jadir Reis

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Vitor Augusto Ramos Ferreira
Miguel Francisco Jammal Ramos
Matheus Manhães Moreira
Eric Emiliano Souza e Silva

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Anna Beatriz Dias Bertozzi
Gabriela Guimarães Magela
Leo Ferreira Mattos de Miranda
Maria Vitória Sarubi Braga

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- Júlia Salomão
- Lorena Rodrigues
- Mariana Reis
- Soffia Horta